की अहाँक कोनो दुर्लभ बीमारी अछि जे अहाँक मस्तिष्कक ‘श्वेत पदार्थ’ केँ प्रभावित करैत अछि ? ल्यूकोडिस्ट्रोफी के बात करी!

'ल्यूकोडिस्ट्रोफी' शब्दक नाम कहियो सुनने छी ? कनि अजीब आ उच्चारण करब कठिन लागि सकैत अछि ने? लेकिन ई कहानी एगो दुर्लभ बीमारी के बारे में छै जे हमरऽ तंत्रिका तंत्र खास करी क॑ मस्तिष्क आरू रीढ़ के हड्डी क॑ प्रभावित करै छै, लेकिन एकरा लेली हमरा सब लेली जागरूक होना बहुत जरूरी छै । कखनो काल हमरा सब कें बहुत चिंता भ जायत छै अगर हमर कोनों करीबी, छोट बच्चा, मे इ स्थिति भ जायत छै. अस्तु, आइये एहि बात पर बस गप्प करी, एहन तरीका सं जे अहां सभ बुझि सकब.

ई ल्यूकोडिस्ट्रोफी की थिक ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त ल्यूकोडिस्ट्रोफी दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल विकारक समूह थिक । हमरा लोकनिक मस्तिष्क आ रीढ़क हड्डी (जे बिजलीक तार जकाँ होइत अछि) केर नस एकटा सुरक्षात्मक, इन्सुलेटिंग आवरण सं घेरल रहैत अछि जकरा मायलिन कहल जाइत अछि . ई मायलिन तंत्रिका संदेश क॑ सुचारू आरू जल्दी यात्रा करै म॑ मदद करै छै । डाक्टर सब एहि मायलिन परत के उज्जर पदार्थ सेहो कहैत छथि ।

एहि तरहेँ सोचू, मायलिन बिजलीक तारक चारूकात प्लास्टिकक म्यान जकाँ होइत छैक । यदि ओ म्यान क्षतिग्रस्त भ गेल छै त बिजली ठीक सं नहि बहय छै, आ इ 'शॉर्ट' तक पैदा कयर सकय छै. तहिना जखन मायलिन नामक ई सुरक्षात्मक म्यान क्षतिग्रस्त भ' जाइत अछि, वा जखन ई ठीक सं नहिं बनैत अछि, तखन हमर तंत्रिका कोशिका एक दोसरा सं ठीक सं संवाद नहिं क' सकैत अछि. संदेश ठीक स नहि गुजरैत अछि। ल्यूकोडिस्ट्रोफी मे जे होइत छैक से ई जे ई मायलिन लगातार क्षतिग्रस्त होइत रहैत अछि । एहि सँ तंत्रिका तंत्र मे धीरे-धीरे (प्रगतिशील) कार्यक क्षति होइत अछि । मस्तिष्क आ शरीरक बाकी भागक बीचक संवाद टूटि जाइत अछि ।

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

असल मे ल्यूकोडिस्ट्रोफी बहुत आम स्थिति नहिं थिक । सब प्रकारक ल्यूकोडिस्ट्रोफी बहुत दुर्लभ अछि । उदाहरण कें लेल, अमेरिका आ कनाडा मे, सब प्रकार कें ल्यूकोडिस्ट्रोफी कें मिला क 6,000 मे सं एक सं 100,000 मे सं एक जीवित जन्म कें बीच प्रभाव पड़एयत छै. एशियाई देशऽ म॑ एकरऽ घटना एक लाख म॑ स॑ तीन जीवित जन्मऽ म॑ स॑ कम होय के खबर छै ।

ल्यूकोडिस्ट्रोफी के लक्षण की होइत अछि ?

ई सबसँ जटिल अछि। कारण ल्यूकोडिस्ट्रोफी के लक्षण बहुत भिन्न भ सकैत अछि । रोगक प्रकारक आधार पर सेहो लक्षण भिन्न-भिन्न होइत अछि । मुदा, अधिकांश प्रकारक ल्यूकोडिस्ट्रोफीमें तंत्रिका तंत्रक काजमें धीरे-धीरे कमी अबैत छैक . एहि सं तरह-तरह के लक्षण भ सकैत अछि. सब मे सबटा लक्षण नहि होयत।

सामान्यतया, इ स्थितियक अइ तरह कें चीजक कें प्रभावित कयर सकएय छै:

• चलैत काल संतुलन : ठीक स चलबा मे असमर्थता, बेर-बेर खसब।
• ताकत : एहन महसूस करनाय जेना अहां कें अंग सुन्न भ रहल छै, चीजक कें उठावय या पकड़य मे दिक्कत भ रहल छै.
• संज्ञान : सीखने, याद रखने, एवं एकाग्रता में दिक्कत।
• भोजन आ निगलनाय : भोजन निगलय मे दिक्कत, बेर-बेर घुटन.
• श्रवण क्षमता : श्रवण क्षमता हानि।
• गति आ समन्वय : अंगक कें सही ढंग सं नियंत्रित करय मे असमर्थता, कार्यक कें व्यवस्थित तरीका सं करय मे दिक्कत.
• वाणी : बाजब मे धुँधलापन, शब्दक सही ढंग सँ अभिव्यक्त करबा मे असमर्थता, वा धीरे-धीरे बजबाक क्षमता मे कमी।
• दृष्टि : दृष्टि कमजोर होयब, कखनो काल दृष्टि पूर्णतः हानि।

सोचूं, अगर अहां छोट बच्चा छी त अहां कें बच्चा कें विकास अन्य बच्चाक कें अपेक्षा धीमा भ सकएय छै. नव-नव चीज सीखय मे, खेलय मे आ गप्प करय मे धीमा भ सकैत अछि. ई सब एहि लेल होइत अछि जे मायलिन क्षतिग्रस्त भ' जाइत अछि, आ मस्तिष्क सं शरीर धरि संदेश ठीक सं यात्रा नहिं करैत अछि.

ल्यूकोडिस्ट्रोफी के कई मुख्य प्रकार

शोधकर्ता सब आब 50 स बेसी प्रकार क ल्यूकोडिस्ट्रोफी क पहचान क चुकल छथि। आ एखनो नव-नव प्रकारक खोज क' रहल छथि। प्रत्येक प्रकारक ल्यूकोडिस्ट्रोफी एकटा अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तनक कारण होइत अछि . अर्थात हमर शरीर मे जीन मे परिवर्तन। संगहि, प्रत्येक प्रकारक लक्षण अलग-अलग होइत छैक । लक्षणक कें शुरु आत कें उम्र सेहो प्रकार कें अनुसार अलग-अलग होयत छै.

किछु उदाहरण देखू। चूँकि एहि सभ प्रकारक वर्णन करबा मे बहुत समय लागत, तेँ हम सभ मात्र किछु मुख्य प्रकारक गप्प करब ।

• एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रोफी (ALD) : एहि सँ मस्तिष्क आ रीढ़क हड्डीक उज्जर पदार्थक संग-संग अधिवृक्क ग्रंथि सेहो प्रभावित होइत अछि जे हमर हार्मोन केँ नियंत्रित करैत अछि । लक्षणक कें शुरु आत आमतौर पर बचपन या शुरु आती वयस्कता मे होयत छै. अहां सीखएय मे दिक्कत, दृष्टि या सुनवाई मे बदलाव, चलएय मे दिक्कत, थकान, आ वजन घटएय जैना चीजक कें नोटिस कयर सकएय छी.

• वयस्क-शुरुआत ऑटोसोमल-डोमिनेंट ल्यूकोडिस्ट्रोफी (ADLD): इ आमतौर पर 40 या 50 कें दशक कें लोगक मे देखाय पड़एयत छै. एकरा स॑ ताकत, गति, आरू संज्ञान के समस्या पैदा होय छै । एकर असर ब्लड प्रेशर आ हृदय गति जेहन चीज पर सेहो पड़ि सकैत अछि .

• सिकंदर रोग : अइ सं बच्चाक कें विकास मे देरी, दौरा, आ चलएय मे दिक्कत होएयत छै. आमतौर पर इ नवजात शिशुअक या छोट बच्चाक कें प्रभावित करएयत छै. मुदा, अलेक्जेंडर रोगक किछु प्रकार होइत छैक जकर लक्षण वयस्क मे भ' सकैत छैक ।

• कनावन रोग : १.अइ स्थिति मे बच्चा कें बढ़एय मे सेहो देरी भ जायत छै, शरीर कमजोर भ जायत छै, भोजन निगलनाय मुश्किल भ जायत छै, दौरा पड़एयत छै, बच्चा लगातार बेचैन भ जायत छै, आ दृष्टि मे बदलाव भ सकएय छै. लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था कें दौरान देखएयत छै. मुदा, किछु प्रकारक कैनाइन रोग होइत अछि जकर लक्षण बाद मे देखबा मे अबैत अछि ।

• क्राबे रोग : एकरा ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रोफी सेहो कहल जाइत अछि | लक्षण प्रायः शैशवावस्था मे शुरू भ जायत छै. अइ मे कमजोरी, स्तनपान करएय मे दिक्कत, बेचैनी, विकास मे मंदता, न्यूरोपैथी ( चरम अंगक मे सुन्नपन आ झुनझुनी), आ दौरा शामिल छै. कखनो काल जीवन मे बाद मे लक्षण देखबा मे आबि सकैत अछि।

• मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी : इ शिशुअक, छोट बच्चाक या वयस्कक मे सेहो भ सकएयत छै. एकरा सं सोचय कें कौशल, व्यवहार, दृष्टि या सुनवाई मे बदलाव, दौरा, न्यूरोपैथी, डिमेंशिया (स्मृति कें पूर्ण रूप सं नुकसान), आ अंधता भ सकएयत छै.

एकरऽ आन भी बहुत प्रकार छै, जेना कि सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैन्थोमेटोसिस (CTX) , केंद्रीय तंत्रिका तंत्र हाइपोमाइलिनेशन (CACH) (जेकरा वैनिशिंग व्हाइट मैटर (VWM) रोग भी कहलऽ जाय छै ), पेलिज़ियस-मर्जबैकर रोग (PMD) (जे मुख्य रूप स॑ लड़का सब क॑ प्रभावित करै छै), आरू रेफसम रोग के साथ बचपन केरऽ अटैक्सिया ।

ल्यूकोडिस्ट्रोफी कियैक होइत अछि ?

एकर मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन अछि । अर्थात हमर शरीर मे डीएनए मे बदलाव। ई परिवर्तन जीनऽ म॑ होय छै जे मायलिन नाम केरऽ ई सुरक्षात्मक आवरण केरऽ निर्माण के निर्देश दै छै, या ई सही तरीका स॑ कोना काम करै छै । बिना एहि सुरक्षात्मक आवरणक तंत्रिका कोशिका ठीक सँ काज नहि क' सकैत अछि ।

इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन कखनों-कखनों माता-पिता सं ओकर बच्चाक कें विरासत मे भेट सकएय छै. अर्थात पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलि सकैत अछि। लेकिन, कखनो-कखनो ई उत्परिवर्तन बेतरतीब ढंग स॑ भी पैदा होय सकै छै, कैन्हेंकि कोशिका बढ़ी क॑ विभाजित होय जाय छै ।

महत्वपूर्ण बात ई छै कि कुछ लोगऽ म॑ जीन म्यूटेशन होय ​​सकै छै जेकरा स॑ ल्यूकोडिस्ट्रोफी होय जाय छै लेकिन ई बीमारी नै होय जाय छै । हम हुनका सभकेँ वाहक कहैत छी। मुदा, इ वाहक उत्परिवर्तन कें अपन बच्चाक कें पास पहुंचा सकएयत छै. यदि अहां कोनों जीन उत्परिवर्तन कें वाहक छी जे ल्यूकोडिस्ट्रोफी कें कारण बनएयत छै, त अहां आनुवंशिक परामर्श पर विचार करय चाहब . एकटा जेनेटिक काउंसलर अहां कें पारिवारिक इतिहास देखयत आ अहां कें इ निर्धारित करय मे मदद करतय की उत्परिवर्तन कें अहां कें बच्चाक कें पास पहुंचाबय कें अहां कें जोखिम छै.

की कोनों एहन जोखिम कारक छै जे एकरा प्रभावित करएयत छै?

असल मे, कोनों विशिष्ट जोखिम कारक नहि छै जे ल्यूकोडिस्ट्रोफी कें रोक सकएयत छै. एकर कारण अछि जे ई आनुवंशिक अछि। मुदा, किछु जातीय समूह मे किछु प्रकारक ल्यूकोडिस्ट्रोफीक संभावना किछु बेसी पाओल गेल अछि । अधिकांश प्रकार कें ल्यूकोडिस्ट्रोफी दूनू लिंग कें समान रूप सं प्रभावित करएयत छै. मुदा, किछु प्रकार, जेना पेलिज़ियस-मर्जबैकर रोग (PMD), मुख्य रूप सं लड़काक कें प्रभावित करएयत छै.

ल्यूकोडिस्ट्रोफी के निदान कोना होइत अछि ?

अहां कें डॉक्टर पहिने अहां सं अहां कें लक्षणक कें बारे मे पूछतय आ अहां कें व्यक्तिगत आ पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहास कें बारे मे पूछतय. तखन शारीरिक परीक्षा आ न्यूरोलॉजिकल परीक्षा करताह।

अहां किछ आओर टेस्ट सेहो क सकय छी:

• नवजात शिशुअक कें जांच कें परीक्षा : किच्छू देशक मे इ परीक्षणक कें उपयोग किच्छू प्रकार कें ल्यूकोडिस्ट्रोफी कें पहचान करएय कें लेल कैल जायत छै.
• रक्त आ लार कें जांच ( आनुवंशिक परीक्षण ): इ अहां कें डीएनए मे आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें पता लगा सकएयत छै.
• इमेजिंग परीक्षा : उदाहरण कें लेल , मस्तिष्क आ रीढ़ कें हड्डी मे सफेद पदार्थ कें स्थिति कें देखय कें लेल एमआरआई स्कैन कैल जा सकएयत छै.

एहि सब परीक्षणक बादो ल्यूकोडिस्ट्रोफीक निदान कखनो काल कठिन भ सकैत अछि, कारण लक्षण एतेक भिन्न-भिन्न होइत अछि । कखनो काल, बहुत रास ल्यूकोडिस्ट्रोफी स्थितिक निदान नहि भ जाइत अछि ।

ल्यूकोडिस्ट्रोफी के की-की इलाज छै?

ई सबसँ जरूरी बात अछि जे हमरा सब के जानय के जरूरत अछि। ल्यूकोडिस्ट्रोफी के एखन धरि कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा एकर मतलब ई नहि जे हम सभ किछु नहि क' सकैत छी. लक्षण के नियंत्रित करय लेल, जीवन के कनि आसान करय लेल, आ तंत्रिका तंत्र के किछु काज के संरक्षित करय लेल हम सब बहुत रास काज क सकैत छी.

एहि उपचार मे शामिल भ सकैत अछि:

• दौरा, मांसपेशियों के जकड़न, आ गति के समस्या के दवाई .
• पोषण चिकित्सा या खाएय आ निगलएय मे दिक्कत कें लेल फीडिंग ट्यूब कें उपयोग.
• अधिवृक्क ग्रंथि के कार्य के समस्या के लिये हार्मोन थेरेपी |
• चलनाय, संतुलन, आ बोलनाय जैना कौशल मे सुधार कें लेल शारीरिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा, आ भाषण चिकित्सा .

जीन थेरेपी किछु प्रकारक ल्यूकोडिस्ट्रोफीक लेल एकटा नव इलाज विकल्प अछि । एकरा म॑ कोशिका म॑ आनुवंशिक सामग्री डालना शामिल छै ताकि ओकरऽ कुछ प्रोटीन के उत्पादन के तरीका म॑ बदलाव करलऽ जाय सक॑ ।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण सं किच्छू प्रकार कें ल्यूकोडिस्ट्रोफी कें लक्षणक मे सुधार भ सकएयत छै. मुदा, ई इलाज बहुत सीमित संख्या मे मात्र प्रभावी होइत अछि । यदि सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैन्थोमेटोसिस (CTX) कें जल्दी निदान भ जायत छै, त एकर इलाज कें लेल चेनोडिऑक्सीकोलिक एसिड (CDCA) नामक उपचार कें उपयोग कैल जा सकएयत छै.

एकरऽ अलावा, कुछ प्रकार के ल्यूकोडिस्ट्रोफी केरऽ इलाज खोजै लेली अभी बहुत सारा नैदानिक ​​परीक्षण चलैलऽ जाय रहलऽ छै । अस्तु, यदि अहां या अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त अहां अपन डॉक्टर सं बात कयर सकय छी की इ नव उपचार विकल्प अहां कें लेल सही छै या नहि.

ल्यूकोडिस्ट्रोफी के साथ जीवन प्रत्याशा की छै ?

ई एकटा कठिन आ संवेदनशील विषय अछि जाहि पर गप्प करब। ल्यूकोडिस्ट्रोफी एकटा प्रगतिशील बीमारी छै जे समय के साथ तंत्रिका तंत्र में समस्या पैदा करै छै. ल्यूकोडिस्ट्रोफी कें बहुत सं बच्चाक कें वयस्कता मे पहुंचएय सं पहिले मौत भ जायत छै. ओना किछु लोक वयस्कता धरि जीबैत छथि । हालांकि ई बीमारी अक्सर जानलेवा होय छै, लेकिन नया उपचार आरू नैदानिक ​​परीक्षण स॑ ई स्थिति वाला लोगऽ लेली कुछ आशा पैदा होय गेलऽ छै ।

सबसँ महत्वपूर्ण बात जे हमरा सभकेँ मोन राखय पड़त (टेक-होम मैसेज)

ल्यूकोडिस्ट्रोफी तंत्रिका तंत्र केरऽ एगो दुर्लभ, विरासत में मिललऽ बीमारी छै । ई मस्तिष्क आरू रीढ़ के हड्डी के नसऽ क॑ घेरने वाला मायलिन नाम केरऽ सुरक्षात्मक आवरण क॑ नुकसान पहुँचै छै । मायलिन के बिना नस ठीक सं संवाद नहिं क सकैत अछि, जकर परिणामस्वरूप अनेक प्रकारक लक्षण देखबा में अबैत अछि ।

हालांकि एखन धरि एकर कोनो इलाज नहि भेटल अछि, मुदा लक्षण पर नियंत्रण आ जीवन केँ आसान बनेबाक लेल दवाई आ विभिन्न तरहक इलाज सेहो अछि । नया शोध स॑ ई स्थिति के इलाज म॑ सफल परिणाम मिललऽ छै । याद राखूं, अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम हमेशा अहां कें संग रहएयत छै, जे अहां कें बच्चा कें लेल बेहतरीन देखभाल प्रदान करएयत छै. घबराहट नहि करनाय, जल्दी चिकित्सकीय सलाह लेनाय आ सही जानकारी जाननाय बहुत जरूरी छै.

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