Manana aretina maro miaraka ve ny zanakao? Andeha hiresaka momba ny DiGeorge Syndrome isika

Manana olana ara-pahasalamana mihoatra ny iray ve ny zanakao kely? Angamba efa nahatsikaritra olana amin'ny fo, aretina matetika, na fahatarana amin'ny fivoarana ianao. Maro amin'ireo olana toa tsy mifandray ireo no mety ho vokatry ny antony tokana. Izany no aretina ara-pandovan-toetra iray horesahintsika androany. Antsoina hoe DiGeorge Syndrome izany.

Raha fintinina, inona no atao hoe DiGeorge Syndrome?

Aretina ara-pandovan-toetra ity. Sela no mandrafitra ny vatantsika. Ny sela tsirairay dia manana zavatra antsoina hoe krômôzôma. Eritrereto ho toy ny boky lehibe izay manoratra ny fomba nanaovana ny zava-drehetra ao amin'ny vatantsika ireo. Koa mitranga ity toe-javatra ity rehefa misy sombin-javatra kely, toy ny pejy iray, amin'ity boky antsoina hoe krômôzôma 22 ity tsy hita. Raha ny marina, antsoina koa hoe syndrome deletion 22q11.2 ity. Midika izany fa tsy hita ny ampahany antsoina hoe 11.2 eo amin'ny sandry lava antsoina hoe 'q' amin'ny krômôzôma 22.

Rehefa tsy eo intsony io singa kely amin'ny fototarazo io dia misy fiantraikany amin'ny fitomboana sy ny fiasan'ny faritra maromaro amin'ny vatan'ny zaza izany. Misy ankizy sasany tsy dia voakasika loatra , fa ny hafa kosa mety ho voakasika kokoa. Miovaova arakaraka ny ankizy izany. Na dia tsy misy fanafody feno aza amin'izany, dia afaka mifehy ny soritr'aretina isika ary manampy ny zaza hiaina fiainana tsara.

Inona avy ireo soritr'aretina hita amin'ity aretina ity?

Tsy mitovy avokoa ny ankizy rehetra voan'ity aretina ity. Mety tsy hampiseho soritr'aretina mihitsy ny ankizy sasany. Ny hafa kosa mety hampiseho soritr'aretina izay misy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatana. Andeha hojerentsika ireo olana lehibe hita.

Nahoana no mitranga amin'ny zaza izany? Inona no antony?

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, izany dia vokatry ny fahaverezan'ny sombin-krômôzôma 22 kely. Misy antony roa lehibe mahatonga izany hitranga.

1. Zava-mitranga tsy nampoizina: Ity no mahazatra indrindra (9 amin'ny 10) . Rehefa misy zaza ao an-kibo, izany hoe, amin'ny fotoana voalohany ihaonan'ny atodin'ny reny sy ny tsirinain'ny ray, dia mety ho very tsy nahy io sombin-krômôzôma io. Zavatra mitranga tsy nampoizina izany.

2. Nolovaina tamin'ny ray aman-dreny: Tena mahalana (eo amin'ny 1 amin'ny 10 eo ho eo)Mety handova ity aretina ity avy amin'ny reny na ny ray izay voan'izany ny zaza. Lova avy amin'ny fomba "autosomal dominant" izany. Midika izany fa na dia manana io aretina io aza ny iray amin'ireo ray aman-dreny, dia azo inoana fa ho voan'izany ilay zaza.

Ahoana no fahitan'ny dokotera izany?

Indraindray, ny fitiliana mialoha ny fiterahana dia afaka manome famantarana momba ny aretina. Ohatra, azo hita izany mandritra ny fitiliana amin'ny alalan'ny "échographie" mialoha ny fiterahana na amin'ny fitiliana manokana toy ny "amniocentesis".

Na izany aza, matetika, izany dia tsy voamarina raha tsy aorian'ny nahaterahan'ny zaza. Rehefa mandinika ny zaza ny dokotera, dia mety hiahiahy izany amin'ny fahitana ireo toetra manokana eo amin'ny tarehiny sy ny sofiny. Avy eo, dia misy fitiliana maromaro atao mba hanamafisana ny ahiahy.

Fitsapana ho an'izany

• Echocardiogram: Fitiliana mba hijerena ny fiasan'ny fo sy ny firafiny.
• Fitiliana ra: Jereo ny tahan'ny kalsioma ao amin'ny ra, manaova fanisana ra feno (CBC) ary jereo ny isan'ny sela fotsy ao amin'ny ra.
• Taratra X-tratra: Jereo ny haben'ny fihary thymus.
• Fandrefesana ny voa
• Fitsapana manokana mifandraika amin'ny hery fiarovana: Ohatra, `Immunophenotyping` sy `Flow cytometry`.
• Fitiliana fototarazo: Ity no manamarina manokana raha misy sombin-krômôzôma 22 tsy eo.

Ahoana no fomba fitsaboana ity?

Tsy azo foanana ny tsy fahatomombanana ara-pandovan-toetra izay mahatonga ity aretina ity. Na izany aza, azo tsaboina tsara ireo soritr'aretina sy olana ateraky ny aretina. Tsy zavatra azon'ny dokotera iray atao irery izany. Miara-miasa ny ekipa manam-pahaizana manokana amin'ny sehatra samihafa mba hitsaboana ilay zaza.

Miovaova arakaraka ny soritr'aretin'ny zaza ny fomba fitsaboana.

• Omena antibiotika ho an'ny aretina matetika.
• Raha ambany ny tahan'ny kalsioma ao amin'ny ra dia omena fanampin-tsakafo kalsioma .
• Ny olana amin'ny fandrenesana dia tsaboina amin'ny alalan'ny fantsona sofina na fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana.
• Ny fitsaboana amin'ny fitenenana, ny fitsaboana ara-batana ary ny fitsaboana arak'asa dia mitsabo ny fahatarana amin'ny fitenenana, ny fandehanana ary ny hetsika hafa.
• Ny fitsaboana hormonina dia ampiasaina hitsaboana olana amin'ny hormonina.
• Mety ilaina ny fandidiana raha misy olana amin'ny fo na triatra ny lanilanina.
• Ireo ankizy manana fahasembanana amin'ny fianarana dia alefa any amin'ny fandaharam-pampianarana manokana any an-tsekoly.

Rahoviana ianao no tokony hitondra ny zanakao any amin'ny dokotera?

Matetika, ny dokotera dia mahita ity aretina ity raha vao teraka na mandritra ny fizahana ara-pahasalamana mahazatra mandritra ny fahazazana. Na izany aza, raha miahiahy ianao fa manana ireo soritr'aretina voalaza etsy ambony ireo ny zanakao dia miresaha avy hatrany amin'ny dokoteranao .

Amin'ny maha-ray aman-dreny anao dia mety hahatsiaro ho malahelo sy ho tototry ny alahelo ianao rehefa mahafantatra fa manana aretina ara-pandovan-toetra toy ny DiGeorge Syndrome ny zanakao. Ara-dalàna izany. Saingy tadidio fa raha omena fitsaboana sy fanohanana sahaza azy ireo ankizy ireo dia afaka miaina fiainana mavitrika sy sambatra. Raha tsy misy aretina mety hampidi-doza toy ny aretim-po lehibe, ny ankamaroan'ny ankizy dia afaka miaina fiainana ara-dalàna.