Manana ity aretina hoditra tsy fahita firy ity ve ny zanakao? Andeha hiresaka momba ny Harlequin Ichthyosis isika

Mazàna malama sy malefaka ny hoditry ny zaza vao teraka, sa tsy izany? Eritrereto ange e, indraindray misy zaza teraka manana olana amin'ny hoditra tena tsy fahita firy sy somary lehibe. Ny iray amin'ireo aretina tsy fahita firy amin'ny hoditra ireo, ary raha vao jerena dia antsoina hoe Harlequin Ichthyosis. Mety hanahy kely ianao rehefa mandre momba izany, fa andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany sy tsotra izany.

Inona no atao hoe Harlequin Ichthyosis?

Raha fintinina, ny Harlequin Ichthyosis dia aretina hoditra tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny zaza vao teraka. Rehefa teraka miaraka amin'ity aretina ity ny zazakely dia rakotra takelaka hoditra matevina, mafy ary misy kirany ny vatany manontolo. Toy ny sombin-koditra miendrika diamondra izy ireo. Ireo takelaka ireo dia mafy loatra ka mety ho vaky sy hiendaka.

Mety hanova ny endriky ny tarehin'ny zaza mihitsy aza io fihenjanan'ny hoditra io. Mety hivelatra sy hivadika endrika ny faritra toy ny sofina, ny hodi-maso, ny orona ary ny vava. Tsy vitan'izay fa mety ho voafetra ihany koa ny fihetsehan'ny rantsam-batana, ary mety ho sarotra mihitsy aza ny mihinana sy miaina.

Toy ny sakana miaro eo amin'ny vatantsika sy ny tontolo iainana ny hoditsika. Saingy amin'ity trangan'ny Harlequin Ichthyosis ity, dia simba io sakana miaro io noho ireo tsy fetezana eo amin'ny hoditry ny zaza. Ireto avy ireo olana mipoitra:

• Lasa sarotra ny mifehy ny famoahana rano avy amin'ny vatana.
• Tsy azo tazonina tsara ny hafanan'ny vatana.
• Mihena ny fahafahana miady amin'ny aretina.

Izany dia mahatonga ny zaza ho mora voan'ny tsy fahampian-drano sy aretina mampidi-doza mahafaty kokoa mandritra ny herinandro vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana. Aorian'ny fadimbolana vao teraka, dia mihena tsikelikely ireo sosona matevina ireo, ka mamela endrika mena sy misy kirany manerana ny hodiny.

Ny Harlequin Ichthyosis no endrika mafy indrindra amin'ny aretin'ny hoditra ichthyosis. Misy karazany mihoatra ny 20 ny ichthyosis. Anisan'izany ny lamellar ichthyosis sy ny ichthyosis vulgaris. Taloha, ambany dia ambany ny tahan'ny fahaveloman'ny zazakely teraka voan'ny Harlequin Ichthyosis. Na izany aza, miaraka amin'ny fitsaboana mandroso sy ny fikarakarana ara-pitsaboana matotra, dia manana vintana ambony kokoa ho tafavoaka velona amin'ny fahazazana sy ny fahatanorana ny zazakely.

Ity aretina ity dia fantatra amin'ny anarana hafa:

• ``Ichthyosis hatrany am-bohoka autosomal recessive — ichthyosis karazana harlequin''
• 'Syndrome zaza Harlequin'
• 'Zazakely Harlequin'
• `Ichthyosis congenita`
• 'Ichthyosis fetalis'

Mahazatra ve ity aretina ity?

Toe-javatra tena tsy fahita firy ity. Na dia any amin'ny firenena toa an'i Etazonia aza, ity aretina ity dia misy fiantraikany amin'ny zaza iray isaky ny 300.000 ka hatramin'ny 500.000 teraka.Toe-javatra tsy fahita firy any Sri Lanka ity.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Harlequin Ichthyosis?

Matetika ny zaza voan'ny Harlequin Ichthyosis dia teraka aloha loatra. Rehefa teraka izy ireo dia rakotra kirany matevina toy ny takelaka ny vatany. Matevina loatra ny hodiny ka misy triatra lalina eo anelanelan'ny kirany. Ary koa, mivadika avy ao anatiny ny hodi-maso sy ny molotry ny zaza noho ny fihenjanan'ny hoditra. Mihenjan-kery ny tratra sy ny vavony, ka mahatonga azy ho sarotra ny miaina sy mihinana.

Ireto misy soritr'aretina hafa:

• Manana orona fisaka.
• Toy ny hoe miraikitra amin'ny loha no fametrahana ny sofina.
• Kely sy mivonto ny tanana sy ny tongotra.
• Fandrenesana tsy ara-dalàna.
• Aretin'ny taovam-pisefoana matetika.
• Fihenan'ny fivezivezen'ny tonon-taolana.
• Hafanana ambany amin'ny vatana.

Inona no mahatonga izany?

Ny antony lehibe mahatonga ny Harlequin Ichthyosis dia fiovan'ny fototarazo ao amin'ny fototarazo antsoina hoe ABCA12 . Ity fototarazo ABCA12 ity dia mampianatra ny vatantsika hamokatra proteinina izay tena ilaina amin'ny fitomboan'ny sela hoditra salama. Ny iray amin'ireo asa manan-danja indrindra an'ity proteinina ity dia ny fitaterana lipida mankany amin'ny sosona ivelany indrindra amin'ny hoditra, ny epidermis, ary mamorona sakana miaro.

Amin'ny olona voan'ity aretina ity, dia vitsy dia vitsy na tsy misy mihitsy ny proteinina ABCA12 vokarin'ny vatana. Izany dia manelingelina ny fivoarana ara-dalàna ny epidermis, ka miteraka soritr'aretina mafy.

Lovaina amin'ny fomba autosomal recessive ity aretina ity. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, midika izany fa tsy maintsy mandova dika mitovy roa amin'ny fototarazo voakasik'izany ny zaza iray - ny iray avy amin'ny reniny ary ny iray avy amin'ny rainy. Samy mety ho mpitondra ny fototarazo niovaova ny ray aman-dreny roa tonta. Midika izany fa manana ny fototarazo izy ireo, saingy mazàna tsy mampiseho soritr'aretina.

Inona avy ireo fahasarotana mety hitranga?

Mety miovaova ny hamafin'ny fahasarotana ateraky ny Harlequin Ichthyosis. Ireto misy sasany amin'ireo fahasarotana:

• Nihena ny fitomboan'ny volo.
• Fiovan'ny endriky ny fantsika.
• Matetika mangidihidy ny hoditra.
• Sarotra ny mahazaka hafanana sy hatsiaka.
• Aretin'ny hoditra miverimberina.
• Tsy fifandanjan'ny elektrolita ao amin'ny vatana.
• Fihenjanana sy fihamafisan'ny hozatra, hozatra, hoditra ary sela hafa.
• Fahasahiranana sy tsy fahombiazana amin'ny fifohana rivotra.
• Aretina vokatry ny bakteria tampoka sy mafy ny sepsis.

Ahoana no anaovana ny diagnostika?

Matetika, ny dokotera dia afaka mamantatra ny aretina amin'ny fahaterahana mifototra amin'ny endrika ivelany amin'ny zaza. Raha misy olona ao amin'ny fianakaviana efa voan'io aretina io teo aloha, dia azo atao ny manao fitiliana fototarazo mialoha ny fiterahana mandritra ny fitondrana vohoka.Mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana raha misy fiovan'ny fototarazo ABCA12 ny dokotera. Indraindray koa, ny fitiliana ultrasound atao mandritra ny telo volana faharoa sy fahatelo amin'ny fitondrana vohoka dia afaka mahita famantarana ny aretina.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Harlequin Ichthyosis?

Raha vao teraka ny zazakely voan'ity aretina ity dia ampidirina ao amin'ny sampana fitsaboana manokana ho an'ny zaza vao teraka (NICU) . Any no hametrahana ny zaza ao anaty "incubateur" misy hamandoana avo mba hifehezana ny hafanan'ny vatany. Toy izao ny fomba fikarakaran'ny mpitsabo mpanampy ny zaza:

• Fampinonoana matetika.
• Sasao tsy tapaka ny vatanao mba hanalefahana ny hoditra sy hanampy amin'ny fanesorana ny kirany.
• Mba hanesorana ny kirany, indraindray dia kosehina moramora amin'ny zavatra toy ny vato pumice na sponjy marokoroko.
• Asio crème hydratante mba hampihenana ny fahamainan'ny hoditra ary hanomezana azy elasticité.

Raha voan'ny Harlequin Ichthyosis mafy ny zanakao, dia azonao tsaboina amin'ny retinoid am-bava antsoina hoe etretinate izany. Ity fanafody ity dia manampy amin'ny fanesorana ny hoditra matevina sy mikitroka. Afaka manampy amin'ny fanamaivanana ireo soritr'aretina toy ny fahatsapana ho mangozohozo eo amin'ny rantsantanana, ny fahasarotana miaina, ny tery eo amin'ny tratra, ary ny fahasarotana misakafo ihany koa izy io. Na izany aza, ireo retinoid am-bava ireo dia mety hiteraka voka-dratsy lehibe rehefa ampiasaina maharitra, ka ny dokotera dia tsy mampiasa azy ireo raha tsy efa voan'ny soritr'aretina mafy ny zanakao.

Fikarakarana NICU (Sampan-draharaha Fikarakarana Mafy Orinasa)

Raha mbola ao amin'ny sampana fitsaboana vonjy taitra ho an'ny zaza vao teraka (NICU) ny zanakao, dia manara-maso akaiky ny zanakao ireo dokotera manam-pahaizana manokana sy ny mpiasan'ny mpitsabo mpanampy. Manara-maso tsy tapaka ny hafanan'ny vatana, ny haavon'ny ranoka ary ny famantarana ny aretina izy ireo. Mampiasa fehy sy menaka manokana izy ireo mba hitazonana ny hoditra ho mando. Indraindray, mety mila omena sakafo amin'ny alalan'ny fantsona ny zaza.

Fanafody manokana

Ankoatra ireo retinoida am-bava voalaza etsy ambony, dia mila antibiotika ihany koa ianao mba hisorohana ny aretina, fanafody fanalana fanaintainana, ary crème mba hampihenana ny fahamainana sy ny mangidihidy. Ireo rehetra ireo dia tokony hampiasaina araka ny toromariky ny dokoteranao.

Vondrona fitsaboana maharitra

Na dia azonao entina mody aza ny zanakao rehefa afaka ny hoditra matevina, dia mbola mila fikarakarana ara-pahasalamana sy fikarakarana ara-pahasalamana mitohy ianao. Ny Harlequin Ichthyosis dia mitaky ny fanampian'ny ekipa dokotera maro samihafa. Mety ahitana ireto manaraka ireto ny ekipa:

• Dokotera momba ny zaza vao teraka
• Dokotera mpitsabo hoditra
• Mpandidy plastika
• Mpikaroka momba ny fototarazo
• Mpitsabo maso
• Dokotera mpitsabo sofina (manam-pahaizana manokana momba ny sofina, orona ary tenda)
• Mpitsabo ara-batana
• Dokotera mpitsabo taolana
• sakafo ara-pahasalamana

Miasa ity ekipa mpitsabo ity mba hanomezana ilay zaza ny fitsaboana ilaina mandritra ny androm-piainany.

Inona no azoko antenaina raha manana ity aretina ity ny zanako?

Aretina mitaiza ny Harlequin Ichthyosis, midika izany fa mitaky fikarakarana mandritra ny androm-piainany. Noho izany, zava-dehibe ny mahita dokotera mpitsabo hoditra manam-pahaizana manokana momba ity aretina ity. Izany dia hahazoana antoka fa hahazo ny fitsaboana ilaina mandritra ny androm-piainany ny zanakao. Zava-dehibe ihany koa ny mametraka fomba fikarakarana hoditra isan'andro izay hanampy amin'ny fanaraha-maso ny olana rehetra amin'ny hoditra (hoditra misy kirany, vakivaky, mangidihidy). Mila arahina mandritra ny androm-piainany io fomba fanao io.

Ankoatra ny olana amin'ny hoditra, mety hihamafy sy hihenjana ny rantsan-tànan'ny zaza sy ny rantsan-tongony . Mety ho sarotra aminy ny mandray zavatra izany. Mety hihamafy ihany koa ny kitrokely sy ny lohalika, ka ho sarotra aminy ny mandeha. Mety hisy ihany koa ny fahatarana amin'ny fitomboana sy ny fivoaran'ny vatana . Na izany aza, tokony hitranga ara-dalàna ny fivoarana ara-tsaina.

Sarotra ny mikarakara zaza tahaka izao, saingy tena zava-dehibe ny mandray andraikitra amim-pitandremana, amim-pitiavana ary amim-paharetana.

Manao ahoana ny ho avy amin'ity aretina ity?

Na dia eo aza ny fandrosoana eo amin'ny fitsaboana ny Harlequin Ichthyosis, indrisy fa mbola misy zazakely maty noho io aretina io. Tao anatin'ny fanadihadiana iray, 44% amin'ireo zazakely teraka miaraka amin'io aretina io no maty. Ny antony lehibe mahatonga ny fahafatesana ao anatin'ny telo volana voalohany amin'ny fiainana dia ny sepsis, ny tsy fahafahan'ny taovam-pisefoana miasa, na ny fitambaran'izy roa.

Na izany aza, ny fitsaboana mialoha amin'ny fanafody toy ny retinoida am-bava dia hita fa mampitombo ny tahan'ny fahavelomana. Tao amin'io fanadihadiana voalaza tetsy aloha io ihany, 83%-n'ny zazakely notsaboina tamin'ny retinoida am-bava no tafavoaka velona.

Azo sorohina ve ny Harlequin Ichthyosis?

Aretina ara-pandovan-toetra ity ary tsy azo sorohina. Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana ity aretina ity, na efa nanana izany taloha, dia tsara ny miresaka amin'ny dokotera momba ny fitiliana fototarazo na torohevitra momba ny fototarazo . Mety hanampy izany fampahalalana izany rehefa mandray fanapahan-kevitra momba ny fananana zaza hafa.

Ahoana no fomba hikarakarako ny zanako?

Raha manana ity aretina ity ny zanakao dia ireto misy zavatra vitsivitsy azonao atao hikarakarana azy:

• Fantaro tsara ny toe-pahasalaman'ny zanakao. Vakio ireo loharano azo antoka ary miezaha ho lasa manam-pahaizana manokana momba izany.
• Ataovy izay hahasalama tsara ny zaza araka izay azo atao.Omeo sakafo mahavelona, ​​ataovy izay hahazoany fanatanjahan-tena ampy, ary ento ara-potoana izy ireo mba hanaovana fizahana ara-pahasalamana.
• Tadiavo izay mety amin'ny zanakao. Samy hafa ny ankizy tsirairay. Ny mety amin'ny olona iray dia mety tsy mety amin'ny hafa. Mamoròna fomba fikarakarana hoditra isan'andro izay mifanaraka amin'ny filan'ny zanakao.
• Diniho ny tontolo iainan'ny zaza. Ny tontolo iainana maina loatra, mangatsiaka loatra, na mafana loatra, ary koa ny "hafanan'ny rivotra an-tery" dia mety hahatonga ny hoditry ny zaza ho maina sy ho marefo kokoa. Mety hisy fiantraikany amin'ny fahasalaman'ny zaza amin'ny ankapobeny ihany koa izany.
• Mitazona kitapo fikarakarana hoditra manokana. Mitazona kitapo misy ireo zavatra ilain'ny zanakao foana, toy ny crème solaire, menaka fanosotra ary fanafody fanalana fanaintainana.
• Omeo andraikitra ny zanakao. Hianatra tsikelikely hikarakara ny hodiny ny zanakao. Omeo andraikitra amin'ny filàny manokana amin'ny fikarakarana ny hodiny ny zanakao.
• Amin'ny fahazazana: Amporisiho ny fikarakarana hoditra amin'ny hoditra sy ny fampinonoana.

Fanontaniana manan-danja tokony hapetraka amin'ny dokoteranao

Raha voan'ny Harlequin Ichthyosis ny zanakao dia mety hanana fanontaniana maro ianao. Ireto misy fanontaniana azonao apetraka amin'ny dokotera:

• Marary ve ny Harlequin Ichthyosis?
• Nahoana no mafy kokoa noho ny karazana ichthyosis hafa ity?
• Inona no fitsaboana atolotrao ho an'ny zanako?
• Ahoana no ahafahako manampy ny zanako hiaina fiainana ara-dalàna?
• Inona avy ireo zavatra mety hampitombo ny toe-pahasalaman'ny zaza ary tokony hialana amin'izany?
• Tsy aleo ve ny zanako mivoaka amin'ny masoandro?
• Inona avy ireo fahasarotana na olana ara-pahasalamana hafa tokony hotandremako?
• Aiza no ahitako tambajotra fanohanana tsara?

Farany, tsarovy ity ! (Hafatra ho entina mody)

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra sy taitra rehefa fantatrao fa voan'ny aretina tsy fahita firy toy ny Harlequin Ichthyosis ny zanakao. Mety hahatsiaro ho irery ianao ary tsy azonao antoka izay tokony hatao. Fa ny zava-dehibe indrindra dia ny fitadiavana dokotera izay mahafantatra tsara ity aretina ity. Afaka manampy ny zanakao hitantana ny aretina izy ireo, ary hitarika anao hahita ny fanampiana sy ny fanohanana ilainao.

Mety ho loharanom-paherezana lehibe ny firesahana amin'ny ray aman-dreny hafa manan-janaka manana aretina mitovy amin'izany. Amin'ny alalan'ny fizarana traikefa sy torohevitra dia afaka mahita fomba hanampiana ny zanakao hiaina tsara ianao. Tsy mora ny mahita ny zanakao miaina miaraka amin'ny aretina hoditra tsy fahita firy, fa tadidio fa misy ankizy maro izay miaina amim-pifaliana miaraka amin'ireo aretina ireo. Tsy irery ianao. Raha manana fahalalana, fanohanana ary fitiavana sahaza ianao dia afaka miatrika ity fanamby ity.

`Ichthyosis Harlequin, aretin-koditra fototarazo, aretin'ny hoditry ny zaza vao teraka, fototarazo ABCA12, ichthyosis, sakana amin'ny hoditra, fikarakarana zaza vao teraka, retinoids