Reraka foana ve ny zanakao? Tsy mazoto mihinana ve izy? Andeha hojerentsika ny momba ity tsy fahampian'ny MCAD ity.

Reraka sy rendremana foana ve ny zanakao kely? Sarotra be ve izany na dia voan'ny sery aza izy na tsy misakafo aza? Mandoa na very hery ve izy amin'ny fotoana toy izany? Angamba misy aretina ao ambadik'ireo zavatra ireo izay tsy dia resahintsika firy, fa tena zava-dehibe ny mahafantatra. Izany dia iray amin'ireo aretina antsoina hoe tsy fahampian'ny MCAD. Androany, hiresaka momba izany amin'ny fomba tsotra sy azonao takarina isika.

Raha fintinina, inona no atao hoe tsy fahampian'ny MCAD?

Alaivo sary an-tsaina ny vatantsika toy ny fiara. Mila solika ny fiara mba hampandehanana azy. Toy izany koa, mila angovo ny vatantsika mba hanaovana ny asany. Mahazo izany angovo izany avy amin'ny sakafo hanintsika isika. Ny loharanon-kery lehibe indrindra dia ny gliosida (vary) sy ny tavy.

Amin'ny ankapobeny, ny gliosida no ampiasain'ny vatantsika voalohany ho angovo. Saingy rehefa tsy misakafo mandritra ny ora maro isika, na rehefa tsy afaka mihinana noho ny aretina toy ny tazo na mandoa, dia manomboka mampiasa tavy ho loharanon-kery faharoa ny vatantsika.

Misy anzima manokana ao amin'ny vatantsika izay mamadika ity tavy ity ho angovo. Antsoina hoe dehydrogenase acyl-coenzyme A rojo antonony izy io. Ity anzima ity dia manampy amin'ny fandravana ireo asidra matavy rojo antonony hita ao amin'ny sakafo hanintsika sy ao amin'ny vatantsika ary mamorona angovo.

Amin'ny zaza tsy ampy MCAD , ny vatana dia tsy mamokatra ampy an'ilay anzima manokana nolazaiko. Midika izany fa misy tsy fahampiana ao aminy. Koa ny mitranga dia raha tsy misakafo ela ity zaza ity, dia tsy afaka mampiasa tavy ny vatany mba hamokarana angovo. Noho izany, mihena tampoka ny herin'ny vatana, ary mahita ny tenany ao anatin'ny toe-javatra sarotra ilay zaza.

Ahoana no mahatonga ity aretina ity? Avy amin'ny fototarazo ve izany?

Eny, aretina ara-pandovan-toetra tanteraka ity. Midika izany fa nolovaina avy amin'ny reny na ny ray. Ny anton'izany dia fiovan'ny fototarazo antsoina hoe 'ACADM'.

Nolovaina tamin'ny lamina 'autosomal recessive' izany. Hazavaiko tsotra izao ny dikan'izany.

Alaivo sary an-tsaina hoe samy manana dika mitovy ara-pahasalamana amin'ny fototarazo 'ACADM' ny ray aman-dreny roa tonta, ary ny dika mitovy iray hafa kosa dia misy fiovana kely (fiovan'ny fototarazo). Saingy satria manana dika mitovy ara-pahasalamana iray izy ireo, dia tsy misy soritr'aretina asehon'ny ray aman-dreny roa. Antsoina hoe "mpitondra" izy ireo.

Rehefa manan-janaka ny ray aman-dreny mpitondra zaza roa tahaka izao,

• Misy vintana 25% ny mety hahavoan'ity aretina ity ny zaza iray (raha mandova ny fototarazo niovaova avy amin'ny reniny sy ny rainy izy).
• Misy ny vintana 50% fa ho mpitondra ny aretina tsy misy soritr'aretina ilay zaza, tahaka ny ray aman-dreny ihany.
• Misy vintana 25% fa tsy handova io fototarazo niovaova io mihitsy ilay zaza ary ho zaza salama tsara tanteraka.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny tsy fahampian'ny MCAD?

Ireo soritr'aretina ireo dia mazàna miseho mandritra ny fahazazana na ny fahazazana, indrindra rehefa marary tazo na mandoa ny zaza ka tsy afaka mihinana, na rehefa mitombo ny elanelana misy eo amin'ny sakafo.

Andeha hosarahina ho karazany roa ireo soritr'aretina ireo.

Ahoana no fomba famaritan'ny dokotera ity aretina ity?

Ny zavatra tsara indrindra eto dia amin'izao fotoana izao, rehefa teraka ny zaza dia teraka koa ny zaza vao teraka.Ny fitiliana ny zaza vao teraka dia ahafahana mamantatra mialoha ny aretina maro, toy ny tsy fahampian'ny MCAD. Ity fitiliana ity dia atao amin'ny fampiasana ra vitsivitsy nalaina avy amin'ny voditongotry ny zaza andro vitsivitsy aorian'ny nahaterahany.

Midika izany fa azo fantarina fa voan'io aretina io ilay zaza na dia mbola tsy mampiseho soritr'aretina akory aza. Zavatra mety hamonjy ny ainy izany.

Raha mampiahiahy momba ity aretina ity ny fitiliana zaza vao teraka, dia handidy fitiliana fanampiny ny dokotera mba hanamafisana izany.

• Fitiliana ara-pandovan-toetra
• Fitiliana ra sy urine

Rehefa voamarina ny aretina dia hanome ny fitsaboana sy torohevitra ilaina amin'ilay zaza ny dokotera.

Inona avy ireo fitsaboana amin'izany? Ahoana no fikarakarana ny zaza?

Ny fitsaboana ny tsy fahampian'ny MCAD dia mitaky indrindra ny fitantanana ny sakafon'ny zaza . Ny zava-dehibe indrindra eto dia ny fitazonana ny haavon'ny angovon'ny zaza. Izany hoe, tsy tokony tsy hihinana mandritra ny fotoana maharitra ny zaza.

Ireto misy hevi-dehibe tokony hodinihina mandritra ny fitsaboana sy ny fitantanana.

• Omeo sakafo matetika: Aza avela ho noana mandritra ny ora maro ny zanakao. Ankoatra ny sakafo fototra dia tokony homenao tsakitsaky ihany koa. Tsy tsara ny tsy misakafo ela be, na dia amin'ny alina aza. Rehefa mbola kely ny zanakao dia mety tsy maintsy fohazinao amin'ny alina izy mba hanomezana azy ronono sy sakafo.
• Sakafo manankarena gliosida: Ampidiro ao amin'ny sakafon'ny zanakao ny sakafo misy starch toy ny vary, mofo, ovy, vomanga mamy ary voamaina. Ireo no manome ny vatana ny angovo ilainy mora foana.
• Fero ny sakafo matavy be: Tsy midika akory izany hoe esory tanteraka ny tavy, fa tsara ny mametra ny fihinanana sakafo toy ny sakafo matavy be sy endasina.
• Famenon-tsakafo Carnitine: Mety homena fanampin-tsakafo antsoina hoe "Carnitine" ny ankizy sasany avy amin'ny dokotera. Izany dia manampy ny vatana hanova ny tavy ho angovo.

Inona no ataonao rehefa marary ianao?

Ity no zava-dehibe indrindra. Raha toa ka voan'ny aretina toy ny tazo, mandoa, na aretim-pivalanana ny zaza iray voan'ny tsy fahampian'ny MCAD, dia tena mampidi-doza izany. Satria amin'izay fotoana izay dia tsy hihinana ilay zaza, ary hihena haingana ny herin'ny vatana.

Indraindray, raha tsy maintsy mandalo fandidiana ny zaza iray, dia mila mifady hanina izy alohan'ny fandidiana. Amin'ny tranga toy izany, dia hampiditra ilay zaza any amin'ny hopitaly ny dokotera ary hanome azy ranoka gliokaozy (ranon-javatra IV) mba hitazonana azy ho tsy hydrated.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera? Rahoviana aho no tokony handeha any amin'ny ETU?

Raha voamarina fa voan'ny tsy fahampian'ny MCAD ny zanakao dia manatona dokotera avy hatrany amin'ireto toe-javatra manaraka ireto:

• Raha tsy misakafo ara-dalàna ny zaza na mandingana sakafo.
• Raha manavy ilay zaza, mbola rendremana loatra, na toa malaindaina.
• Raha mbola mandoa ihany ilay zaza.

Rahoviana no tokony handehanana any amin'ny Sampana Fitsaboana Vonjy Taitra (ETU) avy hatrany:

• Raha sendra androbe ny zanakao dia ento any amin'ny sampana vonjy taitra akaiky indrindra (ETU) izy tsy misy hataka andro intsony. Ny androbe dia iray amin'ireo fahasarotana lehibe indrindra amin'ity aretina ity.

Afaka miaina fiainana ara-dalàna ve ny zaza voan'ity aretina ity?

Eny tokoa! Izany no zavatra manan-danja indrindra sy mahafa-po indrindra eto. Raha hita mialoha ity aretina ity amin'ny alàlan'ny fitiliana ny zaza vao teraka ary karakaraina tsara araka ny toromariky ny dokotera ny sakafo, dia afaka miaina fiainana salama sy ara-dalàna tanteraka ny ankamaroan'ny ankizy tsy misy fahasarotana.

Na izany aza, raha tsy voamarina ity aretina ity, izany hoe, raha tsy tsaboina rehefa miseho ny soritr'aretina, dia mety ho voan'ny fahasembanana maharitra na fahafatesana mihitsy aza ny 20%-25%-n'ny ankizy. Izany no mahatonga ny fitiliana ny zaza vao teraka sy ny famantarana mialoha ny aretina ho tena zava-dehibe.