काबुकी सिंड्रोम के नाम कहियो सुनने छी? संभवतः नहि। कारण ई एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि। मुदा एहि पर जागरूक रहब जरूरी अछि, खास क' जं अहां अभिभावक छी. सीधा शब्दक मे कहल जाय त इ स्थिति अहां कें बच्चा कें शरीर कें बहुत सं अलग-अलग हिस्साक कें प्रभावित कयर सकएय छै. अक्सर, इ बच्चाक कें चेहरा कें विशिष्ट विशेषताक, ओकर कंकाल प्रणाली मे मामूली बदलाव, बौद्धिक विकास मे किच्छू देरी, आ जन्म कें बाद विकास संबंधी समस्याक होयत छै. मुदा हर बच्चा मे इ लक्षण नहि होएयत छै, आ इ स्थिति कें गंभीरता व्यक्ति सं दोसर व्यक्ति मे अलग-अलग भ सकएय छै. एहि पर कनि विस्तार सँ गप्प करी, की?
"काबुकी" नाम कोना भेल ?
ईहो बहुत रोचक कथा अछि। 1981 मे दूटा जापानी वैज्ञानिक कए पहिल बेर एहि स्थिति क खोज भेल छल जेकरा काबुकी सिंड्रोम कहल जाइत अछि । एक गोटे एकर नाम "काबुकी मेकअप सिंड्रोम" रखलनि । एकरऽ कारण ई छै कि ई स्थिति वाला बहुत बच्चा सिनी के चेहरा के भाव "काबुकी" नाटक के अभिनेता के मेकअप स॑ मिलै छै, जे एगो पारंपरिक जापानी रंगमंच कला छेकै । कल्पना करू, अभिनेता लोकनिक काजर पहिरबाक तरीका आ आँखिक आकार एहि बच्चा सभक चेहराक भाव सँ मिलैत जुलैत अछि । लेकिन बाद में वैज्ञानिक सब "मेकअप" शब्द के हटा क "काबुकी सिंड्रोम" नाम के प्रयोग करय लगलाह | कखनो काल अहां इ स्थिति कें `काबुकी रोग`, `केएमएस` या `निकावा-कुरोकी सिंड्रोम` सेहो सुनय सकय छी.
काबुकी सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?
हालांकि काबुकी सिंड्रोम जन्मजात स्थिति छै, मुदा जन्म कें समय अहां कें बच्चा मे लक्षण नहि दिखाई सकएय छै. कखनों-कखनों लक्षणक कें देखएय मे कई साल लग सकएय छै. इहो याद राखनाय जरूरी छै की अहां कें बच्चा कें अनुभव आ ओकर गंभीरता व्यक्ति कें अनुसार अलग-अलग भ सकएय छै.
काबुकी सिंड्रोम बच्चाक कें शरीर मे विभिन्न अंग आ प्रणालीक कें प्रभावित कयर सकएय छै. आउ, सबसँ बेसी सामान्य लक्षण पर एक नजरि दी:
चेहरे के विशिष्ट विशेषता
ई सबसँ पहिने बेसी लोक देखैत छथि ।
- काजर ऊपर दिस घुमावदार होइत अछि आ चौड़ा-चौड़ा अलग-अलग राखल जाइत अछि । काजरक नोक पर केशक झड़ल भ सकैत अछि ।
- पलकक बीचक मुहाना (पैल्पेब्रल फिशर) असामान्य रूपसँ नमहर भ’ जाइत अछि ।
- नाकक नोक सपाट भ’ जाइत छैक।
- कान कें पट्टी पैघ आ कप कें आकार कें भ सकएयत छै.
कंकाल प्रणाली में परिवर्तन
शरीरक हड्डी मे सेहो किछु परिवर्तन देखल जा सकैत अछि ।
- रीढ़ की हड्डी मे असामान्यता (जैसे स्कोलियोसिस)।
- पिंकी आँगुर मोड़ल जा सकैत अछि। एकरा चिकित्सा शब्द मे क्लिनोडैक्टिली कहल जाइत अछि ।
- आँगुर आ पैरक आँगुर छोट (ब्राकिडाक्टिली) भ सकैत अछि ।
तंत्रिका तंत्र से संबंधित विशेषताएँ
मस्तिष्क आ तंत्रिका तंत्र सं जुड़ल किछ चीज सेहो अहां देख सकय छी.
- हल्का या मध्यम बौद्धिक विकलांगता।
- मिर्गी के दौरा।
- भाषण मे देरी।
- मांसपेशीक कमजोरी (एकरा ``हाइपोटोनिया'' कहल जाइत अछि) । मतलब शरीर मे कनेक लंगड़ाहट बुझाइत अछि।
विकास एवं जठरांत्र संबंधी समस्या
अइ सं बच्चा कें बढ़नाय आ खान-पान कें आदत प्रभावित भ सकएय छै.
- जन्म कें समय लंबाई आ वजन सामान्य भ सकएयत छै, मुदा 12 महीना कें उम्र कें आसपास किच्छू विकास समस्याक देखएय सकएय छै.
- माथक आकार औसतसँ छोट भ सकैत अछि ।
- भोजन आ निगलबा मे दिक्कत भ सकैत अछि।
- जखन अहां छोट होयब आ जखन अहां वयस्क भ जायब तखन मोटापा कें खतरा होयत छै.
महत्वपूर्ण: अइ मे सं सिर्फ एकटा या दूटा लक्षणक कें मतलब इ जरूरी नहि छै की बच्चा कें काबुकी सिंड्रोम छै. सही निदान कें लेल चिकित्सकीय सलाह लेनाय महत्वपूर्ण छै.
अन्य अंग आ प्रणाली जे प्रभावित भ सकएय छै
एहि मुख्य लक्षणक अतिरिक्त काबुकी सिंड्रोम विभिन्न अन्य समस्या उत्पन्न क सकैत अछि ।
- जन्मजात हृदय रोग (जन्म के समय उपस्थित हृदय रोग)।
- जठरांत्र संबंधी समस्या (जैना कब्ज, जठरांत्र संबंधी रिफ्लक्स या गला मे ऊपर आबय वाला भोजन)।
- गुर्दे एवं प्रजनन तंत्र की समस्या।
- ठोर आ/अथवा तालु फाटल।
- पलक झुकब या झुकब पलक।
- दाँतक बीच पैघ-पैघ अंतराल रहब।
- बार-बार संक्रमण या ऑटोइम्यून विकार कें खतरा बढ़एयत छै.
- श्रवण क्षमता में कमी।
- अकाल यौवन।
काबुकी सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?
ठीक छै, आब एहि स्थितिक अंतर्निहित कारण पर नजरि दी। काबुकी सिंड्रोम दू जीन मे सं एकटा जीन मे भिन्नता (वेरिएंट) कें कारण होयत छै.
अधिकांश मामला म॑ लगभग 75%, ई `KMT2D` (पहिने `MLL2` के नाम स॑ जानलऽ जाय वाला जीन) म॑ उत्परिवर्तन के कारण होय छै । एकरा काबुकी सिंड्रोम टाइप 1 कहल जाइत अछि ।
अन्य ३% सँ ५% जीन केडीएम६ए मे उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि । एकरा काबुकी सिंड्रोम टाइप 2 कहल जाइत अछि ।
सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ ई दूनू जीन हमरऽ कोशिका क॑ विशेष एंजाइम बनाबै लेली कहै छै । ई एंजाइम हिस्टोन नामक प्रोटीन के संशोधित करै छै । ई हिस्टोन हमरऽ डीएनए स॑ जुड़ी क॑ हमरऽ गुणसूत्र क॑ ओकरऽ आकार दै छै । अस्तु, एहि हिस्टोन कें संशोधित क' ओ एंजाइम हमरा लोकनिक जीनक सक्रियता कें नियंत्रित क' सकैत अछि. इ एंजाइम बच्चाक कें विकास कें लेल बहुत महत्वपूर्ण छै.
अतः, जब॑ `KMT2D` जीन या `KDM6A` जीन म॑ बदलाव होय छै, त॑ ई एंजाइमऽ के निर्माण नै होय छै । तखन शरीर मे ई एन्जाइम नहि रहबाक कारण जीन ठीक सँ काज नहि करैत अछि । काबुकी सिंड्रोम में देखल जाय वाला लक्षण आ विकास संबंधी असामान्यता के कारण यही छै ।
मुदा, कखनो काल काबुकी सिंड्रोम के निदान भ जाइत अछि मुदा दुनू में सं कोनो जीन में कोनो बदलाव नहिं भेटैत अछि. एहन मे विशेषज्ञ एखनो एहि स्थिति क सही कारण कए ठीक स नहि बता सकैत छथि।
डाक्टर सब एकरा कोना चिन्हैत छथि?
यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै, त अहां कें सबसे पहिले डॉक्टर सं मिलनाय चाही. डॉक्टर अहां सं अहां कें बच्चा कें मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछतय आ अहां कें बच्चा कें जांच करतय. ओ चेहरा कें कोनों विशिष्ट विशेषता, कंकाल कें असामान्यता, या न्यूरोलॉजिकल असामान्यता कें तलाश करतय जे काबुकी सिंड्रोम सं जुड़ल छै. ओ बच्चा कें परिवार (जैविक परिवार) कें मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे सेहो पूछतय.
निदानात्मक परीक्षण
निदान के पुष्टि करय लेल डॉक्टर जेनेटिक टेस्टिंग के आदेश देत. अइ मे बच्चा कें खून कें नमूना लेनाय आ काबुकी सिंड्रोम पैदा करएय वाला जीन मे बदलाव कें खोज करनाय शामिल छै.
जेना कि हम पहिने कहने रही जे काबुकी सिंड्रोम वाला किछु बच्चा मे एहि दुनू जीन मे सं कोनो जीन मे उत्परिवर्तन नहि भ सकैत अछि. एहन मे डॉक्टर अन्य रक्त परीक्षण या गुणसूत्रक अध्ययन क सकैत अछि जाहि सं अन्य स्थिति कें खारिज कैल जा सकय.
काबुकी सिंड्रोम के की इलाज छै?
ई बात कनि दुखद लागत, मुदा काबुकी सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. ओना एकर इलाज सेहो होइत छैक। अइ उपचारक कें मुख्य लक्ष्य अहां कें बच्चा कें विशिष्ट लक्षणक कें नियंत्रित करनाय आ जटिलताक कें खतरा कें कम करनाय छै. एक बेर देखल जाय जे ई इलाज के विकल्प की अछि:
- प्रारंभिक हस्तक्षेप : कम उम्र मे बच्चा कें सहायता सेवाक आ विशेष शिक्षा कार्यक्रमक कें लेल रेफर करनाय ओकर बौद्धिक विकास मे मदद करएयत छै.
- संवेदी एकीकरण चिकित्सा : अइ मे बच्चा कें विभिन्न संवेदी गतिविधियक कें संपर्क मे आनाय आ ओकरा इ प्रबंधन मे मदद करनाय शामिल छै की ओ उत्तेजना कें प्रति कोना प्रतिक्रिया देयत छै.
- विभिन्न चिकित्सीय उपचार : १.
- शारीरिक चिकित्सा बच्चा कें मांसपेशीक कें मजबूत कयर सकएय छै.
- व्यावसायिक चिकित्सा ठीक मोटर कौशल कें विकास मे मदद कयर सकएय छै, जेना कि आंगुरक सं कैल गेल छोट-छोट गतिविधियक.
- भाषण चिकित्सा बोलनाय आ भाषा कौशल कें विकास मे मदद कयर सकएय छै.
- गाढ़ा खाद्य पदार्थ आ/अथवा गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब डालनाय: यदि अहां कें बच्चा कें भोजन करएय मे दिक्कत भ रहल छै, त अहां कें डॉक्टर इ विकल्पक कें सुझाव द सकएय छै.
- पूरक विकास हार्मोन चिकित्सा : ग्रोथ हार्मोन कें कमी आ छोट कद वाला बच्चाक कें अइ उपचार सं लाभ भ सकएय छै.
- श्रवण यंत्र या दबाव बराबर करएय वाला ट्यूब: यदि अहां कें श्रवण क्षमता मे कमी छै, त इ उपकरण मदद कयर सकएय छै.
- दवाई : दवाइयक कें उपयोग दौरा, जठरांत्र संबंधी रिफ्लक्स, आ एडीएचडी (ध्यान कें कमी अति सक्रियता विकार) जैना लक्षणक कें नियंत्रित करएय कें लेल कैल जा सकएय छै.
- शल्य-चिकित्सा:एहन समय होयत छै जखन स्कोलियोसिस, हृदय रोग, आ फाटल ठोर आ तालु जैना चीजक कें लेल सर्जरी कें जरूरत होयत छै.
अहां कें बच्चा कें सही इलाज ओकर शरीर कें प्रभावित अंग आ ओकर लक्षणक पर निर्भर करतय. हुनका विभिन्न प्रकार कें विशेषज्ञक (जैना, हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, दंत चिकित्सक, अंत:स्रावी रोग विशेषज्ञ, जठरांत्र रोग विशेषज्ञ, प्रतिरक्षा विशेषज्ञ, नेत्र रोग विशेषज्ञ या यूरोलॉजिस्ट) सं सेहो देखय कें आवश्यकता भ सकएयत छै.
काबुकी सिंड्रोम केरऽ अंतर्निहित कारण केरऽ इलाज खोजै लेली अभी क्लिनिकल ट्रायल आरू अन्य शोध चलैलऽ जाय रहलऽ छै ।
यदि हमर बच्चा कें काबुकी सिंड्रोम छै त हम ओकर मदद कोना कयर सकएय छी?
एहि तरहक किछु सीखला पर सदमा आ डर महसूस करब सामान्य बात अछि। मुदा अहाँ असगर नहि छी। सब सं जरूरी काज जे अहां क सकय छी ओ अछि जे अहां एहि स्थिति के बारे मे जतेक जान सकय छी. अपन बच्चा कें डॉक्टर सं मिल क इ जानएय कें लेल काज करूं की अहां अपन बच्चा कें लेल बेहतरीन देखभाल प्रदान करएय कें लेल की कयर सकएय छी. दुर्लभ बीमारी सं पीड़ित बच्चाक कें परिवारक कें लेल सहायता समूहक मे शामिल होनाय सेहो बहुत मददगार भ सकएय छै. ओतय अहां दोसर अभिभावक सं अनुभव साझा क सकय छी, सवाल पूछ सकय छी, आ आराम पाबि सकय छी.
काबुकी सिंड्रोम कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?
काबुकी सिंड्रोम कें रोगी कें पूर्वानुमान आ जीवन प्रत्याशा ओकर स्थिति कें गंभीरता पर निर्भर करएयत छै. ओना त ई बीमारी शरीर के बहुतो अंग के प्रभावित क सकैत अछि मुदा हरदम एहन नहि होइत अछि । बच्चा कें विशिष्ट लक्षणक कें इलाज आ जटिलताक कें रोकनाय ओकर भविष्य मे सुधार कें कुंजी छै.
अइ स्थिति सं पीड़ित वयस्क सामान्य जीवन काल जी सकएय छै. ओ रोजमर्रा कें काज कयर सकय छै आ पार्ट टाइम नौकरी कयर सकय छै. मुदा, ओकरा अक्सर सहायक देखभाल कें आवश्यकता होयत छै. चूँकि ई स्थिति एतेक दुर्लभ अछि, काबुकी सिंड्रोम के लोक के जीवन प्रत्याशा पर बेसी शोध नहिं भेल अछि. अस्तु, अपन बच्चा कें डॉक्टर सं ओकर विशिष्ट स्थिति कें आधार पर ओकर जीवन प्रत्याशा कें बारे मे पूछनाय बेसि नीक होयत छै.
अंत मे मोन राखबाक बात
इ जाननाय डरावना भ सकएय छै की अहां कें बच्चा मे आनुवंशिक स्थिति छै. मुदा, काबुकी सिंड्रोम केरऽ लक्षण, उपचार आरू पूर्वानुमान व्यक्ति-व्यक्ति में बहुत भिन्न होय छै । अपन बच्चा कें विशिष्ट स्थिति कें बारे मे बेसि जानएय कें लेल अपन बच्चा कें डॉक्टर सं बात करूं. ओ अहां कें अइ यात्रा मे मदद कयर सकय छै. दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियक सं प्रभावित परिवारक कें लेल सहायता समूह सेहो ताकत कें एकटा पैघ स्रोत भ सकएय छै. ओ अहां कें सवालक कें जवाब द सकएय छै आ अहां कें बच्चा कें स्थिति कें लेल आशा द सकएय छै. कहियो असगर महसूस नहि करू। जरूरत के मदद लेबय मे संकोच नहि करू.
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