Fantatrao ve ny momba ny Koolen-de Vries Syndrome? Andeha hiresaka momba izany isika!

Tara kely noho ny ankizy hafa ve ny zanakao kely rehefa mipetraka, miresaka, na mandeha? Ara-dalàna raha mahatsiaro ho manahy sy mitebiteby kely ny ray aman-dreny rehefa mahita zavatra toy izao. Saingy tsy olana lehibe ny fahatarana rehetra. Na izany aza, zava-dehibe ny mahafantatra ny aretina tsy fahita firy sasany izay vokatry ny fototarazo. Ohatra, ny Koolen-de Vries Syndrome dia aretina tsy rentsika isan'andro, nefa mendrika ho fantatra. Andeha horesahintsika tsotra izany, amin'ny fomba azonao takarina.

Inona no atao hoe Koolen-de Vries Syndrome?

Raha fintinina, ny Syndrome Kuhlman-de Vries (KdVS) dia aretina fototarazo tsy fahita firy. Mifandray amin'ny krômôzôma ao amin'ny vatantsika izy io. Raha ny marina kokoa, dia vokatry ny fiovana kely eo amin'ny laharan'ny krômôzôma faha-17. Mety hiteraka fahatarana amin'ny fivoarana , fahasembanana ara-tsaina, ary endri-tarehy manokana ity aretina ity.

Mety ho tsikaritrao voalohany ity aretina ity rehefa mipetraka irery ny zanakao tara kokoa noho ny ankizy hafa mitovy taona aminy, miteny ny teny voalohany any aoriana kokoa, na ela kokoa vao manomboka ny dingana voalohany. Anarana hafa ho an'ity aretina ity ny '17q21.31 microdeletion syndrome'. Na dia mety ho somary sarotra aza ny anarana, andeha hojerentsika akaiky ny dikany.

Ny zava-dehibe dia na dia mety miovaova arakaraka ny ankizy aza ireo soritr'aretina ireo, dia toetra mahazatra amin'ity aretina ity ny hoe matetika ireo ankizy ireo dia falifaly sy sariaka . Zavatra tena tsara izany. Na izany aza, mila fanampiana sy fanohanana ara-pitsaboana mandritra ny androm-piainany izy ireo mba hifehezana ireo soritr'aretina fanampiny sasany.

Inona avy ireo soritr'aretina azo jerena amin'ity aretina ity?

Na dia mety miovaova arakaraka ny olona aza ireo soritr'aretina hita amin'ny ankizy voan'ny aretin'i Kuhlman-de Vries (KdVS), dia misy ihany ireo endri-javatra iraisana.

Soritr'aretina matetika hita:

• Fahatarana ara-pivoarana: Soritr'aretina lehibe ity. Midika izany fa mety ho tara kokoa noho ny ankizy hafa mitovy taona aminy ny zavatra toy ny mandady, mipetraka, mandeha ary miresaka.
• Sembana ara-tsaina malefaka ka hatramin'ny antonony: Mety mila fotoana sy fanampiana bebe kokoa mba hianarana sy hahatakarana zava-baovao.
• Osa ny hozatra (hypotonia): Raha ny marina, mety ho toa mivaha sy tsy matanjaka ny hozatra ao amin'ny vatana. Mety ho sarotra ny manao fihetsika sasany.
• Aretin'ny fandoavana miverimberina: Mety handoa tsy an-kijanona mandritra ny andro maromaro ny ankizy sasany nefa tsy misy antony mazava. Mety hiverina izany indraindray.

Ireo soritr'aretina hafa mety ho tsapan'ny ankizy sasany:

Ankoatra ireo soritr'aretina lehibe ireo, dia mety hiatrika olana hafa ny ankizy sasany.

• Fahasarotana amin'ny famahanana ny zaza: Mety hitranga ny fahasarotana amin'ny fitsentsefana sy ny fitelina sakafo, indrindra mandritra ny fahazazana.
• Tsy fetezan'ny fo, tatavia na voa: Mety hisy zaza teraka miaraka amin'ny tsy fetezan'ny fo, tatavia na voa.
• Scoliosis: Toe-javatra iray izay miolikolika amin'ny ilany iray ny hazondamosina.
• Aretin'ny androbe/ Fihetseham-po : Mety hitranga ny aretina mitovy amin'ny aretin'andoha.
• Fiterahana tsy midina: Toe-javatra iray izay tsy midina tanteraka avy ao an-kibo mankany amin'ny scrotum ny teteraky ny ankizy lahy.

Ny fitondran-tenan'ny zaza sy ny toetrany

Matetika ny ankizy voan'ny Koolen-de Vries Syndrome dia hita ho tena falifaly sy sariaka . Tia mifandray amin'ny hafa izy ireo. Na izany aza, indraindray mety manana aretina toy ny Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) na aretina ara-tsaina sy ara-pitondrantena toy ny Autism Spectrum Disorder ihany koa izy ireo.

Ireo endri-javatra manokana hita eo amin'ny tarehin'ny ankizy voan'ny Koolen-de Vries Syndrome

Mety manana endrika manokana amin'ny tarehiny ny ankizy voan'ity aretina ity. Tsarovy anefa fa tsy voatery ho voan'ny aretina ianao na dia manana iray na roa amin'ireo endrika ireo aza. Tokony hohamarinin'ny dokotera izany.

• Endrika lava
• Handrina lehibe
• Orona miendrika poara
• Hodi-maso midina (ptosis)
• Sofina lehibe sy misongadina
• Fisehoana miakatra amin'ny zorony ivelany amin'ny maso
• Hoditra mivalombalona manarona ny zoro anatiny amin'ny maso (valo epicanthal)

Tsy mitovy ny fomba isehoan'ireo soritr'aretina ireo amin'ny ankizy rehetra. Mety hisy ankizy sasany manana maromaro amin'ireo soritr'aretina ireo, fa ny hafa kosa mety ho vitsy kokoa.

Inona no mahatonga ny Koolen-de Vries Syndrome?

Andeha hojerentsika izay mahatonga ity aretina ity. Ny aretin'i Koolen-de Vries dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo na ny famafana tanteraka ny fototarazo 'KANSL1' izay hita ao amin'ny krômôzôma faha-17.

Eritrereto ange e, ny sela rehetra ao amin'ny vatantsika dia manana krômôzôma. Ireo krômôzôma ireo dia mitondra ireo fototarazo izay mamaritra ny zava-drehetra manomboka amin'ny bika aman'endrika ka hatramin'ny toetrantsika. Amin'ny ankapobeny, manana dika mitovy roa amin'ny krômôzôma tsirairay isika, ny iray avy amin'ny renintsika ary ny iray avy amin'ny raintsika.

Avy amin'ny ankizy manana aretina Kuhlman-de Vries (KdVS)Ny ankamaroany (eo amin'ny 95%) eo ho eo dia manana dika mitovy amin'ny fototarazo 'KANSL1' tsy hita ao amin'ny laharan'ny krômôzôma faha-17. Izany dia antsoina hoe 'microdeletion' , izay midika fa misy ampahany kely dia kely amin'ilay fototarazo tsy hita. Ny vitsy an'isa sisa dia manana ny fototarazo 'KANSL1', saingy misy fiovaovana izay manakana ny fototarazo tsy hiasa tsara.

Ny anjara asan'ny fototarazo `KANSL1`

Tena zava-dehibe ity fototarazo 'KANSL1' ity. Satria mamokatra proteinina izay manampy amin'ny fanaraha-maso ny fomba fiasan'ny fototarazo hafa. Izany dia mitranga amin'ny alàlan'ny fanovana zavatra antsoina hoe 'chromatin' . Ny 'Chromatin' dia fitambaran'ny proteinina sy ny 'ADN' . Izany no mahatonga ny 'ADN' ho voafono ao anaty krômôzôma. Ka hitanao ny maha-zava-dehibe ny fototarazo 'KANSL1' ho an'ny fivoarana sy ny fiasan'ny faritra sy rafitra samihafa ao amin'ny vatantsika.

Lova ve ity aretina ity? (Lova)

Ny aretin'i Cullen-de Vries (KdVS) dia aretina azo lovaina amin'ny maha- "autosomal dominant" . Raha lazaina amin'ny teny tsotra, raha mandova io fiovaovan'ny fototarazo io avy amin'ny ray aman-dreny iray ihany ny zaza iray, dia mety ho voan'io aretina io izy. Izany dia mahakasika fiovana fototarazo tokana na famafana ao amin'ny sela tsirairay.

Na izany aza, tsy zavatra nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny foana izany. Indraindray, mety hitranga tampoka ny aretina, de novo. Midika izany fa tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana voan'io aretina io teo aloha, ary mety hitranga voalohany mandritra ny fivoaran'ny sela fananahan'ny zaza, na mandritra ny dingana voalohany amin'ny embryon ny fiovan'ny fototarazo. Noho izany, mety ho voan'io aretina io ny zaza na dia tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana voan'io aretina io aza.

Ahoana no fomba fijerin'ny dokotera ity aretina ity?

Raha miahiahy ianao fa voan'ity aretina ity ny zanakao, ny zavatra voalohany hataon'ny dokotera dia ny mandinika tsara ny zanakao ary manontany anao momba ireo soritr'aretina. Izany dia hanampy anao hahazo fahatakarana tsara kokoa ny fivoaran'ny zanakao sy ny fitondran-tenany.

Avy eo, mba hanamafisana tanteraka ity aretina ity dia ilaina ny fitiliana fototarazo. Miankina amin'ny karazana fiovan'ny fototarazo, mety miovaova ny karazana fitiliana atao.

• Microarray Chromosomal: Ity fitsapana ity dia afaka mamantatra raha misy ampahany amin'ny krômôzôma tsy ampy. Izany dia manampy amin'ny famantarana ny 'microdeletion' izay noresahintsika teo aloha.
• Fandaharam-potoanan'ny fototarazo: Afaka mamantatra ireo fiovaovana madinika ao amin'ny fototarazo KANSL1 izany.

Satria tsy mitovy avokoa ny soritr'aretin'ny ankizy rehetra voan'ny aretin'i Kuhlman-de Vries (KdVS), dia mety hanoro fitiliana fanampiny ny dokotera mba hahatakarana tsara kokoa ny toe-pahasalaman'ilay zaza. Ohatra:

• Fanombanana ny fivoarana: Ity dia manombana ny haavon'ny fivoaran'ny zaza sy ny fahaizany.
• Echocardiogram: Mandinika ny fiasan'ny fo sy ny firafiny.
• Fanombanana ny sakafo: Ity dia hijery izay olana amin'ny fihinanana na fisotroana.
• Fitarafana amin'ny voa: Fijerena raha misy olana amin'ny voa.
• Fitarafana Magnetika Resonance Imaging (MRI): Maka sary amin'ny antsipiriany momba ny taova anatiny, toy ny atidoha.
• Taratra X: Hikarohana olana amin'ny taolana, toy ny scoliosis.

Tsy ny rehetra no mila manao ireo fitiliana rehetra ireo. Ny dokotera no manapa-kevitra hoe inona avy ireo fitiliana hatao arakaraka ny soritr'aretin'ny zaza sy ny zavatra ilainy.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Syndrome Koolen-de Vries?

Tsy misy fanafody ho an'ny Syndrome Koolen-de Vries amin'izao fotoana izao. Izany dia satria aretina ara-pandovan-toetra izy io. Na izany aza, misy karazana fitsaboana sy safidy fitantanana isan-karazany izay afaka manampy ny zaza hitantana ny soritr'aretiny, hanatsara ny fiainany, ary hanampy azy ireo hivoatra amin'ny fahafaha-manaony feno indrindra. Ireo fitsaboana ireo dia namboarina mifanaraka amin'ny filan'ny zaza.

fitsaboana

Matetika ny dokotera dia manoro karazana fitsaboana isan-karazany:

• Fitsaboana arak'asa: Izany dia manampy ny zaza hampivelatra ny fahaiza-manaony amin'ny fihetsehana tsara (ohatra, fanindriana bokotra, fanoratana) sy ny fahaiza-manaony amin'ny fihetsehana lehibe (ohatra, mihazakazaka sy mitsambikina) izay ilaina amin'ny fanaovana asa andavanandro.
• Fitsaboana ara-batana: Ny mpitsabo ara-batana dia manampy amin'ny fanamafisana ny hozatry ny zaza, hanatsara ny fifandanjana, ary hanamora ny fihetsehana toy ny fandehanana. Tena zava-dehibe ho an'ny ankizy manana aretina antsoina hoe "hypotonia" izany.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana: Manampy amin'ny fandresena ny fahasarotana amin'ny fitenenana sy ny fanehoana hevitra izany. Mampiasa fomba isan-karazany toy ny sary, tenin'ny tanana ary fitaovana fitenenana ireo mpitsabo amin'ny fitenenana.

Fitsaboana sy fitsaboana hafa

Miankina amin'ny soritr'aretin'ny zaza, mety ilaina ny fitsaboana fanampiny:

• Fanafody manala androbe: Mila omena fanafody ny ankizy voan'ny androbe mba hifehezana azy ireo.
• Fametrahana fantsona famahanana ho an'ny olana ara-tsakafo: Ireo ankizy izay sahirana amin'ny mitelina na mitsentsitra sakafo sy zava-pisotro dia mety mila ampidirina fantsona mivantana amin'ny orona na ny vavony ao anaty vavony mba hanomezana ny sakafo ilaina.
• Fandidiana: Mety ilaina ny fandidiana amin'ny toe-javatra toy ny scoliosis na ny testicles tsy midina.

Fianarana sy fanohanana

Mety mila fanohanana samihafa ny ankizy raha ny amin'ny fianarana. Misy ankizy mahomby any amin'ny sekoly mahazatra, fa ny hafa kosa mila fanampiana manokana amin'ny fanabeazana . Tena zava-dehibe ny mamorona tontolo fianarana mifanaraka amin'ny fahaiza-manaon'ny zaza sy ny zavatra ilainy.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona voan'ny aretin'i Koolen-de Vries?

Tsy afaka milaza marina ny mpikaroka hoe firy androm-piainan'ny olona voan'ity aretina ity. Satria tsy fahita firy izy ity, dia mbola vitsy ny fanadihadiana maharitra momba azy. Na izany aza, mifototra amin'ny fampahalalana ankehitriny, dia antenaina amin'ny ankapobeny fa ho velona hatramin'ny olon-dehibe ny olona voan'ity aretina ity .

Inona no tokony ho antenaiko raha voan'ny aretin'i Kuhl-de Vries (KdVS) ny zanako?

Mety miovaova be ny fiainan'ny ankizy voan'ny Syndrome Koolen-de Vries arakaraka ny hamafin'ny soritr'aretiny. Mety mila manatona dokotera samihafa ny zanakao ary mandeha matetika any amin'ny toeram-pitsaboana. Mety ho ampahany lehibe amin'ny fiainany ny fitsaboana sy ny fanafody. Ary koa, ny ankizy sasany voan'io aretina io dia mety tsy mila manatona dokotera na mahazo fitsaboana matetika toy ny hafa.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny mitadidy fa tsy irery ianao. Miaraka aminao isaky ny dingana ny dokotera sy mpitsabo ny zanakao.

Afaka manampy ny zanakao hahazo ny fanohanana ilainy any am-pianarana ianao. Mety ho tafiditra amin'izany ny kilasy manokana na mpampianatra . Miresaha amin'ny mpampianatra sy ny tompon'andraikitra ao amin'ny sekoly mba hanampiana azy hahazo ny loharano ilainy. Ohatra, raha manana olana amin'ny fitenenana ny zanakao, dia ataovy izay hiarahany miasa amin'ny mpitsabo amin'ny fitenenana.

Matetika ny olon-dehibe voan'ny Syndrome Kuhlman-de Vries (KdVS) dia mahita fa sarotra ny miaina irery. Zavatra mila dinihina miaraka amin'ny mpikarakara azy sy ny dokotera izany, arakaraka ny toe-javatra misy ny olona tsirairay.

Rehefa fantatrao fa voan'ny Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) ny zanakao dia ara-dalàna ny mahatsapa fihetseham-po isan-karazany, anisan'izany ny alahelo, ny tebiteby, ary angamba ny hatezerana mihitsy aza. Tsy mora ny miatrika ireo fihetseham-po ireo. Saingy tiako ny mampahatsiahy anao fa tsy irery ianao. Hanampy anao amin'ity dia ity ny dokotera, mpitsabo mpanampy ary mpitsabo ny zanakao. Manomboka amin'ny famaritana ny aretina ka hatramin'ny fitsaboana, dia manolo-tena hanampy anao hitantana ny toe-pahasalaman'ny zanakao sy hanampy ny zanakao hiaina fiainana tsaratsara kokoa izy ireo.

Farany, hafatra hoentina mody

• Aretina tsy fahita firy ny aretin'i Koolen-de Vries. Vokatry ny fiovan'ny fototarazo 'KANSL1' ao amin'ny krômôzôma faha-17 izy io.
• Ny fahatarana amin'ny fivoarana, ny fahasembanana ara-tsaina, ary ny endri-tarehy miavaka no anisan'ny soritr'aretina lehibe amin'ity aretina ity.
• Matetika ireo ankizy ireo dia falifaly sy sariaka .
• Na dia tsy misy fanafody manokana aza, dia misy fitsaboana sy fitsaboana isan-karazany mba hitantanana ny soritr'aretina sy hanatsarana ny kalitaon'ny fiainana .
• Tena zava-dehibe ho an'ny fivoaran'ny zaza ny famantarana mialoha sy ny fidirana an-tsehatra ilaina .
• Raha voan'ity aretina ity ny zanakao, ny zava-dehibe indrindra dia ny fanarahana ny torohevitra ara-pitsaboana, ny fanomezana ny fitsaboana ilaina, ary ny fanomezana fitiavana sy fanohanana ampy ho azy .
• Ny fidirana amin'ireo vondrona mpanohana ho an'ny ray aman-drenin'ny ankizy manana ireo aretina ireo dia mety ho loharanom-paherezana lehibe ihany koa. Aza misalasala manontany ny dokoteranao momba ny fanontanianao sy ny ahiahinao.

Manantena izahay fa nanampy anao hahazo fahatakarana momba ny aretin'i Koolen-de Vries ity fampahalalana ity.

` Syndrome Cullen-De Vries, Aretina ara-pandovan-toetra, Fahatarana amin'ny fitomboana, Fahasembanana ara-tsaina, Gène KANSL1, Chromosome 17, Fahasalaman'ny zaza