Manahy momba ny fivoaran'ny zanakao ve ianao? Andeha hojerentsika ny momba ny Lamb-Shaffer Syndrome!

Indraindray ve ianao mahatsapa fa somary taraiky amin'ny fivoarany ny zanakao kely? Sa mihevitra ianao fa tara izy vao manomboka miteny? Indraindray, ara-dalàna raha somary manahy isika ray aman-dreny rehefa mahita zavatra toy izao. Androany, hiresaka momba ny aretina fototarazo tsy fahita firy izay mampiseho ny sasany amin'ireo soritr'aretina ireo isika. Antsoina hoe Lamb-Shaffer Syndrome izany.

Inona no atao hoe Lamb-Shaffer Syndrome?

Raha fintinina, ny Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) dia aretina fototarazo tena tsy fahita firy. Rehefa mandre ny teny hoe 'fototarazo' ianao dia mety hieritreritra hoe: "Hay ve, zavatra mifindra ao amin'ny fianakaviana ity?" Andeha hojerentsika aloha izany. Mety hiteraka fahatarana amin'ny fivoaran'ny zaza ity aretina ity. Midika izany fa elaela vao mipetraka sy mandeha ny zazakely. Mety hiteraka tsy fahatomombanana amin'ny fitenenana sy ny fahasembanana ara-tsaina ihany koa izany. Mety hanana fahasamihafana ara-pitondrantena ihany koa ny ankizy sasany. Ohatra, mety ho somary mihetsiketsika be loatra izy ireo na sahirana amin'ny fifantohana. Tsy izany ihany, fa indraindray mety hahita fiovana kely eo amin'ny endriky ny tarehy na fiovana sasany eo amin'ny rafitry ny taolana aza ianao. Na izany aza, tsy ireo toetra rehetra ireo no mitranga amin'ny ankizy rehetra, ary mety tsy hitovy amin'ny ankizy tsirairay izy ireo.

Nomena anarana hoe 'Lamb-Shafer' ity aretina ity, avy amin'ireo mpikaroka roa izay nahita voalohany ity aretina ity tamin'ny taona 2012. Nanomboka teo dia nisy fikarohana sy fampahalalana fanampiny natao momba ity aretina ity.

Saingy, raha manontany ianao hoe hatraiza ny fahitan'izany, dia sarotra ho an'ny dokotera ny milaza marina izany. Satria tena mahalana izany. Hatreto, latsaky ny 100 ny tranga toy izao voarakitra ao amin'ny firaketana ara-pitsaboana manerantany. Koa tsy mahagaga raha mbola tsy nandre momba izany ianao taloha.

Inona no mahatonga ity aretina ity? (Andao hianatra momba ny fototarazo SOX5)

Eny ary, andeha hojerentsika ny antony mahatonga ity Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) ity. Araka ny nolazaiko teo aloha, aretina ara-pandovan-toetra ity. Misy fototarazo ao amin'ny sela rehetra ao amin'ny vatantsika. Ireo fototarazo ireo dia tsy vitan'ny hoe mamaritra ny halavantsika, ny lokontsika ary ny endriky ny volontsika fotsiny, fa manampy amin'ny fanaraha-maso ny asa isan-karazany ao amin'ny vatantsika ihany koa. Toy ny fandaharana ao amin'ny solosaina izany.

Ny aretin'i Lamb-Schafer dia vokatry ny fiovana (mutation) ao amin'ny fototarazo manokana ao amin'ny vatantsika. Io fototarazo io dia antsoina hoe fototarazo 'SOX5' . Amin'ny ankapobeny, ny olona salama dia manana dika mitovy roa amin'io fototarazo 'SOX5' io ao amin'ny vatany, ary samy miasa tsara izy roa ireo. Na izany aza, ny olona voan'ny aretin'i Lamb-Schafer dia manana fiovaovana pathogenic ao amin'ny dika mitovy iray amin'io fototarazo 'SOX5' io., izay midika fa misy fiovana manimba. Na dia ara-dalàna aza ilay dika mitovy hafa, dia noho ny fiovan'ity fototarazo iray ity no isehoan'ny soritr'aretina.

Ny fototarazo `SOX5` dia fototarazo manan-danja izay manampy amin'ny famokarana proteinina ao amin'ny vatantsika (fananganana proteinina) ary amin'ny fanaraha-maso ny fitomboan'ny karazana sela sasany, indrindra fa ao amin'ny atidoha sy ny vatana . Koa rehefa misy lesoka amin'io fototarazo io, dia mety ho voakasika ny dingana mifandraika amin'izany. Azonao ve?

Fiovan'ny fototarazo De Novo sy ny fomba nandovana azy ireo

Mety hanontany tena ianao hoe: "Zavatra azonao avy amin'ny ray aman-dreninao ve ity?" Matetika, izany hoe, ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny aretin'i Lamb-Schafer dia voan'ny aretina noho ny fiovan'ny fototarazo vaovao (mutation de novo). Ny 'de novo' dia midika hoe 'vaovao'. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, ny ray aman-dreny roa dia mety manana dika mitovy amin'ny fototarazo 'SOX5' salama ao amin'ny sela ao amin'ny vatany. Na izany aza, amin'ny fotoanan'ny fitondrana vohoka, ny fiovan'ny fototarazo 'SOX5' dia mety hitranga tsy nahy ao amin'ny tsirinaina na atody. Tsy fahadisoan'iza na iza izany. Kisendrasendra fotsiny izany.

Na izany aza, vitsy dia vitsy (eo amin'ny 15%) eo ho eo amin'ny ankizy, eo amin'ny 15 amin'ny 100 eo ho eo, no manana ity aretina ity satria vitsy amin'ireo sela mikraoba (tsirinaina na atodin'ny) iray amin'ireo ray aman-dreny no manana fiovan'ny fototarazo SOX5. Midika izany fa ireo sela hafa ao amin'ny vatan'ny reny na ny ray dia tsy manana io fiovan'ny fototarazo io, ka ireo ray aman-dreny ireo dia tsy mampiseho ny soritr'aretin'ny aretin'i Lamb-Schafer. Na izany aza, ny sasany amin'ireo sela mikraoba ao aminy ihany no mety hanana io fiovana io. Izany dia antsoina hoe "mosaicisme germline". Somary sarotra ihany izany, saingy afaka manazava izany aminao bebe kokoa ny dokotera.

Mahalana kokoa aza, ny zaza iray dia afaka mandova io aretina io avy amin'ny ray aman-dreny voan'ny aretin'i Lamb-Schafer. Raha mitranga izany, dia manana vintana 50% ho voan'io aretina io io zaza io. Midika izany fa ny iray amin'ny ankizy roa dia mety ho voan'izany, na tsy ho voan'izany mihitsy.

Inona avy ireo soritr'aretina? Ahoana no ahafantaranao azy?

Eny ary, andeha hojerentsika izao ireo soritr'aretina mety ho hitanao amin'ny zaza voan'ny Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). Tsarovy fa tsy ny ankizy rehetra no hahita ireo soritr'aretina ireo, ny sasany mety manana ny sasany amin'ireo soritr'aretina ireo ihany, na mety miovaova ny hamafin'ny soritr'aretina.

Matetika, ny famantarana voalohany miseho dia ny fahatarana amin'ny fitenenana sy ny fahaiza-manao ara-batana. Ny fahaiza-manao ara-batana dia ahitana zavatra toy ny mipetraka, mandady ary mandeha. Mety haharitra ela kokoa izany vao ho vitan'ny zanakao. Mety ho ambany ihany koa ny hozatra (hypotonia) an'ireo zaza kely kokoa , izay midika fa mety ho malemy ny vatany.

Soritr'aretina matetika hita

Rehefa mihalehibe ny zaza dia mety hahatsikaritra soritr'aretina bebe kokoa ianao. Ireto ny sasany amin'izany:

• Fahatarana amin'ny fivoaran'ny fitenenana: Mety ho sahirana amin'ny fampifandraisana teny sy famoronana fehezanteny ny ankizy sasany. Ny sasany aza mety hanomboka hiteny tara be.
• Fahafohezana ny faharetan'ny fifantohana:Mety ho sarotra ny mifantoka amin-javatra iray mandritra ny fotoana maharitra. Mety ho variana mora foana ianao.
• Fihetseham-po tafahoatra: Fahasarotana amin'ny fijanonana amin'ny toerana iray, mety mirona hihazakazaka sy hilalao foana.
• Fahasembanana ara-tsaina: Mety hisy fahasarotana amin'ny fianarana zavatra vaovao, fitadidiana zavatra ary famahana olana. Miovaova arakaraka ny olona ny haavon'izany.
• Fiheverana diso: Indraindray mety hahita ny zanakao manao fihetsika mitovy foana ianao (toy ny fikopahana tanana na fihozongozonana loha). Zavatra tsy voafehiny ireo.
• Fitokana-monina ara-tsosialy: Mety hisy ny tsy fahalianana amin'ny fifaneraserana, filalaovana, na firesahana amin'ny hafa.
• Fitaraindraindrana: Misy ankizy sasany sahirana mifehy ny fihetseham-pony, ka mety hipoaka matetika ny hatezerany sy ny fitaraindraindrana .
• Olana amin'ny maso: Mety ho voan'ny strabismus , karazana maso mifampitohy, na lesoka amin'ny fijerena maso , toy ny fahitana akaiky na astigmatisma, izay mety mitaky solomaso, ny ankizy sasany.

Tsy ny ankizy rehetra manana iray na roa amin'ireo soritr'aretina ireo no voan'ny aretin'i Lamb-Schafer, izany no antony maha-zava-dehibe ny manatona dokotera.

Zavatra iray hafa koa ny hoe eo amin'ny iray amin'ny ankizy folo voan'ny aretin'i Lamb-Schafer no mety ho voan'ny androbe . Saingy tsy izany no mitranga amin'ny rehetra.

Fiovana eo amin'ny tarehy sy ny vatana

Mety hisy fiovana manokana eo amin'ny tarehiny sy ny taolany ny ankizy sasany. Na izany aza, mety tsy ho tsikaritra loatra ireo fiovana ireo, ary mety ho ny dokotera ihany no mahita izany.

• Orona mivelatra
• Handrina misongadina ('frontal bossing')
• Saoka na valanorano kely
• Maso mifampikasoka (strabismus)
• Molotra ambony manify na molotra feno tsy ara-dalàna
• Fifampidiran'ny taolana iray na maromaro ao amin'ny tendany tsy ara-dalàna
• Fihodinana mandroso eo amin'ny hazondamosina (kyphosis)
• Fiolahana tsy ara-dalàna eo amin'ny hazondamosiny (scoliosis)

Rehefa hita ireo soritr'aretina ireo dia manao fitiliana fanampiny ny dokotera mba hamaritana ny antony.

Ahoana no fomba hamantaranao marina izany? (Diagnosis)

Mampiasa fitiliana fototarazo ny dokotera mba hamaritana raha voan'ny aretin'i Lamb-Schafer (LAMSHF) ny zaza iray. Ohatra, raha sendra miteny na mandeha ny zaza iray, na raha misy fiovana kely eo amin'ny endriky ny tarehy na ny taolana, dia mety hanoro hevitra ny hanaovana ity karazana fitiliana fototarazo ity ny dokotera.

Ity fitiliana fototarazo ity no hany fomba hamaritana marina raha misy fiovan'ny fototarazo `SOX5` voalaza tetsy aloha. Matetika ity dia fitiliana atao amin'ny santionan-dra.

Afaka mahafantatra izany ve ianao mandritra ny fitondrana vohoka?

Matetika, tsy ny rehetra no atao fitiliana ho an'ny aretin'i Lamb-Schafer mandritra ny fitondrana vohoka. Izany dia satria aretina tena tsy fahita firy izy io. Na izany aza, raha fantatra fa manana fiovan'ny fototarazo 'SOX5' ny reny na ny mpianakavy akaiky, na raha misy olona ao amin'ny fianakaviana voan'ny aretin'i Lamb-Schafer , dia mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana mandritra ny fitondrana vohoka ny dokotera. Amin'ny tranga toy izany, dia azo atao araka ny torohevitry ny manam-pahaizana manokana ny fitiliana toy ny '(amniocentesis)'.

Inona avy ireo fitsaboana?

Tsy misy fitsaboana manokana amin'izao fotoana izao ho an'ny aretin'i Lamb-Schafer (LAMSHF), midika izany fa afaka manasitrana tanteraka ny aretina izy io. Na izany aza, tsy midika izany fa tsy afaka manao na inona na inona isika. Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny hanatsara ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza sy hanampy azy hanao ny asa andavanandro.

Mety ahitana fitsaboana sy tolotra isan-karazany izany. Ohatra:

• Fitsaboana amin'ny fitantanana ny fitondran-tena: Izany dia manampy amin'ny fampihenana ny fitondran-tena tsy mendrika ataon'ny zaza ary mampirisika ny fitondran-tena tsara.
• Fandaharan'asa Fanabeazana Manokana (IEP) na Tolotra Fanabeazana Manokana: Ireo fandaharan'asa ireo dia manampy amin'ny fanomezana fanabeazana ho an'ny ankizy mianatra izay mifanaraka amin'ny filàny amin'ny fianarany.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana: Tena zava-dehibe ho an'ny ankizy manana olana amin'ny fitenenana izany mba hanatsarana ny fahaizany mifandray.
• Fitsaboana ara-batana: Ireo ankizy manana olana amin'ny lamosina (toy ny scoliosis sy kyphosis) dia mahazo fanazaran-tena hanatsarana ny fihetsiny, hampatanjaka ny hozany, ary mety ho fitaovana fanampiana amin'ny fandehanana.
• Fanoroana momba ny fototarazo: Izany dia manampy ny ray aman-dreny hahatakatra ny toe-pahasalaman'ny zaza, hampahafantatra azy ireo ny fampahalalana vaovao, ary hiresaka amin'ny mpianakavy hafa momba ny mety ho voka-dratsin'ilay aretina.
• Fanombanana ara-maso: Zava-dehibe ny manatona dokotera mpitsabo maso mba hitsaboana ny olana amin'ny maso.
• Fanombanana ara-neurolojika: Ny manam-pahaizana momba ny neurologista dia afaka manampy amin'ny olana mifandraika amin'ny rafi-pitatitra, toy ny fikorontanan'ny saina sy ny tsy fahatomombanan'ny fandehanana.
• Fanombanana orthopedika: Ny olana mifandraika amin'ny rafitry ny taolana, toy ny scoliosis, dia mety mitaky ny fanampian'ny dokotera orthopedika.

Izany rehetra izany dia atao mba hanampiana ny zaza hiaina fiainana tsara sy mahazo aina araka izay azo atao.Satria mety tsy hitovy ny fitsaboana ilain'ny olona tsirairay, dia hiara-hiasa ny ekipan'ny dokotera mba hamaritana izay tsara indrindra ho an'ny zaza.

Ho tandindonin-doza koa ve ireo ankizy amin'ny ho avy?

Raha fantatrao fa manana fiovan'ny fototarazo 'SOX5' ianao na olona ao amin'ny fianakavianao, ary mbola manan-janaka hafa ianao, dia tsara ny manatona mpanolo-tsaina momba ny fototarazo . Afaka manazava aminao ny mety hampitana io aretina io amin'ny zaza ho avy izy, ary ny mety ho fiantraikan'izany aminao sy ny zanakao raha sendra izany ianao. Hanampy anao handray fanapahan-kevitra tsara izany.

Hanao ahoana ny fiainana amin'ity aretina ity? (Vokany maharitra)

Araka ny vaovao farany, toa tsy misy fiantraikany amin'ny androm-piainan'ny olona iray ny aretin'i Lamb-Schafer (LAMSHF). Mampalahelo izany, sa tsy izany? Na izany aza, mety miovaova arakaraka ny olona ny fiainana miaraka amin'ity aretina ity, miaraka amin'ny ambaratonga samihafa amin'ny kalitaon'ny fiainana.

Mety tsy ho afaka hanao ny asany irery ny olona sasany. Miankina amin'ny fahaizany ara-tsaina, mety mila ny fanohanan'ny mpikarakara mandritra ny androm-piainany izy ireo. Na izany aza, raha omena fitsaboana sy fanohanana sahaza azy ireo, dia afaka miaina fiainana sambatra sy misy dikany koa izy ireo.

Zavatra tokony hanontaniana amin'ny dokoteranao

Raha manana fanontaniana momba ny zanakao na ity aretina ity ianao dia aza misalasala manontany ny dokotera na ny mpitsabo mpanampy anao. Azonao atao ny mametraka zavatra toy izao:

• Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Lamb-Schafer?
• Inona avy ireo fitiliana tokony hataoko mba hahafantarako marina raha manana ity aretina ity ny zanako?
• Inona avy ireo safidy fitsaboana misy?
• Raha manan-janaka hafa aho, inona no mety ho voan'io aretina io koa izy?

Tena zava-dehibe ny mametraka fanontaniana toy izao sy mamaha ny olana ao an-tsainao.

Hafatra entina mody

Aretina tsy fahita firy ny Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF). Mety hiteraka fahatarana amin'ny fivoarana, fahasembanana ara-tsaina, ary fiovan'ny tarehy amin'ny ankizy izy io. Mety hanana olana amin'ny lamosina ihany koa ny ankizy sasany.

Na dia tsy misy fanafody ho an'izany aza, dia misy fitsaboana isan-karazany (toy ny fitsaboana amin'ny fitenenana, fitsaboana amin'ny fitondran-tena, ary fanabeazana manokana) mba hanatsarana ny fahaizan'ny zaza sy ny kalitaon'ny fiainany.

Inoana fa tsy misy fiantraikany amin'ny androm-piainana ity aretina ity amin'izao fotoana izao. Na izany aza, mety mila fikarakarana mandritra ny androm-piainana ny ankizy sasany. Raha manana fisalasalana na ahiahy momba izany ianao dia manatona dokotera avy hatrany. Izany no zavatra tsara indrindra tokony hatao.

` Syndrome Lamb-Shaffer, LAMSHF, fototarazo SOX5, aretina fototarazo, fahatarana amin'ny fivoarana, fahasarotana amin'ny fitenenana, fahasembanana ara-tsaina