की अहां कें कहियो एहन लागल छै की अहां कें छोट बच्चा कनि सुस्त छै, आन बच्चाक कें अपेक्षा कम सक्रिय छै? शायद अहां कें बच्चा कें ओकर गर्दन कें सही ढंग सं पकड़एय मे दिक्कत होयत छै, या ओकर शरीर ढीला महसूस भ सकएय छै? कोनों माता-पिता या माता-पिता कें लेल इ सामान्य बात छै की ओ अइ तरह कें किच्छू देखएय पर डर महसूस करएयत छै. आइ हम एकटा एहन दुर्लभ स्थिति के बात करय जा रहल छी जे ई लक्षण पैदा क सकैत अछि, मुदा समाज में एकर बेसी चर्चा नहिं होइत अछि. जे स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, या संक्षेप मे एसएमए अछि। ई नाम सुनि डरब नहि। एहि लेख मे हम एहि बीमारी के बारे मे सरलता सं आओर एहन तरीका सं बात करब जे अहां सभ बुझि सकब.
एसएमए ठीक-ठीक की होइत अछि ?
सीधा शब्द मे कहल जाय त स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एकटा आनुवंशिक (विरासत मे) स्थिति छै. ई तंत्रिका तंत्र सँ संबंधित एकटा बीमारी अछि । एहि रोगक कारणेँ हमरा लोकनिक शरीरक किछु मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर भ' जाइत अछि आ शोष भ' जाइत अछि । ठीक ओहिना जेना कोनो अप्रयुक्त औजार धीरे-धीरे जंग खाइत अछि।
एहि बात केँ कनि बेसी बुझाबी। हमरऽ मस्तिष्क आरू रीढ़ के हड्डी हमरऽ शरीर केरऽ मांसपेशी क॑ संदेश भेजै छै कि ओकरा हिलै लेली कहै छै । ई संदेश एक विशेष प्रकार के तंत्रिका कोशिका द्वारा लऽ जाय छै जे विद्युत तार के तरह काम करै छै । हम एहि सब कें लोअर मोटर न्यूरॉन कहैत छी . एसएमए में जे होइत अछि से ई जे ई मोटर न्यूरॉन्स धीरे-धीरे नष्ट भ जाइत अछि । तखन मस्तिष्क सँ मांसपेशी के "चल" के संदेश ठीक स नहि भेटैत अछि | जखन संदेश नहि भेटैत अछि तखन मांसपेशी निष्क्रिय भ जाइत अछि आ धीरे-धीरे कमजोर भ जाइत अछि ।
कल्पना करू जे अगर अहां के टीवी के पावर कॉर्ड टूटि जाएत त की होएत? टीवी कतबो नीक किएक नहि हो, काज नहि करत ने? एना अछि। भले ही आपकऽ मांसपेशी स्वस्थ होय, लेकिन ओकरा संदेश भेजै वाला तंत्रिका कोशिका नष्ट होय जाय त॑ मांसपेशी काम नै करी सकै छै ।
एहि रोग मे शरीरक केंद्र (प्रोक्सिमल मांसपेशी) केर सबसँ नजदीकक मांसपेशी विशेष रूप सँ कमजोर भ' जाइत अछि । जेना कंधा, कूल्हों, आ जांघ जैना क्षेत्रक। शरीरक केंद्र सं दूरक मांसपेशी (डिस्टल मांसपेशी) जेना आँगुरक नोक पर कम प्रभाव पड़ैत छैक । समयक संग ई कमजोरी बढ़ि जाइत अछि।
एसएमए के मुख्य प्रकार की छै ?
एसएमए सब एके रंग नहि अछि। डॉक्टर एकरा मुख्य रूप सं पांच प्रकार मे बांटैत छथि जे लक्षणक शुरुआत के उम्र, बीमारी के गंभीरता आ जीवन काल के आधार पर अछि. एहि वर्गीकरण कें समझला सं अहां कें बीमारी कें बेहतर ढंग सं समझएय मे मदद मिल सकएय छै.
| एसएमए प्रकार | लक्षण शुरू होने की उम्र | मुख्य विशेषता एवं गंभीरता |
|---|---|---|
| प्रकार 0 (जन्मजात एसएमए) २. | जन्मसँ पहिने (भ्रूण अवस्थामे) २. | सबसँ दुर्लभ आ गंभीर प्रकारक। गर्भ मे बच्चा कम हिलएयत छै. जन्म कें समय मांसपेशीक कें गंभीर कमजोरी आ श्वसन कें विफलता होयत छै. अक्सर बच्चा कें जन्म कें समय या पहिल महीना कें भीतर मौत भ जायत छै. |
| प्रकार 1 (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग) २. | ६ महिना पहिले | एसएमए कें लगभग 60% मरीज अइ श्रेणी मे आबै छै. गर्दन पर नियंत्रण करबा मे दिक्कत, हाइपोटोनिया , निगलबा मे दिक्कत, आ साँस लेबा मे दिक्कत मुख्य लक्षण अछि । बिना श्वसन सहायता कें, अधिकतर बच्चाक कें मौत 2 साल कें उम्र सं पहिले भ जायत छै. |
| प्रकार 2 (डुबोवित्ज़ रोग) २. | 6 स 18 महीना के बीच | ई बच्चा सभ उठि क' बैसि सकैत अछि, मुदा चल' नहि सकैत अछि। मांसपेशी कें कमजोरी धीरे-धीरे बढ़एयत जायत छै, खासकर पैर मे. श्वसन तंत्र कें विफलता मौत कें प्रमुख कारण छै. लगभग 70% 25 साल के उम्र तक जीवित रहैत अछि। |
| प्रकार 3 (कुगेलबर्ट-वेलैंडर रोग) २. | 18 महिना के बाद | लक्षण हल्का होइत अछि। चलबा मे दिक्कत। साँस लेबा मे समस्या दुर्लभ अछि। अहां अक्सर सामान्य जीवन काल जी सकय छी. |
| प्रकार 4 (वयस्क प्रारम्भ) २. | 21 वर्ष की उम्र के बाद | सबसे हल्के प्रकार के। लक्षण बहुत धीरे-धीरे विकसित होइत अछि। बेसी लोक अपन काज क सकैत छथि आ चलैत छथि। जीवन प्रत्याशा पर आमतौर पर कोनों प्रभाव नहि पड़एयत छै. |
ई एसएमए रोग किएक होइत अछि ? कारण की अछि ?
जेना कि पहिने कहने रही जे ई आनुवंशिक बीमारी अछि। मतलब ई हमरा लोकनिक जीन मे कोनो दोषक कारण होइत अछि ।
हमरा लोकनिक शरीर में एकटा जीन अछि जकर नाम अछि SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . ई जीन केरऽ मुख्य काम एगो प्रोटीन (SMN प्रोटीन) के निर्माण करना छै जे मोटर न्यूरॉन्स केरऽ अस्तित्व लेली जरूरी छै जेकरऽ बात हम्मं॑ पहल॑ करल॑ छेलियै । एसएमए कें रोगी कें अइ एसएमएन1 जीन मे उत्परिवर्तन या दोष छै. तेँ शरीर मे पर्याप्त एसएमएन प्रोटीन नहि बनैत अछि । एहि प्रोटीन के बिना मोटर न्यूरॉन्स जीवित नहि रहि सकैत अछि । धीरे-धीरे सिकुड़ि क’ मरि जाइत छथि।
तखन एसएमएन2 जीन की अछि ?
सौभाग्य स॑ हमरऽ शरीर म॑ एसएमएन१ जीन स॑ मिलै वाला एगो आरू जीन छै । जे एसएमएन2 जीन अछि। ई एसएमएन1 जीन केरऽ ‘बैकअप’ के तरह छै । लेकिन ई एसएमएन2 जीन केवल बहुत कम मात्रा म॑ एसएमएन प्रोटीन पैदा करै छै ।
बीमारी केरऽ गंभीरता एसएमएन२ जीन केरऽ प्रतिलिपि के संख्या स॑ निर्धारित होय छै । कोनो व्यक्ति के पास एसएमएन2 जीन के जतेक बेसी कॉपी होयत छै, शरीर में ओतेक बेसी एसएमएन प्रोटीन के उत्पादन होयत छै. अतः एसएमएन1 जीन निष्क्रिय भ गेलाक बादो एहि कमीक भरपाई किछु हद धरि कयल जा सकैत अछि । अतः जिनकर एसएमएन2 के बेसी प्रतिलिपि छनि हुनकर लक्षण हल्का होइत छनि ।
बच्चा के ई बीमारी कोना विरासत में भेटैत छैक?
ई ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि । एकर मतलब छै की बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें लेल मां आ पिता दूनू कें दोषपूर्ण एसएमएन1 जीन विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै.
प्रायः, दुनू माता-पिता "वाहक" होइत छथि - दोषपूर्ण जीन कें एकटा प्रतिलिपि कें वाहक. मुदा हुनका सभ मे कोनो लक्षण नहिं छनि किएक त हुनका सभ मे एकटा नीक एसएमएन1 जीन छनि. जखन एहन दू टा वाहक माता-पिताक बच्चा होयत,
- बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें 25% संभावना छै.
- 50% संभावना छै की बच्चा सेहो वाहक होयत।
- बच्चा कें बिना कोनों दोष कें स्वस्थ रहएय कें 25% संभावना छै.
एसएमए कें निदान कोना कैल जायत छै?
यदि अहां कें बच्चा कें एसएमए कें आशंका छै, त डॉक्टर अहां सं पहिले अहां सं अहां कें बच्चा कें लक्षण आ पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछतय. तखन शारीरिक आ न्यूरोलॉजिकल जांच करताह।
एसएमए केरऽ मौजूदगी के पुष्टि करै लेली मुख्य परीक्षण आनुवंशिक परीक्षण छै । ई एकटा साधारण खूनक जांच अछि। इ 95% समय एसएमए कें सही निदान कयर सकय छै. विकसित देशक मे आब सबटा नवजात बच्चाक कें अइ बीमारी कें जांच कैल जायत छै.
कखनो काल एसएमए कें लक्षण अन्य न्यूरोमस्कुलर रोगक कें समान भ सकएयत छै, जेना मस्कुलर डिस्ट्रोफी. अस्तु, यदि अहां कें डॉक्टर कें तुरंत एसएमए कें शंका नहि छै, त ओ एकर कारण कें पता लगावय कें लेल अन्य जांच कें आदेश द सकय छै, जेना:
- क्रिएटिन किनेज (CK) रक्त परीक्षण : मांसपेशी क्षतिग्रस्त भेला पर ई एंजाइम खून मे जमा भ जाइत अछि । मुदा एसएमए मे सीके स्तर आमतौर पर बढ़ल नहि होइत अछि ।
- इलेक्ट्रोमायोग्राम (ईएमजी) एवं तंत्रिका चालन अध्ययन : १.ई परीक्षण मांसपेशी आरू नसऽ के विद्युत गतिविधि के मापन करै छै ।
- मांसपेशी बायोप्सी : आब ई बहुत बेर नहि होइत अछि । एतय मांसपेशी के छोट टुकड़ा लऽ कऽ जांच कयल जाइत अछि ।
की गर्भावस्था कें दौरान एकर पता लगाएल जा सकएय छै?
हँ। यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें एसएमए छै, त अहां गर्भावस्था कें दौरान अपन गर्भ मे पल रहल बच्चा कें इ बीमारी कें जांच कयर सकएय छी. दू टा मुख्य परीक्षण अछि : १.
1. एम्नियोसेन्टेसिस : एहि प्रक्रिया मे गर्भ मे बच्चा कें चारू कात एम्नियोटिक तरल पदार्थ कें थोड़ेक मात्रा कें सिरिंज सं निकालल जायत छै आ आनुवंशिक परीक्षण कैल जायत छै.
2. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): एतय नाल सं ऊतकक एकटा छोट टुकड़ा ल क ओकर जांच कएल जाइत अछि ।
एसएमए के कोन-कोन इलाज छै?
दुर्भाग्यवश एखन धरि एसएमए के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा चिन्ता जुनि करू। लक्षणक कें नियंत्रित करएय, जटिलताक कें रोकएय आ अपन बच्चा कें जीवन कें आसान करएय कें लेल अहां बहुत सं काज कयर सकएय छी. एकरऽ अलावा हाल म॑ कुछ बहुत प्रभावी दवाई के खोज करलऽ गेलऽ छै जे ई बीमारी केरऽ कोर्स क॑ बदली सकै छै ।
उपचार कें दू मुख्य भाग मे बांटल जा सकएयत छै:
1. लक्षण प्रबंधन आ सहायक देखभाल
इ बीमारी कें कारण होएय वाला असुविधा कें कम करएय कें लेल आ बच्चा कें बेहतरीन संभव जीवन जीएय मे मदद करएय कें लेल बनायल गेल छै.
- शारीरिक चिकित्सा : सही मुद्रा बनाए रखबा मे मदद करएयत छै, जोड़क कें अकड़न कें रोकएयत छै, आ मांसपेशीक कें धीमा कमजोरी कें रोकएयत छै.
- व्यावसायिक चिकित्सा : बच्चा कें दैनिक कार्यक कें स्वतंत्र रूप सं करएय मे मदद करएयत छै.
- सहायक उपकरण : अहां कें विभिन्न सहायक उपकरणक कें उपयोग करएय कें आवश्यकता भ सकएय छै, जेना ब्रेसिज़, बैसाखी, वॉकर, आ व्हीलचेयर.
- भाषण आ निगलनाय कें चिकित्सा : बोलनाय आ निगलएय मे दिक्कत मे मदद करएयत छै.
- फीडिंग ट्यूब : यदि निगलनाय बहुत मुश्किल या खतरनाक छै, त नाक या पेट कें माध्यम सं सीधा पेट मे ट्यूब डालल जा सकएय छै.
- सहायता प्राप्त हवा कें संचार : जखन सांस लेवय मे दिक्कत होयत छै, तखन विशेष मशीन (वेंटिलेटर) कें उपयोग करनाय आवश्यक छै.
2. एहन दवाई जे रोगक क्रम मे संशोधन करैत अछि
2016 स॑ ही कई तरह के दवाई पेश करलऽ गेलऽ छै जेकरा स॑ एसएमए केरऽ इलाज म॑ क्रांति आबी गेलऽ छै । इ सब बीमारी कें क्रम मे काफी बदलाव कयर सकएय छै.
- रोग-संशोधक चिकित्सा : ई दवाई सब ओहि ‘बैकअप’ जीन के उत्तेजित क’ काज करैत अछि जकर हम पहिने बात केने रही, एसएमएन2 जीन, आ ओकरा सं बेसी एसएमएन प्रोटीन के उत्पादन होइत अछि । नुसिनेर्सन (Spinraza®) आ रिसडिप्लाम (Evrysdi®) एहि प्रकारक दवाई अछि ।
- जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी : ई एकटा बहुत उन्नत उपचार पद्धति अछि ।दवा onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) गायब या दोषपूर्ण SMN1 जीन कें जगह एकटा कार्यरत SMN1 जीन सं बदलय छै. इ एक बेर कें इलाज छै जे नस मे देल जायत छै (IV) ।
सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै कि इ नव उपचार तखन बेसि प्रभावी होयत छै जखन लक्षणक कें देखएय सं पहिले, या शुरु आती दौर मे शुरू कैल जायत छै. एहि लेल जल्दी निदान एतेक जरूरी अछि।
एसएमए रोग के प्रगति एवं संभावित जटिलताएँ |
समय के साथ मांसपेशी के कमजोरी के कारण विभिन्न जटिलता भ सकैत अछि ।
- स्कोलियोसिस , कूल्हे के विस्थापन, फ्रैक्चर।
- भोजन निगलय मे दिक्कत के कारण कुपोषण आ निर्जलीकरण।
- छाती मे संक्रमण जेना एस्पिरेशन निमोनिया जे भोजन कें वायुमार्ग मे प्रवेश सं होएयत छै.
- फेफड़ाक कमजोरी आ साँस लेबय मे दिक्कत।
एसएमए कें बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा बीमारी कें प्रकार कें आधार पर बहुत भिन्न होयत छै. प्रकार 3 आ 4 मे, जीवन प्रत्याशा पर आमतौर पर कोनों महत्वपूर्ण प्रभाव नहि पड़एयत छै. टाइप 1 जैना बेसि गंभीर मामलाक मे चुनौती बेसि होयत छै. मुदा, नव शुरू कैल गेल उपचारक कें साथ, जीवन प्रत्याशा आ जीवन कें गुणवत्ता, खासकर टाइप 1 बच्चाक कें लेल, आब काफी बढ़ल छै. अइ कें लेल अहां कें बच्चा कें स्थिति कें बारे मे सब सं सही जानकारी जानय कें लेल सब सं नीक व्यक्ति अहां कें डॉक्टर छै.
टेक-होम मैसेज
- एसएमए एकटा विरासत में भेटल आनुवंशिक बीमारी छै जे मस्तिष्क सं मांसपेशी में संदेश पहुंचाबय वाला तंत्रिका कोशिका के नुकसान पहुंचाबै छै.
- रोग कें गंभीरता प्रकार (प्रकार 0 सं 4) कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै.
- यदि अहां कें बच्चा मे सुस्ती, हिलनाय कें कमी, या ओकर गर्दन कें नियंत्रित करएय मे दिक्कत जैना लक्षण छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलनाय बहुत जरूरी छै.
- आइ बहुत प्रभावी, आधुनिक दवाई अछि जे एसएमए के कोर्स के बदलि सकैत अछि. जतेक जल्दी इलाज शुरू होयत, ओकर परिणाम ओतेक नीक होयत।
- अइ बीमारी कें प्रबंधन कें लेल स्वास्थ्य देखभाल टीम कें सहयोग कें आवश्यकता होयत छै, जइ मे डॉक्टर, फिजिकल थेरेपिस्ट, आ ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट शामिल छै.
- एसएमए कें बारे मे जानएय कें समय डर आ बेचैनी महसूस करनाय सामान्य छै. अहां आ अहां कें परिवार कें जरूरत कें भावनात्मक सहायता प्राप्त करय मे संकोच नहि करूं.
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