Mety ho tsikaritrao fa toa somary malain-komana kokoa noho ny ankizy hafa ny zanakao kely , sahirana amin'ny fitazonana ny tendany mahitsy, na miadana dia miadana ny fitomboan'ny lanja. Sa, rehefa olon-dehibe ianao, mahatsiaro ho reraka sy fanina tsy mahazatra rehefa miakatra tohatra na mandeha an-tongotra fohy? Ny antony mahatonga izany dia mety ho aretina tsy fahita firy izay mbola tsy renao mihitsy. Izany indrindra no horesahintsika anio.
Raha fintinina, inona no atao hoe Aretin'i Pompe?
Alaivo sary an-tsaina ny vatantsika ho toy ny orinasa lehibe. Mila mpiasa samihafa (proteinina/ anzima ) ity orinasa ity mba hiasa. Mitranga ny aretin'i Pompe rehefa tsy ampy na tsy miasa tsara ny iray amin'ireo mpiasa (proteinina manokana) izay mandrava ny glycogen , karazana siramamy ao amin'ny vatantsika, ary mamokatra angovo.
Ankehitriny rehefa lasa io mpiasa io, fa tsy avadika ho angovo, dia manomboka miangona ao anatin'ny selan'ny vatantsika io karazana siramamy antsoina hoe glycogen io, indrindra fa any amin'ny toerana toy ny hozatra, ny fo ary ny aty . Toy ny akora manta miangona ao anaty orinasa izany. Io fiangonan'ny glycogen io dia manimba ireo taova ireo ary mampihena ny asany.
Ity aretina ity dia fantatra ihany koa amin'ny hoe 'tsy fahampian'ny GAA' na ' aretina fitahirizana glycogen karazany II ( GSD )'.
Inona no mahatonga ity aretina ity?
Aretina ara-pandovan-toetra ny aretin'i Pompe. Midika izany fa mandova izany avy amin'ny ray aman-drenintsika isika. Na izany aza, mba hahazoana ity aretina ity dia tsy maintsy mahazo ny fototarazo tsy mety amin'ny aretina avy amin'ny reninao sy ny rainao ianao .
Raha mandova fototarazo iray tsy mety fotsiny ny olona iray, dia tsy hampiseho soritr'aretina izy. Fa ho mpitondra ny aretina kosa izy. Midika izany fa afaka mampita izany fototarazo tsy mety izany amin'ny zanany izy.
Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?
Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ity aretina ity, ny taona nanombohany, ary ny hamafin'ny aretina. Azo zaraina ho sokajy roa lehibe izy io.
| Ny fotoana nanombohan'ny aretina | Soritr'aretina matetika hita |
|---|---|
| Karazana fiandohan'ny zaza (Manomboka amin'ny volana vitsivitsy ka hatramin'ny herintaona) |
|
| Karazana tara-miseho (Amin'ny sokajin-taona rehetra, manomboka amin'ny fahazazana ka hatramin'ny fahanterana) |
|
Ahoana no hamantarana tsara ny aretina?
Satria matetika mitovy amin'ny an'ny aretina hafa ireo soritr'aretina ireo, dia mety ho sarotra ny mamantatra ny aretina. Mety hametraka fanontaniana toy izao ny dokoteranao mba hanampiana anao hahatakatra ny toe-javatra:
- Mahatsiaro ho osa ve ianao, matetika mianjera, sa sahirana amin'ny fandehanana, fihazakazahana, na fiakarana tohatra?
- Sarotra aminao ve ny miaina, indrindra amin'ny alina na rehefa mandry?
- Marary andoha ve ianao rehefa mifoha maraina?
- Mahatsiaro ho reraka be ve ianao mandritra ny andro?
- Efa nisy olona tao amin'ny fianakavianao ve nanana ireo soritr'aretina ireo?
Ankoatra ireo fanontaniana ireo, dia mety hisy ihany koa ny fitiliana sasany hatao mba hanamarinana ny fisian'ny aretina hafa. Raha misy ahiahy momba ny aretin'i Pompe, dia ireto fitiliana ireto no atao mba hanamafisana ny aretina:
- Fitiliana ra: Ity dia manamarina ny fiasan'ny proteinina (anzima) tsy ampy.
- Biopsie hozatry ny hozatra: Alaina ny sombin-kozatry ny hozatra ary dinihina eo ambanin'ny mikroskopia mba hahitana ny habetsaky ny glycogen voatahiry ao anatiny.
- Fitsapana ara-pandovan-toetra:Mitady mivantana ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretina izy ireo.
Ny zava-dehibe indrindra dia mety haharitra ela ny famaritana ity aretina ity. Mety haharitra 3 volana monja izany ho an'ny zazakely, ary 7-9 taona ho an'ny olon-dehibe. Koa zava-dehibe ny faharetana.
Inona avy ireo fitsaboana?
Na dia tsy misy fanafody ho an'ity aretina ity aza amin'izao fotoana izao, dia misy fitsaboana tena mahomby izay afaka mifehy ny soritr'aretina sy manalava ny androm-piainana. Tena zava-dehibe ny manomboka fitsaboana raha vao azo atao , indrindra ho an'ny zazakely.
Ny fitsaboana fototra dia ny Fitsaboana Fanoloana Enzima (ERT) . Raha fintinina, izany dia ny fanomezana anzima (proteinina) tsy ampy na tsy ampy ao amin'ny vatana amin'ny alalan'ny tsindrona. Rehefa voaray io tsindrona io dia afaka mamaky ny glikogena siramamy ny vatana. Ireto ny sasany amin'ireo fanafody ampiasaina amin'izany:
- `Myozyme` (matetika ho an'ny zazakely)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (ho an'ny karazana tara)
Ankoatra izany, misy fitsaboana vaovao nekena ho an'ny olon-dehibe izay tsy dia mandray tsara ny fitsaboana ERT. Mampiasa fitambaran'ny fanafody roa raisina ho tsindrona (`Pombiliti`) sy kapsily (`Opfolda`) izy io.
Zavatra tokony hodinihina rehefa miaina miaraka amin'ity aretina ity
Mety ho sarotra ny miaina miaraka amin'ny aretin'i Pompe, koa zava-dehibe ny mahazo fanohanana ho an'ny tenanao sy ny fianakavianao. Azonao atao ihany koa ny miditra amin'ny vondrona mpanohana izay ahafahan'ny olona hafa voan'ny aretina mizara traikefa sy mahazo torohevitra azo ampiharina.
Ohatra, raha sarotra atelina ny sakafo dia azo ampiana zavatra mampatevina. Mety mila omena sakafo amin'ny alalan'ny fantsona famahanana ny olona sasany mba hahazoana ny otrikaina ilainy.
Satria misy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatana ity aretina ity, dia mila ny fanohanan'ny ekipa dokotera manam-pahaizana manokana ianao.
- Dokotera mpitsabo fo
- manam-pahaizana
- Mpitsabo taovam-pisefoana
- ny sakafon-
Noho ny fanohanan'ny rehetra no ahafahantsika miatrika ireo soritr'aretina sy mijanona ho salama tsara.
Hafatra entina mody
- Aretina nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny ny aretin'i Pompe.
- Ny soritr'aretina lehibe dia ny fahalemen'ny hozatra sy ny fahasarotana miaina.
- Mety hiseho amin'ny endrika roa ny aretina: amin'ny fahazazana sy amin'ny faramparan'ny fahamatorana.
- Ny famantarana ny aretina dieny mbola azo atao sy ny fanombohana ny fitsaboana fanoloana anzima (ERT) dia afaka mampihena ny fahasimbana ateraky ny aretina.
- Raha misalasala momba ireo soritr'aretina ireo ianao na ny zanakao dia manatona dokotera avy hatrany ary mitadiava torohevitra.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao