Manana olana amin'ny taolana sy ny tonon-taolana ve ny zanakao? - Andeha isika hianatra momba ny Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Nilaza taminao ve ny dokotera fa misy fiovana kely eo amin'ny taolana sy ny tonon-taolana ny zanakao kely fony izy teraka? Sa efa tsikaritrao fa fohy kokoa noho ny ankizy hafa ny zanakao, na misy zavatra hafa amin'ny fomba fandehany? Angamba olana amin'ny fahitana mihitsy aza. Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra rehefa mandre ireo zavatra ireo. Fa aza manahy. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina fototarazo tsy fahita firy izay mety hiteraka ireo soritr'aretina ireo, antsoina hoe Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, na SEDC raha fintinina.

Toe-javatra manao ahoana marina moa ity SEDC ity?

Raha fintinina, aretina fototarazo tsy fahita firy ny SEDC. Misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny taolana, tonon-taolana, ary indraindray aza ny mason'ny zanakao izany. Ny zava-dehibe dia ny hoe manomboka any am-bohoka ireo fiantraikany ireo ary hita maso hatrany am-bohoka ny soritr'aretina . Izany no antony iantsoana azy hoe "congenita," izay midika hoe "hatramin'ny nahaterahana."

Ireo ankizy manana SEDC dia mazàna mampiseho ireto manaraka ireto:

• Tsy mifanaraka tsara ny tonon-taolana eo amin'ny hazondamosina, ny tonon-taolana amin'ny andilana ary ny lohalika.
• Ny dysplasia skeletal dia aretina iray izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny zaza amin'ny ankapobeny.
• Fohifohy kokoa noho ny salan'isa ny halavany , indrindra eo amin'ny vatan-kazo, ny tendany ary ny rantsam-batana.
• Fahasimban'ny fahitana sy ny fandrenesana .

Ity toe-javatra ity dia antsoina amin'ny anarana maro hafa, ohatra:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, karazana hatrany am-bohoka
• SEDc
• Dysplasia spondyloepiphyseal, karazana hatrany am-bohoka

Fahita matetika izany ka iray amin'ny zaza teraka velona 100.000 eo ho eo ihany no voakasik'izany . Tena mahalana izany. Amin'izao fotoana izao dia 175 monja ny tranga voalaza maneran-tany.

Inona no mahasamihafa ny SEDC sy ny SEDT?

Tahaka ny SEDC, misy toe-javatra iray hafa antsoina hoe Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Na dia mitovy aza ireo roa ireo, dia misy fahasamihafana kely.

Ny hoe "Congenita" dia midika hoe "rehefa teraka", ny hoe "Tarda" dia midika hoe "tara". Izany hoe:

• Matetika ny soritr'aretin'ny SEDT dia miseho eo anelanelan'ny 6 sy 8 taona. Na izany aza, ny SEDC dia hita hatrany am-bohoka.
• Ny SEDT dia misy fiantraikany amin'ny ankizilahy ihany , fa ny SEDC kosa dia mety hisy fiantraikany mitovy amin'ny ankizilahy sy ankizivavy.
• Ireo olona voan'ny SEDC dia mety ho vaky ny masony, saingy amin'ny ankapobeny dia ambany kokoa io risika io amin'ny SEDT.

Inona no antony namoronana ny SEDC?

Ny antony lehibe mahatonga ny SEDC dia ny fiovan'ny fototarazo `COL2A1` . Ity fototarazo `COL2A1` ity no tompon'andraikitra amin'ny famokarana kolagène karazany II ao amin'ny vatantsika.Manampy amin'ny famokarana proteinina antsoina hoe collagen izy io. Tena ilaina amin'ny fananganana sela mampitohy ao amin'ny vatantsika ny collagen. Izany no manome ny tanjany sy ny endriny.

Ny kolagène karazany II dia hita indrindra ao amin'ny taola-malemy sy zavatra antsoina hoe vitreous . Ny taola-malemy dia tambatsela mampitohy matanjaka nefa mora miolaka hita any amin'ny toerana toy ny tonon-taolana sy ny sofina. Ny vitreous kosa dia zavatra toy ny jelly hita ao anatin'ny masontsika. Koa raha tsy vokarina tsara ity kolagène ity dia azonao an-tsaina ny mety ho fiantraikany amin'ny toerana toy ny taolana, tonon-taolana ary masontsika.

Matetika indrindra, ny SEDC dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao (mutation de novo) . Midika izany fa tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana voan'ity aretina ity teo aloha. Mitranga ny "mutation de novo" rehefa miray ny tsirinaina sy ny atody. Io zaza io ihany no voakasik'izany, fa tsy ny iray tampo amin'io zaza io.

Na izany aza, indraindray ity fiovan'ny fototarazo 'COL2A1' ity dia mety ho lova avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny SEDC?

Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny SEDC. Misy olona mety manana soritr'aretina bebe kokoa, fa ny sasany kosa mety ho vitsy kokoa.

Ireto avy ireo endri-javatra ara-batana lehibe azo jerena:

• Fohy kokoa noho ny hafa ny vatan-kazo, ny tendany ary ny rantsam-batana.
• Fohy , eo anelanelan'ny 3 sy 4 metatra (0.91 - 1.2 metatra) ny haavony rehefa lehibe.
• Tratra mivelatra sy miendrika barika . Mety hipoitra ny taolana na ny taolan-tratra.
• Tongotra miolikolika . Na izany aza, mety ho ara-dalàna ny habeny sy ny endriky ny tanana sy ny tongotra.
• Fiolahana isan-karazany amin'ny hazondamosina . Ohatra, mety misy toe-javatra toy ny fiolahana amin'ny ilany (Scoliosis), fiolahana mihemotra (Kyphosis), fiolahana mandroso (Lordosis), na fitambaran'ireo.
• Fiovana sasany eo amin'ny tarehy , toy ny fivelaran'ny maso, ny fisakanan'ny taolan-tava, na ny fizarazarana ny lanilanina .
• Mihintsana na tsy marin-toerana ny hazondamosina .
• Fihodinana miditra ao amin'ny tonon-taolana amin'ny andilana na ny lohalika.

Misy ihany koa ireo voka-dratsy mety hitranga vokatry ireto olana amin'ny fitomboana ireto:

• Aretin'ny tonon- taolana.
• Fahasarotana amin'ny fandehanana sy ny fihetsehana .
• Fahaverezan'ny fandrenesana .
• Henjana, fanaintainana ary fifindran'ny tonon-taolana .
• Ny Sciatica dia aretina iray izay miteraka fanaintainana eo amin'ny tapany ambany amin'ny lamosina, ny fitombenana ary ny lamosin'ny tongotra noho ny faneren'ny ozatra.
• Fahasarotana miaina noho ny olana amin'ny fivoaran'ny tratra na ny taolan-tehezana.
• Olana amin'ny fahitana , indrindra fa ny fahitana akaiky sy ny fisaratsarahan'ny retina .
• Mandritra ny fandehananaFandehanana mitongilana na elaela vao mianatra mandeha.
• Fihenan'ny herin'ny hozatra (Hypotonia) .

Zava-dehibe ny mahafantatra fa mazàna ny olona voan'ny SEDC dia manana fivoarana ara-tsaina tsara. Midika izany fa tsy dia hita loatra ny fahasembanana amin'ny fianarana. Na izany aza, mety tsy ho tratrarina amin'ny taona mety ny dingana lehibe amin'ny fivoarana ara-batana toy ny fipetrahana sy ny fandehanana.

Ahoana no hamantarana ny satan'ny SEDC?

Afaka mamantatra ny SEDC ny dokotera amin'ny fandinihana tsara ny soritr'aretin'ny zaza sy ny vokatry ny fitsapana manaraka:

• Fitiliana fototarazo - Izany dia ahafahana mamaritra marina raha misy fiovan'ny fototarazo 'COL2A1'.
• Taratra X amin'ny taolana manontolo.
• Fitiliana sary hafa, toy ny scan CT (Computed Tomography scans) sy MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Misy fitsaboana ve ny SEDC? Azo sitranina ve izy io?

Indrisy anefa fa mbola tsy misy fanafody ho an'ny SEDC . Aza manahy anefa. Ireto misy zavatra azonao antenaina amin'ny fitsaboana:

• Fifehezana sy fampihenana ny soritr'aretinao .
• Raha azo atao, manitsy ny tsy fahatomombanan'ny taolana amin'ny alalan'ny fandidiana .
• Fisorohana ireo fahasarotana toy ny ratra sy ny fahaverezan'ny fahitana.
• Fanatsarana ny tanjakao sy ny fivezivezenao .

Inona avy ireo fitsaboana azo ampiasaina amin'ny SEDC?

Miovaova arakaraka ny olona ny fitsaboana atolotra, arakaraka ny olana manokana anananao sy ny hamafin'izany.

Tokony ho arahi-maso tsy tapaka ianao ataon'ny dokotera . Amin'izany fomba izany, raha misy olana mipoitra, dia azo fantarina sy tsaboina haingana izany. Mety ahitana manam-pahaizana manokana toy ny:

• Mpanolo-tsaina momba ny fototarazo
• Dokotera mpitsabo maso - Ireo izay mitsabo aretin'ny maso.
• Mpandidy taolana - manam-pahaizana manokana amin'ny fandidiana taolana sy tonon-taolana .
• Mpitsabo ara-batana - olona izay manampy amin'ny fanatsarana ny tanjaka, ny fihetsehana ary ny fandehanana.
• Rheomatologists - Dokotera mitsabo aretina amin'ny taolana, hozatra ary tonon-taolana, toy ny arthritis.

Ireto avy ireo fitsaboana azo atao:

• Fitaovana manampy amin'ny fivezivezena, toy ny fanohanana ny tongotra.
• Solomaso hanitsiana ny fahitana tsy mazava.
• Fanafody hampihenana ny fanaintainan'ny tonon-taolana.
• Fitsaboana ara-batana .
• Fandidiana hanitsiana ny tsy fahatomombanan'ny hazondamosina.
• Olana hafa amin'ny tonon-taolana, ohatra ny fandidiana fanoloana tonon-taolana .
• Fandidiana hanitsiana ny fisaratsarahan'ny maso.
• Fitsaboana mba hanamorana ny fifohana rivotra.

Hanao ahoana ny fiainana miaraka amin'ny SEDC?

Miovaova be ny fiainan'ny olona voan'ny SEDC, arakaraka ny soritr'aretina sy ny hamafiny.

Mety hisy fiantraikany lehibe amin'ny fivezivezenao sy ny fahafahanao manao hetsika ara-batana ity aretina ity. Maro ny olona mety mitaky fitsaboana sy fandidiana mandritra ny androm-piainana.

Saingy, ny tsara indrindra dia ny hoe manana fivoarana ara-tsaina ara-dalàna ny olona voan'ny SEDC ary afaka miaina androm-piainana ara-dalàna .

Misy fomba hisorohana ny SEDC ve?

Indrisy anefa fa tsy misy fomba hisorohana ny SEDC satria fototarazo izany. Ny fahafantarana fa misy fianakaviana manana fiovan'ny fototarazo 'COL2A1' dia mety hahatonga azy ireo hieritreritra indroa momba ny fananana zaza na hitady torohevitra momba ny fototarazo.

Ahoana no fomba fikarakaranao olona voan'ny SEDC (ianao na ny zanakao)?

Raha voan'ny SEDC ianao na ny zanakao dia tena zava-dehibe ny manaraka ireto torohevitra ireto mba hitantanana ny aretina:

• Manatona dokotera amin'ny andro voalahatra, manatreha ny fitiliana rehetra sy ny fotoana fanaraha-maso .
• Halaviro ny fanatanjahan-tena mifandray amin'ny vatana , indrindra fa ireo hetsika mety hiteraka ratra amin'ny loha sy ny tendany, satria tsy marin-toerana ny tonon-taolana ka mora maratra.
• Mitandrema tsara rehefa mahazo fanatoranana . Lazao amin'ny dokoteranao rehetra fa voan'ny SEDC ianao, satria ny sasany amin'ireo toetranao ara-batana dia mety hiteraka fahasarotana mandritra ny fandidiana.
• Mitadiava mpanolo-tsaina na midira ao amin'ny vondrona mpanohana mba hanampy anao hiatrika ity toe-javatra ity. Hanampy anao hianatra avy amin'ny zavatra niainan'ny hafa izany ary hanampy anao hahatsapa fa tsy irery ianao.

Inona koa no tianao hanontaniana ny dokoteranao momba ny SEDC?

Raha voamarina fa voan'ny SEDC ianao na ny zanakao dia tsara ny mametraka ireto fanontaniana ireto amin'ny dokoteranao:

• Inona avy ireo faritra amin'ny vatako no voakasiky ny SEDC ?
• Manam-pahaizana manokana iza no tokony hojeriko?
• Impiry aho no tokony hanatona hanao fitiliana sy fotoana fanaraha-maso ?
• Inona avy ireo fitsaboana ilaiko ?
• Azo antoka ve amiko ny fanatoranana ?
• Afaka mandova ity aretina ity amin'ny zanako ve aho ?
• Tokony hanao fitiliana fototarazo koa ve ny mpianakavintsika hafa ?
• Fantatrao ve ireo vondrona mpanohana afaka manampy anao hiatrika ity toe-javatra ity?

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra sy mitebiteby rehefa fantatrao fa manana aretina ara-pandovan-toetra ny zanakao izay mitaky fitsaboana. Tsarovy anefa fa eo ny ekipa mpitsabo anao hanampy anao. Amin'ny alalan'izy ireo dia afaka mahita vondrona mpanohana ihany koa ianao izay ahafahanao mizara ny zavatra niainanao amin'ny hafa izay manana ity aretina ara-pandovan-toetra tsy fahita firy ity.

Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina

Eny ary, araka izay efa noresahintsika momba ny SEDC, ireto no zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidinao:

• Aretina tsy fahita firy ny SEDC, ary aretina ara-pandovan-toetra hatrany am-bohoka .
• Izany dia misy fiantraikany indrindra amin'ny taolana, tonon-taolana, ary indraindray ny maso .
• Na dia tsy misy fanafody feno ho an'izany aza, dia misy fitsaboana isan-karazany azo atao mba hifehezana ny soritr'aretina sy hanatsarana ny kalitaon'ny fiainana .
• Ara-dalàna ny fivoarana ara-tsaina , ary azo antenaina ny androm-piainana ara-dalàna.
• Azo tanterahina tsara ny fitantanana amin'ny alalan'ny fanaraha-maso ara-pitsaboana sahaza, fitsaboana ara-batana, ary raha ilaina, fandidiana .
• Tsy irery ianao. Afaka mahazo fanampiana avy amin'ny dokotera sy vondrona mpanohana ianao.

Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Raha manana fanontaniana ianao dia aza misalasala manontany ny dokoteranao.

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, aretina fototarazo, fivoaran'ny taolana, olana amin'ny tonon-taolana, halavana fohy, kolagène, fototarazo COL2A1