Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha hojerentsika ny momba ny CHARGE Syndrome.

Ry ray aman-dreny, manahy foana ve ianareo momba ny fahasalaman'ny zanakareo kely? Indraindray, na dia ny aretina kely indrindra miaraka amin'ny zanakareo aza dia mety hampatahotra. Androany, hiresaka momba ny aretina iray izay somary tsy fahita firy isika, nefa tena zava-dehibe ny mahafantatra azy. Antsoina hoe CHARGE Syndrome izany. Mety ho vaovao aminao izany, fa aza manahy. Andeha horesahintsika tsotra sy amin'ny fomba azonao takarina.

Inona no atao hoe CHARGE Syndrome? Raha fintinina...

Aretina tsy fahita firy ny CHARGE syndrome. Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatan'ny zanakao izany. Eritrereto ange e, ny maso, ny rafi-pitatitra, ny fo, ny lalan-drivotra, ny taovam-pananahana ary ny sofina no faritra tena voakasik'izany. Mety hanana endrika miavaka amin'ny tarehy sy fitambaran'ny soritr'aretina ny ankizy voan'ity aretina ity. Ny dokotera dia mamaritra ny aretina mifototra amin'ireo anton-javatra rehetra ireo.

Ny zava-dehibe dia tsy mitovy avokoa ny zaza rehetra voan'ny CHARGE syndrome. Mety tsy hitovy amin'ny ankizy tsirairay ny soritr'aretina sy ny toetrany. Mety hanomboka any am-bohoka ny tsy fetezana sasany, ary mety hisy fiantraikany amin'ny zaza amin'ny fomba samihafa mandritra ny taona maro izany toe-javatra izany.

Iza no mety ho voan'ny CHARGE syndrome?

Aretina ara-pandovan-toetra mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra ity. Matetika, vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao izany. Midika izany fa tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana nanana izany teo aloha. Indraindray, ny zaza dia afaka mandova io fototarazo niovaova io avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny amin'ny fotoana maha-bevohoka azy. Mitranga tsy nahy io fiovan'ny fototarazo io. Noho izany, tsy misy azon'ny ray aman-dreny atao mba hisorohana ity aretina ity, na aloha na mandritra ny fitondrana vohoka.

Mahazatra ve ity toe-javatra ity?

Aretina tena tsy fahita firy ny CHARGE syndrome. Maneran-tany, tombanana ho iray amin'ny zaza vao teraka 8.500 ka hatramin'ny 10.000 ihany no voan'io aretina io.

Ahoana no fiantraikan'ny CHARGE syndrome amin'ny vatan'ny zanako?

Rehefa miova ny fototarazo mahatonga ity aretina ity, dia tsy mahazo ny toromarika ilainy ny selantsika mba hitombo sy hiasa tsara. Izany no mahatonga azy hisy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatana. Indraindray dia mety ho malefaka ny soritr'aretina, fa indraindray dia mety ho mafy dia mafy ary mety hahafaty mihitsy aza . Marina indrindra izany raha toa ka tsy mbola nivoatra tsara ny fon'ny zaza sy ny taova anatiny raha mbola mitombo ao an-kibo izy.

Hanara-maso akaiky ny fivoaran'ny zanakao ny dokoteranao na dia mbola tsy teraka aza. Izany dia mba hiomanana amin'ny fahatongavan'ny zanakao sy handaminana fitsaboana avy hatrany mba hisorohana ny fahasarotana mety hahafaty. Zava-dehibe indrindra izany raha misy fiantraikany amin'ny zavatra toy ny fo, ny fifohana rivotra, na ny fihinanana ny soritr'aretina.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny CHARGE syndrome?

Ireo litera amin'ny anarana hoe CHARGE dia afaka manampy anao hitadidy ny sasany amin'ireo soritr'aretina lehibe amin'ity aretina ity.

• C - Koloboma sy tsy fetezan'ny nerveo cranial:
• Ny fahaverezan'ny sela sasany ao amin'ny maso. Mety hitovy amin'ny ratra kely eo amin'ny irisin'ny maso izany.
• Olana amin'ny fifandanjana sy ny fandrindrana.
• Paralysis amin'ny ilany iray amin'ny tarehy.
• Nihena ny fahatsapana fofona.
• H - Kilema amin'ny fo:
• Aretin'ny fo izay efa misy hatrany am-bohoka (hatramin'ny nahaterahana). Ohatra, toe-javatra toy ny tetralogy of Fallot , lesoka amin'ny septal ventricular , lesoka amin'ny lakandrano atrioventricular, ary/na tsy fetezan'ny arko aorta .
• A - Atresia an'ny choanae:
• Ny fahateren'ny lalan-drivotra na ny fikatonan'ny lalan-drivotra tanteraka dia mety hiteraka fahasarotana amin'ny fifohana rivotra sy apnea amin'ny torimaso.
• R - Famerana ny fitomboana sy ny fivoarana:
• Mila fotoana fanampiny ilay zaza mba hahatratrarana ireo tanjona amin'ny halavany sy ny lanjany mifanaraka amin'ny taonany.
• Mila fotoana fanampiny ihany koa ny fahatongavana amin'ireo dingana fivoarana mifanaraka amin'ny taona.
• G - Fahasimban'ny taovam-pananahana:
• Kely ny filahiana amin'ny ankizilahy (micropenis) ary/na tsy midina ny testicles (cryptorchidisme) .
• E - Tsy fetezan'ny sofina:
• Zavatra tsy ara-dalàna toy ny sofina mipoitra sy ny ravin-tsofina tsy eo.
• Fahasimban'ny fandrenesana, mety ho faharenana mihitsy aza.

Na dia hita maso aza ny soritr'aretina maro hatramin'ny nahaterahany, indraindray dia azo fantarina any aoriana kokoa ny aretina, rehefa miseho any aoriana kokoa.

Inona avy ireo soritr'aretina fanampiny hafa?

Ankoatra ireo soritr'aretina lehibe ireo, mety ahitana soritr'aretina hafa koa ireto:

• Fahasarotana amin'ny fitelina sakafo sy zava-pisotro.
• Olana amin'ny fivoarana ara-tsaina.
• Simba ny molotra na ny lanilany.
• Fahalemena hozatra (Hypotonia).
• Tsy fetezan'ny voa: ranoka be loatra ao amin'ny voa (hydronephrose) , fiverenan'ny urine ao amin'ny voa, na voa kely na tsy eo.
• Tsy fiasan'ny lalana avy amin'ny lalankanina mankany amin'ny vavony (atresia esophageal) .
• Tebiteby na fitondran-tena mitebiteby.
• Skoliosis .

Endri-javatra manokana hita eo amin'ny tarehy

Mety manana endrika sasany amin'ny tarehy ihany koa ny ankizy voan'ny CHARGE syndrome:

• Endrika efa-joro.
• Handrina mivelatra.
• Volomaso miolikolika.
• Maso lehibe.
• Hodi-maso midina.
• Vava sy saoka kely.
• Endrika tsy mitovy.

Inona no mahatonga ny aretin'ny CHARGE?

Azo inoana fa vokatry ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny fototarazo `CHD7` izany.Ity fototarazo 'CHD7' ity dia manome toromarika ny selantsika mba hamorona proteinina izay mamonona ny ADN-ntsika ao anaty krômôzôma. Toy ny famonosana fanomezana. Ity ADN voafono ity dia afaka manova ny habeny sy ny endriny (fanavaozana), midika izany fa azo fonosina mafy na malalaka araka ny filàn'ny krômôzôma tsirairay.

Ao amin'ny olona voan'ny aretin'ny CHARGE, ny fototarazo 'CHD7' dia tsy mamokatra proteinina araka ny tokony ho izy. Avy eo dia tsy azo fonosina araka ny toromarika ny molekiolan'ny ADN. Izany no mahatonga ireo soritr'aretina ireo hiseho.

Mahalana dia mahalana ny olona sasany voan'ny aretin'ny CHARGE no tsy manana fiovan'ny fototarazo 'CHD7'. Na mety manana fiovan'ny fototarazo hafa ao amin'ny ADN-ny izy ireo. Mbola eo am-pikarohana ireo antony tsy fahita firy ireo. Tena zava-dehibe ny torohevitra momba ny fototarazo amin'ny tranga toy izany.

Azo lovaina ve ny aretin'ny CHARGE?

Eny, aretina azo lovaina ity. Raha mandova dika mitovy iray amin'ny fototarazo CHD7 niovaova ny olona iray amin'ny fotoana maha-bevohoka azy, dia mety hitranga ireo soritr'aretina. Antsoina hoe fifindran'ny fototarazo autosomal dominant izany. Na izany aza, matetika, ireo fiovana ara-pandovan-toetra ireo dia mitranga amin'ny maha-fiovan'ny fototarazo azy. Midika izany fa tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana voan'io aretina io teo aloha. Ny ray aman-dreny manan-janaka roa voan'ny CHARGE syndrome, na ny olona voan'ny CHARGE syndrome, dia manana vintana 50% hiteraka zaza voan'io aretina io.

Ahoana no hamantarana ny aretin'ny CHARGE?

Hodinihin'ny dokoteran'ny zanakao aloha ny zanakao mba hijerena ireo soritr'aretina lehibe amin'ity aretina ity. Mba hanamafisana ny aretina dia hanao fitiliana fototarazo ny dokotera. Izany dia mitaky fakana santionan-dra kely ary hijerena ireo fiovana eo amin'ny fototarazo CHD7.

Mba hahazoana antoka fa tsy mampidi-doza ho an'ny zanakao ny soritr'aretiny dia mety mila manao fitiliana ra, urine, na fitiliana sary fanampiny ianao. Ireo dia atao mba hijerena ny fahasalaman'ny taova anatiny ao amin'ny zanakao. Ireo fitiliana ireo dia hiovaova arakaraka ny ankizy, arakaraka ny soritr'aretiny. Miresaha amin'ny dokoteranao momba izay fitiliana fanampiny mety ilaina mba hahazoana antoka fa salama tsara ny zanakao.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'ny CHARGE?

Miovaova arakaraka ny ankizy ny fitsaboana ny aretin'ny CHARGE. Ny tena ifantohana dia ny fanamaivanana ny soritr'aretin'ny zaza. Mety ahitana ireto ny safidy fitsaboana:

• Fandidiana ho an'ny aretina toy ny sima molotra na lanilany, aretim-po, na atresia choanal.
• Mandray anjara amin'ny fitsaboana arak'asa, fitsaboana ara-batana, na fitsaboana amin'ny fitenenana mba hampianarana ny zanakao fahazarana misakafo tsara sy handresena ireo olana amin'ny fitenenana sy ny fiteny.
• Fampidirana fantsona famahanana mba hanampiana ny zaza hihinana mandra-pianarany mitelina.
• Fampiasana milina CPAP na ventilator mba hanampiana amin'ny fahasarotana miaina na apnea amin'ny torimaso.
• Ho an'ny fahasembanana amin'ny fandrenesanaFampiasana fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana na implant cochlear.
• Fanolorana amin'ny fanabeazana manokana mba hanatsarana ny fampandrosoana ara-tsaina.
• Fanomezana fanafody ho an'ny soritr'aretina manokana.

Ny mpandrindra ny fikarakarana no olona fototra amin'ny fitantanana mahomby ity aretina ity sy ny fanomezana fanohanana ara-pihetseham-po. Anontanio ny mpitsabo anao raha mila fanazavana fanampiny.

Ahoana no fomba hikarakarako ny zanako voan'ny CHARGE syndrome?

Mety mila fotoana fanampiny hitomboana sy hivelarana ny zaza voan'ny CHARGE syndrome. Mety ho tara kely amin'ny dingana mifanaraka amin'ny taonany izy ireo, toy ny fipetrahana tsy misy fanohanana sy firesahana. Mandritra ny taona vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana, araho maso akaiky ny dingana fivoaran'ny zanakao. Lazao amin'ny dokoteranao raha misy dingana tsy voafaritry ny zanakao. Hanara-maso ny fivoaran'ny zanakao any amin'ny toeram-pitsaboana ny dokoteranao ary hanara-maso ny fivoarany mandritra ny taona maro. Manaova fizahana sy fitiliana tsy tapaka mba hahazoana antoka fa salama tsara ny zanakao rehefa mitombo ary tsy atahorana ho voan'ny voka-dratsin'ny aretina.

Azo sorohina ve ny aretin'ny CHARGE?

Tsia, aretina ara-pandovan-toetra ny CHARGE syndrome ary tsy azo sorohina . Ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga azy dia matetika mitranga tampoka, tsy misy olona ao amin'ny fianakaviana efa voan'io aretina io teo aloha. Noho izany, sarotra ny mamantatra azy mialoha.

Inona no azonao antenaina avy amin'ny olona iray voan'ny CHARGE syndrome?

Rehefa voamarina voalohany fa voan'ity aretina ity ny zazakely dia hanao fitiliana ny dokotera mba hahitana raha miasa tsara ny fon'ny zazakely sy ny taova anatiny ary raha misy soritr'aretina mety hahafaty. Raha misy tsy fetezana eo amin'ny fivoarany, indrindra fa ireo izay misy fiantraikany amin'ny fo, dia mety ilaina ny fandidiana mba hanitsiana izany. Maro amin'ireo zaza vao teraka no mila fanampiana amin'ny fitelina. Noho izany, mety hametraka fantsona famahanana ao an-kibon'ny zazakely ny dokotera mba hanomezana ny sakafo ilainy mba ho velona mandra-pahafahany mitelina irery. Misy fitsaboana sy fanohanana fanampiny maro azo atao mba hanomezana fahafaham-po ny filan'ny fahasalaman'ny zanakao.

Tsy misy fanafody feno ho an'ny aretin'ny CHARGE.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny CHARGE syndrome?

Miovaova arakaraka ny hamafin'ny soritr'aretiny ny androm-piainan'ny zaza vao teraka voan'ny CHARGE syndrome. Avo kokoa ny tahan'ny fahafatesana amin'ireo zaza manana soritr'aretina mafy ao anatin'ny dimy taona voalohany amin'ny fiainana. Na izany aza, afaka miaina fiainana ara-dalàna ny ankizy manana soritr'aretina malefaka miaraka amin'ny fikarakarana maharitra.

Raha voamarina fa voan'ny CHARGE syndrome ny zanakao dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny soritr'aretiny sy ny androm-piainany mba hanampiana azy hiaina fiainana sambatra sy salama.

Rahoviana aho no tokony hahita dokoteran'ny zanako?

Manatona dokotera raha toa ka manana ireto manaraka ireto ny zanakao:

• Raha misy aretina eo amin'ny toerana nanaovana ny fandidiana.
• Raha tsy tratra ireo dingana fampandrosoana mifanaraka amin'ny taona.
• Raha tsy afaka mihinana na misotro ianao.
• Raha manana olana amin'ny fandrenesana na fahitana ianao.
• Raha sahirana mitelina ianao.

Raha sahirana miaina ny zanakao, miova loko ny vatany, sahirana mafy amin'ny fihinanana, na tsy ara-dalàna ny fitempon'ny fony, dia mandehana any amin'ny hopitaly avy hatrany.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

• Manao ahoana ny hamafin'ny soritr'aretin'ny zanako?
• Hanao ahoana ny androm-piainan'ny zanako?
• Mila fandidiana ve ny zanako?
• Misy voka-dratsiny ve ireo fanafody omena anao?

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny tebiteby rehefa mahafantatra fa manana aretina tsy fahita firy ny zanakao vao teraka. Misy ray aman-dreny sy mpikarakara mahita fa fomba tsara hianarana bebe kokoa momba ny aretina mahazo ny zanany sy ny fomba hanampiana ny zanany hiaina fiainana tsaratsara kokoa ny torohevitra momba ny fototarazo . Tazomy an-tsoratra ny soritr'aretin'ny zanakao sy ny hoe mahafeno ny dingana ara-pivoarana mifanaraka amin'ny taonany ve izy ireo any amin'ny toeram-pitsaboana. Mifandraisa amin'ny dokoteranao raha manana fanontaniana na ahiahy momba ny fahasalaman'ny zanakao ianao.

Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina (Hafatra entina mody)

Na dia aretina sarotra aza ny CHARGE syndrome, ny fitiliana mialoha, ny fitsaboana sahaza ary ny fikarakarana feno fitiavana dia afaka manampy ny zaza hiaina fiainana tsara indrindra araka izay azo atao.

• Samy hafa ny ankizy rehetra: Miovaova arakaraka ny ankizy ny soritr'aretina sy ny hamafin'izany. Koa aza ampitahaina amin'ny hafa izy ireo.
• Fanohanana ekipa maro sehatra: Ny fitantanana ity aretina ity dia mitaky manam-pahaizana manokana, mpitsabo ary serivisy fanohanana isan-karazany.
• Faharetana sy fahatakarana: Omeo fotoana sy fanohanana fanampiny ho an'ny fivoarany ny zanakao.
• Tsy irery ianao: mifandraisa amin'ny fianakaviana hafa manan-janaka tahaka izao, midira ao amin'ny vondrona mpanohana. Hanome anao hery be izany.
• Araho ny toromariky ny dokoteranao: Aza adino ny fotoana sy ny fitiliana voalahatra. Miresaha amin'ny dokoteranao raha misy olana.

Tadidio fa na dia manana io aretina io aza ny zanakao, ny fitiavanao, ny fanohananao ary ny fitarihanao sahaza dia afaka mitondra fiovana lehibe eo amin'ny fiainany.

` Sendrom-pandrefesana CHARGE, aretina ara-pandovan-toetra, aretin'ny fahazazana, fahatarana amin'ny fivoarana, tsy fahatomombanan'ny fo, fahasembanana amin'ny fandrenesana, coloboma