हम सब अपन शरीर के कोशिका के भीतर ‘गुणसूत्र’ नामक किछु चीज रहैत अछि | हमरा सभक शरीरक खाका बुझू। हमरऽ लंबाई स॑ ल॑ क॑ आंखऽ के रंग स॑ ल॑ क॑ केश के बनावट तक के सब कुछ ई गुणसूत्रऽ प॑ मौजूद जीन स॑ निर्धारित होय छै । सामान्यतः मादा केरऽ दू ‘एक्स’ गुणसूत्र होय छै, आरू नर केरऽ एक ‘एक्स’ आरू एक ‘वाई’ होय छै । लेकिन बहुत कम ही कुछ लड़की के जन्म में अतिरिक्त ‘एक्स’ गुणसूत्र होय छै । यही आनुवंशिक स्थिति छै जेकरा हम ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, या 47,XXX कहै छियै । ई सुनि क' घबराब नहि, आमतौर पर ई गंभीर नहिं होइत छैक. एहि पर विस्तार सँ गप्प करी।
ई कियैक भ' रहल अछि? एकर की कारण अछि ?
सीधा शब्द में कहल जाय त ट्रिपल एक्स सिंड्रोम एकदम यादृच्छिक घटना थिक . ककरो दोषक कारणेँ नहि होइत छैक। बच्चा कें गर्भधारण कें समय मां कें अंडा या पिता कें शुक्राणु कें कोशिका विभाजन मे छोट त्रुटि कें कारण अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र जोड़ल जायत छै. अथवा भ्रूण कें विकास कें शुरु आत मे कोशिका विभाजन कें दौरान भ सकएयत छै.
जरुरी बात ई जे ई एहन बात नहि अछि जकरा रोकल जा सकय. संगहि, भले ही मां कें इ स्थिति होएयत छै, मुदा ओकर बच्चाक कें पास पहुंचएय कें संभावना आमतौर पर बहुत कम होयत छै.
हालांकि इ पाएल गेल छै कि 35 साल सं बेसि उम्र कें मां सं पैदा भेल लड़कीक मे अइ स्थिति कें खतरा किछु बेसि होयत छै, मुदा इ एकटा दुर्लभ घटना मानल जायत छै जे कोनों उम्र कें मां मे भ सकएयत छै.
कखनो काल, ई अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र शरीरक सभ कोशिका मे उपस्थित नहि होइत अछि । ई मात्र किछु कोशिका मे उपस्थित होइत अछि । एकरऽ मतलब छै कि कुछ कोशिका सामान्य रूप स॑ (XX) होय छै, जबकि कुछ कोशिका (XXX) होय छै । चिकित्सा मे हम एकरा ‘मोज़ेक’ स्थिति कहैत छी ।
एहि स्थितिक लक्षण की अछि ?
एहि ठाम बहुत लोक आश्चर्यचकित छथि। अधिकतर समय, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम कें लड़की आ महिलाक मे कोनों स्पष्ट लक्षण नहि होयत छै , या केवल बहुत हल्का लक्षण होयत छै. यही लेली कहलऽ जाय छै कि दस म॑ स॑ एक आदमी म॑ ही ई बीमारी के निदान होय छै । बहुत लोग सामान्य, स्वस्थ जीवन जीएयत छै, बिना इ जानएय कें कि ओकरा इ स्थिति छै.
मुदा, किछु लोक कें किच्छू लक्षणक कें अनुभव भ सकएयत छै. इ लक्षणक व्यक्तिक कें अनुसार भिन्न भ सकएयत छै. ओहि लक्षण सभकेँ श्रेणीबद्ध करी।
| विशेषता प्रकार | देखबाक बात |
|---|---|
| शारीरिक लक्षण |
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| विकास, सीखना, एवं मानसिक स्वास्थ्य से संबंधित विशेषताएँ | |
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सिर्फ अइ कें लेल की अहां कें बच्चा मे अइ मे सं एकटा या एक सं बेसि लक्षण छै, एकर मतलब इ नहि छै की ओकरा ट्रिपल एक्स सिंड्रोम छै. एकर कारण आओर बहुत रास बात भ सकैत अछि, ताहि लेल अगर अहां के कोनो चिंता अछि त डॉक्टर सं बात करनाय बेसि नीक रहत.
अहाँ एहि स्थिति केँ कोना चिन्हैत छी?
प्रायः, एहि स्थितिक पता संयोगवश भ' जाइत छैक । जेना, एकर पता तखन भ सकएय छै जखन महिला कोनों समस्या जैना प्रजनन क्षमता कें समस्या या जल्दी रजोनिवृत्ति कें इलाज कें तलाश करएयत छै.
अन्य विधि अछि : १.
- गर्भावस्था कें दौरान कैल गेल परीक्षण: गर्भवती मां पर कैल गेल आनुवंशिक परीक्षण जेना एनआईपीटी (नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग) , एम्नियोसेन्टेसिस , या सीवीएस (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) बच्चा कें जन्म सं पहिले अइ स्थिति कें पता लगा सकएय छै.
- खून कें जांच : बच्चा कें जन्म कें बाद यदि डॉक्टर कें कोनों शंका होएयत छै, तखन एकर पुष्टि करएय कें लेल कैरियोटाइप जांच कैल जा सकएय छै. ई परीक्षण स॑ ई पता चल॑ सकै छै कि अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र मौजूद छै कि नै आरू ई कोशिका केरऽ कोन प्रतिशत म॑ छै ।
एकर की-की इलाज छै?
सबसँ पहिने मोन राखब जे ट्रिपल एक्स सिंड्रोम नामक आनुवंशिक स्थिति पूर्ण रूप सँ ठीक नहि भ' सकैत अछि ।कारण ई एहन चीज अछि जे हमर जीन के संग अबैत अछि। मुदा, एहि सं जे समस्या आ लक्षण भ सकैत अछि, ओकर समर्थन आ प्रबंधन सं, अहां पूर्णतः सामान्य, सुखी जीवन जीबि सकैत छी .
प्रत्येक व्यक्ति कें लक्षण आ जरूरतक कें आधार पर उपचार निर्धारित कैल जायत छै.
- नियमित रूप सं मेडिकल जांच : अहां कें डॉक्टर अल्ट्रासाउंड स्कैन आ इकोकार्डियोग्राम (ईकेजी) जैना जांच कें सलाह द सकएयत छै, ताकि अहां कें किडनी, अंडाशय आ दिल मे कोनों समस्या कें जांच कैल जा सकएय.
- सहायता सेवाक आ चिकित्साक : इ सब सं महत्वपूर्ण हिस्सा छै.
- वाणी आ भाषा चिकित्सा : वाणी मे देरी वाला बच्चाक कें लेल इ बहुत महत्वपूर्ण छै.
- शारीरिक चिकित्सा : यदि अहां कें मांसपेशियों मे कमजोरी या संतुलन कें समस्या छै त मदद कयर सकएय छै.
- शैक्षिक सहायता : सीखएय मे दिक्कत वाला बच्चाक कें स्कूल मे विशेष सहायता देल जा सकएय छै.
- परामर्श : चिंता, अवसाद, या सामाजिक संबंधक कें समस्याक सं निपटएय कें लेल परामर्श बहुत उपयोगी छै.
- हार्मोन थेरेपी : किच्छू मामलाक मे डॉक्टर अंडाशय कें कार्य मे कमी कें कारण होएय वाला समस्याक कें इलाज या बच्चा कें लंबाई कें नियंत्रित करएय कें लेल एस्ट्रोजन थेरेपी जैना चीजक कें सिफारिश कयर सकएय छै.
सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अइ स्थिति कें जल्दी पहचान करनाय आ आवश्यक सहायता आ उपचार प्रदान करनाय ताकि बच्चा अपन पूरा क्षमता कें पास पहुंच सकएय.
टेक-होम मैसेज
- ट्रिपल एक्स सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे केवल लड़कियक कें प्रभावित करएयत छै, आ इ बेतरतीब ढंग सं होयत छै. ककरो गलती नै छै।
- अइ स्थिति सं पीड़ित बहुत सं महिलाआक आ लड़कीक कें कोनों लक्षण नहि होयत छै आ ओ पूर्ण रूप सं स्वस्थ, सामान्य जीवन जीयत छै.
- हालांकि एकर कोनों विशिष्ट इलाज नहि छै, मुदा कोनों लक्षण जे उठएयत छै (वाज मे दिक्कत, सीखएय मे दिक्कत, मनोवैज्ञानिक समस्या) कें इलाज आ सहायता सं सफलतापूर्वक प्रबंधित कैल जा सकएयत छै.
- यदि अहां कें अपन बच्चा कें विकास, व्यवहार या सीखएय कें बारे मे कोनों चिंता या सवाल छै, त अहां अपन डॉक्टर सं बात करएय सं नहि डेराउ. जल्दी पहचान आ समर्थन सर्वोत्तम परिणाम कें कुंजी छै.
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