Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Mety ho Hunter Syndrome izany!

Nahatsikaritra fahatarana teo amin'ny fivoaran'ny zanakao kely ve ianao, na fiovana eo amin'ny endriny na ny tonon-taolana tato ho ato? Indraindray, ny antony mahatonga ireo zavatra ireo dia mety ho aretina tsy fahita firy izay tsy dia rentsika loatra. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina fototarazo antsoina hoe Hunter Syndrome. Aza matahotra rehefa mandre izany ianao, satria ny zava-dehibe indrindra dia ny mahafantatra izany.

Inona no atao hoe Hunter Syndrome? Andeha ho takatsika tsotra dia tsotra izany!

Raha fintinina, ny Hunter Syndrome dia aretina fototarazo tsy fahita firy. Izany dia toe-javatra iray izay tsy voavaky sy tsy levonina tsara ny molekiola siramamy sasany ao amin'ny vatan'ny zanakao (antsoina hoe "Glycosaminoglycans" na "GAGs"). Toy ny fako miangona ao an-tranontsika raha tsy ariantsika tsara, ireo molekiola siramamy ireo dia miangona ao anatin'ny selan'ny vatana, indrindra fa ao amin'ny faritra antsoina hoe "Lysosomes". Rehefa mandeha ny fotoana, io fiangonan'ny molekiola io dia manomboka manimba taova sy sela isan-karazany ao amin'ny vatana. Mety hisy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny zaza ara-batana sy ara-tsaina io fahasimbana io.

Mizara roa lehibe ny karazana Hunter Syndrome ny dokotera:

1. Karazana mafy: Karazana mafy kokoa ity izay miharatsy haingana kokoa. Amin'ity tranga ity, dia voakasika ihany koa ny fahaizan'ny zaza ara-tsaina. Matetika, eo anelanelan'ny 6 sy 8 taona, dia manomboka sahirana amin'ny fanaovana asa fototra andavanandro ny zaza. Manodidina ny 60% amin'ny olona voan'ny Hunter Syndrome no voan'ity karazana mafy ity.

2. Karazana malemy: Miadana kely ny fisehoan'ny soritr'aretina. Mety tsy dia hisy fiantraikany firy amin'ny fahaiza-misaina.

Ny Hunter Syndrome dia anisan'ny vondron'aretina lehibe antsoina hoe "Mucopolysaccharidoses." Noho izany, antsoina koa hoe "Mucopolysaccharidosis type II" na "MPS II".

Mahazatra ve ny aretin'i Hunter?

Tena aretina tsy fahita firy ity. Ankoatra izany, ny ankizilahy no tena voakasik'izany. Araka ny antontan'isa, eo amin'ny iray amin'ny ankizilahy 100.000 ka hatramin'ny 170.000 eo ho eo ihany no voan'ity aretina ity. Na izany aza, ny ankizivavy dia mety ho mpitondra ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ity aretina ity. Midika izany fa na dia tsy misy soritr'aretina aza izy ireo dia afaka mampita ny fototarazo amin'ny zanany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny zaza voan'ny Hunter Syndrome?

Ireo soritr'aretina ireo dia mazàna manomboka miseho amin'ny zaza eo anelanelan'ny 2 sy 4 taona. Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretina, ary mety miovaova ihany koa ny hamafiny. Andeha hojerentsika ireo soritr'aretina lehibe hita:

• Henjana ny tonon-taolana, sarotra ny miondrika: Mety ho toy ny hoe "miraikitra" ny tonon-taolana.
• Fihatevenan'ny endriky ny tarehy: Mety hihamafy kokoa ny faritra toy ny vavorona, molotra ary lela ary mety ho toa somary henjana.
• Tara ny fipoiran'ny nify na misy elanelana lehibe eo anelanelan'ny nify.
• Lehibe noho ny mahazatra ny loha, mivelatra kokoa ny tratra, ary fohy kokoa ny tendany.
• Fahaverezan'ny fandrenesana (fahaverezan'ny fandrenesana) izay mitombo tsikelikely rehefa mandeha ny fotoana.
• Fahatarana amin'ny fitomboana: Mety hihena ny halavany, indrindra rehefa feno 5 taona.
• Nihalehibe ny aty sy ny sarakaty.
• Fisehoan'ny mony fotsy eo amin'ny hoditra.

Tsara kokoa ny tsy mitebiteby raha mahita iray na roa amin'ireo soritr'aretina ireo ianao, fa raha mbola mitohy mihoatra ny iray amin'ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia tsara ny manatona dokotera.

Nahoana no mitranga ny Hunter Syndrome? Inona no antony?

Ny antony lehibe mahatonga izany dia ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny fototarazo 'IDS'. Ity fototarazo 'IDS' ity dia mifehy ny famokarana anzima antsoina hoe '(Iduronate 2-sulfatase)' na '(I2S)' ao amin'ny vatantsika. Ny asan'ity anzima '(I2S)' ity dia ny mandrava ireo molekiola siramamy sarotra antsoina hoe '(Glycosaminoglycans)' na '(GAGs)' izay noresahintsika teo aloha.

Koa amin'ny olona voan'ny aretin'i Hunter `(MPS II)`, ity anzima `(I2S)` ity dia tsy vokarina ao amin'ny vatana, na vokarina amin'ny fatra kely dia kely. Satria tsy misy ity anzima ity, ireo molekiola siramamy `(GAG)` dia miangona ao amin'ny faritra antsoina hoe `(Lysosomes)` ao anatin'ny sela. Ny `(Lysosomes)` dia toerana ao anatin'ny sela izay mandrava sy manodina ireo molekiola tsy ilaina. Satria miangona amin'izany fomba izany ny `(GAGs)`, ny aretina `(MPS II)` dia anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe `(Lysosomal storage disorder)`. Noho ireo fiangonan'ny sela ireo no mahatonga ny taova sy ny sela isan-karazany ho simba.

Iza no mety ho voan'izany kokoa?

Raha misy olona ao amin'ny fianakaviana, izany hoe olona havana ara-biolojika, voan'ity aretina ity, dia avo kokoa ny mety ho voan'izany amin'ny hafa.

Araka ny efa nolazainay teo aloha, ny zazalahy dia mety handova ity aretina ity kokoa. Izany dia satria mifandray amin'ny krômôzôma X ny aretina. Fantatrao ve fa ny zazavavy dia mandova krômôzôma X roa, ny zazalahy kosa mandova krômôzôma X iray sy krômôzôma Y iray. Koa na dia mandova ny krômôzôma X misy io gène tsy mety io aza ny zazavavy iray, ny krômôzôma X salama hafa dia afaka manome ny anzima ilaina. Noho izany dia mety tsy hampiseho soritr'aretina izy ireo ary ho mpitondra izany. Fa raha mandova ny krômôzôma X misy io gène tsy mety io ny zazalahy iray, dia ho voan'ny aretina izy satria tsy manana krômôzôma X hafa.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny Hunter Syndrome?

Miankina amin'ny hamafin'ity aretina ity dia mety hitranga ny fahasarotana isan-karazany. Mampiasa fanafody ny dokotera ary indraindray aza fandidiana mba hifehezana ireo fahasarotana ireo. Andeha hojerentsika hoe inona avy ireo fahasarotana ireo:

• Fahasarotana miaina: Mety hitranga ny fahasarotana miaina noho ny hatevin'ny sela sy ny fikatonan'ny lalan-drivotra.
• Aretin'ny fo (`(Aretin'ny fo)`).
• Tsy fetezana eo amin'ny tonon-taolana sy taolana.
• Fihenan'ny fiasan'ny atidoha tsikelikely.
• Syndrome de la tonelina karpa (`(Syndrome de la tonelina karpa)`): Toe-javatra vokatry ny fanenjanana ny ozatra eo amin'ny faritry ny hato-tanana.
• Hernia (`(Hernia)`).
• Aretina toy ny androbe (`(Sain-kozatra)`).
• Olana amin'ny fitondran-tena.

Tsy mitovy ny fomba isehoan'ireto fahasarotana ireto ho an'ny rehetra. Mety miovaova arakaraka ny toe-pahasalaman'ny zaza izany. Noho izany, zava-dehibe ny miresaka tsy tapaka amin'ny dokotera ary mahafantatra ny toe-pahasalaman'ny zaza.

Ahoana no ahafantaranao raha voan'ny Hunter Syndrome ianao?

Hanao fitiliana maromaro ny dokoteran'ny zanakao mba hanamafisana raha voan'io aretina io izy.

• Fitiliana urine: Ity dia manamarina raha misy molekiola siramamy avo lenta tsy ara-dalàna ao amin'ny urine (antsoina hoe GAGs).
• Fitiliana ra: Izany dia afaka mamaritra raha ambany na tsy misy ny fiasan'ny anzima `(I2S)` ao amin'ny ra. Izany koa dia soritr'aretina fototra amin'ny aretina.
• Fitiliana fototarazo: Izany no mamaritra raha misy fiovan'ny fototarazo IDS manokana.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Hunter Syndrome?

Tsaboina araka ny soritr'aretin'ny zaza ny Hunter Syndrome. Mitaky ny fanohanan'ny ekipa manam-pahaizana manokana izany. Miara-miasa ny olona manam-pahaizana manokana amin'ny sehatra samihafa mba hitantanana ny toe-pahasalaman'ny zaza. Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny fampihenana ny fivoaran'ny aretina, ny famantarana sy fitsaboana ireo fahasarotana mety hipoitra vokatry ny aretina dieny mbola kely, ary ny fanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza.

Ny fitsaboana tsara indrindra misy amin'izao fotoana izao mba hahatratrarana ireo tanjona ireo dia ny fitsaboana fanoloana anzima (`(Fitsaboana fanoloana anzima)`). Amin'izany, ny anzima `(I2S)` tsy ampy dia soloina anzima nataon'olombelona (`(Idursulfase (Elaprase®))`). Matetika ity fitsaboana ity dia omena amin'ny lalan-dra indray mandeha isan-kerinandro.

Ankoatra izany, dia misy fikarohana momba ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo (na ny fanitsiana fototarazo) amin'izao fotoana izao. Mety hitondra fanantenana lehibe ho an'ireo marary voan'ny Hunter Syndrome amin'ny ho avy izany. Na izany aza, mbola andrasana ny valiny.

Misy fomba hisorohana izany ve?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ity, indrisy fa tsy azo sorohina. Na izany aza, tena zava-dehibe ho an'ny ray aman-drenin'ny zaza voan'ny Hunter Syndrome ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo alohan'ny hanan-janaka hafa. Ity manam-pahaizana manokana ity dia afaka manampy ny ray aman-dreny hahatakatra ny mety ho fiantraikan'ny fifindran'ny aretina amin'ny zaza hafa.

Hanao ahoana ny hoavin'ny olona iray voan'ny Hunter Syndrome?

Mbola tsy hita ny fanafody feno ho an'izany.Mety hahafaty ny tranga mafy amin'ity aretina ity. Eo anelanelan'ny 10 sy 20 taona ny salan'isan'ny androm-piainan'ny ankizy toy izany. Na izany aza, ireo izay voan'ny tranga malefaka amin'ity aretina ity dia afaka miaina ela kokoa, mandra-pahatongan'ny fahamatorana.

Ho an'ny olona maro, ny fitsaboana toy ny fanafody, ny fitsaboana ara-batana ary ny fandidiana dia afaka manampy amin'ny fitantanana ny olana ateraky ny aretina sy manatsara ny kalitaon'ny fiainany.

Ho afaka hiasa ara-dalàna indray ve ny zanako?

Mety ho sahirana amin'ny asa andavanandro sy ny fivezivezena ireo ankizy voan'ny Hunter Syndrome rehefa miharatsy tsikelikely ny soritr'aretiny. Mety mila ovaina ny asa sasany. Hiresaka aminao momba ny asa sy fitsaboana izay afaka manampy anao hiatrika ireo soritr'aretina ny dokoteran'ny zanakao.

Amin'ny firy ianao no mila manatona dokotera?

Raha manomboka mampiseho soritr'aretin'ny Hunter Syndrome ny zanakao, na raha mahatsikaritra fahatarana amin'ny fivoarany ianao dia mifandraisa avy hatrany amin'ny dokoterany. Ny fanombohana fitsaboana mialoha dia afaka manampy amin'ny fisorohana ny fahasimbana maharitra amin'ny taova sy ny sela.

Inona no tokony hanontanianao amin'ny dokotera?

Raha vao fantatrao fa voan'ny Hunter Syndrome ny zanakao dia azonao atao ny mametraka fanontaniana amin'ny dokotera toy izao manaraka izao:

• Manao ahoana ny hamafin'ny aretin'i Hunter?
• Hanao ahoana ny vinavinan'ny zanako amin'ny fotoana fohy sy maharitra?
• Hanao ahoana ny fiantraikan'ity aretina ity eo amin'ny fiainan'ny zanako?
• Inona avy ireo safidy fitsaboana azo atao?

Apetraho ireto fanontaniana ireto ary hazavao izay fisalasalana mety hanananao. Satria arakaraka ny maha-mahafantatra tsara kokoa anao no hahafahanao manampy ny zanakao.

Inona no mahasamihafa ny aretin'i Hunter sy Hurler?

Aretina roa ao anatin'ny vondron'aretina antsoina hoe "Lysosomal storage disorders" na "Mucopolysaccharidoses" ny Hunter Syndrome sy ny Hurler Syndrome.

Ny aretin'i Hurler no endrika mafy indrindra amin'ny aretina Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). Ao amin'ny MPS I, tsy ampy ny anzima alpha-L-iduronidase. Mafy kokoa noho ny aretin'i Hunter ny aretin'i Hurler.

Hafatra hoentina mody

Azoko tsara ny maha-sarotra ny mahafantatra fa voan'ny aretina toy ny Hunter Syndrome ny zanakao. Mety ho mafy ny fo, indrindra rehefa mandre ny androm-piainan'ny zanakao ianao. Mandritra izao fotoan-tsarotra izao, tadidio fa tsy irery ianao.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny miara-miasa amin'ny dokoteran'ny zanakao mba hianarana betsaka araka izay azo atao momba ny aretina sy ny fitsaboana azy. Ary koa, manodidina anao ny olona mpanohana, toy ny namanao sy ny fianakavianao. Ny fanohanany sy ny fampiononana azy ireo dia ho loharanon-kery lehibe mandritra io fotoana io. Tsarovy fa isaky ny misy fanamby dia misy fanantenana.

` Sendrom-pandrefesana Hunter, Sendrom-pandrefesana Hunter, MPS II, Aretina ara-pandovan-toetra, Anzima, Aretin'ny ankizy, Soritr'aretina, Fitsaboana