अहाँकेँ लगैत अछि जे अहाँक बेटी आन बच्चासँ छोट अछि ? की अहां कें चिंता छै की ओकर शरीर ओकर उम्र कें अन्य बच्चाक कें तरह नहि बदल रहल छै, मतलब कि ओ यौवन कें शुरु आत देर सं करएयत छै? कखनो काल एहि सब बातक कारण एहन स्थिति भ सकैत अछि जकर बारे मे हम सब बेसी नहि सुनैत छी, मुदा एकरा जानब बहुत जरूरी अछि। आइ हम एहने एकटा स्थिति टर्नर सिंड्रोम के बात क रहल छी। अइ बात कें जानकारी रहला सं अहां अपन बच्चा कें बेहतरीन देखभाल करएय मे मदद मिलतय.
टर्नर सिंड्रोम की होइत अछि ?
सीधा-सीधा कहल जाय त हमर शरीर छोट-छोट कोशिका स बनल अछि। एहि मे सँ प्रत्येक कोशिका केर एकटा खाका होइत छैक जे हमरा सभक आकार, लंबाई आ त्वचाक रंग सँ सब किछु निर्धारित करैत अछि । हम एहि खाका के गुणसूत्र कहैत छी .
सामान्यतः लड़की केरऽ कोशिका म॑ ई गुणसूत्र केरऽ २३ जोड़ी होय छै । लिंग निर्धारित करय वाला गुणसूत्र के 23म जोड़ी अछि ‘X’ आ ‘X’ (XX) । मतलब जे लड़की मे दूटा एक्स गुणसूत्र होइत छैक । मुदा, टर्नर सिंड्रोम सं पीड़ित लड़की में एहि दुनू एक्स गुणसूत्र में सं एकटा के पूरा या किछु हिस्सा गायब अछि .
इ जन्मजात स्थिति छै जे केवल लड़कियक कें प्रभावित करएयत छै. अइ स्थिति कें सब बच्चाक एक समान नहि होयत छै. मुदा, दू टा मुख्य विशेषता अछि जे आमतौर पर देखल जाइत अछि : १.
1. छोट ऊँचाई
2. अंडाशय ठीक स काज नहि करब
इ स्थिति आमतौर पर लगभग 2,000 या 2,500 महिला शिशुअक मे सं एकटा मे होयत छै.
एहि स्थितिक कारण की अछि ?
सबसँ पहिने ई कहब जे एहि मे कोनो एहन बात नहि अछि जे माय वा पिता के दोषी हो . ई पूर्णतः संयोगवश होइत अछि। अर्थात जखन बच्चा कें गर्भधारण कैल जायत छै तखन मां सं अंडा या पिता सं शुक्राणु मे अंतर भ सकएय छै, या गर्भ मे बच्चा कें विकास कें प्रारंभिक अवस्था मे एक्स गुणसूत्र मे बदलाव भ सकएय छै. शोधकर्ता सब क॑ अखनी तलक ई ठीक-ठीक पता नै छै कि एकरऽ कारण की छै ।
एहि स्थितिक मुख्य दू प्रकार होइत अछि ।
- मोनोसोमी एक्स : ई एकटा एक्स गुणसूत्रक पूर्ण अभाव थिक । ई बेसी गंभीर आ बेसी लक्षणयुक्त प्रकारक होइत अछि ।
- मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम : एहि स्थिति मे शरीरक किछु कोशिका मे दुनू एक्स गुणसूत्र होइत अछि, मुदा किछु कोशिका मे मात्र एकटा होइत अछि । एहि सं किछ हल्का लक्षण सेहो भ सकैत अछि. कखनो काल, स्थिति कें पता नहि चल सकएयत छै.
टर्नर सिंड्रोम कें बच्चाक कें की लक्षण छै?
किच्छू बच्चाक मे कम उम्र मे लक्षण देखएयत छै, जखन कि किच्छू बच्चाक कें लक्षण तखनहि देखएयत छै जखन ओ कनिक पैघ भएयत छै. कखनो काल लक्षण बहुत सूक्ष्म होइत अछि । अतः एहन समय होइत अछि जखन वयस्कता मे पहुँचलाक बाद सेहो एहि स्थितिक पता चलैत अछि । एहि लक्षण सभ केँ कतेको श्रेणी मे बाँटि ली।
की बच्चा कें जन्म सं पहिले इ जाननाय संभव छै?
हं, कखनों-कखनों गर्भावस्था कें दौरान कैल गेल जांच सं अइ बारे मे सुराग मिल सकएय छै.
- अल्ट्रासाउंड स्कैन कें दौरान डॉक्टर कें किच्छू शंका भ सकएय छै: बच्चा कें दिल कें समस्या, गुर्दा कें समस्या, या गर्दन कें पाछू तरल पदार्थ कें जमाव.
- आनुवंशिक परीक्षण : गर्भावस्था कें दौरान कैल गेल किच्छू आनुवंशिक परीक्षणक कें माध्यम सं अइ स्थिति कें निदान कैल जा सकएय छै.
जन्म कें समय या बचपन कें दौरान देखएय वाला लक्षण
ई लक्षण सब के एक समान रूप सं नहिं देखाइत अछि, मुदा किछुए लक्षण अहां देख सकय छी.
| विशेषता | बस एकटा वर्णन |
|---|---|
| कान मे परिवर्तन | कान सामान्यसँ नीचाँ राखब, कानक पट्टी मोट रहब आदि चीज। |
| गरदनिक पाछूक केश | औसत स नीचा शुरू भ रहल अछि। |
| गर्दन के आकार | छोट, चौड़ा गर्दन वाला। कखनो काल जालीदार गर्दन सेहो देखल जा सकैत अछि । |
| ठुड्डी आ छाती | निचला जबड़ा छोट आ भीतर धँसल देखाइत अछि छाती चौड़ा भ जाइत अछि आ निप्पल के बीच के अंतर बढ़ि जाइत अछि । |
| हाथ-पैर | कोहनी पर कनेक मोड़ल बाँहि, एकटा आँगुर वा पैरक आँगुर दोसरसँ छोट, समतल पैर । |
| नाखून | हाथ-पैर पर नाखून संकुचन। |
बचपन, किशोरावस्था, आ वयस्कता मे देखल गेल लक्षण
इ सब ओ विशेषता छै जइ पर माता-पिता कें बेसि ध्यान देबाक चाही.
- विकास मे असफलता : उम्र कें हिसाब सं लंबा नहि होएय. इ आमतौर पर 5 साल कें उम्र कें आसपास स्पष्ट भ जायत छै.
- बढ़एय कें झटका कें कमी: आमतौर पर, बच्चाक कें बढ़एय कें साथ अचानक ऊंचाई बढ़एय कें अवधि होयत छै. एहि बच्चा सभक ओ पीरियड्स नहि होइत छैक ।
- यौवन मे देरी या अनुपस्थित : इ मुख्य लक्षण मे सं एक छै. स्तन कें विकास आ मासिक धर्म जैना चीजक भ सकएय छै.
- हार्मोन केरऽ स्तर कम : एस्ट्रोजन जैसनऽ सेक्स हार्मोन केरऽ कम स्तर ।
- प्राथमिक अंडाशय अपर्याप्तता : अंडाशय बहुत छोट होइत अछि । किच्छू सालक बाद ओकर काज करनाय बंद भ सकएय छै, या जन्म सं ही काज नहि करएय सकएय छै.
- बांझपन : अंडाशय कें काज नहि चलएय कें कारण प्राकृतिक रूप सं बच्चा पैदा करनाय संभव नहि छै.
मोन राखू, हर बच्चा मे इ सबटा लक्षण नहि होयत. किच्छू बच्चाक मे बहुत सं लक्षण भ सकएय छै, जखन कि किच्छू मे बहुत कम लक्षण भ सकएय छै. अस्तु, जं अहां कें अपन बच्चा कें बारे मे कोनों चिंता छै, त बेसि नीक होयत की डॉक्टर सं बात करूं .
एहि स्थितिक संग स्वास्थ्य संबंधी आओर कोन-कोन जटिलता आबि सकैत अछि?
टर्नर सिंड्रोम कें बच्चाक मे किच्छू अन्य स्वास्थ्य समस्याक कें विकास कें खतरा बढ़एयत छै, अइ कें लेल नियमित रूप सं चिकित्सा जांच करनाय आ अइ बारे मे सतर्क रहनाय बहुत जरूरी छै.
| समस्याग्रस्त व्यवस्था | संभावित चिकित्सा स्थिति |
|---|---|
| हृदय आ रक्त वाहिका | जन्मजात हृदय रोग भ सकएयत छै, खासकर मुख्य रक्त वाहिका (महाधमनी) कें समस्या जे शरीर मे रक्त पहुंचाएयत छै. |
| कंकाल प्रणाली | अस्थिसौषिर्य, हड्डी कें आसान फ्रैक्चर, आ स्कोलियोसिस जैना स्थितियक. |
| प्रतिरक्षा प्रणाली | ऑटोइम्यून बीमारी तखन भ सकएयत छै जखन शरीर कें अपन प्रतिरक्षा प्रणाली खुद पर हमला करएयत छै. जेना : सीलिएक रोग, हाशिमोटो रोग (थाइरॉइड ग्रंथिक समस्या) । |
| कान आ आँखि | सुनवाई मे कमी, बार-बार मध्य कान मे संक्रमण, दृष्टि धुंधलापन आ आँखि पार भ गेल। |
| किडनी | किडनी मे किच्छू समस्या भ सकएय छै, जइ सं बार-बार मूत्रमार्ग कें संक्रमण (यूटीआई) भ सकएय छै. |
| सीखने की क्षमता | यद्यपि बुद्धि आमतौर पर नीक होयत छै, मुदा सीखय मे किच्छू दिक्कत भ सकएयत छै, खासकर याददाश्त आ स्थानिक संबंधक कें समझनाय (जैना, ड्राइविंग) जैना क्षेत्रक मे. |
| मानसिक स्वास्थ्य | अइ स्थिति कें साथ रहला सं मनोवैज्ञानिक समस्याक जेना कम आत्मसम्मान, चिंता, आ अवसाद पैदा भ सकएय छै. |
डाक्टर के ई कोना भेटैत छैक?
टर्नर सिंड्रोम कें निदान जन्म सं पहिले या जन्म कें बाद कैल जा सकएय छै.
- जन्म से पूर्व : १.
- एनआईपीटी (Noninvasive prenatal testing): एकटा एहन परीक्षण जे गर्भावस्था कें दौरान मां कें खून कें जांच कयर बच्चा मे आनुवंशिक समस्याक कें पता लगायत छै.
- स्कैन : जेना कि पहिने कहल गेल अछि जे स्कैन पर देखल गेल विशेषताक आधार पर शंका भ सकैत अछि ।
- एम्नियोसेन्टेसिस आ सीवीएस : ई पुष्टिकरण परीक्षण अछि । एहि मे एम्नियोटिक फ्लूइड या नाल कें कोनों टुकड़ा कें नमूना ल क आनुवंशिक परीक्षण करनाय शामिल छै. ई परीक्षण शत-प्रतिशत सटीक अछि।
- जन्म के बाद : १.
- कैरियोटाइपिंग टेस्ट : ई सबसँ महत्वपूर्ण टेस्ट अछि । एकटा आनुवंशिक परीक्षण जाहि मे थोड़-बहुत खून लेबय पड़ैत अछि । एहि सं सही तरीका सं पता चल सकैत अछि जे एक्स गुणसूत्र गायब अछि कि नहिं.
एकर की-की इलाज छै?
टर्नर सिंड्रोम पूर्ण रूप सं ठीक होय वाला बीमारी नहिं अछि. यद्यपि,बहुत सं नीक उपचार छै जे लक्षणक कें नियंत्रित कयर सकएय छै आ बच्चा कें सामान्य जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.
उपचार मुख्यतः हार्मोनल होइत अछि ।
- मानव विकास हार्मोन चिकित्सा : ई सब दैनिक इंजेक्शन छै. अइ सं बच्चा कें लंबाई बढ़एय मे बहुत मदद मिल सकएय छै. यदि कम उम्र मे शुरू कैल जायत छै त इ बच्चा कें अंतिम लंबाई कें मात्र किच्छू इंच बढ़ा सकएय छै.
- एस्ट्रोजन थेरेपी : टर्नर सिंड्रोम कें बहुत सं बच्चाक कें लेल यौवन कें दौर मे पहुंचएय कें लेल इ आवश्यक छै. इ स्तन कें विकास आ मासिक धर्म चक्र मे मदद करएयत छै. इ हड्डी कें मजबूत करय आ हृदय कें स्वास्थ्य मे सुधार करय मे सेहो मदद करय छै. इ उपचार आमतौर पर रजोनिवृत्ति तइक जारी रहएयत छै.
- प्रोजेस्टिन थेरेपी : ई एस्ट्रोजन शुरू भेलाक किछु साल बाद शुरू होइत अछि । एहि सं प्राकृतिक मासिक धर्म चक्र बनल रहय मे मदद मिलैत अछि.
एहि उपचारक अतिरिक्त जँ पहिने कहल गेल स्वास्थ्य समस्या (हृदय, गुर्दा) मे सँ कोनो समस्या अछि तँ विशेषज्ञ सँ सेहो इलाज लेबाक चाही ।
हम अपन बच्चाक देखभाल कोना करब?
सबसँ जरूरी अछि जे एहि रोगक निदान आ इलाज जल्दी शुरू करी।
बेटी के बढ़ोत्तरी आ मील के पत्थर पर नजर राखू। यदि अहां कें लगएयत छै की ओ ओतेक तेजी सं नहि बढ़एयत छै जतेक अहां चाहय छी, या अगर ओकरा कोनों असामान्य शारीरिक संकेत दिखाई रहल छै, त तुरंत अपन परिवार कें डॉक्टर सं बात करूं .
हार्मोन थेरेपी सन चीज जतेक जल्दी शुरू होयत, ओकर परिणाम ओतेक नीक होयत। संगहि, अइ बच्चाक कें नियमित रूप सं मेडिकल जांच करएय कें जरूरत छै.
एकर अतिरिक्त डाक्टर लोकनि अनुशंसा करैत छथि : १.
- सीखएय मे दिक्कत कें जांच : जखन इ कम उम्र मे पहचानल जायत छै, तखन शिक्षकक सं परामर्श कैल जा सकएय छै आ बच्चा कें जरूरतक कें अनुसार शिक्षण विधियक कें परिचय देल जा सकएय छै.
- मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं मदद लेनाय : बाल मनोवैज्ञानिक जैना व्यक्ति सं मदद लेनाय बहुत जरूरी छै. इ सामाजिक समस्याक, कम आत्मसम्मान, चिंता, आ अवसाद जैना मुद्दाक सं निपटय कें लेल बहुत ताकत प्रदान कयर सकय छै.
अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चा कें जीवन प्रत्याशा औसत व्यक्ति सं किच्छू कम भ सकएय छै. मुदा, उचित चिकित्सा आ परीक्षण सं बहुतो गोटे सामान्य, पूर्ण जीवन जी सकैत छथि .
टेक-होम मैसेज
- टर्नर सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे केवल लड़कियक मे होयत छै.
- ई ककरो गलती नै छै, ई एकटा बेतरतीब आनुवंशिक परिवर्तन छै।
- मुख्य लक्षण लंबाई मे कमी आ अंडाशय कें विफलता छै, जेकरा सं यौवन मे देरी भ सकएयत छै.
- हालांकि एकरा पूरा तरह सं ठीक नहि कैल जा सकएय छै, मुदा हार्मोन थेरेपी आ अन्य उपचार लक्षणक कें प्रबंधन आ सामान्य, स्वस्थ जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.
- यदि अहां कें अपन बच्चा कें विकास या अन्य लक्षणक कें बारे मे कोनों चिंता छै, त बिना देरी करएय कें अपन डॉक्टर सं परामर्श करूं . सफल इलाज कें लेल जल्दी निदान बहुत जरूरी छै.
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