Misy olona ao amin'ny fianakavianao ve manana ireo soritr'aretina ireo? Andeha isika hiresaka momba ny Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)

Androany isika dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa tena manan-danja. Antsoina hoe Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome izy io, na "BRRS" raha fintinina. Aretina ara-pandovan-toetra izy io. Izany hoe, vokatry ny fiovana kely eo amin'ny fototarazo ao amin'ny vatantsika. Io aretina io dia mampitombo ny mety hisian'ny fivontosana tsy ara-dalàna ("fivontosana") amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana. Aza manahy, andao ho takatsika tsotra izao izany.

Inona no atao hoe Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)?

Raha lazaina tsotra, ny `(BRRS)` dia aretina ara-pandovan-toetra . Anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))` izy io. Mety efa nandre ny `(Cowden syndrome)` koa ianao, izay tafiditra ao anatin'ity sokajy `(PHTS)` ity ihany koa.

Ity toe-javatra `(BRRS)` ity dia mazàna vokatry ny fiovana, na fiovan'ny fototarazo antsoina hoe `(PTEN)` ao amin'ny vatantsika. Ity fototarazo `(PTEN)` ity dia mifehy ny fitomboan'ny selantsika, indrindra fa ny famokarana proteinina izay mifehy ny fitomboan'ny fivontosana. Koa satria tsy miasa tsara ity fototarazo `(PTEN)` ity ao amin'ny olona voan'ny `(BRRS)`, dia mety hitombo tsy voafehy ny selany. Izany dia mampitombo ny mety hisian'ny hamartomas , ary koa ny fivontosana homamiadana sy tsy homamiadana hafa. Ankoatra izany, mitombo ihany koa ny mety hisian'ny karazana homamiadana maromaro.

Ankoatra izany, mety hisy ny fitomboan'ny lanja rehefa teraka, ny haben'ny loha lehibe noho ny salan'isa (macrocephaly), ny filahiana, ary ny fahatarana isan-karazany amin'ny fivoarana sy ny fahaiza-misaina.

Inona avy ireo anarana hafa ampiasaina amin'ny `(BRRS)`?

Ity aretina ity dia antsoina amin'ny anarana maro hafa. Mety efa nandre ny iray amin'ireto anarana ireto ianao:

• Syndrome Riley-Smith
• Syndrome Ruvalcaba-Myhre
• Syndrome Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Syndrome Bannayan-Zonana

Mahazatra ve ity toe-javatra `(BRRS)` ity?

Sarotra ny milaza marina hoe tena mahazatra ity aretina ity, satria miovaova be ny soritr'aretina arakaraka ny olona. Misy amin'ireo soritr'aretina ireo no tsy dia hita loatra. Na izany aza, mino ny ankamaroan'ny mpikaroka fa aretina tena tsy fahita firy ity.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny `(BRRS)`?

Isan-karazany ny soritr'aretin'ny aretin'i Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Mety misy olona manana ireo soritr'aretina ireo, fa ny hafa kosa mety manana vitsivitsy monja. Andeha hojerentsika ireo soritr'aretina lehibe hita maso:

• Be lanja sy lava be rehefa teraka .
• Loha lehibe noho ny mahazatra (macrocephaly).
• Mahita teboka (macules misy loko) eo amin'ny faritry ny filahiana amin'ny zazalahy.
• Tsy fahampian'ny hozatra (hypotonia). Alaivo sary an-tsaina hoe rehefa mitrotro zazakely ianao dia mahatsiaro ho somary mivahavaha ny rantsambatana.
• Fampivoarana ny fahaiza-miteny sy/na ny fahaiza-manao ara-batanaFahatarana ara-pivoarana.
• Mety hisy fiantraikany eo amin'ny 50% eo ho eo amin'ny olona manana fahasembanana ara-tsaina (BRRS) izany.
• Aretin'ny autisme (`(Autism spectrum disorder)`) - Hita fa eo amin'ny 20% eo ho eo amin'ny ankizy voan'ny autisme no misy fiovan'ny fototarazo `(PTEN)`.
• Fahalemena hozatra .
• Ny hamartomas dia fitomboana tsy ara-dalàna amin'ny sela sy tavy ao amin'ny tsinay, tsy homamiadana.
• Tonon-taolana mora milefitra loatra .
• Fihetseham-po toy ny amin'ny androbe (`(fihetseham-po)`).
• Pectus excavatum - Toe-javatra iray izay milentika miditra ny afovoan'ny taolana tratra.
• Skoliosis .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Fihamainty hoditra eo amin'ny vala amin'ny vatana sy ny faritra toy ny kiho, ny vozona, sns.
• Fivontosana matavy (lipomas) izay miforona eo ambanin'ny hoditra.
• Vongan-tavy sy lalan-dra tsy homamiadana (angiolipomas).
• Tasy toy ny mari-pahaterahana (hemangioma) izay miforona avy amin'ny fiangonan'ny lalan-dra fanampiny eo ambanin'ny hoditra.

Tadidio fa tsy ny olon-drehetra no manana ireo toetra rehetra ireo. Mety ho vitsivitsy amin'izy ireo ihany no ananan'ny olona sasany.

Inona avy ireo antony mahatonga ny `(BRRS)`?

Misy antony roa lehibe mahatonga ity toe-javatra "(BRRS)" ity hitranga:

1. Fiovan'ny fototarazo `(PTEN)` anao. (Ity no antony mahazatra indrindra.)

2. Famafana betsaka ny fototarazo izay ahitana ny fototarazo `(PTEN)` manontolo na ampahany. (Mitranga amin'ny 10% eo ho eo amin'ny tranga izany.)

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, ny fototarazo PTEN anao dia mamokatra proteinina izay mifehy ny fitomboan'ny fivontosana. Raha tsy eo io fototarazo io na tsy miasa tsara, dia manomboka mizara tsy voafehy ny selanao. Izany dia miteraka hamartomas sy fivontosana homamiadana sy tsy homamiadana hafa.

Na izany aza, mbola tsy fantatry ny manam-pahaizana mazava tsara ny fomba mahatonga ny fiovan'ny fototarazo PTEN ho soritr'aretina hafa amin'ny BRRS, toy ny macrocephaly (loha lehibe), tsy fetezan'ny hozatra sy taolana, ary fahatarana amin'ny fivoarana sy ny fahaiza-misaina.

Mifindra amin'ny taranaka fara mandimby ve ny `(BRRS)`?

Eny, afaka mamindra ny aretina `(BRRS)` amin'ny zanany ny ray aman-dreny. Izany dia antsoina hoe `(autosomal dominant inheritance )`. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, raha toa ka manana dika mitovy amin'ny fototarazo `(PTEN)` niova ny iray amin'ireo ray aman-dreny, dia manana vintana 50% handova izany aretina izany ny zanany.

Ahoana no hamantarana ny `(BRRS)`?

Raha miahiahy ny dokotera fa mety manana BRRS ianao, dia azo inoana fa handidy fitiliana fototarazo ho an'ny fototarazo PTEN izy.Soso-kevitra ny hanaovana fitiliana fototarazo. Izany dia mahakasika dingana antsoina hoe filaharan'ny fototarazo. Midika izany fa dinihina ny ampahany rehetra amin'ny fototarazo mba hahitana raha misy fiovana na fiovan'ny fototarazo.

Marina tsara ity fitiliana `(PTEN)` ity. Raha mahita fiovan'ny fototarazo `(PTEN)` ny dokoteranao, dia afaka manamarina amin'ny fahatokisana 100% izy fa manana `(BRRS)` ianao. Na izany aza, 60%-n'ny olona manana soritr'aretina `(BRRS)` ihany no manana fiovan'ny fototarazo azo tsikaritra. Midika izany fa eo amin'ny 40%-n'ny olona manana soritr'aretina `(BRRS)` no mety hanana valin'ny fitiliana ara-dalàna. Raha liana amin'ny fitiliana `(PTEN)` ianao, dia miresaha amin'ny dokoteranao.

Ahoana no fomba fitsaboana ny `(BRRS)`?

Tsy misy fitsaboana manokana ho an'ny "(BRRS)". Ny fitsaboana ny aretin'i Bannayan-Riley-Ruvalcaba kosa dia ny fitantanana ireo soritr'aretina sy famantarana miavaka anananao .

Tokony hanao fitiliana tsy tapaka ho an'ny karazana homamiadana isan-karazany ny olona voan'ny BRRS, na misy soritr'aretina izy ireo na tsia. Manoro hevitra ny dokotera fa ny olona voamarina fa voan'ny fiovan'ny fototarazo PTEN dia tokony hanaraka ny torolàlana momba ny fitiliana ny aretin'i Cowden. Tafiditra ao anatin'izany ny fitiliana ireo homamiadana ireo:

• Homamiadan'ny nono
• Homamiadan'ny tranon-jaza
• Homamiadan'ny tiroida
• Homamiadan'ny voa

Tena manampy tokoa ho an'ny olona voan'ny BRRS ny torohevitra momba ny fototarazo . Ireo mpianakavy izay tsy mampiseho soritr'aretin'ny BRRS dia tokony hozahana ihany koa raha misy ny fototarazo PTEN mba hamaritana raha tokony hanaraka ny torolàlana momba ny fitiliana homamiadana koa izy ireo.

Torolàlana momba ny fandinihana ny `(BRRS)`

Misy torolalana manokana momba ny fanaraha-maso ho an'ny karazana homamiadana tsirairay, anisan'izany ny fotoana hanombohana ny fitiliana. Tsy ny homamiadana rehetra no manomboka ny fitiliana miaraka amin'ny fotoana ahafantarana ny aretina - miankina amin'ny taonan'ny olona amin'ny fotoana ahafantarana ny aretina izany.

Ho an'ny olona latsaky ny 18 taona , mety hanoro ireto manaraka ireto ny dokotera:

• Fanaovana fitiliana ny tiroida isan-taona manomboka amin'ny faha-7 taonany.
• Fizaham-batana isan-taona miaraka amin'ny fizahana ny hoditra .
• Fanombanana ny fivoaran'ny atidoha .
• Ilaina ny fitiliana hemoglobinina isan-taona mba hamantarana mialoha ny hamartomes amin'ny tsinay.

Azo sorohina ve ny BRRS?

Tsia, tsy azo sorohina ny BRRS. Aretina ara-pandovan-toetra vokatry ny fiovan'ny fototarazo izy io. Afaka mahazo torohevitra momba ny fototarazo ny olona voan'ny BRRS. Izany dia afaka manampy azy ireo handray fanapahan-kevitra tsara momba ny fahasalamana sy ny fananana anaka.

Inona no azoko antenaina raha manana `(BRRS)` aho?

Miovaova be ny vinavinan'ny olona iray voan'ny BRRS. Mety tsy dia misy soritr'aretina firy ny olona sasany - ny hafa mety tsy misy soritr'aretina mihitsy. Maro ny safidy fitantanana azo atao ho an'ny olona voan'ny BRRS izay afaka manampy amin'ny fanatsarana ny fiainany amin'ny ankapobeny. Ohatra amin'izany ny fitsaboana ara-batana sy ny fitsaboana amin'ny fitenenana .

Araka ny voalaza tetsy aloha, ny olona voan'ny "(BRRS)" dia tokony hozahana tsy tapaka raha misy karazana homamiadana isan-karazany. Anontanio ny dokoteranao hoe rahoviana ianao no tokony hanomboka hanao fitiliana ary impiry ianao no tokony hanao izany.

Syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba sy ny androm-piainana

Mbola tsy namaritra ny salan'isa androm-piainan'ny olona voan'ny BRRS ireo mpikaroka. Raha ny marina, tsy misy porofo milaza fa fohy kokoa ny androm-piainan'ny olona voan'ny BRRS. Na izany aza, ny olona voan'ny BRRS dia atahorana kokoa ho voan'ny karazana homamiadana sasany amin'ny fahatanorany. Noho izany antony izany, ny olona sasany dia mety ho fohy kokoa ny androm-piainan'izy ireo noho ny homamiadana.

Rahoviana aho no tokony hahita ny dokoterako?

Raha voan'ny `(BRRS)` ny mpianakavinao akaiky (ohatra, iray tampo, ray aman-dreny, na zanaka), dia tokony hanontany ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo `(PTEN)` ianao. Ny fitiliana `(PTEN)` dia afaka mamantatra raha manana fiovan'ny fototarazo `(PTEN)` ianao ary raha tokony hozahana tsy tapaka amin'ny homamiadana sasany.

Raha voamarina fa voan'ny BRRS ianao na ny zanakao, dia hiara-hiasa aminao ny dokoteranao mba hitantanana ny soritr'aretinao sy hanatsara ny kalitaon'ny fiainanao. Holazainy aminao ihany koa ny impiry ianao no tokony hanao fitiliana homamiadana.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Raha voamarina fa voan'ny BRRS ianao na ny olon-tianao dia ireto misy fanontaniana azonao apetraka amin'ny dokotera:

• Misy fiovan'ny fototarazo `(PTEN)` azo tsikaritra ve amiko na amin'ny zanako?
• Misy soritr'aretina sy famantarana miharihary ve?
• Tokony hanao fitiliana fototarazo ve aho?
• Tokony hanao fitiliana fototarazo ve ny fianakaviako akaiky?
• Ahoana no fiantraikan'izany amin'ny fandrindram-pianakaviana?
• Inona avy ireo fitsaboana na safidy fitantanana atolotrao?
• Impiry aho no tokony hanao fitiliana homamiadana?

Hafatra entina mody

Ny aretin'i Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) dia aretina fototarazo tsy fahita firy vokatry ny fiovan'ny fototarazo PTEN. Mety miovaova be ny soritr'aretina, ary mety miovaova manomboka amin'ny malemy ka hatramin'ny mafy. Tsy misy fitsaboana manokana ho an'ny BRRS, fa ny fitsaboana lehibe indrindra dia ny fitantanana ny soritr'aretina. Zava-dehibe ho an'ny olona voan'ny BRRS ny manao fitiliana tsy tapaka ho an'ny karazana homamiadana sasany, anisan'izany ny homamiadan'ny nono, ny tranon-jaza, ny tiroida, ary ny voa.

Ny firesahana amin'ny mpanolo-tsaina na mpiasa sosialy dia mety hanampy be dia be amin'ny fiatrehana ny fihetseham-po ateraky ny fahazoana aretina toy izao. Azonao atao ihany koa ny miditra amin'ny vondrona fanohanana eo an-toerana na an-tserasera mba hihaona amin'ny hafa izay efa niaina zavatra mitovy amin'izany. Aza manahy, tsy irery ianao. Amin'ny alàlan'ny torohevitra sy fanohanana ara-pitsaboana sahaza, dia afaka mitantana ity aretina ity ianao ary miaina fiainana tsara.

` Syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS, fototarazo PTEN, hamartoma, aretina fototarazo, mety ho voan'ny homamiadana, macrocephaly, fahatarana amin'ny fivoarana, aretina fototarazo, mety ho voan'ny homamiadana, fahatarana amin'ny fivoarana