Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha hojerentsika ny momba ny Syndrome Shprintzen-Goldberg (SGS)

Androany isika dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy ara-pandovan-toetra, izay midika fa tsy ny rehetra no mahita izany. Antsoina hoe Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) izy io. Mety mbola tsy nandre an'io anarana io akory ianao. Saingy tena zava-dehibe ny mahafantatra ireo aretina ireo, satria amin'izay dia afaka mahafantatra haingana ireo soritr'aretina isika ary mahazo ny torohevitra ara-pitsaboana ilaina.

Inona no atao hoe Syndrome Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Raha fintinina, ny Syndrome Shprintzen-Goldberg (SGS) dia aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatantsika. Izany dia mahatonga ny zaza hanana endrika tsy mahazatra amin'ny tarehy, fifangaroan'ny taolan-karandoha aloha loatra (antsoina hoe "Craniosynostosis"), fiovana isan-karazany amin'ny taolana, olana amin'ny ati-doha sy ny rafi-pitatitra (ohatra, fahatarana amin'ny fivoarana ara-tsaina), ary indraindray tsy fahatomombanan'ny fo sasany.

Misy anarana roa hafa ampiasaina amin'ity aretina ity, dia ny "Marfanoid-craniosynostosis syndrome" sy ny "Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome". Na dia toa sarotra aza ireo anarana ireo, ny zava-dehibe dia ny mahatakatra fa aretina ara-pandovan-toetra ity.

Mahazatra ve ny SGS?

Tena tsy fahita firy ny aretin'i Shprintzen-Goldberg. Hatreto, latsaky ny 50 ny trangan'ity aretina ity voalaza ao amin'ny firaketana ara-pitsaboana. Midika izany fa vitsy dia vitsy ny olona voan'ity aretina ity eto amin'izao tontolo izao.

Zavatra iray hafa momba ity dia ny hoe mitovy amin'ny aretina roa hafa antsoina hoe Marfan Syndrome sy Loeys-Dietz Syndrome ny soritr'aretin'ny SGS, ka mety ho sarotra ho an'ny dokotera ny mamantatra azy io amin'ny fomba marina. Noho izany, sarotra ny milaza marina hoe firy marina ny olona voan'ity aretina ity.

Inona no mahasamihafa ny Syndrome Shprintzen-Goldberg, ny Syndrome Marfan, ary ny Syndrome Loeys-Dietz?

Na dia mety hitovy aza ny soritr'aretin'ireo aretina telo ireo, dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo samihafa izy ireo. Indrindra indrindra, ny olona voan'ny SGS dia mety ho voan'ny fahasembanana ara-tsaina. Ambany kokoa ihany koa ny mety ho voan'ny aretim-po noho ireo voan'ny Marfan Syndrome sy Loeys-Dietz Syndrome. Saingy tadidio fa mety miovaova arakaraka ny olona ireo zavatra rehetra ireo.

Inona avy ireo antony mahatonga ny Syndrome Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny antony lehibe mahatonga ny SGS dia fiovan'ny fototarazo antsoina hoe `(SKI)` ao amin'ny vatantsika. Io fototarazo SKI io dia mamokatra proteinina izay manampy amin'ny dingana manan-danja maro ao amin'ny selantsika, toy ny fitomboana, ny fizarana, ny fihetsehana, ny fahamatorana ary ny fahafatesana.

Eritrereto fotsiny ange e, satria hita ao amin'ny sela samihafa ao amin'ny vatantsika ity proteinina SKI ity, raha misy fiovana eo amin'io fototarazo io dia mety hisy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana izany. Izany no mahatonga antsika hahita soritr'aretina isan-karazany ao amin'ny SGS.

Na izany aza, misy marary SGS sasany tsy manana fiovan'ny fototarazo SKI, ka mbola mikaroka ireo antony hafa mety mahatonga ny aretina amin'ny tranga toy izany ireo mpahay siansa.

Zavatra avy amin'ny taranaka nifandimby ve ity?

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny Syndrome Shprintzen-Goldberg dia tsy nolovaina.Matetika mitranga tampoka io fiovan'ny fototarazo io, izany hoe aorian'ny fitondrana vohoka, mandritra ny dingana embryonika. Noho izany, maro ny olona voan'ity aretina ity no tsy manana tantaram-pianakaviana momba ity aretina ity.

Na izany aza, mahalana dia mahalana no mety hifindran'ity aretina ity avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka. Raha mifindra izy io dia amin'ny fomba autosomal dominant. Raha lazaina amin'ny teny tsotra dia midika izany fa na dia mandova dika mitovy amin'ny fototarazo niovaova avy amin'ny ray aman-dreny iray ihany aza ny zaza iray, dia mbola mety ho voan'io aretina io ihany ilay zaza.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Syndrome Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny SGS. Misy olona manana soritr'aretina malefaka, fa ny hafa kosa mety manana soritr'aretina mafy. Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana ireo soritr'aretina ireo.

Soritr'aretin'ny fifangaroan'ny taolan-karandoha aloha loatra ('(Craniosynostosis)'):

Raha miray aloha loatra ny taolan'ny lohan'ny zaza, na ao an-kibo na amin'ny fahaterahana, dia misy aretina antsoina hoe "Craniosynostosis", toy ny soritr'aretina toy ny:

• Loha lava sy tery.
• Fitomboan'ny elanelana misy eo amin'ny maso, maso mipoitra mankany aloha na mitongilana midina.
• Lanilanitra avo sy tery (ny tampon'ny vava).
• Handrina avo sy misongadina.
• Farango kely ambany.
• Ambany kokoa noho ny mahazatra ny sofina ary indraindray mivadika any aoriana.

Fahasamihafan'ny taolana hafa:

Ankoatra izany, dia azo jerena ihany koa ny fiovana hafa eo amin'ny taolana toy ny:

• Fihetseham-po tafahoatra amin'ny tonon-taolana.
• Tongotra kibay.
• Tratra miboiboika mandroso na milentika ao (Pectus excavatum/carinatum).
• Skoliosis.
• Rantsan-tanana miondrika maharitra (`(Camptodactyly)`).
• Lava kokoa noho ny sandry sy ny tongotra mahazatra.
• Rantsantanana lava sy manify (`(Arachnodactyly)`). Misy milaza fa mitovy amin'ny ranjon'ny hala izy ireo.

Mety hiaina soritr'aretina toy ireto koa ny olona sasany:

• Ny tsy fahatomombanan'ny atidoha, ohatra, ny rano be loatra ao amin'ny atidoha (hydrocephalus).
• Fahatarana ara-pivoarana sy fahasembanana ara-tsaina malefaka ka hatramin'ny antonony.
• Olana amin'ny rafi-pandevonan-kanina, ohatra ny fitohanana na ny fahatarana amin'ny fanalana ny vavony (Gastroparesis).
• Hernia amin'ny kibo na valahana (`(Hernias)`).
• Manify ny hoditra, toy ny hoe hita avy ao anatiny, ary mora misy mangana.
• Fahasarotana miaina.
• Fahalemena hozatra (`(Hypotonia)`). Midika izany fa toe-javatra izay mahatonga ny vatana hahatsiaro ho tsy misy aina.

Soritr'aretina tsy fahita firy amin'ny fo:

Tsy ny rehetra no tratran'izany, fa ny olona sasany mety ho voan'ny aretim-po toy ireto manaraka ireto:

• Aneurysm aorta (fahalemen'ny rindrin'ny aorta).
• Mikoriana miverina ny ra satria tsy mihidy tsara ny valva aorta (regurgitation aorta).
• Fitomboan'ny fakan'ny aorta (`(Fanitarana ny fakan'ny aorta)`).
• Mitsika ny ra avy amin'ny valva ao am-po ('(Mitral valve regurgitation)').
• Prolapse an'ny valva mitral (tsy fiasan'ny valva mitral ao am-po).

Ny zava-dehibe dia tsy ny mararin'ny SGS rehetra no manana ireo soritr'aretina rehetra ireo. Ny olona sasany dia mety manana vitsivitsy amin'izy ireo ihany, ary mety miovaova ny hamafin'ny soritr'aretina.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Mety ho somary sarotra ny mamantatra ny SGS. Araka ny efa nolazaiko teo aloha, satria aretina tsy fahita firy izy io ary azo afangaro amin'ny Marfan Syndrome na Loeys-Dietz Syndrome, dia mety ho tara ny famaritana azy indraindray.

Ny dokotera dia manao diagnostika mifototra indrindra amin'ny soritr'aretina sy ny famantarana. Midika izany fa tokony hojerena tsara ny bika aman'endrin'ny zaza, ny fivoarany ary ny olana ara-pahasalamana hafa. Indraindray ny fitiliana fototarazo dia afaka manamarina ny fiovan'ny fototarazo SKI. Na izany aza, satria ny olona tsy manana io fiovan'ny fototarazo io dia mety ho voan'ny SGS ihany koa, dia tsy misy fitiliana manokana hafa afaka manampy amin'ny famaritana ny aretina amin'izao fotoana izao.

Ahoana no fomba fitsaboana ny Syndrome Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Mampalahelo fa tsy misy fanafody manokana ho an'ity aretina ity amin'izao fotoana izao. Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana ny Syndrome Shprintzen-Goldberg dia ny fitantanana ny soritr'aretina sy ny fanampiana ny marary hiaina fiainana tsara araka izay azo atao.

Mety miovaova ny safidy fitsaboana, arakaraka ny soritr'aretin'ny marary. Ireto misy ohatra vitsivitsy:

• Manamora ny fandehanana amin'ny alalan'ny fanaovana fanohanana ny tongotra na ny lamosina (`(braces)`).
• Fampiasana fantsona famahanana, raha ilaina, mba hahazoana antoka fa ampy ny sakafo.
• Fanomezana fanafody hitsaboana ny aretim-po.
• Fandidiana mba hanitsiana ny tsy fetezan'ny fo na olana amin'ny taolana eo amin'ny karandoha, hazondamosina, na tratra.
• Raha voasakana ny lalan-drivotra, dia azo atao ny manao fandidiana (tracheostomy) eo anoloan'ny tendany.

Ary koa, mety hanoro anao ireo fitiliana ireo indray mandeha isan-taona na isaky ny roa taona ny dokoteranao, satria afaka manampy anao hahita raha misy fiovana eo amin'ny toe-pahasalamanao izy ireo:

• Fitsapana ny hakitroky ny taolana.
• Fitiliana Echocardiogram mba hanaraha-maso ny fo.
• Fitiliana angiografia resonance magnétique (MRA) na angiografia tomografia informatika (CTA) mba handinihana ny lalan-dra.
• Jereo raha misy fiovana eo amin'ny taolana (taratra X).

Mety ilaina ny ekipa manam-pahaizana manokana hitsaboana olona voan'ny Syndrome Shprintzen-Goldberg. Mety ahitana manam-pahaizana manokana toy ny:

• Dokotera mpitsabo fo
• Mpandidy craniofacial (mpandidy loha sy taolana tarehy)
• Mpahay fototarazo
• Mpandidy atidoha sy rafi-pitatitra (`(Neurosurgeon)`)
• Mpitsabo aretin-tsaina - Olona iray manampy ny olona hanao asa andavanandro mora kokoa.
• Dokotera maso - ho an'ny olana amin'ny fahitana (ohatra ny myopia).
• Mpandidy am-bava - Ho an'ny olana mifandraika amin'ny nify sy ny valanorano.
• Mpandidy taolana (mpandidy taolana, tonon-taolana ary hazondamosina)
• dokoteran-jaza
• Mpitsabo ara-batana - Olona iray izay manampy amin'ny fanatsarana ny fihetsehana sy ny fiasan'ny vatana.
• Psikology
• Radiologista (`(Radiologista)`) - ho an'ny fakana sary ara-pitsaboana.
• Mpitsabo miteny (`(Mpitsabo miteny)`) - ho an'ny olana amin'ny fitenenana.

Noho ny fanampian'ireto olona rehetra ireto no ahafahantsika manome fitsaboana sy fikarakarana tsara indrindra ho an'ny marary.

Azo sorohina ve ny aretin'i Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Tsy misy fomba hisorohana ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka ny Syndrome Shprintzen-Goldberg amin'izao fotoana izao. Izany dia satria matetika izy io no mitranga tsy nahy. Ary koa, mbola tsy azon'ny mpahay siansa antoka hoe inona avy ireo anton-javatra hafa mandray anjara amin'izany ankoatra ny fototarazo SKI.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona voan'ny Syndrome Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Miankina amin'ny hamafin'ny aretina ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny SGS. Raha toa ka misy soritr'aretina malefaka, dia mety tsy dia hisy fiantraikany firy amin'ny androm-piainany izany. Na izany aza, raha toa ka misy fiantraikany mafy amin'ny ati-doha, ny fo, na ny rafi-pandevonan-kanina, dia mety ho fohy kokoa ny androm-piainany.

Inona koa no tokony hanontaniako ny dokoterako momba ny Syndrome Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Rehefa fantatrao fa voan'ny Syndrome Shprintzen-Goldberg ny zanakao dia mety hanana fanontaniana maro ianao. Amin'ny fotoana toy izany dia tsara ny mametraka fanontaniana amin'ny ekipa mpitsabo anao toy ny hoe:

• Nolovana ve ity fiovan'ny fototarazo ity sa nitranga ho azy?
• Inona avy ireo rafitra ao amin'ny vatan'ilay zaza no voakasik'ity aretina ity?
• Inona no fitsaboana ilain'ny zanako?
• Inona avy ireo soritr'aretina na fambara izay mitaky fitsaboana maika?
• Hanana fahatarana ara-pivoarana na fahasembanana ara-tsaina ve ny zanako?
• Hampihena ny androm-piainan'ny zanako ve ity aretina ity?
• Manam-pahaizana manokana toy inona no tokony hojerena? Impiry?
• Tokony hojerena tsy tapaka ve ny taolana, ny fon'ny zanako, ny lalan-drany ary ny atidohany?
• Misy vondrona mpanohana afaka manampy antsika hiaina miaraka amin'ity aretina ity ve?
• Manoro hevitra ny hanaovana torohevitra na fitiliana fototarazo ve ianao?

Na dia aretina tsy fahita firy aza ny Syndrome Shprintzen-Goldberg, dia zava-dehibe ny mahafantatra izany ary mitady torohevitra ara-pitsaboana haingana araka izay azo atao. Raha heverinao fa manana ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia manatona manam-pahaizana manokana mba hahazoana diagnostika marina.

Farany, tsarovy ity (Hafatra ho entina mody)

Ny Syndrome Shprintzen-Goldberg (SGS) dia aretina fototarazo tena tsy fahita firy izay mety hiteraka fiovana eo amin'ny tarehin'ny zaza, ny taolana, ny atidohany, ary mety ho ny fony mihitsy aza.Mety ho nolovaina izany, na mety hitranga tsy nahy.

Na dia tsy misy fanafodiny aza, dia misy karazana fitsaboana isan-karazany azo atao mba hanampiana amin'ny fitantanana ireo soritr'aretina. Noho ny fanohanan'ny ekipa manam-pahaizana manokana, dia afaka miaina tsara araka izay azo atao ny zanakao. Raha miahiahy ianao fa manana ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia aza matahotra ny miresaka amin'ny dokotera. Ny fitiliana mialoha sy ny fitsaboana sahaza dia mety hitondra fahasamihafana lehibe. Tsarovy fa tsy irery ianao. Misy vondrona mpanohana sy loharano azo ampiasaina hanampiana ireo fianakaviana hiatrika ireo aretina ireo.

` Syndrome Shprintzen-Goldberg, SGS, Aretina ara-pandovan-toetra, Craniosynostosis, Gène SKI, Tsy fetezan'ny taolana, Fahatarana amin'ny fivoarana, Aretina tsy fahita firy