की अहाँ अपन छोटका के उज्जर धब्बा के चिंता में छी? या अहां कें चिंता छै की अहां कें बच्चा कें बेर-बेर फिट होएयत छै? एहि लक्षणक कारण एकटा दुर्लभ स्थिति भ सकैत अछि । आइ हम सब एहन एकटा दुर्लभ मुदा प्रबंधनीय स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी। जे ट्यूबरस स्क्लेरोसिस अछि।
सीधा शब्द मे कहल जाय त ट्यूबरस स्क्लेरोसिस की होइत छैक ?
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे शरीर कें विभिन्न भागक मे, खासकर मस्तिष्क, त्वचा, गुर्दा, हृदय, आ फेफड़ा जैना अंगक मे गैर-कैंसर ट्यूमर कें विकास कें कारण बनएयत छै. ई मोन राखब जरूरी जे ई कैंसर नहिं थिक .
एहि बीमारी कें प्रत्येक व्यक्ति कें प्रभावित करएय कें तरीका मे बहुत अंतर छै. किछ लोगक कें लक्षण बहुत कम होयत छै आ ओ सामान्य जीवन जीयत छै. मुदा किछु लोकक लेल ई स्थिति बेसी गंभीर भ सकैत अछि । तेँ गंभीर जटिलता भ सकैत अछि ।
समय के साथ ई बीमारी धीरे-धीरे विकसित होय जाय छै । जखन कि किच्छू लक्षण जीवन कें शुरु आती मे दिखाई द सकएय छै, किच्छू कें देखएय मे सालक कें समय लग सकएय छै. अतः एहि स्थितिक व्यक्तिक लेल जीवन भरि डाक्टरक देखरेख मे रहब बहुत जरूरी अछि ।
एहि बीमारी सँ केकरा बेसी प्रभावित होइत छैक ?
ई जन्मजात स्थिति अछि। अधिकतर, बच्चा कें इ बीमारी कें निदान तखन होयत छै जखन ओ लगभग 7 महीना कें होयत छै. मुदा, जिनका लक्षण कम छनि हुनका मे एहि बीमारी के पता चलय मे सालों लागि सकैत अछि. ई बीमारी केकरो भ सकैत अछि, चाहे ओ कोनो लिंग, जाति, धर्म के हो. अनुमान छै कि दुनिया भर म॑ लगभग दस लाख लोगऽ क॑ ई बीमारी छै ।
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के लक्षण की अछि ?
लक्षण प्रायः ओय अंग पर निर्भर करएयत छै, जइ मे गांठ स्थित छै. एहि लक्षण सभ केँ तीन मुख्य श्रेणी मे बाँटि ली।
1. मस्तिष्क सँ जुड़ल लक्षण
2. त्वचा सँ जुड़ल लक्षण
3. शरीरक अन्य अंग सँ संबंधित लक्षण
1. मस्तिष्क सँ जुड़ल लक्षण
एहि बीमारी मे सबसँ बेसी ट्यूमर मस्तिष्क मे होइत अछि । हालांकि ई सब कैंसर के नै छै, लेकिन मस्तिष्क के कामकाज में बाधा पहुंचा सकै छै.
- दौरा : इ सब सं आम आ खतरनाक लक्षण छै. दौरा अनेक तरहक होयत छै जे भ सकएयत छै.
- ब्रेन ट्यूमर : ट्यूमर (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) मस्तिष्क के निलय में भ सकैत अछि । यदि ई सब पैघ भ जायत त मस्तिष्क में तरल पदार्थ जमा भ सकैत अछि, जाहि सं हाइड्रोसेफलस नामक स्थिति भ सकैत अछि ।
- विकास मे देरी आ बौद्धिक अक्षमता : इ सब कें नहि होयत छै, मुदा किच्छू बच्चाक कें सीखएय मे दिक्कत आ बोलएय मे देरी कें अनुभव होयत छै.
- व्यवहार संबंधी समस्या : १.ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर या एटेंशन डिफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (ADHD) जैना स्थितियक अइ बीमारी कें साथ सह-उपस्थित भ सकएयत छै.
2. त्वचा सँ जुड़ल लक्षण
प्रायः एहि रोगक निदान पहिने त्वचाक लक्षणक माध्यमे होइत अछि । एहि बीमारी कें लगभग 90% लोगक कें निम्नलिखित मे सं एकटा या एक सं बेसि लक्षणक कें अनुभव होयत छै:
| त्वचा के विशेषता | वर्णन |
|---|---|
| राख के पत्ता के धब्बे | मेलेनिन के कमी के कारण त्वचा पर उज्जर धब्बा। इ सब कखनों-कखनों गोरा त्वचा वाला लोगक मे स्पष्ट रूप सं नहि देखायत छै. ई विशेष पराबैंगनी (UV) प्रकाश के तहत चमकै छै । |
| चेहरे के फाइब्रोमा | छोट-छोट लाल धब्बा जे चेहरा पर, खास क नाक आ गाल के कात मे देखाइत अछि । इ एक संगे बढ़ सकएय छै आ एकटा पैघ दाना जैना देखा सकएय छै. |
| शग्रीन पैच | ई धब्बा छै जे त्वचा के नीचे रेशेदार ऊतक जमा होय के समय बन॑ छै, आरू त्वचा स॑ मोटऽ होय छै आरू संतरा के छिलका जैसनऽ दिखै छै । ई सब बेसी पीठक निचला भाग पर देखल जाइत अछि । |
| नाखून आ पैरक नाखूनक फाइब्रोमा | छोट-छोट धक्का जे हाथ आ पैर पर नाखूनक चारू कात वा नीचाँ विकसित होइत अछि । इ प्रायः यौवन कें दौरान दिखाई देनाय शुरू भ जायत छै. |
| कंफ़ेद्दी के निशान | बहुत छोट, बिन्दु सन उज्जर धब्बा। कंफ़ेद्दी जकाँ देखबा मे एकर नाम एहि लेल पड़ल अछि। |
3. शरीरक अन्य अंगसँ सम्बन्धित विशेषता
- किडनी के समस्या : १.किडनी मे पथरी या पुटी बनि सकैत अछि । अइ सं किडनी फेल भ सकएय छै, पीठ या श्रोणि मे दर्द भ सकएय छै, आ पेशाब मे खून भ सकएय छै. विरले, किडनी फेल होयब या किडनी कैंसर (रेनल सेल कार्सिनोमा) भ सकएयत छै.
- कार्डियक रैबडोमायोमा : इ सब सं बेसि छोट बच्चाक मे देखल जायत छै. आमतौर पर बच्चा कें बढ़एय कें साथ इ सिकुड़एयत छै. मुदा, किछु पैघ ट्यूमर हृदय मे खूनक प्रवाह केँ रोकि सकैत अछि ।
- आँखिक समस्या : ओना त ’ आँखिक रेटिना मे ट्यूमर बनि सकैत अछि , मुदा दृष्टिक समस्या बहुत कम होइत अछि ।
- मुंह मे बदलाव : अहां कें मसूड़ा पर छोट-छोट धब्बा या दांत पर तामचीनी कें गड्ढा जैना चीजक कें ध्यान भ सकएय छै.
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के कारण की होइत अछि ?
सीधा शब्द मे कहल जाय त एकर कारण जीन मे बदलाव (उत्परिवर्तन) होइत अछि । हमरऽ शरीर म॑ प्रोटीन छै जे कोशिका केरऽ विकास आरू विभाजन क॑ नियंत्रित करै छै । एहि बीमारी मे जीन मे एकटा दोष होइत छैक जे ओकरा एहि प्रोटीन (जेकरा TSC1 या TSC2 जीन कहल जाइत छैक) केर उत्पादन करबाक निर्देश दैत छैक । तखन कोशिका बेकाबू बढ़ि कए गांठ बनबैत अछि ।
इ आनुवंशिक दोष दू तरह सं भ सकएयत छै:
1. छिटपुट : बेसी काल (करीब दू तिहाई) ई आनुवंशिक दोष एकटा नव घटना होइत अछि । अर्थात ने माय के आ ने पिता के बीमारी छैन्ह। इ आनुवंशिक दोष बच्चा कें गर्भधारण कें बाद संयोग सं होयत छै.
2. विरासत मे भेटल : लगभग एक तिहाई मामला मे बच्चा के ई बीमारी ओहि माता-पिता सं विरासत मे भेटैत छैक जिनका ई बीमारी छनि.
रोगक निदान कोना कयल जाय ?
एकटा डाक्टर एहि रोगक लक्षणक जांच कए निदान करैत छथि । ई लक्षण दू श्रेणी मे बाँटल गेल अछि : "मुख्य विशेषता" आ "छोट विशेषता" ।
बीमारी कें निश्चित रूप सं पुष्टि करय कें लेल, दू या दू सं बेसि प्रमुख लक्षण , या एकटा प्रमुख लक्षण आ दू या दू सं बेसि छोट लक्षण होबाक चाही .
कखनो काल, समयक संग लक्षणक विकास हेबाक कारणेँ, एहि रोग केँ शुरू मे "संभावित टीएससी" मे वर्गीकृत कएल जा सकैत अछि ।
एहि रोगक निदानक लेल जे किछु परीक्षण कयल जाइत अछि से अछि : १.
- मस्तिष्क कें लेल : मस्तिष्क कें एमआरआई या सीटी स्कैन, दौरा कें जांच कें लेल ईईजी परीक्षण.
- त्वचा के लेल : त्वचा के जांच, खास क वुड के लैंप के जांच जाहि सं उज्जर धब्बा के स्पष्ट पहचान भ सकय.
- किडनी के लेल : पेट के अल्ट्रासाउंड या एमआरआई स्कैन।
- हृदय के लिये : इकोकार्डियोग्राम।
- आनुवंशिक जांच : रक्त कें नमूना सं इ पुष्टि भ सकएयत छै की TSC1 या TSC2 जीन मे कोनों दोष छै या नहि.
अहां कें लक्षणक कें आधार पर अहां कें डॉक्टर इ तय करतय की कोन-कोन जांच आवश्यक छै.
एकर की-की इलाज छै?
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कें पूरा तरह सं ठीक नहि कैल जा सकएय छै. मुदा, लक्षण कें नियंत्रित आ प्रबंधन कें लेल प्रभावी उपचार छै. इलाज लक्षणक प्रकृति पर निर्भर करैत अछि ।
- दवाई : १.
- दौरा कें नियंत्रित करय कें लेल : दौरा कें लेल अलग-अलग प्रकार कें दवाई छै.
- ट्यूमर कें सिकुड़य कें लेल : mTOR अवरोधक नामक दवाइयक कें एकटा वर्ग मस्तिष्क, गुर्दा आ अन्य स्थानक मे ट्यूमर कें बढ़नाय कें नियंत्रित कयर सकय छै आ ओकरा सिकुड़ सकय छै.
- सर्जरी : कखनो काल, पैघ ट्यूमर जे अंग कें नुकसान पहुंचा रहल छै, ओकरा सर्जरी सं निकालय कें आवश्यकता भ सकएयत छै. विशेष रूप सं ओ ट्यूमर कें हटानाय महत्वपूर्ण छै जे मस्तिष्क मे तरल पदार्थ कें प्रवाह कें अवरुद्ध कयर रहल छै.
- त्वचा विज्ञानक उपचार : किछु लोक चेहरा आ त्वचा पर धब्बा देखबा सं शर्मिंदा भ सकैत छथि । लेजर स्किन रिसर्फेसिंग आ डर्माब्रेशन जैना उपचार ओकर रूप कें कम कयर सकय छै.
- अन्य उपचार : विकास मे देरी वाला बच्चाक कें लेल स्पीच थेरेपी आ ऑक्यूपेशनल थेरेपी जैना उपचार सेहो बहुत मददगार होयत छै.
एहि बीमारी के संग जीबैत की उम्मीद क सकैत छी?
एहि बीमारी सं पीड़ित बहुतो लोक के ट्यूमर के बढ़य पर नजरि रखबाक लेल हर 1-2 साल में कम सं कम एक बेर एमआरआई सन स्कैन करय पड़ैत छैक, खास क बचपन में.
एहि बीमारीक प्रभाव व्यक्ति-व्यक्ति मे बहुत भिन्न होइत अछि ।
- हल्का लक्षण वाला लोगक : लक्षण बहुत हल्का होयत छै. हुनका किछु दवाई लेबाक आवश्यकता भ सकैत अछि। मुदा ओ अपन जीवन मे कोनो पैघ व्यवधान के बिना सामान्य जीवन जी सकैत छथि ।
- मध्यम प्रभाव वाला : यद्यपि लक्षणक कें कारण किच्छू व्यवधान होयत छै, मुदा ओकर प्रबंधन आ नियमित चिकित्सा निगरानी सं नीक सं कैल जा सकएय छै.
- गंभीर रूप सं प्रभावित: अइ लोगक कें गंभीर दौरा, बौद्धिक अक्षमता आदि भ सकएय छै.. ओकरा असगर रहएय मे दिक्कत भ सकएय छै आ ओकरा लगातार चिकित्सा देखभाल कें आवश्यकता भ सकएय छै.
कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?
यदि अहां या अहां कें बच्चा कें टीएससी छै, त अहां कें जीवन भर नियमित अंतराल पर डॉक्टर सं मिलनाय जरूरी छै. अइ सं कोनों नव समस्या कें जल्दी पता लगावय आ ओकर इलाज मे मदद मिल सकएय छै.
अहां कें आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) मे कहिया जेबाक चाही?
5 मिनट सं बेसि समय तक चलएय वाला दौरा (फिट) या लगातार कई बेर दौरा पड़नाय (स्टेटस एपिलेप्टिकस) मेडिकल इमरजेंसी छै. एहन मे रोगी कें तुरंत अस्पताल कें आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) मे ल जेबाक चाही.
एकर अतिरिक्त, यदि अहां कें ऐहन लक्षणक कें विकास भ जायत छै, जेकरा सं अहां कें डॉक्टर अहां कें विशेष रूप सं सावधान रहएय कें लेल कहने छै (जैना, गंभीर सिरदर्द, गुर्दा मे दर्द), त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लूं.
टेक-होम मैसेज
- ट्यूबरस स्क्लेरोसिस एकटा आनुवंशिक बीमारी छै, मुदा बेसि मामला मे इ विरासत मे नहि भेटैत छै.
- एहि बीमारी मे जे गांठ होइत अछि ओ कैंसर नहि होइत अछि ।
- व्यक्तिक अनुसार लक्षण बहुत भिन्न होइत अछि । त्वचा पर दाने आ दौरा पड़नाय सब सं बेसि लक्षण छै.
- हालांकि ई बीमारी पूरा तरह स॑ ठीक नै होय सकै छै, लेकिन एकरऽ प्रभावी उपचार छै जे लक्षणऽ क॑ नियंत्रित करै म॑ मदद करी सकै छै आरू बेहतर जीवन जीबै म॑ मदद करी सकै छै ।
- जांच कें लेल समय पर डॉक्टर सं मिलनाय आ अपन दवाईयक कें निर्देश कें अनुसार लेनाय बहुत जरूरी छै.
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