की अहां कें बच्चा मे इ लक्षणक छै? फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के बात करी

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के बारे में कहियो सुनने छी? अहां सभ शायद ई नाम नहिं सुनने होयब, कारण ई एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि. इ स्थिति विशेष रूप सं छोट बच्चाक मे विभिन्न स्वास्थ्य समस्याक, बौद्धिक विकास मे देरी, आ व्यवहार मे बदलाव कें कारण भ सकएय छै. अस्तु, आइ हम एहि पर सरल तरीका सं गप्प करब जे अहां सभ बुझि सकब. चिंता जुनि करू, ई जानकारी जानब बहुत जरूरी अछि।

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक विकार छै जे बच्चा कें शरीर, बुद्धि आ व्यवहार मे कई तरह कें समस्या पैदा कयर सकएय छै. उदाहरण लेल:

• भोजन मे दिक्कत।
• मांसपेशी के कमजोरी।
• भाषण मे देरी आ अन्य विकासात्मक मील के पत्थर।
• किच्छू बच्चाक कें ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर जैना स्थितियक होयत छै.
• कखनों-कखनों मिर्गी जैना स्थिति तइक भ सकएय छै.

एकर एकटा आओर नाम अछि जे ``22q13.3 डिलीशन सिंड्रोम.'' ओना त' नाम कनेक जटिल बुझाइत होयत, मुदा ओहि पर सेहो गप्प करी.

ई स्थिति कतेक दुर्लभ अछि ?

असल में, फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम नामक ई स्थिति बहुत दुर्लभ अछि . वैज्ञानिकऽ के अनुसार ई प्रति लाख दू स॑ दस बच्चा के बीच प्रभावित होय छै । मुदा, निदान करनाय कनि मुश्किल होय कें कारण संभव छै की जतेक बच्चाक कें इ स्थिति रिपोर्ट कैल गेल छै, ओकरा सं बेसि बच्चाक मे इ स्थिति होयत छै. दुनिया भर मे मात्र 2200 सं 2500 बच्चाक कें बीच निदान भेल छै. त अहां सोचि सकय छी जे ई कतेक दुर्लभ अछि.

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम आ ऑटिज्म कें बीच की संबंध छै?

ई एकटा एहन समस्या अछि जे बहुत लोक के अछि. फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम कें बहुत सं बच्चाक कें ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर पाएल गेल छै. वैज्ञानिकक कें अनुमान छै कि ऑटिज्म कें लगभग 1% बच्चाक मे फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम सेहो भ सकएयत छै. मतलब दुनूक बीच संबंध अछि।

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम किएक होइत अछि ?

ठीक छै, आब देखल जाय जे एकर कारण की छै। एकर कारण गुणसूत्र में परिवर्तन होइत अछि . गुणसूत्र हमरऽ कोशिका के भीतर के छोटऽ-छोटऽ चीज छै । एहि सभक भीतर हमर सभक जीन अछि। जीन एकटा निर्देशक कें सेट कें तरह छै जे हमर शरीर कें कोना काज करबाक चाही, सं ल क हमर लंबाई, आंखक कें रंग, आ हमरा कोन-कोन बीमारी भ सकएयत छै, सब किछु निर्धारित करएयत छै.

सामान्यतः प्रत्येक मानव कोशिका म॑ २३ जोड़ी गुणसूत्र होय छै, जेकरा स॑ कुल ४६ गुणसूत्र होय छै । फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम कें बच्चा मे गुणसूत्र 22 कें एकटा छोट टुकड़ा गायब छै, या "डिलीट" भ गेल छै. यही कारण छै कि एकरा `22q13.3 डिलीशन सिंड्रोम' भी कहलऽ जाय छै ।

अधिकतर समय इ स्थिति माता-पिता सं विरासत मे नहि भेटैत छै. गुणसूत्रक कें टुकड़ा कें इ नुकसान बेतरतीब ढंग सं होयत छै, यानी जखन अंडा या शुक्राणु कोशिका बनयत छै, या जखन कोनों भ्रूण कें विकास भ रहल छै. मुदा किछु दुर्लभ मामला मे एकरा माता-पिता सं विरासत मे भेट सकैत अछि. ओय स्थिति मे, अइ स्थिति वाला मां या पिता कें लगभग 50% संभावना छै की ओकर बच्चा कें इ स्थिति विरासत मे मिलएयत छै.

एहि स्थितिक लक्षण की अछि ?

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम कें लक्षण प्रत्येक व्यक्ति मे बहुत भिन्न भ सकएयत छै. किछु लोक मे लक्षण कम, किछु मे बेसी। किच्छू लक्षण जन्म कें समय मौजूद होयत छै, जखन कि किच्छू शिशुअक या प्रारंभिक बचपन मे देखएयत छै. इ लक्षण शारीरिक, व्यवहारिक, बौद्धिक या इ सबटा कें संयोजन भ सकएय छै.

अहां कें बच्चा मे अइ तरह कें लक्षण भ सकएय छै:

• विकास मे देरी : नहि गुड़कब, नहि बैसब, नहि चलब सन बात। सोचू, किछ बच्चा 6 महीना मे गुड़कनाय शुरू भ जायत छै, किछ 9 महीना मे उठि क बैस जायत छै. मुदा अइ स्थिति वाला बच्चा कें इ काज करएय मे कनिक बेसि समय लग सकएय छै.
• दर्द सहनशीलता बढ़नाय : एकर मतलब छै कि दोसर कें अपेक्षा कम दर्द महसूस करनाय.
• मांसपेशी कें कमजोरी (हाइपोटोनिया) : शरीर मे लंगड़ाहट आ लंगड़ाहट महसूस भ सकएयत छै.
• वाणी मे समस्या : बाजब मे देरी वा बाजबा मे असमर्थता।
• नींद कें विकार : नींद आवय मे दिक्कत, जेना बेर-बेर जागनाय.
• सामान्य सं कम पसीना बहनाय : अइ सं शरीर जल्दी बेसि गरम भ सकएयत छै आ निर्जलीकरण भ सकएयत छै.
• भोजन करबा मे वा निगलबा मे दिक्कत .
• पाचन तंत्र के समस्या : बार-बार मतली, उल्टी, आ पेट जलन (जठरा-अन्ननलिका रिफ्लक्स रोग) ।

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम कें बहुत सं लोगक कें ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर सेहो होयत छै, अइ कें लेल ओकरा व्यवहार कें लक्षणक कें अनुभव सेहो भ सकएयत छै जेना:

• आँखि मे देखब एकटा कमजोरी थिक .
• सामाजिक परिस्थिति मे डर आ घबराहट महसूस करब .
• गैर-खाद्य वस्तुअक (जैना खिलौना, कपड़ा) चबाएय मे रुचि।
• स्पर्श करय कें लेल अतिसंवेदनशीलता : जखन कियो अहां कें स्पर्श करएयत छै तखन असहज महसूस करनाय.

किछु विशेष विशेषता एहि स्थितिक लोकक रूप मे सेहो देखल जा सकैत अछि :

• धँसल आँखि।
• पलक झुकने (प्टोसिस)।
• कान जे पैघ हो वा आगू निकलल हो।
• दोसर आ तेसर पैरक आँगुर एक संग फ्यूज (सिंडैक्टिली) देखा सकैत अछि ।
• पैघ, मांसल हाथ वा पैर रहब।
• माथ लम्बा आ संकीर्ण आकारक होइत अछि ।
• ठुड्डी नुकीला आकार लऽ लैत अछि ।
• पैर के नाखून छोट या असामान्य।

कखनो काल एहि स्थितिक संग जन्मजात हृदय रोग आ किडनी केर समस्या सेहो होइत अछि ।बहुत कम, इ बच्चाक मे ओकर मस्तिष्क मे तरल पदार्थ सं भरल थैली (अराक्नोइड सिस्ट) भ सकएय छै. एहि सभ सं माथक भीतर दबाव बढ़ि सकैत अछि, जाहि सं बेचैनी, कानब, माथ दर्द, आ मिर्गी भ सकैत अछि.

एहि रोगक निदान कोना होइत अछि ?

चूँकि फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम केरऽ लक्षण कखनो-कखनो सूक्ष्म होय छै, ई लेली ओकरा पहचानना मुश्किल होय सकै छै । अहां कें बच्चा कें सही निदान करएय सं पहिले कई बेर जांच करएय कें जरूरत भ सकएय छै. डॉक्टर एहन काज क सकैत अछि जेना:

• बच्चा के शारीरिक परीक्षा ।
• लक्षण आ विकास मे देरी कें संबंध मे बच्चा कें मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछनाय .
• पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछूं की परिवार मे किनको इ स्थिति भेल छै या नहि.
• आनुवंशिक परीक्षण के अनुरोध करब . एहि मे आमतौर पर छोट खूनक नमूना लेबय पड़ैत अछि. एकरऽ उपयोग ई देखै लेली करलऽ जाब॑ सकै छै कि सवाल के गुणसूत्र के टुकड़ा गायब छै कि नै ।

बहुत दुर्लभ मामला मे इ स्थिति कोनों गुणसूत्र गायब होय कें कारण नहि भ सकएयत छै. बल्कि एकरऽ कारण `SHANK3` नाम केरऽ जीन म॑ बदलाव होय सकै छै । यदि कोनों गुणसूत्र डिलीशन नहि भेटल छै, त अहां कें डॉक्टर अइ जीन कें जांच करय कें सेहो सुझाव द सकय छै.

यदि परीक्षण `22q13.3 डिलीशन सिंड्रोम` स्थिति कें पुष्टि करएयत छै, त डॉक्टर कईटा अन्य परीक्षणक कें सुझाव द सकएयत छै:

• दुनू माता-पिता कें आनुवंशिक परीक्षण : देखूं की इ कोनों विरासत मे भेटल छै या यादृच्छिक घटना छै.
• बच्चा कें मस्तिष्क कें एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) या सीटी (कंप्यूटेड टोमोग्राफी) स्कैन : इ देखएय कें लेल की उपरोक्त अराक्नोइड सिस्ट जैना कोनों चीज छै या नहि.
• किडनी अल्ट्रासाउंड : किडनी के दोष के जांच करय लेल.
• इकोकार्डियोग्राम : हृदय संबंधी असामान्यताक जांच करबाक लेल।
• श्रवण परीक्षण।
• एकटा विस्तृत आँखिक जांच।
• एकटा नींदक अध्ययन।

एकर पूर्ण इलाज अछि की?

असल में, एखन फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि . इलाज कें प्राथमिक लक्ष्य बच्चा कें लक्षणक कें नियंत्रित करनाय, ओकरा यथासंभव नीक सं काज करएय मे मदद करनाय आ कोनों जटिलताक कें रोकनाय छै जे पैदा भ सकएय छै.

अहां कें बच्चा कें देखभाल टीम मे कई तरह कें विशेषज्ञ शामिल भ सकएय छै, जइ मे शामिल छै:

• हृदय रोग विशेषज्ञ
• जठरांत्र रोग विशेषज्ञ
• नेफ्रोलॉजिस्ट
• न्यूरोलॉजिस्ट
• ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट : एकटा एहन व्यक्ति जे लोकक कें दैनिक काज जेना भोजन आ लिखनाय मे मदद करएयत छै.
• आर्थोपेडिस्ट (हड्डी एवं जोड़ विशेषज्ञ) २.
• फिजिकल थेरेपिस्ट : कियो एहन जे प्रभावित शरीर के अंग के मजबूत करय में मदद करैत अछि.
• वाणी/भाषा रोग विशेषज्ञ
• अंतःस्रावी विशेषज्ञ

याद राखूं, इ सबटा विशेषज्ञ मिल क अहां कें बच्चा कें लेल बेहतरीन देखभाल प्रदान करएयत छै.

की एहि स्थिति के रोकल जा सकैत अछि?

एक बेर ककरो एहि स्थितिक निदान भ गेलाक बाद फिलहाल आनुवंशिक परिवर्तन कए ठीक करबाक कोनो तरीका नहि अछि । मुदा, दुर्लभ मामला मे जखन माता-पिता मे सं कोनों एकटा कें सेहो इ स्थिति होयत छै, एहन समय होयत छै जखन आईवीएफ तकनीक या प्रसव पूर्व जांच कें उपयोग भविष्य कें बच्चाक कें संग इ स्थिति नहि होएय कें लेल कैल जा सकएय छै.

यदि अहां या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै, त डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर सं बात करनाय बहुत जरूरी छै . ओ अहां कें समझा सकएय छै की अहां कें बच्चाक कें इ स्थिति विरासत मे मिलएय कें कतेक संभावना छै.

हमर बच्चा के ई हालत होयत त भविष्य केहन होयत?

इ हर बच्चा कें लेल एक समान नहि छै. इ बच्चा कें विकलांगता कें प्रकार आ इ कतेक गंभीर छै, अइ पर निर्भर करएयत छै.

एहि स्थितिक प्रभाव शायदे कखनो जानलेवा होइत अछि । मुदा, अइ स्थिति सं ग्रसित बहुत सं लोगक कें आजीवन चिकित्सा देखभाल आ लगातार सामाजिक सहायता कें आवश्यकता भ सकएय छै . अइ कें लेल परिवार कें सदस्यक कें प्रेम, समझदारी आ सहयोग अइ बच्चाक कें लेल बहुत महत्वपूर्ण छै.

एहि तरहक बच्चाक देखभाल कोना करब?

अपन बच्चा कें हर विशेषज्ञ अपॉइंटमेंट पर लेनाय महत्वपूर्ण छै, ताकि ओकर क्षमता मे सुधार भ सकएय. चूँकि अहां कें बच्चा कें पसीना बहएय कें क्षमता कम भ सकएय छै, अइ कें लेल निम्नलिखित बातक कें बारे मे ध्यान राखूं:

• बेसी गर्मी स बची .
• बच्चा कें पीवय कें लेल भरपूर पानी दिअ (ओकरा निर्जलीकरण सं बचाऊं)।
• सीधा सूर्यक रोशनी स बचाउ .

चूँकि फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम कें बहुत सं लोगक मे दर्द सहनशीलता बेसि होयत छै आ ओकर असुविधा कें संप्रेषण मे दिक्कत होयत छै, अइ कें लेल अहां कें बच्चा कें दर्द कें संकेतक कें तलाश मे रहूं . यदि अहां कें अइ मे सं कोनों ध्यान गेलय त अपन डॉक्टर कें फोन करूं. ओ अहां कें इ निर्धारित करएय मे मदद कयर सकएय छै की अहां कें बच्चा कें पेट दर्द भ रहल छै या किच्छू. दर्द कें लक्षणक मे शामिल भ सकएयत छै:

• सामान्यसँ बेसी चुपचाप, कम मिलनसार रहब।
• सामान्य स बेसी तेजी स सांस लेब।
• कानब या सामान्य स बेसी बेचैन रहब।
• बिस्तर या पास कें वस्तुअक कें कस क पकड़नाय.
• शरीर, हाथ, पैर कठोर आ गतिहीन राखब।
• चेहरा पर दर्दक भाव (जेना, आँखि कस क बंद करब, ठोर पर्स करब)।
• कुहरब वा चिचियाबय।

डाक्टर स आओर की पूछि सकैत छी?

यदि अहां कें बच्चा कें फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम छै, त अहां डॉक्टर सं इ सवाल पूछ सकएय छी:

• की ई गुणसूत्र विलोपन विरासत मे भेटल अछि आकि ई यादृच्छिक घटना अछि ?
• की हमर बच्चा कें दिल, गुर्दा या मस्तिष्क कें पुटी जैना समस्या छै?
• हमर बच्चा कें बौद्धिक विकलांगता ओकरा कतेक प्रभावित करएयत छै?
• हमर बच्चा कें कोन तरह कें विशेषज्ञक कें देखबाक चाही? केना बार?
• की कोनों एहन सहायता समूह छै जे हमरा अइ स्थिति कें साथ जीएय मे मदद कयर सकएय छै?
• की अहाँ जेनेटिक काउंसलिंग के सलाह दैत छी?
• की हमर परिवार के बाकी लोक के जेनेटिक टेस्टिंग कराबय के चाही?

अंत मे कहय पड़त...

फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि । एकरा सं बोलनाय आ विकास मे देरी भ सकएय छै, साथ ही ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर भ सकएय छै. यदि अहां कें परिवार मे किनको इ गुणसूत्र डिलीशन सिंड्रोम कें निदान भ गेल छै, त घबराउ नहि . विशेषज्ञक कें टीम अहां आ अहां कें बच्चा कें मदद कयर सकएय छै. एतय मुख्य लक्ष्य अहां कें बच्चा कें कार्यक्षमता मे सुधार करनाय, संभावित जटिलताक कें रोकनाय, आ जरूरत पड़ला पर आनुवंशिक परामर्श प्रदान करनाय छै. अहाँ असगर नै छी , आ बहुत रास एहन लोक छथि जे एहि यात्रा में अहाँक मदद क सकैत छथि |

` फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम, फेलन-मैकडर्मिड सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, गुणसूत्र, आत्मकेंद्रित, विकासात्मक विलंब, SHANK3