की अहां कें बच्चा मे इ लक्षण छै? आउ, जेलवेगर सिंड्रोम के बारे में जानब

जखन नवजात बच्चा दिस तकैत छी त हृदय मे खुशी भरल रहैत अछि ने? मुदा कखनों-कखनों, भले ही बहुत कम, किच्छू बच्चाक जन्म कें समय किच्छू स्वास्थ्य समस्याक कें साथ अइ दुनिया मे आएयत छै. जेलवेगर सिंड्रोम एकटा दुर्लभ, गंभीर आनुवंशिक स्थिति छै जे नवजात शिशुअक कें प्रभावित करएयत छै. ई नाम सुनि अहाँ चिंतित भ' सकैत छी, मुदा एहि पर सरलतापूर्वक गप्प करी आ बुझी।

जेलवेगर सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त जेलवेगर सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक विकार छै जे नवजात शिशुअक मे होयत छै. डॉक्टर एकरा जेलवेगर स्पेक्ट्रम स संबंधित चारिटा बीमारी मे स सबस गंभीर कहैत छथि । इ जन्म कें ठीक बाद तंत्रिका तंत्र आ मेटाबॉलिज्म (भोजन कें ऊर्जा मे बदलएय कें प्रक्रिया) कें प्रभावित करएयत छै. इ विशेष रूप सं मस्तिष्क, लिवर, आ किडनी कें नुकसान पहुंचा सकएय छै. शरीर मे बहुत रास महत्वपूर्ण कार्य पर सेहो प्रभाव पड़ि सकैत अछि । एकर एकटा आओर नाम सेरेब्रोहेपेटोरेनल सिंड्रोम अछि । असल मे इ स्थिति प्रायः गंभीर होयत छै, मतलब इ जानलेवा भ सकएयत छै.

जेलवेगर स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ZSDs) की छै?

एकरा `पेरोक्सिसोमल बायोजेनेसिस डिसऑर्डर` सेहो कहल जाइत अछि | ई बीमारी हमरऽ कोशिका केरऽ `पेरोक्सिसोम` नाम केरऽ भागऽ क॑ प्रभावित करै छै । ई `पेरोक्सिसोम` हमरऽ शरीर केरऽ बहुत सारा कार्यऽ के लेलऽ आवश्यक छै ।

अन्य रोग जे जेलवेगर स्पेक्ट्रम सं संबंधित छै, ओ छै:

• हेमलर सिंड्रोम : अइ सं ओय शिशुअक मे सुनवाई मे कमी आ दंत संबंधी समस्या भ जायत छै जे किच्छू महीना कें छै या बहुत छोट छै.
• शिशु रेफसम रोग : अइ सं बच्चा कें मांसपेशी ठीक सं काज नहि करएयत छै आ विकास मे देरी भ जायत छै, जेना चलनाय शुरू करनाय.
• नवजात एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रोफी : अइ सं सुनवाई आ दृष्टि कें नुकसान होयत छै. इ बच्चा कें मस्तिष्क, रीढ़ कें हड्डी, आ मांसपेशी मे सेहो समस्या पैदा करएयत छै.

जेलवेगर सिंड्रोम केकरा होइत छैक ?

एकर कारण जीन मे किछु खास परिवर्तन (उत्परिवर्तन) होइत अछि । सटीक कहब त ई एकटा ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर अछि । मतलब बच्चा कें इ बीमारी तखनहि होयत जखन ओकरा मां आ पिता दूनू सं दोषपूर्ण जीन विरासत मे मिलतय .

एहि पर एहि तरहें सोचू, जँ दुनू माता-पिता एहि दोषपूर्ण जीन केर ``वाहक'' छथि (मतलब हुनका ई बीमारी नहि छनि, मुदा हुनका सभ मे जीन छनि), त' हुनकर बच्चा सभ:

• 50% संभावना अछि जे ओ वाहक हेताह।
• एहि बीमारी के संग जन्म सं जन्म लेबाक 25% संभावना अछि .
• जन्म सं स्वस्थ आ बिना जीन कें 25% संभावना छै .

जेलवेगर सिंड्रोम कतेक आम अछि ?

ई बहुत दुर्लभ अछि।एक रोग। अन्य जेलवेगर स्पेक्ट्रम विकारक कें साथ मिल क इ स्थिति लगभग 50,000 मे सं एक सं 75,000 नवजात शिशुअक मे सं एक मे होयत छै. तेँ बेसी काल एकर बारे मे नहि सुनैत छी।

जेलवेगर सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

एकरऽ कारण १२ जीनऽ म॑ स॑ एक जीन म॑ उत्परिवर्तन होय ​​छै जेकरा `PEX` जीन कहलऽ जाय छै । एहि स्थितिक सबसँ आम कारण `PEX1` जीन मे उत्परिवर्तन अछि । ई जीन `पेरोक्सिसोम` के नियंत्रित करै छै, जे हमरऽ कोशिका के सामान्य कामकाज लेली आवश्यक छै ।

पेरोक्सिसोम कोशिका के भीतर छोट-छोट फैक्ट्री जेकाँ होइत अछि । इ शरीर मे मौजूद हानिकारक विष आ वसा कें तोड़एयत छै. हमरऽ शरीर केरऽ निम्नलिखित अंगऽ के विकास म॑ भी ई सब के प्रमुख भूमिका छै : १.

* हड्डी

* दिमाग

* आंखि

* हृदय

* गुर्दे

* कजेला

* नस

त कल्पना करू, जौं ई ‘पेरोक्सिसोम’ ठीक स काज नहि करैत अछि त एकर असर हर अंग आ हर सिस्टम पर पड़ैत अछि ।

जेलवेगर सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

इ लक्षणक आमतौर पर बच्चा कें जन्म कें लगभग तुरंत बाद देखएयत छै. विशेष रूप सं, डॉक्टर बच्चा कें चेहरा पर किच्छू विशिष्ट विशेषताक कें नोटिस करएयत छै. ई सब अछि : १.

• नाकक पुल चौड़ा अछि।
• आँखिक भीतरक कोन मे त्वचाक सिलवट (Epicanthal folds) केर स्थान |
• चेहरा समतल करब।
• ललाट के उच्च स्थिति।
• काजर ठीक स नहि बढ़ब।
• आँखिक बीचक दूरी बढ़ब (आँखि एक दोसरासँ दूर बुझाइत अछि)।

चेहरा कें अइ विशेषताक कें अलावा, अन्य लक्षणक मे शामिल भ सकएयत छै:

• स्तनपान कराएय मे दिक्कत: बच्चा ठीक सं दूध पिलाएय मे असमर्थ छै.
• यकृत आ/अथवा प्लीहा बढ़नाय : इ तखन देखल जा सकएय छै जखन डॉक्टर पेट कें जांच करएयत छै.
• जठरांत्र संबंधी रक्तस्राव : उल्टी या मल कें साथ रक्त मौजूद भ सकएयत छै.
• सुनवाई आ दृष्टि मे कमी : बच्चा कें आवाज या बाहर कें स्थिति मे सही ढंग सं प्रतिक्रिया नहि भ सकएय छै.
• पीलिया : लिवर ठीक सँ काज नहि करबाक कारण आँखि आ त्वचा पीयर भ' जाइत अछि ।
• दौरा : दौरा जैना स्थिति भ सकएयत छै.
• मांसपेशीक कें विकास मे कमी आ हिलएय मे दिक्कत: बच्चा कें अंगक कें विकास अविकसित आ सही ढंग सं नहि चलएय वाला प्रतीत भ सकएय छै.

जेलवेगर सिंड्रोम के निदान कोना होइत अछि ?

आमतौर पर बच्चा कें जन्म होएयत ही डॉक्टर या नर्स कें इ शक होयत छै जखन ओ बच्चा कें चेहरा पर विशिष्ट विशेषताक कें देखएयत छै. तखन ओ निदान कें पुष्टि करय कें लेल निम्नलिखित परीक्षण करएयत छै:

• रक्त आ मूत्रक परीक्षण : १.यदि खून या मूत्र में बहुत अधिक पदार्थ छै, खास करी क॑ वसा के अणु, त॑ ई जेलवेगर सिंड्रोम के संकेत होय सकै छै । पेरोक्सिसोम ठीक सं काज नै क रहल छै, ई सब शरीर ठीक सं नै तोड़ि रहल छै.
• स्कैन : एकटा `अल्ट्रासाउंड` परीक्षण कैल जायत छै, जेकरा सं लिवर आ किडनी जैना आंतरिक अंगक कें आकार आ ओ कोना काज कयर रहल छै, एकर जांच कैल जायत छै. मस्तिष्क केरऽ `MRI` (Magnetic Resonance Imaging) स्कैन भी निदान प्रक्रिया म॑ महत्वपूर्ण छै ।
• आनुवंशिक परीक्षण : खूनक नमूना लेल जा सकैत अछि जे पीईएक्स जीन मे उत्परिवर्तन अछि कि नहि । एहि सं निदान के पुष्टि होएत .

की बच्चा कें जन्म सं पहिले जेलवेगर सिंड्रोम कें निदान कैल जा सकएय छै?

हँ, किछु मामला मे संभव अछि। यदि माता-पिता दूनू दोषपूर्ण `PEX` जीन कें ज्ञात वाहक छै, त बच्चा मे इ स्थिति कें विकास कें खतरा होयत छै. ओय स्थिति मे डॉक्टर गर्भ मे बच्चा कें विकास कें दौरान खून कें जांच या स्कैन कयर स्थिति कें जांच कयर सकएय छै.

जेलवेगर सिंड्रोम कें की जटिलता छै?

अइ स्थिति कें शिशुअक कें सुननाय, देखएय या खाएय कें क्षमता नहि भ सकएय छै. यदि ओकर मांसपेशी ठीक सं विकसित नहि भ गेल छै त ओ हिलनाय तक नहि कयर सकय छै. अक्सर, इ शिशुअक मे गंभीर जटिलताक कें विकास होयत छै जेना सांस लेवय मे दिक्कत, यकृत कें विफलता, या पाचन तंत्र मे रक्तस्राव .

जेलवेगर सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?

दुर्भाग्यवश, जेलवेगर सिंड्रोम केर कोनो इलाज वा इलाज नहिं . किच्छू उपचार लक्षणक कें दूर करएय मे मदद कयर सकएय छै आ बच्चा कें कनिक बेसि सहज महसूस करएय सकएय छै. मुदा, एहि स्थितिक अंतर्निहित कारणक इलाज करबाक कोनो उपाय नहिं.

जेना, यदि बच्चा कें खाना खाएय मे दिक्कत भ रहल छै, त फीडिंग ट्यूब कें उपयोग कैल जा सकएय छै. मुदा, अइ सं बच्चा कें कहियो अपन दम पर सामान्य रूप सं खाना नहि खाएय कें मौका नहि मिलतय. इलाज कें प्राथमिक लक्ष्य बच्चा कें यथासंभव दर्द आ असुविधा मुक्त बनानाय छै.

जेलवेगर सिंड्रोम कें शिशुअक कें भविष्य की छै?

सुनबा में दुख होइत अछि, मुदा जेलवेगर सिंड्रोम सं पीड़ित बच्चा आमतौर पर 12 महीना सं कम उम्र में जीबैत छथि . मतलब एक सालक उम्र धरि कमे जीबैत छथि । मुदा, जेलवेगर स्पेक्ट्रम पर अन्य बीमारी, जेना रेफसम रोग या हेमलर सिंड्रोम वाला बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा बहुत बेहतर होयत छै. वयस्कता धरि जीबि सकैत छथि।

की जेलवेगर सिंड्रोम के रोकल जा सकैत अछि?

दुर्भाग्यवश एकरा रोकय के कोनो उपाय नहिं अछि किएक त ई आनुवंशिक स्थिति अछि. मुदा, जं अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें जेलवेगर सिंड्रोम या स्पेक्ट्रम पर अन्य स्थिति छै, त आनुवंशिक परामर्श मददगार भ सकएयत छै.अहां एकरा पाबय पर विचार क सकय छी. जेनेटिक काउंसलर अहां कें बच्चाक या पोता-पोती मे बीमारी कें संक्रमण कें जोखिम कें आकलन कयर सकएय छै.

यदि हमर जीन मे जेलवेगर सिंड्रोम सं संबंधित उत्परिवर्तन भ गेल अछि त की होयत?

यदि अहां कें पता चलय छै कि अहां अइ बीमारी सं जुड़ल जीन कें वाहक छी त आनुवंशिक परामर्श बहुत जरूरी छै. एकर माध्यम सं अहां बच्चा पैदा करएय मे अहां कें सामने आवय वाला जोखिम कें आकलन कयर सकएय छी.

संगहि, यदि अहां कें जेलवेगर सिंड्रोम कें बच्चा छै, त नवजात शिशुअक कें एकटा टीम ( डॉक्टर जे नवजात शिशुअक मे विशेषज्ञता रखएयत छै) अहां कें बच्चा कें लेल सर्वोत्तम देखभाल योजना चुनय मे मदद करतय. एहि समय असगर नहि रहू, अपन डॉक्टर आ परिवार स सहयोग लिअ।

अंत मे मोन राखबाक बात

जेलवेगर सिंड्रोम (ZS) एकटा दुर्लभ आ गंभीर आनुवंशिक विकार छै जे नवजात शिशुअक कें प्रभावित करएयत छै. इ लिवर, किडनी, आ मस्तिष्क जैना महत्वपूर्ण अंगक कें नुकसान पहुंचा सकएय छै. अइ स्थिति कें शिशुअक कें उम्र एक साल सं बेसि उम्र मे शायद ही कहीं रहएयत छै.

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हालांकि एकर कोनों विशिष्ट इलाज नहि छै, मुदा लक्षणक कें नियंत्रित करएय आ बच्चा कें बेसि सं बेसि आरामदायक बनावा कें लेल उपचार छै. यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें अइ स्थिति कें इतिहास छै, त आनुवंशिक परामर्श कें लेल जाऊं. संगहि, एहि स्थितिक सामना करय बला अभिभावक कें डॉक्टर आ परिवार कें अधिकतम सहयोग कें जरूरत छै.

आशा अछि जे ई जानकारी अहाँ सब लेल उपयोगी होयत। एहि तरहक बातक प्रति सबहक लेल जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि।

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