की अहां कें बच्चा कें मेटाबॉलिज्म सही ढंग सं काज करएयत छै? (चयापचय के जन्मजात त्रुटि के बारे में जानें)

की अहाँक छोट बच्चाक वजन अपेक्षित रूपेँ नहि बढ़ि रहल अछि? आकि सदिखन थाकल आ नींद मे रहैत अछि? कखनो काल एहि सब बातक पाछू कोनो एहन चिकित्सा स्थिति भ सकैत अछि जकर बारे मे हमरा लोकनि बेसी नहि सुनैत छी, मुदा ई बहुत महत्वपूर्ण भ सकैत अछि । आइ हम सब एहन हालत के बात क रहल छी। जे चयापचय केर जन्मजात त्रुटि थिक, वा चिकित्साक दृष्टिएं, चयापचय केर जन्मजात त्रुटि (IEM) नामक स्थिति थिक . डरब नहि, भले नाम कनि जटिल हो, मुदा एहि पर सरलतापूर्वक गप्प करी।

ई की अछि ‘चयापचय प्रक्रिया’ ?

सीधा-सीधा कहल जाय त हमर शरीर गाड़ीक इंजन जकाँ अछि। हम सब जे भोजन खाइत छी आ पीबैत छी ओ ईंधन अछि जे एहि इंजन कए पावर दैत अछि । चयापचय ई ईंधन क॑ ल॑ क॑ ऊर्जा म॑ बदलै के पूरा प्रक्रिया छै, शरीर क॑ बढ़ै लेली जरूरी चीज बनाबै के, आरू बेकार उत्पादऽ स॑ छुटकारा पाबै के पूरा प्रक्रिया छै । जखन ई ठीक स काज क रहल अछि त हमर शरीर स्वस्थ रहैत अछि।

अस्तु, चयापचय केर जन्मजात त्रुटि (IEM) एहि इंजन में कतहु छोट, जन्मजात त्रुटि थिक, ई चयापचय प्रक्रिया. एहि सं शरीर किछु खास खाद्य पदार्थ के ठीक सं ऊर्जा में बदलय में असमर्थ भ जाइत अछि, या शरीर सं हानिकारक विषाक्त पदार्थ के हटाबय में असमर्थ भ जाइत अछि, जे शरीर में जमा भ जाइत अछि.

आईईएम गुणवत्ता कें मुख्य प्रकार की छै?

सैकड़ो एहन शर्त अछि। एक-एकटा अलग-अलग होइत अछि। मुदा किछु बेसी प्रचलित प्रकार के बारे में जागरूक रहू। एकरऽ नाम आमतौर प॑ वू एंजाइम के नाम प॑ रखलऽ जाय छै जेकरा म॑ सक्रियता के कमी होय छै ।

एहन कियैक होइत छैक? केकरा संग एहन होइत छैक?

ई सबसँ बेसी जरूरी बात अछि। ई सब स्थिति एकटा आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि . अर्थात माय वा पिताक कोनो दोषक कारणेँ नहि । इ एकटा बहुत सूक्ष्म परिवर्तन कें कारण होयत छै जे बच्चा कें गर्भधारण कें समय कोशिका कें विभाजन कें दौरान होयत छै.

हमरऽ शरीर म॑ मौजूद जीन हमरा सब क॑ एंजाइम नाम केरऽ प्रोटीन बनाबै के निर्देश दै छै जे चयापचय प्रक्रिया लेली आवश्यक छै । एहि एंजाइम सभ केँ हमरा सभक शरीर मे काज करयवला बुझू। आईईएम के मामला में की होय छै कि वू आनुवंशिक दोष के कारण ई मजदूरऽ क॑ ठीक स॑ काम करै के निर्देश नै मिलै छै ।

एहि स्थितिक लक्षण की अछि ?

लक्षणक मे व्यक्ति सं दोसर व्यक्ति मे आ बीमारी कें प्रकार कें आधार पर बहुत अंतर भ सकएयत छै. कखनो काल लक्षण बहुत सूक्ष्म भ सकैत अछि, जखन कि कखनो गंभीर भ सकैत अछि । एहि ठाम किछु बेसी आम लक्षण देल गेल अछि।

• विकास मे विफलता : वजन या लंबाई बढ़एय मे विफलता।
• भूख:बच्चा कें दूध खाएय या पीवय मे संकोच.
• लगातार थकान आ नींद आनाय : बच्चा अक्सर सुस्त रहएयत छै आ सक्रिय नहि होएयत छै.
• वजन घटाने के लिये।
• फिट (दौरे) होएब।
• पेशाब, पसीना या सांस सं असामान्य गंध : उदाहरण कें लेल किच्छू बीमारियक मे मीठ गंध भ सकएय छै, जखन कि किच्छू मे एकदम अलग गंध भ सकएय छै.
• पेट दर्द आ उल्टी।

अइ लक्षणक वाला हर बच्चा मे आईईएम नहि होयत छै, मुदा अगर अइ मे सं एकटा या एक सं बेसि लक्षण बनल रहएयत छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलनाय जरूरी छै.

एहि स्थिति के कोना चिन्हल जाय?

सौभाग्यवश आइ एहि तरहक बहुत रास रोगक पता जन्मक तुरंत बाद भ' सकैत अछि । किच्छू देशक मे नवजात शिशुअक कें जांच कें माध्यम सं इ पता चलएयत छै. श्रीलंका मे किछु बीमारी के लेल सेहो ई जांच कएल जाइत अछि.

एहि रोगक निदानक लेल प्रयोग होमय बला मुख्य परीक्षण अछि : १.

• रक्त आ मूत्र कें जांच (मेटाबोलिक परीक्षण) : इ शरीर मे जमा भेल असामान्य रासायनिक पदार्थक कें पता लगा सकएयत छै.
• आनुवंशिक परीक्षण : रक्त कें नमूना या लार कें नमूना इ ठीक सं निर्धारित करएय मे मदद कयर सकएय छै की कोन जीन मे खराबी छै.
• एम्नियोसेन्टेसिस : गर्भावस्था कें दौरान बच्चा कें आसपास कें एम्नियोटिक द्रव कें एकटा छोट नमूना लेल जा सकएय छै, ताकि इ देखल जा सकएय की बच्चा कें इ स्थिति छै या नहि.
• आँखिक जांच : आँखिक जांच सेहो कएल जा सकैत अछि, कारण किछु आईईएम स्थिति आँखि पर सेहो असर पड़ि सकैत अछि ।

एकर इलाज कोना होइत छैक ?

बीमारी के प्रकार के आधार पर इलाज के तरीका अलग-अलग होय छै, लेकिन एकरऽ मुख्य लक्ष्य शरीर क॑ वू चीजऽ क॑ सोखना स॑ रोकना छै जे ओकरा संभाली नै सकै छै आरू शरीर म॑ जमा होय गेलऽ विषाक्त पदार्थ क॑ हटाना छै ।

1. अपन खान-पान बदलब : एकर मुख्य इलाज इएह अछि। अहां कें अपन आहार सं ओ खाद्य पदार्थक कें पूरा तरह सं समाप्त करएय कें होयत छै, जेकरा शरीर संसाधित नहि कयर सकएय छै (जैना, किच्छू प्रोटीन, वसा)। एकरा लेल पोषण विशेषज्ञ आ डॉक्टर के सलाह लेबय पड़त.

2. दवाई लेब : शरीर मे कमी वाला एंजाइम के जगह एंजाइम रिप्लेसमेंट या दवाई जे विषाक्त पदार्थ के हटाबय में मदद करैत अछि ओकरा देल जा सकैत अछि ।

3. डायलिसिस : किछु गंभीर मामला मे जे विषाक्त पदार्थ खून मे जमा भ गेल अछि ओकरा मशीन के मदद सं निकालय पड़ि सकैत अछि.

4. अंग प्रत्यारोपण : बहुत गंभीर स्थिति मे यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक भ सकैत अछि, जेना ।

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां गर्भवती मां छी त अहां कें डॉक्टर सं ओ जांच कें बारे मे बात करूं जे अहां कें बच्चा कें लेल कैल जा सकएय छै.

यदि अहां कें बच्चा मे ऊपर कहल गेल कोनों लक्षण छै, खासकर अगर कोनों विकास संबंधी मुद्दा छै, त बाल रोग विशेषज्ञ सं जरूर मिलूं.

सब सं महत्वपूर्ण बात: यदि अहां कें बच्चा कें दौरा पड़एयत छै या अत्यधिक सुस्त छै, त ओकरा तुरंत नजदीकी अस्पताल कें आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) मे ल जाऊं.

अइ परिस्थितिक कें साथ रहनाय चुनौतीपूर्ण भ सकएय छै, खासकर जखन आहार कें बात होएयत छै. मुदा सही चिकित्सा सलाह आ इलाज सं इ बच्चाक सामान्य, खुशहाल जीवन जी सकएय छै.