Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Tokony ho fantatsika ve ny momba ny Kearns-Sayre Syndrome?

Mampiseho soritr'aretina hafahafa tsy azonao ve ny zanakao indraindray? Angamba efa nahatsikaritra zavatra toy ny fahaverezan'ny fahitana ianao, fiovana kely amin'ny fandehanana, na fahatsapana ho osa amin'ny vatanao? Mety ho zava-dehibe aminao izany. Indraindray ireo dia mety ho famantarana aretina tsy fahita firy, nefa mendrika ho fantatra. Androany dia hiresaka momba ny iray amin'ireo aretina ireo isika, izay antsoina hoe Kearns-Sayre Syndrome.

Inona no atao hoe Syndrome Kearns-Sayre?

Raha fintinina, ny Kearns-Sayre Syndrome dia aretina tena tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra sy ny hozatra. Antsoina koa hoe "KSS" raha fintinina. Ny maso no tena misy fiantraikany amin'izany. Mety hisy fiantraikany amin'ny fo, ny hozatra ary ny fiasan'ny atidoha toy ny fisainana sy ny fitadidiana ihany koa. Matetika, ireo soritr'aretina ireo dia manomboka miseho alohan'ny faha-20 taonany .

Ity dia `(fikorontanan'ny mitochondria),` izay midika fa ity toe-javatra ity dia vokatry ny olana amin'ireo faritra kely antsoina hoe mitochondria ao anatin'ny selantsika. Mampalahelo fa mbola tsy misy fanafody feno ho an'izany. Na izany aza, ny fitiliana mialoha sy ny fitsaboana sahaza dia afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy ny fitazonana ny kalitaon'ny fiainana tsara. Ity aretina ity dia hita voalohany tamin'ny 1958 nataon'ny dokotera roa antsoina hoe Thomas P. Kearns sy George Pomeroy Sayer. Izany no nahatonga azy io ho nahazo io anarana io. Toe-javatra miha-miharatsy tsikelikely izy io rehefa mandeha ny fotoana.

Andeha isika hianatra kely momba ny mitochondria, izay manome angovo ny vatantsika.

Mety hanontany tena ianao hoe inona avy ireo mitochondria ireo ary nahoana izy ireo no tena zava-dehibe. Eritrereto ange e, ny mitochondria dia toy ny orinasa mpamokatra angovo kely ao amin'ny sela rehetra ao amin'ny vatantsika (ankoatra ny sela mena). Toy ny lasantsy ao anaty fiara, 90%-n'ny angovo ilain'ny vatantsika mba hiasa dia vokarina ao amin'ireo mitochondria ireo. Ireo orinasa kely ireo dia maka ny otrikaina avy amin'ny sakafo hanintsika, mampiasa ny oksizenina, ary mamadika azy ireo ho angovo izay azon'ny selantsika ampiasaina.

Alaivo sary an-tsaina ange izay mitranga raha tsy miasa tsara ireo mitochondria ireo, na raha simba izy ireo? Dia tsy mahazo ny angovo ilainy ny vatantsika. Izany dia miteraka fahasimbana amin'ny fiasan'ny rafitra isan-karazany ao amin'ny vatana, izany hoe sela, tavy ary taova. Somary sarotra ny mamantatra sy mitsabo ny aretin'ny mitochondria, satria misy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatana izy ireo, fa tsy iray monja. Na dia mety miovaova arakaraka ny olona aza ny soritr'aretin'ireo aretina ireo, dia matetika izy ireo no miharatsy rehefa mandeha ny fotoana. Indrindra indrindra, ny hozatra sy ny sela nerveuse, izay mila angovo be dia be, no tena simba indrindra.

Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?

Matetika ny soritr'aretin'ny aretin'i Kearns-Sayer (KSS) dia manomboka alohan'ny faha-20 taonany , ary misy fiantraikany amin'ny maso roa aloha. Rehefa mandeha ny fotoana, dia mety hiteraka fahajambana izany indraindray.

Ireo soritr'aretina voalohany izay misy fiantraikany amin'ny maso:

• Fahaverezan'ny fahitana: Mihena ny fahitana, indrindra amin'ny tontolo maizina, toy ny amin'ny alina. Izany dia vokatry ny fahasimban'ny retina amin'ny maso. Ara-pitsaboana, izany dia antsoina hoe '(rétinopathie pigmentaire)'.
• Hodi-maso midina: Midina tsy voafehy ny hodi-maso ambony amin'ny maso iray na roa. Izany dia antsoina hoe '(ptosis)'.
• Fahalemena na tsy fiasan'ny hozatry ny maso: Mihalefy tsikelikely ny hozatra ampiasaina hanetsika ny maso. Izany dia antsoina hoe "ophthalmoplegia ivelany mivoatra mitaiza (CPEO)". Indraindray izany dia mety hahatonga ny maso roa tsy ho afaka hitodika amin'ny lalana iray ihany.

Soritr'aretina hafa ankoatra ny maso:

Tsy ny maso ihany no voakasik'ity aretina ity. Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro hafa amin'ny vatana koa izany.

• Fahaverezan'ny fandrenesana (Marenina): Mihena tsikelikely ny fahaverezan'ny fandrenesana, ary mety ho lasa marenina tanteraka mihitsy aza ianao.
• Fahasimban'ny fahatsiarovan-tena na fahaverezan'ny fitadidiana (dementia): Lasa sarotra ny mieritreritra, mahatakatra ary mianatra. Indraindray, mety hitranga tsikelikely ihany koa ny fahaverezan'ny fitadidiana.
• Aretin'ny fo: Mety hitranga ny tsy fahatomombanan'ny fikorianan'ny fo noho ny sakana amin'ny famantarana elektrika ao am-po. Mety hampidi-doza tokoa izany.
• Tsy fifandanjan'ny hormonina (tsy fetezan'ny endocrine): Ohatra, mety hitranga ny diabeta mellitus. Mety hipoitra ihany koa ny olana hafa mifandraika amin'ny hormonina.
• Fitomboan'ny proteinina ao amin'ny tsiranoka cerebrospinal (CSF): Hita izany amin'ny alàlan'ny fanaovana paompy hazondamosina.
• Olana amin'ny voa.
• Olana amin'ny fandehanana sy ny fandanjalanjana (ataxia): Very fandanjalanjana, tafintohina rehefa mandeha, ary very fandrindrana.
• Fikorontan-tsaina: Tena mahalana izany.
• Fohy ny halavany: Tsy mitombo lava noho ny mahazatra.
• Fahalemena eo amin'ny sandry sy ny tongotra: Tsy misy aina intsony ny rantsam-batana, ary mihaosa ny hozatra.

Alaivo sary an-tsaina hoe tia milalao sy mihazakazaka ary milalao be ny zanakao taloha. Saingy vao haingana izy no nilaza fa tsy mahita tsara amin'ny alina, sahirana mifantoka amin'ny entimody any an-tsekoly, ary tsy mahatsiaro ho matanjaka toy ny taloha intsony rehefa mandeha. Raha mitranga izany, ny zava-dehibe indrindra dia ny manatona dokotera nefa tsy miraharaha izany.

Nahoana no mitranga ny aretina tsy fahita firy toy izao?

Ny aretin'i Kearns-Sayer (KSS) dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny ADN ao amin'ny mitochondria, na ADN mitochondrial (mtDNA) . Ity mtDNA ity no ampahan'ny sela izay mitondra ireo fototarazo ilaina amin'ny fiasan'ny mitochondria ho salama. Na izany aza, mbola tsy azon'ireo mpikaroka antoka ny antony mahatonga ity fiovan'ny fototarazo ity hitranga.

Ny zava-dehibe indrindra dia tsy fahadisoan'i dada na i neny izany.Matetika, ireo fiovana ara-pandovan-toetra ireo dia mitranga raha mbola mitombo ao an-kibo ny zaza. Indraindray, dia lova avy amin'ny reny mankany amin'ny zaza izy ireo (lova avy amin'ny reny), saingy mety hitranga ihany koa io aretina io na dia tsy misy tantaram-pianakaviana aza. Ny fitiliana ara-pandovan-toetra dia afaka manampy amin'ny famaritana raha nolovaina sa tranga kisendrasendra ny fiovan'ny fototarazo.

Ahoana no fomba hamantaranao marina izany?

Raha ny marina, mety ho sarotra ny mamantatra ny aretin'i Kearns-Sayer (KSS) satria misy fiantraikany amin'ny rafitra maro ao amin'ny vatana. Mety hahatsikaritra soritr'aretina tsy mahazatra amin'ny tenanao na amin'ny zanakao ianao. Na mety hahatsikaritra ireo soritr'aretina ireo ny dokotera mandritra ny fizahana ara-pahasalamana mahazatra. Na izany aza, raha mahatsikaritra ny iray amin'ireo soritr'aretina ireo ianao dia tsara kokoa ny manatona dokotera avy hatrany.

Ireto avy no ataon'ny dokotera mba hamantarana ity aretina "(KSS)" ity:

• Hihaino tsara ny tantaram-pahasalamanao sy ny soritr'aretinao izahay.
• Atao ny fizahana ara-batana feno.
• Fitsapana hafa: Azo atao ny manao fitiliana urine, fitiliana maso, fitiliana fandrenesana, fitiliana ra, ary mety ho fanaovana puncture amin'ny hazondamosina/lumbar.
• Fanoroana momba ny fototarazo sy fitiliana fototarazo: Matetika izany dia atao amin'ny alalan'ny santionan-dra.

Ankoatra izany, mety haka sombin-taolana kely amin'ny hozatrao ny dokoteranao ary handinika izany (biopsy hozatra) . Hikaroka zavatra antsoina hoe "kofehy mena ragged" izany. Raha misy ireo, dia midika izany fa tsy ara-dalàna ny selan'ny hozatra noho ny aretin'ny mitochondria.

Azo atao ihany koa ny fitiliana sary toy ireto mba hanavahana ny aretina hafa:

• Fijerena CT
• Electroencephalogram (EEG) (fitsapana mandrefy ny fiasan'ny herinaratra ao amin'ny atidoha)
• Electroretinogram (ERG) (fitsapana mandrefy ny asan'ny maso)
• 'MRI' na 'spectroscopy (MRS)'

Tena ilaina ny famantarana mialoha ity aretina ity mba hahazoana fitsaboana mahomby. Amin'ny alalan'ny famaritana marina ny aretina ihany no ahafahanao sy ny zanakao mahazo ny fitsaboana sahaza azy.

Misy fitsaboana ve amin'izany? Ahoana no fomba fitantanana azy?

Indrisy anefa fa tsy misy fanafody ho an'ny Kearns-Sayer Syndrome (KSS). Aza manahy anefa. Ny fitiliana mialoha sy ny fikarakarana ara-pahasalamana dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny mety hisian'ny fahasarotana. Ny dokoteranao dia afaka manoro fitsaboana izay afaka manampy anao sy ny zanakao hitantana ny soritr'aretiny sy hanatsara ny kalitaon'ny fiainany.

Fanampiana avy amin'ny ekipa dokotera manam-pahaizana manokana

Satria misy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatana ity aretina ity, dia mitaky ny fanohanan'ny ekipa dokotera manam-pahaizana manokana amin'ny sehatra samihafa. Mety ahitana ireto manaraka ireto ny ekipa mpitsabo anao:

• momba ny maso
• Manam-pahaizana manokana momba ny fandrenesana `(audiologist)`
• Dokotera mpitsabo fo
• ny hormonina
• Mpahay fototarazo
• manam-pahaizana
• Mpitsabo ara-asa na mpitsabo ara-batana
• Manam-pahaizana manokana momba ny fahasalamana ara-tsaina (ohatra: 'neuropsychiatrist')

Inona avy ireo fitsaboana?

Ny tanjona voalohan'ny fitsaboana dia ny mifehy ny soritr'aretina sy mampihena ny fahasarotana mety hitranga rehefa miharatsy tsikelikely ny toe-pahasalamana.

• Fitsaboana ara-batana sy fitsaboana arak'asa: Ireo dia manampy amin'ny fitazonana ny fandrindrana, ny tanjaka ary ny fifandanjana. Manampy anao hanao asa andavanandro irery ihany koa izy ireo.
• Fanafody: Mety hanome fanafody ho an'ny aretim-po, olana amin'ny hormonina, na soritr'aretina ara-tsaina (ohatra, fahaketrahana) ny dokoteranao.

Ankoatra izany, ny dokotera dia mety manoro hevitra ny amin'ny zavatra toy ny:

• Fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana na fametrahana "cochlear implant" (raha ilaina amin'ny olona sasany)
• Ny fametahana hodi-maso na ny fandidiana hodi-maso (blepharoplasty) dia afaka manampy amin'ny fitazonana ny maso hisokatra rehefa midina ny hodi-maso.
• Famenon-asidra folika raha ambany ny tahan'ny folate ao amin'ny tsiranoka cerebrospinal (CSF).
• Fitsaboana fanoloana hormonina ho an'ny tsy fahampian'ny hormonina.
• Insuline na fanafody hafa ho an'ny diabeta.
• Fametrahana fitaovana fandrindram-po raha misy tsy fetezana mety hahafaty amin'ny famantarana elektrika ao am-po.

Zava-dehibe ho an'ny olona voan'ny (KSS) ny fanaraha-maso ara-pitsaboana tsy tapaka satria rehefa mandeha ny fotoana, rehefa mihena ny asan'ny taova isan-karazany ao amin'ny vatana, dia mety hipoitra ny soritr'aretina vaovao. Miresaha tsy tapaka amin'ny dokoteranao momba ireo safidy afaka manampy anao hijanona ho salama araka izay azo atao, mandritra ny fotoana maharitra araka izay azo atao.

Manao ahoana ny fiainana amin'izao toe-javatra izao? Hanao ahoana ny ho avy?

Miankina amin'ny hamafin'ny soritr'aretiny ny hoavin'ny olona iray voan'ny aretin'i Kearns-Sayer (KSS). Na izany aza, maro ny olona miaina miaraka amin'io aretina io mandritra ny am-polony taona maro. Ny fitsaboana manohana dia afaka manampy anao sy ny zanakao hiaina fiainana lava sy salama. Aza kivy amin'ny fanantenana.

Farany, ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina

Eny ary, araka izay noresahintsika teo, manantena aho fa nahazo fahatakarana momba ny Kearns-Sayre Syndrome ianao. Aretina somary sarotra sy tsy fahita firy izy io. Tsarovy anefa:

• Tena zava-dehibe ny famantarana mialoha. Raha sendra misy soritr'aretina tsy mahazatra ianao, indrindra raha manomboka amin'ny fahazazana izany, toy ny fahalemen'ny maso, ny fo, na ny hozatra, dia aza misalasala manatona dokotera.
• Aretina ara-pandovan-toetra ity, tsy fahadisoan'iza na iza. Koa aza manome tsiny ny tenanao.
• Na dia tsy misy fanafody feno ho an'izany aza, dia misy fitsaboana maro izay afaka mitantana ny soritr'aretina sy manatsara ny kalitaon'ny fiainana .
• Miaraha miasa amin'ny ekipa dokotera manam-pahaizana manokana mba hamolavola drafitra fitsaboana manokana. Araho foana ny toromariky ny dokoteranao.
• Na dia toe-javatra sarotra aza ity, dia tsy irery ianao. Raha mahazo fanohanana sy fampahalalana marina ianao dia afaka mandresy izany.

Raha ianao na olona fantatrao no manana ity olana ity dia manantena aho fa hanampy azy ireo koa ity fampahalalana ity. Araho hatrany ny vaovao, ary mirary fahasalamana!

` Syndrome Kearns-Sayre, mitochondria, fiovan'ny fototarazo, aretin'ny maso, aretim-po, fahalemen'ny hozatra, aretin'ny rafi-pitatitra