की अहां कें छोट बच्चा उठएय मे, गप करएय मे या चलएय मे आन बच्चाक कें अपेक्षा कनिक देरी करएयत छै? माता-पिता कें लेल इ सामान्य बात छै की ओ अइ तरह कें चीजक कें देखएय पर कनिक चिंतित आ बेचैनी महसूस करएयत छै. मुदा हर देरी कोनो पैघ समस्या नहि होइत छैक। मुदा, किछु दुर्लभ स्थितिक प्रति जागरूक रहब जरूरी अछि जे आनुवंशिक कारक सं होइत अछि. जेना, कूलेन-डी व्रीज सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति अछि जकर बारे में हमरा लोकनि सब दिन नहिं सुनैत छी, मुदा ई जानय योग्य अछि. एकरा पर सरलता स गप करी, एहन तरीका स जे अहां सब बुझि सकब।
कूलेन-डी व्रीज सिंड्रोम की होइत अछि ?
सीधा-सीधा कहल जाय त कुहलमैन-डी व्रीज सिंड्रोम (KdVS) एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि । ई हमरऽ शरीर केरऽ गुणसूत्र स॑ संबंधित छै । सटीक कहब , ई हमरा लोकनिक गुणसूत्र संख्या 17 में सूक्ष्म परिवर्तनक कारण होइत अछि .एहि स्थिति सं विकास में देरी , बौद्धिक विकलांगताक किछु स्तर , आ चेहराक किछु विशिष्ट विशेषता भ सकैत अछि .
अहां इ स्थिति तखन पहिले देख सकएय छी जखन अहां कें बच्चा अपन उम्र कें अन्य बच्चाक कें अपेक्षा बाद मे अपन दम पर उठएयत छै, बाद मे ओकर पहिल शब्द बोलएयत छै, या ओकर पहिल कदम उठावय मे बेसि समय लगएयत छै. एहि स्थितिक एकटा आओर नाम अछि `17q21.31 माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम.` जखन कि ई नाम कनेक जटिल लागि सकैत अछि, मुदा एकर अर्थ पर गहन नजरि दी.
महत्वपूर्ण बात इ छै की जखन कि इ लक्षणक बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग भ सकएयत छै, अइ स्थिति कें एकटा आम विशेषता छै की इ बच्चाक अक्सर बहुत हंसमुख आ मिलनसार होयत छै . जे सचमुच नीक बात अछि। मुदा, किच्छू अतिरिक्त लक्षणक कें प्रबंधन कें लेल ओकरा जीवन भर चिकित्सा मदद आ सहायता कें आवश्यकता होयत.
एहि स्थिति मे कोन-कोन लक्षण देखल जा सकैत अछि ?
हालांकि कुहलमैन-डी व्रीज सिंड्रोम (KdVS) कें बच्चाक मे देखल गेल लक्षण एक व्यक्ति सं दोसर व्यक्ति मे भिन्न भ सकएयत छै, मुदा किच्छू आम विशेषताक छै.
सामान्यतः देखल गेल लक्षण : १.
- विकास मे देरी : इ एकटा पैघ लक्षण छै. एकर मतलब छै की रेंगनाय, उठएय कें लेल बैसनाय, चलनाय, आ गप करनाय जैना चीजक कें बाद ओय उम्र कें अन्य बच्चाक कें अपेक्षा भ सकएय छै.
- हल्का सं मध्यम बौद्धिक विकलांगता : नव चीजक कें सीखएय आ समझएय मे कनिक बेसि समय आ मदद कें आवश्यकता भ सकएय छै.
- कमजोर मांसपेशीक टोन (हाइपोटोनिया) : सटीक कहब त शरीरक मांसपेशी कनेक ढीला आ दृढ़ताक अभाव देखा सकैत अछि । एहि सं किछु खास गतिविधि के करय मे दिक्कत भ सकैत अछि.
- चक्रीय उल्टी सिंड्रोम : किच्छू बच्चाक कें बिना कोनों स्पष्ट कारण कें कई दिन तइक लगातार उल्टी कें अनुभव भ सकएय छै. ई समय-समय पर दोबारा भ सकैत अछि।
अन्य लक्षण जे किच्छू बच्चाक कें अनुभव भ सकएय छै:
अइ मुख्य लक्षणक कें अलावा किच्छू बच्चाक कें अन्य समस्याक कें अनुभव भ सकएय छै.
- शिशुअक मे दूध पिलाएय मे दिक्कत: भोजन चूसएय आ निगलएय मे दिक्कत, खासकर शिशुअक कें दौरान, भ सकएय छै.
- हृदय, मूत्राशय या गुर्दा कें असामान्यता : किच्छू बच्चाक कें जन्म हृदय, मूत्राशय या गुर्दा मे किच्छू दोषक कें साथ भ सकएय छै.
- स्कोलियोसिस : एकटा एहन स्थिति जाहि मे रीढ़क हड्डी एक कात घुमा दैत अछि ।
- मिर्गी कें स्थिति/ दौरा : फिट सं मिलएय वाला स्थितियक भ सकएयत छै.
- अंडकोष : एकटा एहन स्थिति जइ मे पुरु ष बच्चाक कें अंडकोष पेट सं अंडकोष मे पूरा तरह सं नीचा नहि उतरएयत छै.
बच्चाक व्यवहार आ व्यक्तित्व
कूलेन-डी व्रीज सिंड्रोम कें बच्चाक कें अक्सर बहुत खुश आ दोस्ताना देखल जायत छै. बहुत मिलनसार होइत छथि। मुदा, कखनो काल हुनका ध्यान-घाटा/अतिसक्रियता विकार (ADHD) या न्यूरोडेवलपमेंटल आ व्यवहारिक स्थिति जेना ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर सेहो भ सकैत अछि .
विशेष विशेषता जे कूलेन-डी व्रीज सिंड्रोम कें बच्चाक कें चेहरा पर देखल जा सकएय छै
अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक कें चेहरा पर किच्छू विशिष्ट विशेषताक भ सकएय छै. मुदा मोन राखू, एहि मे सं एक-दू टा फीचर अछि एकर मतलब ई नहिं जे अहां के ई बीमारी अछि. एहि सभक पुष्टि डाक्टर द्वारा करबाक चाही।
- एकटा लम्बा चेहरा
- बड़का कपार
- नाशपाती के आकार के नाक
- पलक झुकना (प्टोसिस) २.
- बड़का-बड़का, उभड़ल कान
- आँखिक बाहरी कोनक ऊपर दिस इशारा करय बला रूप
- आँखिक भीतरक कोनकेँ ढकय बला त्वचाक एकटा गुना (एपिकैन्थल सिलवट) २.
इ लक्षण हर बच्चा मे एक जैना नहि होएयत छै. किच्छू बच्चाक मे अइ मे सं कईटा लक्षण भ सकएय छै, जखन कि किच्छू मे कम भ सकएय छै.
कूलेन-डी व्रीज सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?
आब देखू जे एहि स्थितिक कारण की अछि। कूलेन-डी व्रीज सिंड्रोम गुणसूत्र 17 पर स्थित जीन `KANSL1` के उत्परिवर्तन या पूर्ण विलोपन के कारण होइत अछि |
सोचू, हमरऽ शरीर केरऽ हर कोशिका म॑ गुणसूत्र होय छै । ई गुणसूत्रऽ म॑ वू जीन छै जे हमरऽ रूप स॑ ल॑ क॑ हमरऽ लक्षण तक के सब कुछ निर्धारित करै छै । सामान्यतः हमरा सभ लग प्रत्येक गुणसूत्रक दू प्रति होइत अछि, एकटा माँ आ एकटा पिताक ।
कुहलमैन-डी व्रीज सिंड्रोम (KdVS) कें बच्चाक संबहुसंख्यक (लगभग 95%) केरऽ गुणसूत्र संख्या 17 प॑ `KANSL1` जीन केरऽ कॉपी गायब होय छै ।एकरा `माइक्रोडिलीशन` कहलऽ जाय छै, जेकरऽ मतलब छै कि जीन केरऽ बहुत छोटऽ हिस्सा गायब छै । शेष अल्पसंख्यक में `KANSL1` जीन छै, लेकिन एकरऽ भिन्नता छै जे जीन क॑ सही तरीका स॑ काम नै करै छै ।
`KANSL1` जीन की भूमिका
ई `KANSL1` जीन बहुत महत्वपूर्ण अछि | कारण ई एकटा प्रोटीन पैदा करै छै जे ई नियंत्रित करै म॑ मदद करै छै कि दोसरऽ जीन केना सक्रिय होय छै । ई `क्रोमैटिन` नामक पदार्थ के बदलला स होइत अछि | `क्रोमैटिन` प्रोटीन आ `डीएनए` के संयोजन अछि | यही कारण छै कि `डीएनए` क॑ गुणसूत्र म॑ पैक करलऽ जाय छै । त॑ आपने देख सकै छियै कि `KANSL1` जीन हमरऽ शरीर केरऽ विभिन्न अंग आरू सिस्टम केरऽ सही विकास आरू कामकाज लेली कतेक महत्वपूर्ण छै ।
की ई स्थिति वंशानुगत अछि ? (विरासत)
कलेन-डी व्रीज सिंड्रोम (KdVS) एकटा एहन स्थिति अछि जे ``ऑटोसोमल डोमिनेंट'' के रूप मे विरासत मे भेट सकैत अछि । सीधा शब्द मे कहल जाय त अगर कोनों बच्चा कें इ आनुवंशिक भिन्नता केवल एकटा माता-पिता सं विरासत मे भेटय छै, त बच्चा कें इ स्थिति भ सकएय छै. एकरा म॑ हर कोशिका म॑ एकल आनुवंशिक परिवर्तन या विलोपन शामिल छै ।
ओना ई सदिखन कोनो एहन बात नहि होइत छैक जे माता-पिता सँ विरासत मे भेटैत छैक । किछु मामला मे ई स्थिति बेतरतीब ढंग सं भ सकैत अछि, डी नोवो. एकर मतलब छै की परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति पहिले नहि भेल छै, आ आनुवंशिक परिवर्तन पहिल बेर बच्चा कें प्रजनन कोशिका कें विकास कें दौरान, या भ्रूण कें प्रारंभिक अवस्था मे भ सकएय छै. अतः परिवार मे ककरो ई स्थिति नहि भेला पर सेहो बच्चा मे एकर विकास संभव अछि।
डाक्टर एहि स्थितिक निदान कोना करैत छथि ?
यदि अहां कें शक छै की अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त सबसे पहिले डॉक्टर अहां कें बच्चा कें ध्यान सं जांच करतय आ अहां सं लक्षणक कें बारे मे पूछतय. अइ सं अहां कें अपन बच्चा कें विकास आ व्यवहार कें बेहतर समझ मे मदद मिलतय.
तखन एहि स्थिति कें निश्चित रूप सं पुष्टि करय कें लेल आनुवंशिक परीक्षण कें आवश्यकता होयत छै. आनुवंशिक परिवर्तन कें प्रकार कें आधार पर, कैल गेल परीक्षण कें प्रकार अलग-अलग भ सकएयत छै.
- गुणसूत्र माइक्रोएरे : ई परीक्षण ई पता लगा सकै छै कि गुणसूत्र केरऽ कोय हिस्सा गायब छै कि नै । एहि स ओहि ‘माइक्रोडिलीशन’ क पता लगेबा मे मदद भेटैत अछि जेकर हम पहिने गप केने रही।
- जीन अनुक्रमण : ई खुद KANSL1 जीन म॑ सूक्ष्म भिन्नता के पता लगाय सकै छै ।
चूँकि कुहलमैन-डी व्रीज सिंड्रोम (KdVS) कें सब बच्चाक मे एक समान लक्षण नहि होयत छै, अइ कें लेल डॉक्टर बच्चा कें स्थिति कें बेहतर ढंग सं समझएय कें लेल अतिरिक्त जांच कें सिफारिश कयर सकएय छै. उदाहरण लेल:
- विकासात्मक मूल्यांकन : इ बच्चा कें विकासात्मक स्तर आ कौशल कें आकलन करएयत छै.
- इकोकार्डियोग्राम : हृदय के कार्य एवं संरचना की जांच करता है |
- खिला कें आकलन: अइ मे खाएय या पीवय मे कोनों दिक्कत कें देखल जेतय.
- किडनी अल्ट्रासाउंड : किडनी मे कोनों समस्या कें जांच करएयत छै.
- मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग (MRI) स्कैन : आंतरिक अंगक विस्तृत छवि लैत अछि, जेना मस्तिष्क ।
- एक्स-रे : हड्डीक समस्याक खोज करबाक लेल, जेना स्कोलियोसिस।
सब गोटे के ई सब टेस्ट करय के जरूरत नहिं. डॉक्टर बच्चा कें लक्षण आ जरूरतक कें आधार पर इ तय करएयत छै की कोन जांच करएय कें छै.
कूलेन-डी व्रीज सिंड्रोम के की इलाज छै?
एखन कूलेन-डी व्रीज सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. एकरऽ कारण छै कि ई आनुवंशिक स्थिति छै । मुदा, अनेक प्रकार कें उपचार आ प्रबंधन विकल्प छै जे बच्चा कें ओकर लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै, ओकर जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कयर सकएय छै, आ ओकरा ओकर पूरा क्षमता कें विकास मे मदद कयर सकएय छै. इ उपचार बच्चाक कें जरूरतक कें हिसाब सं कैल जायत छै.
चिकित्सा पद्धति
डॉक्टर अक्सर कई अलग-अलग प्रकार कें चिकित्साक कें सिफारिश करएयत छै:
- व्यावसायिक चिकित्सा : इ बच्चा कें महीन मोटर कौशल (जैना, बटन, लिखनाय) आ सकल मोटर कौशल (जैना, दौड़नाय आ कूदनाय) कें विकास मे मदद करएयत छै जे दैनिक कार्यक कें निष्पादन कें लेल आवश्यक छै.
- शारीरिक चिकित्सा : शारीरिक चिकित्सक बच्चा कें मांसपेशीक कें मजबूत करएय मे मदद करएयत छै, संतुलन मे सुधार करएयत छै आ चलनाय जैना गतिविधियक कें सुविधा करएयत छै. इ ``हाइपोटोनिया'' नामक स्थिति कें बच्चाक कें लेल बहुत महत्वपूर्ण छै.
- स्पीच थेरेपी : एहि सं बाजब आ विचार व्यक्त करय मे दिक्कत के दूर करय मे मदद मिलैत अछि. भाषण चिकित्सक विभिन्न तरीकाक जेना चित्र, सांकेतिक भाषा, आ भाषण उपकरणक कें उपयोग करएयत छै.
अन्य उपचार एवं हस्तक्षेप
बच्चा कें लक्षणक कें आधार पर, अतिरिक्त उपचारक कें आवश्यकता भ सकएय छै:
- दौरा रोधी दवाई : दौरा पड़एय वाला बच्चाक कें ओकरा नियंत्रित करएय कें लेल दवाई देनाय आवश्यक छै.
- पोषण संबंधी चुनौतियक कें लेल फीडिंग ट्यूब कें रखनाय: जे बच्चाक कें भोजन आ पेय पदार्थ निगलएय या चूसएय मे दिक्कत होएयत छै, ओकरा आवश्यक पोषण प्रदान करएय कें लेल नाक या पेट कें माध्यम सं सीधा पेट मे फीडिंग ट्यूब रखनाय कें आवश्यकता भ सकएय छै.
- सर्जरी : स्कोलियोसिस या अवरोही अंडकोष जैना स्थितियक कें लेल सर्जरी आवश्यक भ सकएयत छै.
स्कूली शिक्षा आ सहयोग
जखन बच्चाक कें सीखएय कें बात होयत छै तखन अलग-अलग स्तर कें सहायता कें आवश्यकता भ सकएय छै. किच्छू बच्चाक नियमित स्कूल मे नीक प्रदर्शन करएयत छै, जखन कि किच्छू कें विशेष शैक्षिक सहायता कें जरूरत छै. बच्चा कें क्षमता आ जरूरतक कें अनुरूप सीखएय कें माहौल बनानाय बहुत जरूरी छै.
कूलेन-डी व्रीज सिंड्रोम कें लोगक कें जीवन प्रत्याशा की छै?
शोधकर्ता ई पक्का नै कहि सकै छै कि ई स्थिति वाला लोगऽ के जीवन प्रत्याशा की छै । चूँकि ई एतेक दुर्लभ अछि, एखनो एहि पर दीर्घकालीन अध्ययन कम अछि । मुदा, वर्तमान जानकारीक आधार पर, आमतौर पर ई अपेक्षा कयल जाइत अछि जे एहि स्थितिक लोक वयस्कता धरि जीवित रहताह .
यदि हमर बच्चा कें कुहल-डी व्रीज सिंड्रोम (KdVS) छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?
कूलेन-डी व्रीज सिंड्रोम कें बच्चाक कें जीवन ओकर लक्षणक कें गंभीरता कें आधार पर बहुत भिन्न भ सकएय छै. अहां कें बच्चा कें अलग-अलग डॉक्टर सं देखएय कें जरूरत भ सकएय छै आ बेर-बेर क्लिनिक मे जेबाक जरूरत भ सकएय छै. चिकित्सा आ दवाई हुनकर जीवन कें एकटा प्रमुख हिस्सा भ सकएयत छै. संगहि, अइ स्थिति सं ग्रसित किच्छू बच्चाक कें डॉक्टर सं मिलएय कें जरूरत नहि भ सकएय छै या ओतेक बेर चिकित्सा लेनाय कें जरूरत नहि भ सकएय छै.
सबसँ पैघ बात ई जे ई मोन राखब जे अहाँ असगर नहि छी। अहां कें बच्चा कें डॉक्टर आ चिकित्सक अहां कें हर डेग पर अहां कें संग छै.
अहां अपन बच्चा कें स्कूल मे जरूरत कें सहायता प्राप्त करएय मे मदद कयर सकएय छी. एहि मे विशेष कक्षा या ट्यूटर शामिल भ सकैत अछि . अपन बच्चा कें शिक्षकक आ स्कूल कें अधिकारीक सं बात करूं ताकि ओकरा जरूरत कें संसाधनक कें प्राप्त करएय मे मदद मिल सकएय. जेना, यदि अहां कें बच्चा कें बोलएय मे दिक्कत छै, त इ सुनिश्चित करूं की ओ कोनों स्पीच थेरेपिस्ट कें संग काज करएयत छै.
कुहलमैन-डी व्रीज सिंड्रोम (KdVS) कें वयस्कक कें अक्सर स्वतंत्र रूप सं रहनाय मुश्किल भ जायत छै. इ एकटा एहन चीज छै जेकर आकलन ओकर देखभाल करएय वाला आ डॉक्टरक कें संग मिल क करएय कें जरूरत छै, जे प्रत्येक व्यक्ति कें स्थिति कें आधार पर होयत छै.
जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें कुहलमैन-डी व्रीज सिंड्रोम (KdVS) छै, तखन इ सामान्य छै की अहां कें एकटा श्रृंखला कें भावनाक कें एहसास होयत छै, जइ मे उदासी, चिंता, आ शायद क्रोध सेहो शामिल छै. ओहि भावना स’ निपटब आसान नहिं. मुदा, हम अहाँ केँ मोन पाड़’ चाहैत छी जे अहाँ असगर नहि छी. अहां कें बच्चा कें डॉक्टर, नर्स, आ चिकित्सक अहां कें अइ यात्रा मे मदद करतय. निदान सं ल क इलाज तइक, ओ अहां कें बच्चा कें स्थिति कें प्रबंधन मे मदद करय आ अहां कें बच्चा कें बेहतर जीवन जीएय मे मदद करय कें लेल प्रतिबद्ध छै.
अंत मे टेक-होम मैसेज
- कूलेन-डी व्रीज सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि । एकरऽ कारण गुणसूत्र १७ प॑ `KANSL1` जीन म॑ उत्परिवर्तन होय छै ।
- विकास मे देरी, बौद्धिक अक्षमता, आ चेहरा कें विशिष्ट विशेषताक अइ स्थिति कें मुख्य लक्षणक मे सं एक छै.
- ई बच्चा सब प्रायः हंसमुख आ मिलनसार होइत अछि .
- यद्यपि एकर कोनो विशिष्ट इलाज नहिं अछि , मुदा लक्षणक प्रबंधन आ जीवनक गुणवत्ता में सुधारक विभिन्न उपचार आ चिकित्सा अछि .
- बच्चा कें विकास कें लेल जल्दी पहचान आ आवश्यक हस्तक्षेप बहुत महत्वपूर्ण छै.
- यदि अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की चिकित्सा सलाह कें पालन करूं, आवश्यक चिकित्सीय उपचार प्रदान करूं, आ अहां कें बच्चा कें भरपूर प्यार आ सहयोग दिअ .
- अइ स्थितियक कें बच्चाक कें माता-पिता कें लेल सहायता समूहक मे शामिल होनाय सेहो ताकत कें एकटा पैघ स्रोत भ सकएय छै. अपन डॉक्टर सं अपन सवाल आ चिंता कें बारे मे पूछय मे कहियो संकोच नहि करूं.
हमरा सब कें आशा छै कि इ जानकारी अहां कें कूलेन-डी व्रीज सिंड्रोम कें बारे मे किच्छू समझ प्राप्त करय मे मदद करलक छै.
👩🏽 ⚕️ अतिरिक्त प्रश्न (FAQs)
💬 की मिनरलोकोर्टिकोइड एकटा एहन दवाई अछि जे हमर शरीर मे मौजूद अछि ?
नहि! ई किडनी के ऊपर अधिवृक्क ग्रंथि द्वारा बनाओल गेल ‘हार्मोन के बहुत महत्वपूर्ण समूह’ अछि | एकरऽ मुख्य आरू सबसें प्रसिद्ध हार्मोन छै ‘एल्डोस्टेरोन’ । ई हार्मोन ओ अछि जे अहाँक शरीर मे नमक आ पानि के मात्रा के संतुलित करैत अछि आ अहाँक ‘ब्लड प्रेशर’ के सही स्तर (120/80) पर रखबाक पूरा ऑपरेशन करैत अछि |
💬 यदि ई हार्मोन कम/बढ़ैत अछि त ब्लड प्रेशर के की होयत ?
यदि ई हार्मोन बढ़ी जाय छै त॑ ई शरीर केरऽ पानी आरू नमक (सोडियम) क॑ बाहर नै निकलै छै, जेकरा स॑ ब्लड प्रेशर एतना बढ़ी जाय छै कि पानी जमा होय जाय छै आरू नस फटी जाय छै (हाइपरटेंशन) । मुदा, जं ई एल्डोस्टेरॉन हार्मोन कम भ जाय तं शरीरक सबटा पानि आ नमक मूत्रक संग चलि जाइत छैक, तें ब्लड प्रेशर कम भ' जाइत छैक, आ अहाँ बेहोश भ' ढहि सकैत छी.
💬 त दवाई के दुकान लोक के खतरनाक ब्लड प्रेशर कम करय लेल कोन गोली दैत अछि ?
जे लोग अत्यधिक उच्च रक्तचाप के साथ (जं अन्य गोली एकरा नियंत्रित नै करै छै) के लेल स्पाइरोनोलैक्टोन (Aldactone) नाम के गोली के विशेष रूप स अनुशंसित छै ! ई ‘मिनरैलोकोर्टिकोइड रिसेप्टर एन्टागोनिस्ट’ वर्ग केरऽ दवाई छै । ई ओहि हार्मोन के काज करय सं रोकैत अछि, मूत्र के माध्यम सं शरीर में अतिरिक्त नमक आ पानि निकालैत अछि, आ दबाव के अद्भुत तरीका सं नियंत्रित करैत अछि.
` कलेन-डी व्रीज सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, विकास में देरी, बौद्धिक विकलांगता, KANSL1 जीन, गुणसूत्र 17, बाल स्वास्थ्य |
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