की अहाँक छोट बच्चा लंगड़ाहट आ सुस्ती महसूस करैत अछि? की ओ बस बैसल रहैत अछि, अपन उम्रक आन बच्चा जकाँ नहि हिलैत अछि? या कनि पैघ बच्चा कें लेल चलनाय, दौड़नाय या कूदनाय मुश्किल छै? एहि तरहक किछु देखि माय वा पिता केँ बहुत डर लागब सामान्य बात छैक। मुदा ई सभ बात सदिखन सामान्य नहि होइत छैक । आइ हम सब एकटा एहन दुर्लभ स्थिति के बात क रहल छी जे मांसपेशी के कमजोरी के कारण बनैत अछि, मुदा अपन देश में एकर बहुत जानल-मानल नै अछि। जे पोम्पे रोग थिक।
सीधा शब्द मे कहल जाय त पोम्पे रोग की होइत छैक ?
पोम्पे रोग एकटा आनुवंशिक रोग छै जेकरा चलतें हमरऽ शरीर के कोशिका के भीतर ग्लाइकोजन नाम केरऽ एगो जटिल चीनी जमा होय जाय छै । ई ग्लाइकोजन भंडारण रोग कहलऽ जाय वाला बीमारी के समूह स॑ संबंधित छै ।
ठीक छै, आब एहि बात के कनि बेसी सरलता स बुझल जाय। हमरऽ शरीर म॑ एगो एंजाइम होय छै जेकरा एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज , या संक्षेप म॑ GAA कहलऽ जाय छै । एहि एंजाइम के मुख्य काज अछि जे ग्लाइकोजन नामक जटिल चीनी के तोड़ि क' ओकरा एकटा साधारण चीनी ग्लूकोज में बदलि दैत अछि जे हमर शरीर के जरूरत के ऊर्जा पैदा करय में मदद करैत अछि.
पोम्पे रोग के रोगी में शरीर में ई जीएए एंजाइम के उत्पादन नै होय छै, या बहुत कम उत्पादन होय छै । तखन की होइत छैक? चूँकि ग्लाइकोजन क॑ तोड़ै के कोय तरीका नै छै, ई लेली ई धीरे-धीरे हमरऽ कोशिका के भीतर जमा होय जाय छै ।
कल्पना करू जे कोनो कचरा रिसाइकिलिंग सेंटर मे कचरा तोड़य वाला मशीन खराब भ जाएत. तखन की होइत छैक? कूड़ा ढेर भ' जाइत अछि आ पूरा केंद्र भरि जाइत अछि ने? हमरऽ कोठरी के भीतर भी यही होय छै ।
हमर कोशिका के भीतर छोट-छोट ऑर्गेनेल होइत अछि जकरा लाइसोसोम कहल जाइत अछि | इ सब ओ छै जे कचरा रिसाइकिलिंग सेंटर कें तरह काज करएयत छै. जीएए एंजाइम क॑ ई लाइसोसोम के भीतर काम करै के बात कहलऽ जाय छै । जब॑ एंजाइम गायब होय जाय छै त॑ ग्लाइकोजन ई लाइसोसोम के भीतर जमा होय जाय छै, जेकरा स॑ एकरा नुकसान पहुँचै छै आरू अंततः पूरा कोशिका क॑ नुकसान पहुँचै छै । ई नुकसान बेसीतर हमर हृदय के मांसपेशी आ कंकाल के मांसपेशी के प्रभावित करैत अछि । एहि कारणेँ मांसपेशीक कमजोरी सन लक्षण देखबा मे अबैत अछि ।
ई रोग अन्य नाम सँ जानल जाइत अछि : १.
- एसिड माल्टेज के कमी
- ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार द्वितीय (GSD2)
एहि रोगक मुख्य प्रकार की अछि ?
पोम्पे रोग कें दू मुख्य प्रकार मे बाँटल जा सकय छै, जे शुरू होय कें उम्र आ लक्षणक कें गंभीरता कें आधार पर होयत छै. दुनू प्रकारक अंतर बुझबा मे मदद करबाक लेल एहि तालिका केँ देखू .
| विशेषता | शिशु-शुरुआत प्रकार | देर से शुरू होने वाला प्रकार |
|---|---|---|
| रोग शुरू होने की उम्र | जीवन कें पहिल साल कें भीतर, आमतौर पर लगभग 4 महीना सं शुरू भ जायत छै. | इ कोनों उम्र मे शुरू भ सकएय छै - बचपन, किशोरावस्था, या वयस्कता मे. |
| जीएए एंजाइम स्तर | एंजाइम या त अनुपस्थित रहैत अछि या बहुत कम मात्रा मे मौजूद रहैत अछि । | एंजाइम केरऽ मात्रा कम होय जाय छै, लेकिन तभियो कुछ हद तलक उत्पादन होय जाय छै । |
| लक्षणों की गंभीरता | बहुत गंभीर। | प्रायः हल्का, मुदा उम्र कें साथ गंभीर भ सकएय छै. |
| हृदय पर प्रभाव | हृदय बढ़ल (कार्डियोमायोपैथी) एकर प्रमुख लक्षण अछि । | हृदय पर असर पड़बाक संभावना कम अछि। |
| रोग के प्रसार के गति | बीमारी बहुत जल्दी बिगड़ि जाइत अछि। | रोग धीरे-धीरे आ धीरे-धीरे विकसित होइत अछि। |
| यदि बिना इलाज के छोड़ल गेल | हृदय विफलता या श्वसन विफलता के कारण 1-2 साल के उम्र के बीच मौत भ सकैत अछि । | जटिलता प्रायः श्वसन संबंधी दिक्कत कें कारण होयत छै. |
पोम्पे रोग के संभावित लक्षण की अछि ?
रोगक प्रकारक आधार पर लक्षण भिन्न-भिन्न होइत अछि ।
शिशु-शुरुआत के लक्षण
अइ प्रकार मे बच्चा मे जन्म कें समय कोनों लक्षण नहि देखा सकएय छै, मुदा इ लक्षण किच्छू महीना कें भीतर देखएय कें शुरू भ सकएय छै.
- हाइपोटोनिया : ई मुख्य लक्षण अछि । बच्चा कें शरीर लंगड़ा जायत छै आ ओकरा चीथड़ा गुड़िया कें तरह महसूस होयत छै. माथ ऊपर राखब वा गुड़कब कठिन अछि।
- कार्डियोमेगाली : हृदय के मांसपेशी में ग्लाइकोजन के जमाव के कारण हृदय बढ़ि जाइत अछि ।
- बढ़ल यकृत (Hepatomegaly) २.
- जीभ बढ़ल (मैक्रोग्लोसिया) २.
- वजन बढ़एय आ बढ़एय कें समस्या : बच्चा कें वजन नहि बढ़एयत छै आ ओ ठूंठ भ गेल छै.
- सांस लेबय मे दिक्कत : छाती के मांसपेशी कमजोर भेला सं सांस लेबय मे दिक्कत होएत अछि.
- खाएय आ पीएय मे दिक्कत : चूसएय आ निगलएय मे दिक्कत, जे दूध पीनाय जैना चीजक मे समस्या पैदा कयर सकएय छै.
- बार-बार श्वसन संक्रमण (खाँसी, सर्दी)।
- श्रवण क्षमता में कमी।
देर से शुरू होने वाले लक्षण
एहि प्रकारक लक्षण हल्का होइत अछि आ धीरे-धीरे विकसित होइत अछि, मुदा समयक संग ई गंभीर भ सकैत अछि ।
- पैर आ तना के मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर होयब।
- चलबा मे दिक्कत आ बेर-बेर खसब।
- पैघ क्षेत्र पर मांसपेशी मे दर्द।
- व्यायाम करबा मे असमर्थता।
- बार-बार श्वसन संक्रमण।
- थक गेला पर साँस लेबय मे दिक्कत (Dyspnea)।
- भोर मे माथ दर्द : इ राति मे अनियमित सांस लेनाय कें लक्षण भ सकएयत छै.
- दिन मे बेसी थकान आ नींद आबि जायब।
- वजन घटाने के लिये।
- निगलने में दिक्कत (Dysphagia)।
- दिल के धड़कन अनियमित (अतालता)।
- श्रवण क्षमता में कमी।
ई रोग किएक होइत अछि ? कारण की अछि ?
ई एकटा एहन बीमारी अछि जे पूर्णतः आनुवंशिक कारण सं होइत अछि . हमरऽ शरीर म॑ जीएए नाम केरऽ जीन छै । ई जीन वू छै जे उपरोक्त जीएए एंजाइम के उत्पादन के निर्देश दै छै । पोम्पे रोग एहि जीएए जीन मे उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि । ई उत्परिवर्तन जीएए एंजाइम केरऽ उत्पादन क॑ कम करी दै छै या पूरा तरह स॑ बंद करी दै छै ।
ई रोग ‘ऑटोसोमल रिसेसिव’ पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि । एकर की मतलब?
कल्पना करू जे दुनू माता-पिता एहि रोगक लेल दोषपूर्ण जीन केर ‘वाहक’ छथि । मतलब दुनू मे सँ कोनो लक्षण नहि, मुदा दुनू मे दोषपूर्ण जीन केर एकटा प्रतिलिपि अछि । बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें लेल माता-पिता दूनू कें दोषपूर्ण जीन विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै.
यदि माता-पिता दूनू वाहक छै त 25% संभावना छै की कोनों बच्चा कें इ बीमारी भ जेतय, 50% संभावना छै की बच्चा कें सेहो वाहक होयत, आ 25% संभावना छै की बच्चा कें कोनों दोषपूर्ण जीन विरासत मे नहि मिलतय आ ओ स्वस्थ होयत.
डाक्टर एहि रोगक निदान कोना करैत छथि ?
जखन अहां अपन बच्चा या खुद कें डॉक्टर कें पास ल जायत छी तखन ओ सब सं पहिले शारीरिक जांच करएयत छै आ अहां कें परिवार कें मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछएयत छै. तखन, निदानक पुष्टि करबाक लेल किछु परीक्षण चलाबैत छथि ।
- रक्त परीक्षण : १.
- क्रिएटिन किनेज़ लेवल टेस्टिंग : मांसपेशी के क्षतिग्रस्त भेला पर ई एंजाइम खून में छोड़ल जाइत अछि । यदि एकर स्तर बढ़ल छै त इ संकेत द सकएयत छै की मांसपेशी क्षतिग्रस्त भ गेल छै.
- जीएए एंजाइम गतिविधि परीक्षण : इ सब सं विशिष्ट परीक्षण छै . खूनक नमूना लेल जाइत अछि आ जीएए एंजाइम केर सक्रियता नापल जाइत अछि । यदि अहां कें पोम्पे रोग छै त इ गतिविधि बहुत कम छै.
- आनुवंशिक परीक्षण : ई परीक्षण ई पुष्टि करै लेली करलऽ जाय छै कि जीएए जीन म॑ उत्परिवर्तन छै कि नै ।
- अन्य परीक्षण : १.
- फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण : श्वसन मांसपेशियों के कमजोरी को मापें |
- इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): मांसपेशियों के विद्युत गतिविधि को मापें |
- हृदयक परीक्षण : ईसीजी आ इकोकार्डियोग्राम सन परीक्षण हृदयक स्थितिक जांच करैत अछि ।
- नींद कें अध्ययन : नींद कें दौरान सांस कें समस्याक कें पहचान करनाय.
एकर की-की इलाज छै?
ओना त पोम्पे रोग के पूर्ण रूप सं ठीक नै भ सकैत अछि मुदा एहन इलाज अछि जे लक्षण के नियंत्रित क सकैत अछि आ जीवन के गुणवत्ता में सुधार क सकैत अछि ।
मुख्य उपचार छै एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) , जेकरा म॑ गायब जीएए एंजाइम क॑ जेनेटिकली इंजीनियरिंग करी क॑ ओकरा खारा के माध्यम स॑ नस म॑ प्रशासित करलऽ जाय छै ।
- एल्ग्लूकोसिडेज अल्फा
- एवलग्लूकोसिडेज अल्फा
एहि दवाई सभक संग,
- बढ़ल हृदयक आकार कम करैत अछि ।
- हृदय के कार्य बहाल करता है।
- मांसपेशी के ताकत आ कार्य में सुधार करैत अछि।
- कोशिका मे ग्लाइकोजन जमाव कम करैत अछि।
एहि ईआरटी उपचार कें अलावा, रोगी कें सहायक देखभाल कें जरूरत छै.उपलब्ध कराब सेहो अनिवार्य अछि। एकरा लेली विभिन्न विशेषज्ञ डॉक्टर आरू चिकित्सकऽ के टीम मिल क॑ काम करी रहलऽ छै ।
- शारीरिक चिकित्सक : मांसपेशी कें मजबूत करय आ गतिविधि मे सुधार कें लेल व्यायाम प्रदान करूं.
- व्यवसायिक चिकित्सक : लोगक कें दैनिक कार्यक कें स्वतंत्र रूप सं करएय मे मदद करूं.
- श्वसन चिकित्सक : साँस लेबा मे समस्याक इलाज करू।
- हृदय रोग विशेषज्ञ
- न्यूरोलॉजिस्ट
बीमारी कें गंभीरता कें आधार पर, रोगी कें यांत्रिक वेंटिलेशन या फीडिंग ट्यूब जैना चीजक कें आवश्यकता भ सकएय छै.
एकरऽ अलावा वैज्ञानिकऽ न॑ आधुनिक उपचार जेना कि जीन थेरेपी प॑ भी शोध करी रहलऽ छै , जेकरऽ उद्देश्य छै कि क्षतिग्रस्त जीन क॑ स्वस्थ जीन स॑ बदली क॑ शरीर म॑ ही जीएए एंजाइम पैदा करलऽ जाय ।
यदि अहां या अहां कें बच्चा कें इ बीमारी छै त अहां की कयर सकएय छी?
यदि अहां कें कनिको शंका छै की अहां या अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै, त कृपया समय बर्बाद नहि करूं आ तुरंत डॉक्टर सं मिलूं. जतेक जल्दी बीमारी कें निदान भ जायत आ इलाज शुरू भ जायत, रोगी कें जीवन कें गुणवत्ता ओतबे नीक भ सकएयत छै.
एहि तरहक शर्त स निपटब आसान नहि अछि। एहि लेल मनोवैज्ञानिक सं मदद लेब जरूरी अछि. संगहि, समान बीमारी वाला अन्य लोगक आ ओकर परिवारक कें संग सहायता समूहक मे शामिल होनाय एकटा पैघ ताकत भ सकएय छै. एकमात्र पैघ बात ई जे अहाँ असगर नहि छी से महसूस करब।
अहां कें अपन बच्चा कें देखभाल करएय कें लेल आराम आ मानसिक भलाई कें सेहो जरूरत छै. से नहि बिसरब।
अपन डॉक्टर सं एहि तरहक सवाल पूछू:
- हमर बच्चा कें कोन प्रकार कें पोम्पे रोग छै?
- हमरा सभ कें आओर कोन-कोन विशेषज्ञ सं देखय कें जरूरत छै?
- हम की क सकैत छी जे हमर बच्चा के सहज बना सकय?
- की इ नीक विचार छै की परिवार कें अन्य सदस्यक कें लेल सेहो आनुवंशिक जांच कराएल जै?
- एहि बीमारी सं मानसिक रूप सं मजबूत रहय लेल मदद कोना भेटत?
टेक-होम मैसेज
- पोम्पे रोग एकटा गंभीर, मुदा दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी छै जे शरीर में GAA एंजाइम के कमी के कारण होयत छै.
- एकर मुख्य दू प्रकार छै: गंभीर प्रकार जे शिशुअक मे होयत छै आ देर सं शुरू होएय वाला, किच्छू हल्का प्रकार.
- मुख्य लक्षण मांसपेशीक कमजोरी अछि । शिशु मे सेहो बढ़ल हृदय देखल जाइत अछि ।
- जल्दी निदान आ एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ईआरटी) कें शुरूआत सं रोगी कें जीवन काल आ जीवन कें गुणवत्ता मे काफी सुधार भ सकएयत छै.
- यदि अहां कें बच्चा मे मांसपेशीक कें कमजोरी या सुस्ती जैना कोनों लक्षण देखएयत छै, तखन सलाह कें लेल तुरंत अपन डॉक्टर सं परामर्श करएय मे संकोच नहि करूं.
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