विलियम्स सिंड्रोम के बारे में जाने | डरब नहि, गप्प करी।

अहाँक छोटका बड्ड मिलनसार अछि की? की ओ बहुत प्रेमी व्यक्ति छथि जे देखैत छथि जे मुस्कुराइत छथि आ गप्प करैत छथि? संगे-संग की कखनो-कखनो विकास मे हल्का देरी या सीखय मे चुनौती होयत छै? कखनो काल, एहन विशेषताक पाछू, विलियम्स सिंड्रोम नामक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति भ सकैत अछि । ई नाम सुनि डरब नहि। ई बात हमरा सब के गप्प करय के आ बुझय के जरूरत अछि. आइ हम सब बात सरल तरीका स करब जे अहां सब बुझि सकब।

सीधा शब्द मे कहल जाय त विलियम्स सिंड्रोम की होइत छैक ?

विलियम्स सिंड्रोम, जेकरा कखनो-कखनो विलियम्स-ब्यूरेन सिंड्रोम कहलऽ जाय छै, एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे जन्म के समय मौजूद होय छै । एकर प्रभाव न्यूरोलॉजिकल विकास पर पड़ैत अछि। अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक मे एकटा विशिष्ट रूप, विकास मे देरी, सीखएय मे दिक्कत, आ हृदय संबंधी असामान्यता भ सकएय छै.

कल्पना करू जे हमर शरीर एकटा पैघ निर्देश पुस्तिका स बनल अछि। एहि निर्देश पुस्तिका मे जीन अछि। ई जीन गुणसूत्र मे स्थित होइत अछि । हमरा लोकनिक गुणसूत्रक 23 जोड़ी अछि, जे कुल 46 अछि . विलियम्स सिंड्रोम वाला व्यक्ति के गुणसूत्र 7 में एकटा छोट सन टुकड़ा गायब रहैत छैक.ई ओहि निर्देश पुस्तिका में कोनो पन्ना गायब जकाँ अछि. एहि पन्ना गायब हेबाक कारणेँ शरीरक किछु कार्य आ विकास अलग-अलग होइत अछि । जेकरा हम विलियम्स सिंड्रोम कहैत छी।

इ स्थिति बच्चा पर की प्रभाव डाल सकएय छै?

अइ स्थिति कें हर बच्चा एक समान नहि होयत छै. लक्षण अलग-अलग व्यक्ति मे भिन्न भ सकैत अछि। मुदा किछु सामान्य लक्षण सेहो अछि । एहि सभकेँ तोड़ि दियौक।

शारीरिक विशेषता एवं रूप

इ बच्चाक कें रूप बहुत प्यारा, अद्वितीय भ सकएय छै.

वृद्धि आ व्यवहार

इ बच्चाक कें विकास कें किच्छू मील कें पत्थर पर पहुंचएय मे किच्छू समय लगएयत छै, मुदा ओकरा मे विशेष क्षमता सेहो होयत छै.

• बजब : बाजब शुरू करबा मे कनेक देरी भ सकैत अछि , मुदा एक बेर बजला पर भाषाक क्षमता बहुत नीक भ जाइत छनि . सुन्दर आ वर्णनात्मक बजबा मे ई लोकनि बहुत नीक छथि ।
• गति : मांसपेशियों कें कम टोन (हाइपोटोनिया) कें कारण, अन्य बच्चाक कें अपेक्षा उठएय आ चलनाय जैना चीजक कें सीखएय मे बेसि समय लगएयत छै.
• सीखनाय : ओकरा संख्या, अक्षर, आ स्थान (ऊपर, नीचा, नजदीक, दूर) सीखय मे किच्छू दिक्कत भ सकएय छै. मुदा हुनका लोकनिक स्मृति उत्तम छनि .
• समाजिकता : एहि बच्चा सभक ई सबसँ प्रमुख विशेषता अछि । ओ सभ बहुत मिलनसार, प्रेमी आ दयालु होइत छथि । अनजान लोक के चिन्हय मे दिक्कत होइत छनि, तें जल्दी-जल्दी ककरो सं दोस्ती क' लैत छथि. कखनों-कखनों ओकरा किच्छू चीजक कें प्रति अत्यधिक चिंता या डर (फोबिया) तइक भ सकएय छै.

अन्य स्वास्थ्य समस्या

एहि स्थिति सं स्वास्थ्य संबंधी अन्य समस्या सेहो भ सकैत अछि. एहि सब स अवगत रहब जरूरी अछि।

• हृदय रोग : एहि पर ध्यान देबय के सब सं जरूरी बात अछि . हृदय सं जुड़ल पैघ रक्त वाहिकाक संकुचन (स्टेनोसिस) आम बात अछि । एहि सं उच्च रक्तचाप आ दिलक धड़कन अनियमित (अतालता) सन स्थिति भ सकैत अछि ।
• कैल्शियम कें स्तर : खून आ मूत्र मे कैल्शियम कें स्तर बढ़ सकएयत छै.
• हार्मोनल समस्या : वयस्क अवस्था मे हाइपोथायरायडिज्म, यौवन कें शुरु आत, आ मधुमेह कें खतरा होयत छै.
• कान मे संक्रमण : बार-बार कान मे संक्रमण सं सुनवाई मे कमी भ सकएयत छै.
• अन्य : स्कोलियोसिस, बचपन मे भोजन मे दिक्कत, आ दृष्टि कें समस्या (दूर दृष्टि) सेहो देखल जा सकएय छै.

डाक्टर एकर निदान कोना करैत छथि ?

यदि अहां कें डॉक्टर अइ स्थिति पर विचार कयर सकएय छै अगर ओकरा शक छै की अहां कें बच्चा कें विकास मे देरी छै या ओकर रूप कें चिंता छै. निदानक पुष्टि करबाक मुख्य तरीका आनुवंशिक परीक्षण अछि . ई नियमित खूनक जांच जकाँ अछि। इ कोनों गुणसूत्र 7 कें गायब होय कें जांच कयर सकय छै.

एकर अलावा, अन्य लक्षणक कें पुष्टि करय कें लेल कईटा आओर जांच कैल जा सकएयत छै:

• हृदयक जांच : हृदय आ रक्त वाहिका मे समस्याक जांचक लेल ईसीजी या हृदय स्कैन (Echocardiogram) कयल जाइत अछि ।
• ब्लड प्रेशर कें मापन : अपन बच्चा कें ब्लड प्रेशर कें नियमित जांच करनाय महत्वपूर्ण छै.
• रक्त आ मूत्र कें जांच : इ जांच कैल्शियम कें स्तर आ किडनी कें कार्य कें जांच कें लेल कैल जायत छै.

एकर इलाज आ प्रबंधन कोना होइत अछि ?

विलियम्स सिंड्रोम कें पूरा तरह सं ठीक नहि कैल जा सकएयत छै, कियाकि इ एकटा आनुवंशिक स्थिति छै. मुदा, एकरा सं जुड़ल लक्षण आ समस्याक कें नीक सं प्रबंधित कैल जा सकएय छै आ बच्चा सामान्य, सुखी जीवन जी सकएय छै.

उपचार योजना बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग होयत छै आ एकरा मे विभिन्न विशेषज्ञक कें सहायता कें आवश्यकता होयत छै.

1. हृदय रोग विशेषज्ञ : बच्चाक हृदयक नियमित जांच करब आवश्यक अछि । यदि कोनों समस्या छै त आवश्यक इलाज (दवाई या सर्जरी) लिखल जेतय.

2. शुरु आती हस्तक्षेप : बच्चा कें विकास आ सीखएय मे मदद करएय कें लेल विभिन्न उपचार छै. स्पीच थेरेपी, ऑक्यूपेशनल थेरेपी, आ फिजियोथेरेपी मुख्य अछि ।

3. विशेष शिक्षा : स्कूल मे पैदा भ सकय वाला सीखय कें चुनौतियक कें दूर करय कें लेल विशेष शैक्षिक विधियक कें आवश्यकता भ सकय छै.

4. अन्य विशेषज्ञ : कैल्शियम के स्तर पर नियंत्रण, हार्मोनल समस्या के इलाज, आ दाँत आ आँखिक स्वास्थ्य के जांच करय लेल एहि क्षेत्र में विशेषज्ञ डॉक्टर सं भेंट करब जरूरी अछि.

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही आ कखन ईटीयू मे जेबाक चाही

अपन बच्चा कें स्वास्थ्य पर ध्यान देनाय बहुत जरूरी छै. निम्नलिखित परिस्थिति मे चिकित्सकीय सलाह लेबा मे देरी नहि करू।