की अहाँक छोटका बच्चाक चेहरा पर ई परिवर्तन अछि? आउ, वैन डेर वूडे सिंड्रोम के बात करी!

की अहां कें बच्चा कें निचला ठोर पर छोट-छोट डिंपल छै? आकि ठोर वा तालु फाटल अछि? कखनो काल त दाँत गायब सेहो देखबा मे अबैत अछि? अहां कें लेल, एकटा मां या पिता कें रूप मे, इ सब चीजक कें देख क बहुत डर आ चिंतित महसूस करनाय बहुत सामान्य छै. मुदा चिन्ता जुनि करू। आइ हम सब विस्तार स गप करब जे एहि सब के कारण की अछि आ एहि सब पर की कयल जा सकैत अछि। एक बेर जखन अहां एहि बात सं अवगत भ जाएब त अहां के बहुत राहत के एहसास होएत.

वैन डेर वूडे सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त वैन डेर वूडे सिंड्रोम एकटा दुर्लभ, विरासत मे भेटल स्थिति छै जे बच्चा कें मुंह कें विकास कें तरीका कें प्रभावित करएयत छै, जखन ओ गर्भ मे रहएयत छै. अइ स्थिति कें बच्चाक कें निचला ठोर पर छोट-छोट गड्ढा (ठोर कें गड्ढा) होयत छै. कखनो काल ई गड्ढा कनेक ऊपर भ सकैत अछि । एकर ठोर फाटल, तालु फाटल वा दुनू सेहो भ सकैत अछि । किच्छू बच्चाक कें किच्छू दांत सेहो भ सकएय छै जे एखन तइक नहि बनल छै.

डॉक्टर कखनो काल एहि स्थिति केँ "लिप पिट सिंड्रोम" कहैत छथि । एकरऽ वर्णन सबसें पहलऽ फ्रांसीसी चिकित्सक जे.

फाटल ठोर आ फाटल तालु की होइत अछि ?

ई बात सोझरा जाइ। फाटल ठोर आ फाटल तालु जन्मजात विकृति छै जे गर्भ मे बच्चा कें विकास कें दौरान होयत छै. बच्चा कें अइ मे सं कोनों या दूनू स्थिति भ सकएय छै.

• फाटल ठोर : इ तखन होयत छै जखन अहां कें बच्चा कें ऊपरी ठोर कें दूनू कात ठीक सं एक साथ नहि आवय छै. एहि सं ऊपरी ठोर मे छोट सन अंतराल या दरार भ सकैत अछि. एहि सं मसूड़ा पर सेहो असर पड़ि सकैत अछि.
• फाटल तालु : इ तखन होयत छै जखन बच्चा कें मुँह कें छत मे, या त तालु कें आगू कें भाग मे, जे हड्डी कें हिस्सा छै, या तालु कें पाछू कें भाग मे, जे कोमल ऊतकक कें हिस्सा छै, या दूनू भाग मे अंतराल या फाट भ जायत छै.

वैन डेर वूडे सिंड्रोम कतेक आम अछि ?

ई वास्तव मे बहुत दुर्लभ स्थिति अछि । अगर अहां दुनिया भर मे देखब त एहि स्थिति मे करीब 35 सं 1 लाख मे सं एक लोक मात्र प्रभावित होएत अछि. त अहां देख सकय छी जे ई कतेक दुर्लभ अछि.

एकर की कारण अछि ?

आब देखल जाय जे वैंडर वुड सिंड्रोम के कारण की छै। एकर मुख्य कारण आनुवंशिक परिवर्तन अछि ।

हमरऽ शरीर केरऽ सब कुछ छोटऽ-छोटऽ निर्देशऽ के श्रृंखला द्वारा नियंत्रित होय छै । एकरा हम `जीन` कहैत छी। एकटा रेसिपी जकाँ अछि। अतः, वैंडर वुड सिंड्रोम में `IRF6` (इंटरफेरोन रेगुलेटरी फैक्टर 6) नामक एकटा विशेष जीन शामिल अछि |इ `IRF6` जीन एकटा `इंजीनियर` कें तरह काज करएयत छै जे बच्चा कें सिर, चेहरा, त्वचा, आ जननांग जैना चीजक कें निर्माण करएयत छै. ई वैह छै जे `प्रोटीन` सामग्री बनाबै छै जेकरऽ जरूरत छै ई सब के सही तरीका स॑ बढ़ै लेली ।

आब कल्पना करू, जँ ई 'इंजीनियर' जाहि निर्देशक संग काज करैत अछि, `IRF6` जीन मे, कनेक परिवर्तन भ' जाय, वा हम सभ 'म्यूटेशन' कहि सकैत छी, त' की होयत ? ओ `प्रोटीन' घटक आवश्यक मात्रा मे नहि बनैत अछि | ओ तखन होयत छै जखन बच्चा कें चेहरा कें किच्छू भागक, खासकर ठोर आ तालु कें ठीक सं विकास नहि होयत छै. बुझल अछि की?

अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक कें बदलल `IRF6` जीन केवल एकटा माता-पिता सं विरासत मे मिलएयत छै, या त मां या पिता सं. जेना-जेना वैज्ञानिक सब एहि पर शोध जारी रखैत छथि, संभव अछि जे भविष्य मे एहि मे शामिल आओर जीन क खोज भ सकैत अछि।

एकर विकास कें बेसि खतरा केकरा छै?

वैंडर वुड सिंड्रोम एकटा ऑटोसोमल डोमिनेंट डिसऑर्डर थिक . सीधा शब्द मे कहल जाय त एकर मतलब इ छै की अगर कोनों माता-पिता मे ओ जीन उत्परिवर्तन छै जे इ बीमारी कें कारण बनएयत छै, त बच्चा ओकरा विरासत मे मिल सकएय छै.

एकर मतलब छै की यदि कोनों माता-पिता मे जीन उत्परिवर्तन छै, त ओकर प्रत्येक बच्चा कें पास इ स्थिति विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै. सामान्यतया, जे माता-पिता जीन विरासत मे भेटय छै, ओकरा सेहो इ स्थिति होयत छै. मुदा, बहुत कम, बच्चा कें जीन उत्परिवर्तन विरासत मे भेट सकएय छै आ वैंडर वुड सिंड्रोम कें लक्षण नहि देखा सकएयत छै.

एहि स्थितिक लक्षण की अछि ?

वैंडर वुड सिंड्रोम केरऽ कई मुख्य लक्षण छै, जेकरा स॑ हमरा सब क॑ जागरूक रहना चाहियऽ ।

• ठोर फाटल, तालु फाटल, वा दुनू : ई सबसँ बेसी प्रमुख आ स्पष्ट संकेत अछि ।
• ठोर कें गड्ढा या टीला : निचला ठोर कें एक या दूनू तरफ छोट-छोट अवसाद या टीला दिखाई द सकएय छै. कखनो काल एहि मे सँ एक वा एक सँ बेसी भ' सकैत अछि।
• नम निचला ठोर : चूँकि ई `ठोर गड्ढा` या त लार ग्रंथि या बलगम ग्रंथि सं जुड़ल रहैत अछि, निचला ठोर सदिखन नम आ भीजल देखा सकैत अछि ।
• दाँत गायब (हाइपोडॉन्टिया) या दाँत कें तामचीनी कें समस्या (दंत हाइपोप्लासिया): किच्छू बच्चाक कें एकटा या एक सं बेसि स्थायी दांत गायब भ सकएय छै. हुनका दांतक कें सुरक्षात्मक बाहरी आवरण, तामचीनी कें विकास सं सेहो किच्छू समस्या भ सकएयत छै.

एहि स्थितिक कारण कोन-कोन जटिलता भ सकैत अछि ?

वैंडर वुड सिंड्रोम कें किच्छू बच्चाक कें अन्य दिक्कतक सेहो भ सकएय छै, मुदा इ सब कें नहि होयत छै.

• विकास मे देरी : किच्छू बच्चाक कें समग्र विकास मे किच्छू देरी भ सकएय छै.
• हल्का संज्ञानात्मक हानि : सीखएय कें क्षमता मे किच्छू हल्का हानि भ सकएय छै.
• वाणी आ भाषा मे देरी : ठोर आ तालु मे समस्याक कारण वाणी आ भाषाक विकास मे देरी भ सकैत अछि ।

की अहां इ बात कें पहचान सकएय छी जखन बच्चा गर्भ मे छै?

हँ, कखनो काल संभव भ' जाइत छैक।

बच्चा कें गर्भ मे रहएय कें दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन सं कखनों-कखनों ठोर फाटल आ शायद ही कहीं तालु फाटल होय कें पता चल सकएय छै. आईआरएफ6 जीन उत्परिवर्तन के जांच के लेल विशेष परीक्षण सेहो अछि. एकरा प्रसव पूर्व परीक्षण कहल जायत छै.

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): अइ मे नाल सं ऊतक कें छोट नमूना ल क ओकर परीक्षण करनाय शामिल छै.
• आनुवंशिक एम्नियोसेन्टेसिस : अइ मे बच्चा कें आसपास कें एम्नियोटिक द्रव कें नमूना लेनाय आ ओकर जीन कें परीक्षण करनाय शामिल छै.

ई परीक्षणऽ स॑ ई बात के पुष्टि होय सकै छै कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद छै कि नै ।

बच्चा कें जन्म कें बाद इ ठीक-ठीक कोना निर्धारित कैल जायत छै?

यदि जन्म कें बाद अहां कें बच्चा कें ठोर फाटल छै, तालु फाटल छै, या ठोर कें गड्ढा भ गेल छै, त संभव छै की अहां कें डॉक्टर जीन जांच कें सलाह देयत छै. इ आमतौर पर खून कें नमूना ल क कैल जायत छै. एहि परीक्षण सं ई निश्चित रूप सं पता चलत जे अहां के IRF6 जीन उत्परिवर्तन अछि जे वैंडर वुड सिंड्रोम के कारण बनैत अछि. कखनों-कखनों अहां आ अहां कें साथी सं इ आनुवंशिक परीक्षण करएय कें लेल कहल जा सकएय छै, ताकि अहां कें परिवार कें आनुवंशिक इतिहास कें समझल जा सकएय.

एकर इलाज कोना कयल जाय?

एहि स्थितिक मुख्य इलाज अछि सर्जरी . चिंता जुनि करू, ई सर्जरी आब बहुत एडवांस भ गेल अछि।

• फाटल ठोर आ फाटल तालु के बीच के अंतराल के बंद करय लेल, यानी ओकरा ठीक करय लेल सर्जरी के जरूरत होएत अछि.
• आमतौर पर जखन बच्चा कें उम्र 2 सं 6 महीना कें बीच होयत छै तखन फाटल होंठ कें सर्जरी कैल जायत छै.
• फाटल तालु कें मरम्मत कें सर्जरी आमतौर पर बाद मे कैल जायत छै, यानी जखन बच्चा 9 सं 18 महीना कें बीच होयत छै.
• जँ अहाँ लग ओ `ठोरक गड्ढा` अछि जकर हम सभ गप्प केने रही तँ ओकरा निकालबाक आ ठोर मे लार आ बलगमक प्रवाह रोकबाक लेल सर्जरी कयल जाइत अछि । ई सर्जरी कखनो काल `फाटल ठोर` वा `फाटल तालु` के मरम्मत के सर्जरी के संग सेहो कयल जा सकैत अछि |

आओर कोन-कोन इलाज अछि?

सर्जरी कें अलावा अन्य उपचार छै जे बच्चा कें मदद कयर सकएय छै.

• दूध पिलाएय मे दिक्कत: ठोर या तालु फाटल बच्चाक कें सर्जरी कें समय तइक चूसएय आ खाएय मे दिक्कत भ सकएय छै. यदि अइ तरह भ सकएय छै, त अहां कें विशेष खिला कें बोतल आ खिलाएय कें तकनीक कें सलाह कें लेल आहार विशेषज्ञ या भाषण-भाषा चिकित्सक सं मिलएय कें जरूरत भ सकएय छै.
• स्पीच थेरेपी : किच्छू बच्चाक कें सर्जरी कें बाद सेहो बोलएय मे दिक्कत भ सकएय छै. एहन मामला मे स्पीच थेरेपी बहुत मददगार भ सकैत अछि।
• दंत चिकित्सा : १.चाहे अहां कें दांत गायब हो या दांत कें तामचीनी मे समस्या, विशेषज्ञ दंत चिकित्सक सं नियमित रूप सं दंत जांच करनाय आ दांत आ मसूड़ा कें नीक सं देखभाल करनाय महत्वपूर्ण छै. गायब दांतक कें बदलएय कें लेल अहां कें नकली दांत या ऑर्थोडॉन्टिक उपचार कें सेहो जरूरत भ सकएय छै.

की वैन डेर वूडे सिंड्रोम कें रोकल जा सकएय छै?

इ आनुवंशिक स्थिति छै, अइ कें लेल एकरा पूरा तरह सं रोकनाय मुश्किल छै. मुदा, जं अहां कें पता छै की अहां या अहां कें साथी कें जीन उत्परिवर्तन छै जे एकर कारण छै, त बच्चा पैदा करय सं पहिले जेनेटिक काउंसलर सं मिलनाय नीक विचार छै.

एकटा आनुवंशिक परामर्शदाता अहां कें इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें भविष्य कें पीढ़ियक कें पास पहुंचाबय कें जोखिम कें बारे मे बता सकय छै, आ ओय जोखिम कें कम करय कें लेल कोन-कोन तरीकाक कें उपयोग कैल जा सकय छै (उदाहरण कें लेल, `पीजीडी` - `प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक निदान` जैना चीजक, जे `आईवीएफ` जैना तकनीक सं कैल जायत छै)।

एहि अवस्था मे ककरो भविष्य की होइत छैक?

इ बात डरावना लगएयत छै, मुदा बेसि मामलाक मे, अइ स्थिति कें सफलतापूर्वक इलाज कैल जा सकएय छै. फाटल ठोर आ फाटल ठोर के सुधारबाक सर्जरी बहुत सफल होइत अछि । अहां घर मे बहुत तरह कें काज कयर सकएय छी, जेकरा सं अहां कें बच्चा कें सर्जरी कें बाद जल्दी ठीक भ सकएय छै.

अधिकतर बच्चाक सर्जरी कें बाद नीक करएयत छै आ अन्य बच्चाक कें तरह सामान्य, पूर्ण जीवन जीएयत छै. यदि ओकरा बोलएय मे दिक्कत होएयत छै त स्पीच थेरेपी मदद कयर सकएय छै. तेँ आशा रहब जरूरी अछि।

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें निम्नलिखित मे सं कोनों समस्या छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं:

• साँस लेबा मे दिक्कत
• भोजन मे दिक्कत
• बजबा मे दिक्कत
• निगलबा मे दिक्कत

यदि अहां कें इ सब चीज छै त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेनाय बहुत जरूरी छै.

अहां कें अपन डॉक्टर सं की पूछबाक चाही?

जखन अहां डॉक्टर सं मिलय जायब तखन अहां इ सवाल पूछ सकय छी:

• हमर बच्चा कें वैंडर वुड सिंड्रोम कें कारण की छै?
• की हमर बच्चा कें सर्जरी कें जरूरत छै? जँ से अछि तँ कहिया हेतै।
• आओर कोन-कोन इलाज उपलब्ध छै जे हमर बच्चा कें मदद कयर सकएय छै?
• हम घर मे की क सकय छी जे भोजन आ बोलय कें समस्या मे मदद कयर सकय छी?
• की हमरा आ हमर पति के जेनेटिक टेस्ट कराबय के चाही?
• की हमरा जटिलताक लक्षणक बारे मे अवगत रहबाक चाही?

ई सब सवाल पूछू आ जे किछु मोन मे अछि ओकरा साफ करू।

वैन डेर वूडे सिंड्रोम आ पॉप्लिटियल प्टेरिगियम सिंड्रोम मे की अंतर छै ?

ईहो कनि जटिल अछि, मुदा संक्षेप मे जानब नीक अछि।

पॉप्लिटियल प्टेरिगियम सिंड्रोम (PPS) सेहो एकटा ऑटोसोमल डोमिनेंट स्थिति अछि । वैंडर वुड सिंड्रोम के तरह ई भी एक ही जीन IRF6 में उत्परिवर्तन के कारण होय छै । मुदा, पीपीएस वैंडर वुड सिंड्रोम सं बेसी आम अछि.दुर्लभ (दुनियाक आबादी मे तीन लाख मे सँ मात्र एक गोटे केँ प्रभावित करैत अछि) ।

वैंडर वुड सिंड्रोम कें लक्षणक कें अलावा , जेना ठोर फाटल, तालु फाटल, आ होंठ कें गड्ढा, `पीपीएस` वाला बच्चा मे कईटा अन्य लक्षण भ सकएय छै:

• ऊपरी आ निचला पलकक बीच, वा जबड़ाक बीच अतिरिक्त ऊतक जुड़ल भ सकैत अछि ।
• पैरक पैघ आँगुरक ऊपर त्वचाक सिलवट भ सकैत अछि ।
• लड़कियो मे योनि कें बाहरी भाग लेबिया मेजोरा कें विकास ठीक सं नहि होयत छै.
• लड़का सबहक अंडकोष नहि उतरल अछि।
• ठेहुनक पाछू वा आँगुर वा पैरक आँगुरक बीच त्वचाक जाल भ सकैत अछि (जेकरा सिंडैक्टिली सेहो कहल जाइत अछि) ।

अंत मे की मोन राखब (टेक-होम मैसेज)

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें चेहरा पर कोनों असामान्य विशेषता छै, जेना `होंठ कें गड्ढा`, `फाटी ठोर`, या `फाटी तालु`, तखन दुखी, चिंतित आ इ तइक गुस्सा महसूस करनाय सामान्य छै. एकटा अभिभावक के रूप में एहन महसूस करय में कोनो हर्ज नहिं.

मुदा महत्वपूर्ण बात ई जे एहि मे सं बहुत रास स्थिति के सफलतापूर्वक इलाज भ सकैत अछि. सर्जरी अइ मे सं बहुत सं शारीरिक परिवर्तनक कें सही कयर सकएय छै, जे अहां कें बच्चा कें नीक सं बढ़एय मे मदद कयर सकएय छै, दोसर कें साथ खेलएय, सीखएय आ सामान्य जीवन जीएय मे मदद करएयत छै.

यदि अहां कें बच्चा कें खाना खाएय या बोलएय मे दिक्कत होएयत छै, त अहां विशेषज्ञ सं मदद ल सकएय छी. यदि कोनों दंत संबंधी समस्या छै, त नियमित रूप सं दंत चिकित्सा सं सलाह लेनाय बहुत जरूरी छै.

यदि अहां कें बच्चा कें वैंडर वुड सिंड्रोम छै, त इ महत्वपूर्ण छै की कोनों जेनेटिक काउंसलर सं मिल क इ बात करूं की जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन एकर कारण बनल छै, भविष्य कें पीढ़ी कें कोना प्रभावित कयर सकएय छै आ अहां कें विकल्प की छै. अहां असगर नहि छी, आओर एहि यात्रा मे अहां के मदद करय वाला बहुत रास डॉक्टर, थेरेपिस्ट, आओर काउंसलर छथिन्ह.

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