आइ हम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी, मतलब सब कियो नहि देखैत अछि। एकरा श्प्रिन्त्जेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) कहलऽ जाय छै । अहाँ सभ ई नाम तक नहि सुनने होयब। मुदा एहन स्थिति के प्रति जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि, कियाक त तखन हम सब जल्दी लक्षण के चिन्ह सकैत छी आ आवश्यक चिकित्सा सलाह ल सकैत छी।
श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) की छै?
सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे हमरऽ शरीर केरऽ विभिन्न अंगऽ क॑ प्रभावित करै छै । मुख्य रूप सं बच्चा कें चेहरा पर किच्छू असामान्य विशेषताक, खोपड़ी कें हड्डीक कें समय सं पहिने संलयन (एकरा ``क्रेनिओसिनोस्टोसिस'' कहल जायत छै), विभिन्न कंकाल परिवर्तन, मस्तिष्क आ तंत्रिका तंत्र मे समस्या (उदाहरण कें लेल, बौद्धिक विकास मे देरी), आ कखनों-कखनों हृदय कें किच्छू दोषक कें कारण बनएयत छै.
एहि स्थितिक लेल दू टा आओर नामक प्रयोग होइत अछि, ``मार्फानोइड-क्रेनिओसिनोस्टोसिस सिंड्रोम'' आ ``श्रिप्रिन्जेन-गोल्डबर्ग क्रेनियोसिनोस्टोसिस सिंड्रोम'' । नाम कनि जटिल बुझाइत होयत, मुदा एकर कुंजी ई बुझबाक अछि जे ई आनुवंशिक स्थिति अछि ।
एसजीएस कतेक आम अछि ?
श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम वास्तव में एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि । एखन धरि मेडिकल रिकॉर्ड मे एहि बीमारी के 50 सं कम मामला के जिक्र अछि. मतलब दुनिया मे एहि बीमारी सं पीड़ित लोक मुट्ठी भरि लोक छथिन्ह.
एकरऽ एगो आरू बात ई छै कि एसजीएस केरऽ लक्षण दू अन्य आनुवंशिक स्थिति स॑ कुछ मिलै छै जेकरा मार्फान सिंड्रोम आरू लोयस-डायट्ज सिंड्रोम कहलऽ जाय छै, ई लेली डॉक्टरऽ लेली एकरऽ सही निदान करना कखनी-कखनी कनी मुश्किल होय सकै छै । तेँ वास्तव मे कतेक लोक मे ई स्थिति अछि से ठीक-ठीक कहब कठिन अछि ।
श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम, मार्फान सिंड्रोम, आ लोयस-डायट्ज सिंड्रोम मे की अंतर छै ?
यद्यपि एहि तीनू स्थितिक लक्षण एक समान देखा सकैत अछि , मुदा ई अलग-अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तनक कारण होइत अछि . विशेष रूप सं एसजीएस कें लोगक मे बौद्धिक रूप सं विकलांगता कें संभावना बेसि होयत छै. मार्फान सिंड्रोम आ लोयस-डायट्ज सिंड्रोम वाला लोक के मुकाबले हुनका हृदय रोग के खतरा सेहो कम रहैत छनि. मुदा मोन राखू, ई सभ बात व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न भ' सकैत अछि.
श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) कें कारण की छै?
अधिकांश मामला म॑ एसजीएस केरऽ मुख्य कारण हमरऽ शरीर म॑ `(SKI)` नाम केरऽ जीन म॑ उत्परिवर्तन होय छै । ई एसकेआई जीन एकटा प्रोटीन पैदा करै छै जे हमरऽ कोशिका म॑ बहुत महत्वपूर्ण प्रक्रिया म॑ मदद करै छै, जेना कि विकास, विभाजन, गति, परिपक्वता, आरू मृत्यु ।
बस सोचू, चूँकि ई SKI प्रोटीन हमरऽ शरीर केरऽ विभिन्न ऊतकऽ म॑ मौजूद छै, अगर ई जीन म॑ कोनो बदलाव आबी जाय छै त॑ ई शरीर केरऽ अलग-अलग हिस्सा क॑ प्रभावित करी सकै छै । यैह कारण अछि जे एसजीएस मे विभिन्न लक्षण देखैत छी ।
लेकिन एसजीएस केरऽ कुछ मरीजऽ म॑ एसकेआई जीन म्यूटेशन नै होय छै, ई लेली वैज्ञानिक अखनी भी ऐसनऽ मामला म॑ ई स्थिति केरऽ अन्य संभावित कारणऽ के जांच करी रहलऽ छै ।
की ई एहन बात अछि जे पीढ़ी दर पीढ़ी आबि रहल अछि?
अधिकांश मामला मे श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम विरासत मे नहि भेटैत अछि ।ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन आमतौर पर यादृच्छिक रूप सं, यानी गर्भाधान कें बाद, भ्रूण अवस्था कें दौरान होयत छै. तेँ एहि स्थितिक बहुतो लोकक पारिवारिक इतिहास नहि छनि ।
मुदा, बहुत कम , इ स्थिति माता-पिता सं बच्चा मे भ सकएयत छै. यदि एकरा पारित करलऽ जाय छै त॑ ई ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न म॑ होय छै । सीधा शब्द मे कहल जाय त एकर मतलब इ छै की भले ही बच्चा कें उत्परिवर्तित जीन कें प्रति केवल एकटा माता-पिता सं विरासत मे मिलएयत छै, मुदा बच्चा मे इ स्थिति कें विकास भ सकएय छै.
श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) कें लक्षण की छै?
एसजीएस कें लक्षण अलग-अलग व्यक्ति मे बहुत भिन्न भ सकएयत छै. किच्छू लोगक मे बहुत हल्का लक्षण होयत छै, जखन कि किच्छू मे गंभीर लक्षण भ सकएयत छै. इ लक्षण शरीर कें विभिन्न अंगक कें प्रभावित कयर सकएयत छै.
खोपड़ी के हड्डियों के समय से पहले संलयन के लक्षण (`(Craniosynostosis)`):
यदि बच्चा कें सिर कें हड्डी समय सं पहिले, या त गर्भ मे या जन्म कें समय एक साथ फ्यूज भ जायत छै, त ``क्रेनिओसिनोस्टोसिस'' नामक स्थिति, लक्षण जैना:
- एकटा लम्बा, संकीर्ण माथ।
- आँखिक बीचक दूरी बढ़ब, आँखि आगू निकलल वा नीचाँ दिस तिरछा।
- एकटा ऊँच, संकीर्ण तालु (मुँहक ऊपरी भाग)।
- एकटा ऊँच, प्रमुख कपार।
- एकटा छोट सन नीचाँक हुक।
- कान सामान्य सं नीचा सेट भ जायत छै आ कखनों-कखनों पाछू घुमा देल जायत छै.
अन्य कंकाल असामान्यताएँ : १.
एकरऽ अलावा कंकाल म॑ अन्य परिवर्तन भी देखलऽ जाब॑ सकै छै जेना कि : १.
- जोड़ अतिगतिशीलता।
- क्लबफुट।
- छाती आगू निकलल वा (Pectus excavatum/carinatum) मे डूबल।
- स्कोलियोसिस।
- स्थायी रूप से झुकी हुई आँगुर (`(Camptodactyly)`)।
- सामान्य हाथ-पैरसँ बेसी नमहर।
- लम्बी, पतली आँगुर (`(Arachnodactyly)`)। किछु गोटे कहैत छथि जे ई सभ मकड़ाक टांग जकाँ लगैत अछि ।
किछु आओर लोक मे सेहो एहि तरहक लक्षण भ सकैत अछि:
- मस्तिष्क मे असामान्यता, जेना मस्तिष्क मे अतिरिक्त तरल पदार्थ (हाइड्रोसेफेलस) ।
- विकास मे देरी आ हल्का सं मध्यम बौद्धिक अक्षमता.
- पाचन तंत्र के समस्या, उदाहरण के लेल कब्ज या पेट के खाली होय में देरी (Gastroparesis) ।
- पेट या श्रोणि हर्निया (`(हर्निया)`)।
- त्वचा के पतला होयब, जेना ओकरा माध्यमे देखाय पड़य, आ सहज चोट लागय।
- साँस लेबा मे दिक्कत।
- मांसपेशी कमजोरी (`(हाइपोटोनिया)`)। एकरऽ मतलब छै कि ऐन्हऽ अवस्था जहाँ शरीर बेजान महसूस करै छै ।
दुर्लभ हृदय लक्षण : १.
इ सब कें साथ नहि होयत छै, मुदा किच्छू लोगक कें दिल कें स्थिति अइ तरह कें भ सकएयत छै:
- महाधमनी धमनीविस्फार (महाधमनी के दीवार के कमजोर होना)।
- रक्त पाछू दिस बहैत अछि कारण महाधमनी वाल्व ठीक सँ बंद नहि होइत अछि (Aortic regurgitation) ।
- महाधमनी की जड़ का वृद्धि (`(Aortic root dilation)`)।
- एक हृदय वाल्व (`(Mitral valve regurgitation)`) से रक्त रिसाव |
- माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (हृदय के माइट्रल वाल्व के गलत कार्य) |
महत्वपूर्ण बात ई छै कि सब एसजीएस मरीज म॑ ई सब लक्षण नै होय छै । किच्छू लोगक मे इ मे सं किच्छू भ सकएय छै, आ लक्षणक कें गंभीरता अलग-अलग भ सकएय छै.
श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) कें निदान कोना कैल जायत छै?
एसजीएस के निदान कनि चुनौतीपूर्ण भ सकैत अछि। जेना कि हम पहिने कहने रही, कारण ई एकटा दुर्लभ स्थिति थिक आ मार्फान सिंड्रोम वा लोयस-डायट्ज सिंड्रोम सं भ्रमित भ सकैत अछि, निदान में कखनो काल देरी भ सकैत अछि.
डॉक्टर मुख्य रूप सं लक्षण आ संकेतक कें आधार पर निदान करएयत छै. एकर मतलब छै बच्चा कें शारीरिक रूप, विकास आ अन्य स्वास्थ्य समस्याक कें सावधानीपूर्वक जांच करनाय. कखनो काल आनुवंशिक परीक्षण सं एसकेआई जीन उत्परिवर्तन कें पुष्टि भ सकय छै. लेकिन, ई जीन उत्परिवर्तन के बिना लोगऽ के एसजीएस भी होय सकै छै, ई लेली अभी ऐन्हऽ कोय अन्य विशिष्ट परीक्षण नै छै जे निदान म॑ मदद करी सक॑ ।
श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) कें इलाज कोना कैल जायत छै?
दुर्भाग्यवश एखन एहि स्थितिक कोनो विशेष इलाज नहि अछि । श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम कें इलाज कें मुख्य लक्ष्य लक्षणक कें प्रबंधन आ रोगी कें बेसि सं बेसि नीक जीवन जीएय मे मदद करनाय छै.
इलाज कें विकल्प अलग-अलग भ सकएयत छै, जे रोगी कें लक्षणक कें आधार पर होयत छै. किछु उदाहरण देल गेल अछि : १.
- पैर या पीठ कें सहारा (`(ब्रेसिज़)`) लगा क चलनाय आसान बनानाय.
- यदि आवश्यक होय त फीडिंग ट्यूब कें उपयोग करनाय, ताकि उचित पोषण सुनिश्चित कैल जा सकएय.
- हृदय के स्थिति के इलाज के लिये दवाइयां देना।
- खोपड़ी, रीढ़ कें हड्डी या छाती मे हृदय कें दोष या कंकाल कें समस्या कें सुधार कें लेल सर्जरी.
- यदि वायुमार्ग अवरुद्ध भ गेल अछि त गर्दन के आगू के भाग में सर्जिकल ओपनिंग (ट्रैकिओस्टोमी) बनाओल जा सकैत अछि ।
संगहि, अहां कें डॉक्टर साल मे एक बेर या हर दू साल मे इ जांच कें सिफारिश कयर सकएय छै, कियाकि इ अहां कें इ देखएय मे मदद कयर सकएय छै की अहां कें स्थिति मे कोनों बदलाव छै या नहि:
- हड्डी घनत्व परीक्षण।
- हृदय के निगरानी के लिये इकोकार्डियोग्राम टेस्ट |
- रक्त वाहिका कें जांच कें लेल मैग्नेटिक रेजोनेंस एंजियोग्राफी (MRA) या कम्प्यूटर्ड टोमोग्राफी एंजियोग्राफी (CTA) परीक्षण.
- कंकाल मे कोनों बदलाव कें जांच करूं (एक्स-रे)।
श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम कें इलाज कें लेल विशेषज्ञक कें टीम कें आवश्यकता भ सकएयत छै. एहि टीम मे विशेषज्ञ शामिल भ सकैत अछि जेना:
- हृदय रोग विशेषज्ञ
- कपाल-मुख सर्जन (सिर आ चेहराक हड्डीक सर्जन) २.
- आनुवंशिकी विशेषज्ञ
- मस्तिष्क एवं तंत्रिका तंत्र के सर्जन (`(न्यूरोसर्जन)`)
- ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट - एहन व्यक्ति जे लोक कें दैनिक काज कें बेसि आसानी सं करएय मे मदद करएयत छै.
- नेत्र रोग विशेषज्ञ - दृष्टि समस्या (जैसे मायोपिया) के लिये |
- ओरल सर्जन - दाँत आ जबड़ा सँ जुड़ल समस्याक लेल।
- आर्थोपेडिक सर्जन (हड्डी, जोड़ एवं रीढ़ के हड्डी के सर्जन) २.
- बाल रोग विशेषज्ञ
- फिजिकल थेरेपिस्ट - एकटा एहन व्यक्ति जे गतिविधि आ शारीरिक कार्य मे सुधार करय मे मदद करय छै.
- मनोवैज्ञानिक
- रेडियोलॉजिस्ट (`(रेडियोलॉजिस्ट)`) - मेडिकल इमेजिंग के लिये |
- भाषण चिकित्सक (`(भाषण चिकित्सक)`) - वाणी कठिनाइयों के लिये |
एहि सब लोक के मदद सं हम मरीज के बेहतरीन इलाज आ देखभाल क सकय छी.
की श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (एसजीएस) कें रोकल जा सकएय छै?
एखन जेनेटिक म्यूटेशन के रोकय के कोनो तरीका नहिं अछि जे श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम के कारण बनैत अछि. एकरऽ कारण छै कि ई अक्सर बेतरतीब ढंग स॑ होय छै । संगहि, वैज्ञानिक सब के एखन धरि ई पक्का नहिं छनि जे एसकेआई जीन के अलावा एकरा में कोन-कोन कारक के योगदान अछि.
श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) कें साथ जीवन प्रत्याशा की छै?
एसजीएस कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा (प्रोग्नोसिस) स्थिति कें गंभीरता पर निर्भर करएयत छै. हल्का लक्षण वाला मामला मे जीवन प्रत्याशा पर कोनों महत्वपूर्ण प्रभाव नहि पड़ सकएय छै. मुदा, एहन मामला मे जतय मस्तिष्क, हृदय या पाचन तंत्र पर गंभीर प्रभाव पड़ैत अछि, जीवन प्रत्याशा कम भ सकैत अछि ।
हमरा अपन डॉक्टर सं श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) कें बारे मे आओर की पूछबाक चाही?
जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम छै, तखन अहां कें बहुत सवाल भ सकएय छै. एहन समय मे अपन मेडिकल टीम सं सवाल पूछनाय नीक रहत जेना:
- की ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत मे भेटल अछि, आकि संयोगवश भेल?
- इ स्थिति बच्चा कें शरीर मे कोन-कोन प्रणालीक कें प्रभावित करएयत छै?
- हमर बच्चा कें कोन इलाज कें जरूरत छै?
- कोन-कोन लक्षण या संकेत छै जइ कें लेल आपातकालीन चिकित्सा देखभाल कें आवश्यकता होयत छै?
- की हमर बच्चा कें विकास मे देरी होयत या बौद्धिक रूप सं विकलांग?
- की ई स्थिति हमर बच्चाक जीवन काल कम क' देत?
- केहन विशेषज्ञ के देखबाक चाही? केना बार?
- की हमर बच्चा कें हड्डी, हृदय, रक्त वाहिका आ मस्तिष्क कें नियमित जांच कैल जेबाक चाही?
- की कोनों एहन सहायता समूह छै जे हमरा अइ स्थिति कें साथ जीएय मे मदद कयर सकएय छै?
- की अहां जेनेटिक काउंसलिंग या टेस्टिंग कें सलाह दैत छी?
ओना त श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि, मुदा एहि पर जागरूक रहब आ जल्द सं जल्द चिकित्सकीय सलाह लेब जरूरी अछि. यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै, त कृपया सही निदान कें लेल विशेषज्ञ सं परामर्श करूं.
अंत मे ई (टेक-होम मैसेज) मोन राखू
श्प्रिंटजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम (SGS) एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे बच्चा कें चेहरा, कंकाल, मस्तिष्क आ संभवत: दिल मे सेहो बदलाव पैदा कयर सकएय छै.ई विरासत मे भेटि सकैत अछि, वा बेतरतीब ढंग सँ भ' सकैत अछि ।
हालांकि एकर कोनों इलाज नहि छै, मुदा लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद करएय वाला कई तरह कें उपचार उपलब्ध छै. विशेषज्ञक कें टीम कें सहयोग सं अहां कें बच्चा बेसि सं बेसि नीक सं रह सकएय छै. यदि अहां कें शक छै की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै, त डॉक्टर सं बात करएय सं नहि डेराउ. जल्दी निदान आ सही इलाज सं बहुत फर्क पड़ि सकैत अछि. मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। अइ स्थितियक सं निपटएय वाला परिवारक कें मदद कें लेल सहायता समूह आ संसाधन उपलब्ध छै.
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