की अहां कें छोट बच्चा मे इ लक्षण छै? विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के बात करी।

की अहाँक छोटका बच्चा हरदम बीमार रहैत अछि? की ओकरा कखनो काल एक्जिमा सन त्वचा मे समस्या होइत छैक, छोट-छोट चोट सँ सेहो बहुत खून बहैत छैक, वा सदिखन सब ठाम चोट लगैत छैक? हालांकि ई सब सामान्य बुझाइत होयत, मुदा कखनो काल एकर पाछू कोनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति भ सकैत अछि जकर बारे मे हम सब बेसी नहि सुनने होयब। एहने एकटा स्थिति अछि विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम । आइ एहि पर कनि विस्तार सँ गप्प करी।

ई विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम की अछि ?

सीधा शब्द में कहल जाय त ई एकटा बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति थिक . इ मुख्य रूप सं अहां कें बच्चा कें प्रतिरक्षा प्रणाली आ खून मे किच्छू कोशिका कें कार्य कें प्रभावित करएयत छै. एहि सं एकहि बेर मे कईटा लक्षण भ सकैत अछि. एहि मे शामिल अछि : १.

• एक्जिमा : त्वचा कें एकटा एहन स्थिति जे त्वचा कें सूखा, खुजली वाला पैच पैदा करएयत छै.
• प्रतिरक्षा कें कमी : शरीर मे बीमारी सं लड़य वाला श्वेत रक्त कोशिका ठीक सं काज नहि करएयत छै.
• खून बहनाय आ चोट लगनाय : कनिको स्पर्श सं सेहो रक्तस्राव भ सकएयत छै, आ खून कें थक्का बनएय मे दिक्कत कें कारण जगह-जगह चोट भ सकएयत छै.

इ स्थिति कखनों-कखनों जानलेवा जटिलताक कें जन्म द सकएय छै. एकरा सं अहां के जीवन काल सेहो कम भ सकैत अछि. मुदा, वर्तमान उपचार सं, ई जोखिम बहुत कम भ सकैत अछि .

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

ई वस्तुतः बहुत दुर्लभ अछि . सांख्यिकीय रूप सं अनुमान छै कि हर लाख लड़का मे सं मात्र तीन लड़का विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम सं प्रभावित छै. अमेरिका सन देश मे सेहो एहि स्थिति सं 5 हजार सं कम लोक छथिन्ह. इ बेसितर लड़काक कें प्रभावित करएयत छै , आ लड़कियक मे इ बहुत बहुत दुर्लभ छै.

WAS सं संबंधित विकार की छै?

अहां कें डॉक्टर विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम कें WAS सं संबंधित विकार कें रूप मे सेहो संदर्भित कयर सकय छै. एकरऽ मतलब छै ऐन्हऽ परिस्थिति जे WAS जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण प्रतिरक्षा प्रणाली क॑ प्रभावित करै छै । जेना, एक्स-लिंक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया सेहो WAS सं संबंधित विकार अछि ।

लेकिन, ``जन्मजात न्यूट्रोपनिया'' नाम केरऽ स्थिति एक अलग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होय छै, जे ``WAS'' जीन स॑ संबंधित नै छै । डॉक्टर बच्चा मे गंभीर बैक्टीरिया संक्रमण कें बाद ही अइ स्थिति कें पहचान करएयत छै.

विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

हम पहिने कहि चुकल छी जे एहि स्थितिक मुख्य तीन लक्षण अछि । कनि बेसी विस्तार स हुनका सब पर नजरि दी .

• एक्जिमा : एहि सँ त्वचा बहुत रूखा आ खुजली भ जाइत अछि ।, कखनो काल लाल आ चकनाचूर भ सकैत अछि । इ एक्जिमा कें तरह छै जे किच्छू छोट बच्चाक कें भ जायत छै, मुदा इ कनि बेसि गंभीर भ सकएय छै.

• प्रतिरक्षा के कमी : ई स्थिति तखन होइत अछि जखन हमर शरीर के स्वस्थ रखबा में मदद करय वाला श्वेत रक्त कोशिका ठीक सं काज नहिं करैत अछि. एहि सं शरीर के बीमारी सं लड़य के क्षमता कम भ जाइत अछि . कखनों-कखनों प्रतिरक्षा प्रणाली त अपनहि शरीर पर हमला करनाय शुरू कयर सकएय छै. एहि सं बेर-बेर संक्रमण भ सकैत अछि, आ रुमेटीइड गठिया, संवहनीशोथ (रक्त वाहिकाक सूजन), एनीमिया (कम रक्त गिनती), ल्यूकेमिया (रक्त कैंसर केर एक प्रकार), वा लिम्फोमा (लिम्फ नोड्स केर एक प्रकारक कैंसर) सन स्थिति भ सकैत अछि ।

• रक्तस्राव कें समस्या (Microthrombocytopenia): इ तखन होयत छै जखन प्लेटलेट कें संख्या, जे रक्त कें थक्का बनएय मे मदद करएयत छै, कम भ जायत छै या बहुत कम भ जायत छै . असल मे इ सब कोशिका छै जे रक्तस्राव रोकय मे मदद करएयत छै. अइ कें लेल जखन इ सब कम होयत छै तखन छोट कटौती कें कारण सेहो खून बहनाय भ सकएय छै जे रुकएय कें नहि होयत छै. अइ सं चोट , नाक सं खून बहनाय, कखनों-कखनों खून सं लथपथ दस्त, त्वचा कें नीचा खून बहनाय (पुरपुरा), आ त्वचा पर छोट-छोट लाल बिन्दु (पेटेचिया) भ सकएयत छै.

एहि बीमारी सं सिर्फ एहि लेल नहि डेराउ जे अहां मे एहि मे सं एक या दू टा लक्षण अछि. मुदा जँ ई सभ बात बनल रहत तँ डाक्टरसँ भेंट करब नीक रहत।

विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम (कार्य कें नुकसान) कें सब सं गंभीर रूप वाला शिशुअक मे सेहो लक्षण देखायल जा सकएय छै जेना:

• एक्जिमा
• प्रतिरक्षा के कमी
• गंभीर थ्रश
• निमोनिया

कखनो काल, कोनों लाभ-कार्य WAS जीन कें कारण जन्मजात न्यूट्रोपनिया कें मामलाक मे, गंभीर बैक्टीरिया संक्रमण या माइलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (अस्थि मज्जा कें बीमारी) भ सकएयत छै.

एकर की कारण अछि ?

विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम केर मुख्य कारण WAS जीन में आनुवंशिक परिवर्तन वा उत्परिवर्तन थिक . ई WAS जीन हमरऽ एक्स गुणसूत्र केरऽ छोटऽ बांह प॑ स्थित छै । ई जीन विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम प्रोटीन के निर्माण करै छै । ई प्रोटीन हमरऽ सब रक्त कोशिका म॑ मौजूद छै ।

ई विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम प्रोटीन हमरऽ कोशिका क॑ ``आसंजन'' के माध्यम स॑ अन्य कोशिका आरू ऊतकऽ स॑ चिपकै म॑ मदद करै छै ।ई आसंजन बहुत महत्वपूर्ण छै, कैन्हेंकि ई हमरऽ प्रतिरक्षा प्रणाली क॑ शरीर म॑ प्रवेश करै वाला बैक्टीरिया आरू वायरस जैसनऽ दुश्मनऽ क॑ हराबै म॑ मदद करै छै ।

अस्तु, जं अहाँक `WAS` जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन भ गेल अछि तं, अहाँक रक्त कोशिका दोसर कोशिका आ ऊतक सं ठीक सं चिपकय में सक्षम नहिं होयत. एहि सं प्रतिरक्षा प्रणाली अपन काज सही तरीका सं नहि क सकैत अछि. यही कारण छै कि विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के लक्षण सामने आबै छै ।

जन्मजात न्यूट्रोपनिया में आनुवंशिक उत्परिवर्तन दू तरह के कोशिका न्यूट्रोफिल आ मोनोसाइट्स के गति के रोकैत अछि, जाहि सं प्रतिरक्षा प्रणाली संक्रमण सं लड़य लेल एहि कोशिका के छोड़य सं रोकैत अछि.

की ई एहन बात अछि जे पीढ़ी दर पीढ़ी आबि रहल अछि?

हँ, ई एकटा एहन शर्त अछि जे विरासत मे भेटि सकैत अछि। एकरा ``X-लिंक रिसेसिव`` पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि | एकर मतलब छै की बच्चा कें आनुवंशिक परिवर्तन माता-पिता दूनू सं प्राप्त करनाय आवश्यक छै.

हमरा सब के अपन सेक्स गुणसूत्र अपन माता-पिता स विरासत में भेटैत अछि। नर केरऽ एक `X` गुणसूत्र आरू एक `Y` गुणसूत्र होय छै । मादा मे दू टा `X` गुणसूत्र होइत अछि । ई बीमारी लड़का सब के बेसी प्रभावित करै छै, कियाकि ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन ओकर एकमात्र `X` गुणसूत्र के कार्य के प्रभावित करै छै.

यद्यपि ई बीमारी केरऽ पारिवारिक पैटर्न छै, लेकिन सब मरीजऽ म॑ स॑ ३०% स॑ अधिक म॑ एकरा ``डी नोवो'' होय जाय छै , मतलब कि ई एगो नया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होय छै जे गर्भधारण के समय होय छै ।

एकरा अहाँ कोना चिन्हैत छी?

एकटा डॉक्टर आमतौर पर शैशवावस्था या बचपन मे विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम कें निदान करएयत छै . बच्चा कें जांच कैल जायत छै आ आवश्यक जांच कैल जायत छै. अइ स्थिति कें पहिल लक्षण मल मे खून, असामान्य रक्तस्राव, या चोट लगनाय भ सकएय छै. कोनों डॉक्टर अइ स्थिति कें पुष्टि करएय कें लेल निम्नलिखित जांच कयर सकएय छै:

• सम्पूर्ण रक्त गिनती (सीबीसी) २.
• आनुवंशिक रक्त परीक्षण
• परिधीय रक्त धब्बा

यदि शैशवावस्था मे इ नहि पहचानल जायत छै त बचपन मे लक्षण बेसि स्पष्ट भ जायत छै.

यदि अहां कें बच्चा मे कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली कें लक्षण देखएयत छै, जेना बार-बार संक्रमण, त बचपन कें दौरान अतिरिक्त जांच कें आवश्यकता भ सकएय छै. एकर कारण छै की बच्चा कें शरीर बैक्टीरिया आ वायरस सं सही ढंग सं लड़एय मे सक्षम नहि भ सकएय छै, आ किच्छू टीकाक कें प्रति नीक प्रतिक्रिया नहि द सकएय छै.

डॉक्टर ब्लड टेस्ट कयर सकएय छै की अहां कें बच्चा कें शरीर मे टीकाकरण कें बाद एंटीबॉडी पैदा भ रहल छै या नहि. ई एंटीबॉडी गंभीर बीमारियक सं बचाव कें लेल प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया पैदा करएयत छै. एकर अलावा, अहां कें बच्चा कें श्वेत रक्त कोशिकाअक, खासकर टी-सेल आ इम्यूनोग्लोबुलिन (जे एंटीबॉडी बनावा मे सेहो मदद करएयत छै) कें जांच करएय कें लेल एकटा आ रक्त परीक्षण कैल जेतय.

एकर की-की इलाज छै?

विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम कें इलाज निम्नलिखित तरीका सं कैल जा सकएयत छै:

• संक्रमण के इलाजएंटीबायोटिक या एंटीवायरल दवाई।
• एंटीबॉडी (इम्यूनोग्लोबुलिन) कें जलसेक देल जायत छै, जे एंटीबॉडी कें बहाल करय कें लेल देल जायत छै जे खतम भ गेल छै.
• रक्तस्राव के जटिलता के लिये रक्त-प्लेटलेट आधान |
• एक्जिमा कें इलाज सामयिक दवाई आ ओवर-द-काउंटर (OTC) मॉइस्चराइजर सं कैल जा सकएय छै .

यदि अहां कें बच्चा मे कोनों बीमारी या संक्रमण भ सकएय छै, त इ गंभीर आ जानलेवा सेहो भ सकएय छै . अपन बच्चा कें जान कें रक्षा कें लेल, अहां इ उपचारक कें सेहो कोशिश कयर सकय छी:

• स्टेम सेल प्रत्यारोपण : ई वर्तमान मे उपलब्ध सबसँ नीक समाधान भ सकैत अछि ।
• जीन थेरेपी (ई एखन धरि शोधक अवस्था मे अछि)।

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां सं इ उपचार विकल्पक पर चर्चा करतय आ अहां कें बच्चा कें लेल बेहतरीन परिणाम प्राप्त करय आ ओकर जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कें लेल इलाज कें योजना बनायत.

यदि हमर बच्चा कें इ स्थिति छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम छै, त अहां कें डॉक्टर एकटा उपचार योजना बनायत जे जीवन कें लेल खतरा पैदा करएय वाला जटिलताक कें रोकएय मे मदद करतय जे भ सकएय छै, कियाकि ओकर प्रतिरक्षा प्रणाली ठीक सं काज नहि करएयत छै. निदान कें बाद, अहां कें आनुवंशिक परामर्श कें लेल रेफर कैल जा सकएय छै. अइ सं अहां आ अहां कें परिवार कें अइ स्थिति आ उपलब्ध उपचार विकल्पक कें बारे मे बेसि जानएय मे मदद मिल सकएय छै.

चेचक जैना बचपन कें आम बीमारियक मे सेहो अहां कें बच्चा कें लेल स्वास्थ्य संबंधी गंभीर जटिलता पैदा कयर सकएय छै. चूँकि ओकर प्रतिरक्षा प्रणाली ओकर उम्र कें अन्य बच्चाक कें तरह मजबूत नहि छै, ओकरा तुरंत डॉक्टर सं मिलएय कें जरूरत भ सकएय छै. बीमारी आ संक्रमण कें जल्दी इलाज करनाय अहां कें बेहतर परिणाम प्राप्त करएय मे मदद कयर सकएय छै.

अहां कें डॉक्टर अहां कें कहि सकएय छै की अहां कें बच्चा कें जीवित वायरस कें टीका (जैना फ्लू कें शॉट) नहि दिअ, कियाकि वायरस कें एकटा जीवित स्ट्रेन अहां कें बच्चा कें बीमार बना सकएय छै. भले ही अहां कें बच्चा कें किच्छू टीकाक मिलएयत छै, मुदा ओ ओतना प्रभावी नहि भ सकएय छै. यदि अहां कें बच्चा कोनों वायरस सं बीमार भ जायत छै, त एंटीवायरल दवाइयक सं जल्दी इलाज आमतौर पर नीक काज करएयत छै. मुदा आम बीमारी सं सेहो जटिलता पैदा भ सकैत अछि.

अहां कें बच्चा कें जीवन भर नियमित रूप सं कैंसर कें जांच कें आवश्यकता भ सकएय छै, कियाकि ओकरा किच्छू प्रकार कें कैंसर, खासकर ल्यूकेमिया या लिम्फोमा कें विकास कें खतरा बढ़एयत छै.

एकर पूर्ण इलाज अछि की?

हं, स्टेम सेल प्रत्यारोपण (जेकरा अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण सेहो कहल जाइत छैक) सं विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम ठीक भ सकैत अछि.ई प्रकार के प्रत्यारोपण शरीर के रक्त बनाबै वाला स्टेम सेल के हटाबै छै आरू ओकरा जगह स्वस्थ स्टेम सेल के प्रयोग करै छै । चूँकि विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के कारण असामान्य रक्त कोशिका बनैत अछि, स्टेम सेल प्रत्यारोपण ओहि कोशिका के जगह स्वस्थ, काज करय बला कोशिका ल सकैत अछि ।

की विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम घातक अछि ?

विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम घातक भ सकैत अछि . पहिने सेहो खबर आबि रहल अछि जे बिना स्टेम सेल प्रत्यारोपण के बच्चा के जीवन प्रत्याशा लगभग 15 साल अछि. संक्रमण, बच्चा कें मस्तिष्क मे रक्तस्राव, गंभीर संक्रमण या कैंसर कें कारण होएय वाला लक्षणक जीवन कें लेल खतरा भ सकएय छै, आ जल्दी मौत भ सकएय छै.

लेकिन चिकित्सा विज्ञान केरऽ उन्नति के साथ वर्तमान उपचार विकल्पऽ के कारण बच्चा केरऽ समग्र जीवन प्रत्याशा म॑ सुधार संभव होय गेलऽ छै ।

की एकरा रोकल जा सकैत अछि?

ई आनुवंशिक स्थिति अछि आ एकरा रोकल नहि जा सकैत अछि . यदि अहां बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी आ कोनों आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा करएय कें खतरा जानएय चाहएयत छी, त आनुवंशिक जांच कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं.

हमरा अपन बच्चाक डाक्टर कें कोन समय देखबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा बीमार छै आ ओकरा विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम कें निदान भ गेल छै, त तुरंत ओकर डॉक्टर सं संपर्क करूं . चूँकि ओकर प्रतिरक्षा प्रणाली ठीक सं काज नहि कयर रहल छै, ओकरा बेसि बेर संक्रमण भ सकएय छै. अहां कें डॉक्टर बीमारी या संक्रमण कें इलाज कयर सकएय छै, या जानलेवा जटिलताक कें रोकएय सकएय छै.

यदि अहां कें बच्चा कें निम्नलिखित मे सं कोनों छै त अपन डॉक्टर सं देखूं:

• मल मे खून (Bloody diarrhea) २.
• बार-बार नाक से खून बहना
• चोट लगने के बड़े क्षेत्र
• हुनकर त्वचा मे परिवर्तन
• बार-बार संक्रमण (जैना गंभीर चेचक या थ्रश, जीवाणु संक्रमण)

हमरा डाक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

अहां डॉक्टर सं एहि तरहक सवाल पूछि सकय छी:

• हमर बच्चाक आयु की अछि?
• हम अपन बच्चा कें एक्जिमा कें इलाज कें लेल की उत्पादक कें उपयोग कयर सकएय छी?
• की अहां जे इलाज कें सलाह दैत छी ओकर कोनों दुष्प्रभाव छै?
• की हमर बच्चा स्टेम सेल प्रत्यारोपण कें लेल उपयुक्त छै?

विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम आ अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया मे की अंतर छै ?

विस्कोट-एल्ड्रिच सिंड्रोम आ अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया दुनू आनुवंशिक स्थिति छै जे प्रतिरक्षा प्रणाली केरऽ कामकाज क॑ प्रभावित करै छै ।. मुदा, अटैक्सिया-टेलेंजिएक्टेसिया एटीएम जीन में उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि । एकर असर अहाँक गति आ समन्वय पर पड़ैत अछि। एकरा सं अहां के त्वचा पर रक्त वाहिका ज़िग-ज़ैग सेहो देखाइत अछि.

सबसँ महत्वपूर्ण बात जे अहाँ केँ मोन राखय पड़त

इ जाननाय की अहां कें बच्चा कें कोनों दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे ओकरा जीवन भर प्रभावित करतय, भारी भ सकएय छै. ई एकटा झटका भ' सकैत अछि। मुदा चिन्ता जुनि करू। अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां कें अइ स्थिति कें बारे मे बेसि बतायत आ अहां घर मे अपन बच्चा कें कोना मदद कयर सकय छी. अहां कें बच्चा कें प्रतिरक्षा प्रणाली ठीक सं काज नहि कयर सकएय छै, अइ कें लेल ओ बेसि बेर बीमार भ सकएय छै.

जखन अहां अपन बच्चा कें देखभाल करएयत छी तखन अपन देखभाल करनाय महत्वपूर्ण छै. बहुत सं अभिभावक आ परिवारक कें मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता सं बात करएय मे बहुत आराम आ सहयोग भेटएयत छै.

वर्तमान उपचारक मे प्रगति कें साथ, अइ स्थिति कें बच्चाक आब पूर्ण, खुशहाल जीवन जीएय मे सक्षम भ गेल छै. तेँ मजबूत रहू।

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