की अहां कें छोट बच्चा मे इ लक्षण छै? पियर्सन सिंड्रोम के बारे में जागरूक रहिये |

की अहाँक छोटका सदिखन बीमार रहैत अछि? की ओ सुस्त बुझाइत छथि? की ओकरा कखनो काल आसानी सँ चोट लागि जाइत छैक? भले ही ई सब सामान्य बात लगै, लेकिन कखनो-कखनो एकरऽ पाछू कोनो गंभीर कारण भी होय सकै छै जेकरऽ बारे म॑ हमरा सब क॑ पता नै छै । आइ हम सब एहन दुर्लभ, मुदा बहुत गंभीर चिकित्सा स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी। जे पियर्सन सिंड्रोम नामक रोग थिक ।

पियर्सन सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त पियर्सन सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ आ गंभीर माइटोकॉन्ड्रिया रोग अछि । आब अहाँ सोचि रहल होयब जे ई माइटोकॉन्ड्रिया की अछि । कल्पना करू जे हमर शरीरक प्रत्येक कोशिका एकटा छोट सन फैक्ट्री जकाँ अछि । एहि फैक्ट्री कए काज करबा लेल ऊर्जा क जरूरत अछि। जे भाग ओहि ऊर्जा के बनाबै छै, ओकरा छोट-छोट बिजली संयंत्र के तरह, माइटोकॉन्ड्रिया कहल जाय छै. ई माइटोकॉन्ड्रिया ही हमरा सब के खाय वाला भोजन के ऊर्जा में बदलै छै आरू हमरऽ शरीर के हर अंग आरू सिस्टम, जेना कि यकृत, हृदय आरू मस्तिष्क के काम करै लेली आवश्यक ऊर्जा प्रदान करै छै ।

पियर्सन सिंड्रोम कें बच्चा मे, अइ माइटोकॉन्ड्रिया मे आनुवंशिक सामग्री यानी माइटोकॉन्ड्रिया डीएनए मे किच्छू परिवर्तन या उत्परिवर्तन होयत छै. एहि सँ कोशिका ऊर्जा के सही उत्पादन नहि क सकैत अछि । इ मुख्य रूप सं बच्चा कें महत्वपूर्ण अंगक जैना अस्थि मज्जा, अग्न्याशय, आ यकृत कें प्रभावित करएयत छै.

इ स्थिति कें निदान आमतौर पर शैशवावस्था मे कैल जायत छै. इ बच्चा कें खून मे विभिन्न प्रकार कें समस्या पैदा कयर सकएय छै. उदाहरण लेल:

• लाल रक्त कोशिका में कमी , अर्थात , एनीमिया .
• श्वेत रक्त कोशिका में कमी , अर्थात न्यूट्रोपनिया .
• प्लेटलेट (कोशिका जे रक्त थक्का बनय में मदद करैत अछि) में कमी, जकरा थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के नाम सं जानल जाइत अछि .

एहि रोग केँ पियर्सन बोन मैरो पैनक्रियाटिक सिंड्रोम सेहो कहल जाइत छैक |

ई की लक्षण अछि ?

पियर्सन सिंड्रोम कें बच्चा मे कई तरह कें लक्षण देखएय सकएय छै. हर बच्चा मे सबटा लक्षण नहि होयत. मुदा, किछु सामान्य लक्षण सेहो अछि ।

पहिल दृश्यमान लक्षण

• आसानी सं चोट लगनाय : छोट धक्का सं सेहो पैघ चोट या चोट लग सकएय छै.
• लगातार थकान आ कमजोरी : बच्चा कें हर समय नींद आबि सकएय छै, जेना ओकरा खेलएय कें ऊर्जा नहि होएयत छै.
• बेर-बेर दस्त (दस्त) : दस्त कतेको दिन धरि रहैत अछि आ एकरा रोकब कठिन अछि ।
• बेर-बेर बीमारी : छोट-छोट बात सं सेहो बीमार पड़ब, बेर-बेर बोखार आ सर्दी पड़ब।
• बढ़एय मे असफलता : ओतेक तेजी सं लंबा नहि होनाय या वजन बढ़नाय ओतेक तेजी सं जेना उम्र कें अन्य बच्चाक कें. जेना भोजन करैत काल सेहो वजन नहि बढ़ैत अछि।
• पीयर त्वचा : शरीर मे खून के कमी के कारण त्वचा के रंग बदलैत अछि आ पीयर भ जाइत अछि ।
• मांसपेशी कें कमजोरी : अंग कमजोर आ लंगड़ाएल महसूस करएयत छै.
• उल्टी : बेर-बेर उल्टी, जे खाइत छी ओकरा कम नहि राखि सकब।
• त्वचा आ आँखिक उज्जर होयब (पीलिया) : ई लक्षण तखन भ सकैत अछि जखन यकृतक कार्य प्रभावित होइत अछि ।

अन्य समस्या जे समय के साथ पैदा भ सकैत अछि

जेना-जेना अहां एहि बीमारी सं जीबैत छी, समय के संग आओर जटिलता पैदा भ सकैत अछि. ओहि मे सँ किछु मे शामिल अछि : १.

• मधुमेह : अग्न्याशय के नुकसान के कारण मधुमेह भ सकैत अछि ।
• सुनवाई मे कमी : सुनवाई मे कमी धीरे-धीरे भ सकैत अछि।
• केर्न्स-सेयर सिंड्रोम : ई माइटोकॉन्ड्रिया केरऽ बीमारी भी छै । ई तंत्रिका तंत्र आ हृदय के प्रभावित करैत अछि ।
• गति विकार या दौरा : अइ मे अंगक कें हिलनाय आ अनियंत्रित झटकानाय शामिल भ सकएय छै.
• दृष्टि कें समस्या : पलक गिरनाय, रेटनाइटिस पिगमेंटोसा, आ मोतियाबिंद जैना स्थिति भ सकएयत छै.

पियर्सन सिंड्रोम किएक होइत अछि ?

हम पहिने कहि चुकल छी जे पियर्सन सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रिया डीएनए (mtDNA) में दोषक कारण होइत अछि . मोन राखू, माइटोकॉन्ड्रिया हमरऽ शरीर केरऽ लगभग हर कोशिका केरऽ ऊर्जा पैदा करै वाला अंग छै । अस्तु, जखन एहि माइटोकॉन्ड्रिया मे कोनो दोष होइत छैक तखन कोशिका केँ ओ ऊर्जा नहि भेटैत छैक जकर आवश्यकता छैक । तखन ओ कोशिका क्षतिग्रस्त भ जाइत अछि या समय स पहिने मरि जाइत अछि ।

एकरा एहि तरहेँ सोचू : माइटोकॉन्ड्रिया गाड़ीक इंजन जकाँ होइत अछि । इंजन मे कोनो दिक्कत होएत त गाड़ी नहि चलत। कोशिका के सेहो इएह हाल होइत छैक।

वैज्ञानिक सब क॑ अखनी तलक ई बात केरऽ पूरा तरह स॑ स्पष्ट समझ नै छै कि ई माइटोकॉन्ड्रिया डीएनए (mtDNA) केरऽ दोष कियैक होय छै, आरू ई दोष ठीक-ठीक कोना ई लक्षण पैदा करै छै ।

की ई एहन बात अछि जे पीढ़ी-दर-पीढ़ी स अबैत अछि?

बेसी काल पियर्सन सिंड्रोम बिना कोनो कारणक होइत अछि । अर्थात एकर कारण एकटा यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होइत अछि । मुदा, बहुत कम , ई विरासत मे भेटि सकैत अछि, मतलब एक माता-पिता सं दोसर माता-पिता मे सेहो भ सकैत अछि. मुदा एहन मामला बहुत दुर्लभ अछि, आ एखन धरि पूरा तरहे नहि बुझल अछि।

डाक्टर सब के ई कोना भेटैत छनि?

यदि अहां कें डॉक्टर कें शक छै की अहां कें बच्चा कें पियर्सन सिंड्रोम छै, त ओ किच्छू जांच कें आदेश देयत. एहि मे सँ किछु मे शामिल अछि : १.

• रक्त परीक्षण : रक्त मे लाल रक्त कोशिका, श्वेत रक्त कोशिका, आ प्लेटलेट कें संख्या कें जांच करूं. संगहि लिवर आ किडनी के काज सेहो देखू।
• अस्थि मज्जा बायोप्सी : १.एहि मे कूल्हों या कोनो अन्य उपयुक्त स्थान सं अस्थि मज्जा कें थोड़-बहुत मात्रा मे हल्का बेहोशी कें दवाई सं ल क सूक्ष्मदर्शी सं जांच करनाय शामिल छै. एहि सं रक्त कोशिका मे असामान्यताक पता लगाओल जा सकैत अछि, जेना कोशिका के भीतर तरल पदार्थ सं भरल थैली या लाल रक्त कोशिका मे लोहा के जमाव.
• मल कें परीक्षण : अइ सं अग्न्याशय कें कामकाज कें बारे मे अंदाजा लगावय मे मदद मिलएयत छै.
• मूत्र विश्लेषण/मूत्र परीक्षण : गुर्दा कें कार्य आ अन्य समस्याक कें जांच करएयत छै.

एहि परीक्षणक परिणाम, खास क' अस्थि मज्जा बायोप्सी, केर सावधानीपूर्वक अध्ययन एकटा पैथोलॉजिस्ट द्वारा निदानक पुष्टि करबाक लेल कयल जाइत अछि ।

पियर्सन सिंड्रोम के की इलाज छै?

दुर्भाग्यवश, पियर्सन सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. वर्तमान उपचारक कें उद्देश्य लक्षणक कें कम करनाय आ बच्चा कें यथासंभव आरामदायक बनानाय छै. एहि मे शामिल अछि : १.

• रक्त आधान : एनीमिया जैना स्थितियक कें इलाज कें रूप मे रक्त देल जायत छै.
• शारीरिक चिकित्सा आ व्यावसायिक चिकित्सा : इ बच्चाक कें मांसपेशीक कें मजबूत करएय आ ओकरा दैनिक काज करएय मे मदद करएय कें लेल महत्वपूर्ण छै.
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण : इ उपचार किच्छू बच्चाक कें लेल सफल भ सकएयत छै, मुदा इ एकटा बहुत जटिल उपचार छै.
• पूरक आहार : कोएंजाइम क्यू10, एल-कार्निटिन, आ विभिन्न विटामिन जैना पूरक कोशिका कें ऊर्जा पैदा करय मे मदद करएयत छै.
• संक्रमण कें इलाज : बीमारी अक्सर होएयत छै, अइ कें लेल बैक्टीरिया सं संक्रमण कें लेल एंटीबायोटिक आ वायरल संक्रमण कें लेल एंटीवायरल देल जायत छै.

जे बच्चाक शैशवावस्था सं पहिने जीएयत छै, ओकरा ओकर यकृत, गुर्दा, हृदय आ अग्न्याशय कें संबंध मे विभिन्न विशेषज्ञक कें निगरानी कें जरूरत छै, कियाकि समय कें साथ इ अंगक पर सेहो प्रभाव पड़ सकएय छै.

एहि स्थितिक लोक कतेक दिन धरि जीबि सकैत छथि?

ई कहब दुखद बात अछि। पियर्सन सिंड्रोम कें अधिकतर बच्चाक, लगभग आधा, शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन मे मरएयत छै. बहुत कम लोक वयस्कता धरि जीवित रहैत छथि । एहि बीमारी सं अंततः गंभीर लैक्टिक एसिडोसिस (खून मे लैक्टिक एसिड केर जमाव) आ अंगक विफलता भ सकैत अछि ।

हमरा बुझल अछि जे ई सुनि अहाँ केँ बहुत दुख, डर, आ परेशानी होयत। ई सचमुच सहन करब कठिन परिस्थिति अछि।

एहन कठिन परिस्थिति स कोना निपटब?

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें पियर्सन सिंड्रोम छै, तखन इ पूरा परिवार कें लेल असहनीय झटका आ दर्द भ सकएय छै. जे स्वाभाविक अछि।

• अहाँ असगर नहि छी : सबसँ पहिने ई मोन राखू जे अहाँ असगर एहि स गुजरैत नहि छी। अहां डॉक्टर, नर्स, परिवार, आ दोस्त सं घिरल छी जे अहां कें मदद कयर सकय छै आ अहां कें समझ सकय छै.
• सहायता समूह : दुर्लभ बीमारियक कें बच्चाक कें माता-पिता दूवारा बनाएल गेल सहायता समूह छै. एकटा सं जुड़ला सं अहां के असगर कम महसूस करय मे मदद मिल सकैत अछि. जखन दोसर लोक अपन अनुभव साझा करैत छथि त अहां के सेहो किछ आराम आओर विचार मिलत.
• सीखू, मुदा...: माइटोकॉन्ड्रिया आ पियर्सन सिंड्रोम के बारे मे दोसर के सिखाबय के जिम्मेदारी अहां के नहिं अछि. एकर जानकारी भेटय लेल बहुत रास जगह अछि.
• मदद मांगूं: अहां कें आसपास कें लोग अहां कें मदद करएय कें लेल तैयार भ सकएय छै, मुदा ओकरा इ नहि पता भ सकएय छै की कोना. अहाँकेँ की चाही से स्पष्ट करू। शायद अहां कें अपन बच्चा कें संग किच्छू असगर समय कें जरूरत होयत छै, या अहां कें बस अहां कें लेल किच्छू समय कें जरूरत होयत छै. मदद मांगय मे लाज नहि करूं, जेना स्टोर पर जेनाय, घरक कें किच्छू काज करनाय, या बच्चाक कें देखभाल करनाय.
• भावनाक सं निपटनाय: इ जानएय सं जे भावनाक कें सामना करनाय मुश्किल भ सकएय छै की अहां कें बच्चा कें जानलेवा बीमारी छै. चूँकि ई बीमारी दुर्लभ अछि, तेँ अहाँ आओर बेसी असगर महसूस क' सकैत छी । पहिने त एहि तरहक सपोर्ट ग्रुप मे जा कए जानकारी लेब अनावश्यक लागि सकैत अछि। इ सामान्य बात छै की अहां अपन बच्चा कें संग बेसि सं बेसि समय बितावय चाहूं. ओना मोन राखू जे एहन जगह अछि जतय अहां के एहन मदद मिल सकैत अछि. अपनऽ दुख, पीड़ा, आरू सामना करै के ताकत खोजै म॑ ऐसनऽ सहयोग बहुत मूल्यवान छै ।

सदिखन मोन राखू जे "अहाँ असगर नहि छी।" अहां डॉक्टर, परिवार, दोस्त आ अन्य सहायता समूहक कें माध्यम सं अहां कें जरूरत कें ताकत आ मार्गदर्शन पाबि सकय छी.

अंत मे ई बात मोन राखू।

पियर्सन सिंड्रोम एकटा दुर्लभ मुदा बहुत गंभीर स्थिति अछि । एकरऽ कारण माइटोकॉन्ड्रिया केरऽ समस्या होय छै, जे छोटऽ-छोटऽ पावरहाउस छै जे हमरऽ कोशिका क॑ शक्ति दै छै । अइ सं बच्चा कें अस्थि मज्जा आ अग्न्याशय जैना महत्वपूर्ण अंगक कें प्रभावित भ सकएय छै.

• लक्षणक कें बारे मे जागरूक रहूं: यदि अहां कें बच्चा मे लगातार थकान, पीयरपन, आसानी सं चोट लगनाय, या बार-बार बीमारी जैना लक्षण छै, त चिकित्सक सं सलाह लेूं.
• सही निदान महत्वपूर्ण छै : अइ तरह कें दुर्लभ बीमारी कें निदान कें लेल विशेष जांच कें आवश्यकता होयत छै.
• इलाज कें उद्देश्य लक्षणक कें नियंत्रित करनाय छै: हालांकि एकर पूर्ण इलाज नहि छै, मुदा लक्षणक कें कम करएय आ बच्चा कें राहत देवय कें लेल उपचार छै.
• मनोवैज्ञानिक सहायता आवश्यक छै: ऐहन चुनौती कें सामना करएय वाला परिवार कें लेल मनोवैज्ञानिक सहायता बहुत महत्वपूर्ण छै. हुनका सभ के ई अहसास कराउ जे ओ असगर नहि छथि।

आशा अछि जे एहि जानकारी सं अहां सभ के एहि दुर्लभ स्थिति के बारे मे किछ समझ मे मदद मिलल होए. यदि अहां कें एहि संबंध मे आओर कोनों सवाल छै त कृपया अपन डॉक्टर सं बात करय मे संकोच नहि करूं.

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