Manana olana lehibe amin'ny fitomboan'ny taolana ve ny zanakao? Andeha isika hianatra momba ny Thanatophoric Dysplasia!

Amin'ny maha-reny ho avy anao dia feno fahalianana sy fitiavana ny zava-drehetra momba ny zanakao ianao, sa tsy izany? Saingy indraindray, tsy maintsy miatrika teny mbola tsy rentsika mihitsy isika ary mety hampatahotra kely izany. Androany, hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa tena lehibe antsoina hoe "Thanatophoric Dysplasia" isika. Na dia mety ho somary sarotra aza ny anarany, dia andao hatao tsotra izany.

Inona no atao hoe Dysplasia Thanatophoric?

Raha fintinina, ny dysplasia thanatophoric dia aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny taolana sy ny havokavoky ny zazakely. Matetika izy io dia manomboka raha mbola ao an-kibo ny zaza.

Avy amin'ny teny grika fahiny ny teny hoe "thanatophoric". Midika hoe "mitondra fahafatesana." Somary mampatahotra ihany io anarana io. Ny antony dia satria maro amin'ireo zazakely teraka miaraka amin'ity aretina ity no mety ho faty alohan'ny hahaterahana (fahafatesana amin'ny zaza teraka) na ao anatin'ny andro vitsivitsy aorian'ny hahaterahana noho ny tsy fahafahan'ny taovam-pisefoana miasa tsara, satria mbola tsy mivelatra tsara ny havokavony.

Na izany aza, mahalana dia mahalana no nisy tatitra momba ny zazakely teraka miaraka amin'ity aretina ity izay tafavoaka velona hatramin'ny fahazazany miaraka amin'ny fitsaboana mafy, indrindra fa noho ny tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana. Io tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana io dia rehefa tsy mahazo oksizenina ampy ny vatan'ny zazakely na be loatra ny gazy karbonika ao anatiny.

Misy karazana chondrodysplasia ve?

Eny, misy karazany roa lehibe amin'ity aretina ity izay miavaka mifototra amin'ny fahasamihafan'ny fomba fivoaran'ny taolana:

• Karazana 1: Ny zazakely voan'ity karazana ity dia manana rantsambatana fohy dia fohy , tratra tery dia tery, fe miendrika tsipìka , ary hazondamosina fisaka (platyspondyly). Indraindray, miray haingana loatra ny taolan'ny karandoha (craniosynostosis). Fahita kokoa ity karazana ity noho ny karazany 2. Eritrereto ho toy ny tanana sy tongotra kelin'ny saribakoly izany, saingy tsy mitovy amin'ny vatana hafa izy ireo.

• Karazana 2: Ity karazana zazakely ity koa dia manana rantsambatana fohy dia fohy ary tratra tery . Na izany aza, mahitsy ny taolana fe . Ary koa, satria mikatona haingana ny zaitra ao amin'ny karandoha, dia hita eo amin'ny lafiny anoloana sy ny ilany amin'ny loha ny fivontosana. Indraindray antsoina hoe "karandoha misy ravina clover" izany noho ny endriny.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Aretina tena tsy fahita firy ny dysplasia Thanatophoric. Araka ny antontan'isa, zaza iray isaky ny fahaterahana 20.000 eo ho eo no mety hiharan'ity aretina ity. Midika izany fa tsy zavatra hita matetika izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny dysplasia thanatophoric?

Satria misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny havokavoka, taolana ary tonon-taolana ao an-kibo ity aretina ity, dia mety ho hita ireto soritr'aretina manaraka ireto:

• Havokavoka tsy mivoatra tsara: Izany dia vokatry ny taolan-tehezana fohy sy ny lavaka tratra tery. Izany dia mamela toerana kely ho an'ny havokavoka hibontsina sy hitombo tsara.
• Fivalozana hoditra fanampiny eo amin'ny sandry sy ny tongotra.
• Loha lehibe, handrina misongadina, ary tarehy fisaka.
• Fahafohy ny halavany (dysplasia skeletal) sy rantsam-batana fohy dia fohy (micromelia).
• Maso mivelatra be.

Ny antony lehibe mahatonga ny fahafatesan'ny zaza teraka miaraka amin'ity aretina ity dia ny tsy fahafahan'ny taovam-pisefoana miasa tsara, izay mitranga rehefa tsy mivoatra tsara ny havokavoka. Izany dia mahatonga ny zaza tsy afaka miaina tsara.

Mahalana dia mahalana ireo zazakely izay velona aorian'ny fahazazana no mety hiseho soritr'aretina fanampiny:

• Fitomboan'ny taolana tsy ara-dalàna.
• Fahasahiranana miaina maharitra.
• Fahaverezan'ny fandrenesana.
• Aretina toy ny androbe (fisafotofotoana).

Inona no antony mahatonga izany?

Ny antony lehibe mahatonga ny dysplasia thalamophytic dia fiovan'ny fototarazo antsoina hoe 'FGFR3'. Io fototarazo 'FGFR3' io no manome toromarika momba ny fivoarana sy ny fikojakojana ny taolana ao amin'ny vatan'ny zazakely. Eritrereto toy ny jiro ao amin'ny vatantsika izany. 'Mirehitra' izy io rehefa ilaina ary 'maty' rehefa vita ny asa.

Saingy rehefa misy fiovan'ny fototarazo `FGFR3`, dia toy ny hoe mijanona amin'ny toerana `on` ny jiro. Avy eo, dia miasa be loatra ireo proteinina fehezin'ity fototarazo ity. Vokatr'izany, dia voafetra ny dingan'ny `ossification`, ny dingana izay mahatonga ny taolana lava, ny cartilage, ho lasa taolana. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, dia tsy miforona tsara ny taolana.

Ny ankamaroan'ny trangan'ny chondrodysplasia dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao izay mitranga amin'ny zazakely. Midika izany fa tsy nolovaina avy amin'ny reny na ny ray izany. Matetika, tsy misy olona ao amin'ny fianakaviana efa voan'io aretina io teo aloha. Na izany aza, mahalana vao misy zaza afaka mandova io fiovan'ny fototarazo io avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny. Izany dia antsoina hoe lamina "autosomal dominant".

Iza no voakasik'ity toe-javatra ity?

Mety hitranga amin'ny ankizy rehetra ny dysplasia Thanatophoric. Izany dia satria matetika mitranga tampoka io fiovana ara-pandovan-toetra io. Araka ny voalaza tetsy aloha, dia mahalana vao nolovaina tamin'ny ray aman-dreny izany.

Ny zava-dehibe dia tsy vokatry ny zavatra nataon'ny reny nandritra ny fitondrana vohoka ireo fiovana ara-pandovan-toetra ireo. Koa aza manome tsiny ny tenanao amin'izany.

Ahoana no hamantarana ny dysplasia thanatophoric?

Matetika no voamarina io aretina io raha mbola ao an-kibo ny zaza. Mandritra ny fitiliana amin'ny alalan'ny "échographie" mandritra ny fitondrana vohoka,Azo fantarina ity aretina ity. Hanoro hevitra fitiliana izay afaka mamantatra aretina ara-pandovan-toetra isan-karazany mandritra ny fitondrana vohoka ny dokoteranao. Mandritra ny fitiliana, mitady famantarana toy ny fitomboan'ny habetsahan'ny ranoka amniotique manodidina ny zaza (polyhydramnios) sy ny tsy fetezan'ny fivoaran'ny taolana ny dokotera.

Raha toa ka hita fa misy fiovan'ny fototarazo 'FGFR3' aorian'ny fitiliana sasany, dia handray ny fepetra ilaina ny dokotera mba hisorohana ny fahasarotana mety hitranga mandritra ny fitondrana vohoka.

Rehefa teraka ny zaza dia azo atao ny maka sary X-ray amin'ny taolan'ny zaza sy mijery ny taova anatiny, indrindra fa ny havokavoka , mba hamaritana raha ilaina ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fifohana rivotra.

Karazana fitsapana inona avy no atao amin'izany?

Mandritra ny fitondrana vohoka, ny dokotera dia mety hanoro fitiliana toy izao mba hamantarana ny aretina ara-pandovan-toetra:

• Amniocentesis: Izany dia mitaky ny fakana santionany kely amin'ny ranon-javatra amniotique manodidina ny zaza eo anelanelan'ny 15 sy 20 herinandron'ny fitondrana vohoka ary fitiliana izany mba hamantarana aretina isan-karazany.
• Santionan'ny Villus Chorionic (CVS): Amin'ity, eo anelanelan'ny herinandro 10 sy 13 amin'ny fitondrana vohoka, dia alaina avy amin'ny placenta ny santionany kely amin'ny sela ary andramana raha misy olana ara-pandovan-toetra.

Ahoana no fomba fitsaboana ny dysplasia thanatophoric?

Ireo zazakely izay velona aorian'ny fiterahana dia hanomboka avy hatrany ny fitsaboana mba hanohanana ny havokavony izay tsy mbola mivelatra tsara . Izany dia manampy ny zazakely hiaina tsara kokoa. Mety ahitana ireto fanohanana ara-pisefoana ireto:

• Fampidirana fantsona ao amin'ny traoka (tracheostomy).
• Fanomezana oksizenina fanampiny amin'ny alalan'ny orona (ohatra, 'Continuous Positive Airway Pressure' na milina 'CPAP').
• Fanomezana bronchodilator.
• Fampiasana milina (ventilator) mba hanampiana amin'ny famatsiana rivotra ao amin'ny havokavoka.

Ankoatra izany, ampiasaina ihany koa ny fitsaboana mba hanamaivanana ireo soritr'aretina hafa amin'ilay aretina. Ohatra:

• Fampiasana fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana ho an'ny olona manana fahasembanana amin'ny fandrenesana.
• Fanomezana fanafody manala androbe ho an'ny androbe.
• Fandidiana raha ilaina mba hanitsiana ny tsy fetezan'ny fitomboan'ny taolana.

Na dia maro amin'ireo zazakely voamarina fa voan'ny dysplasia thanatophoric aza no tsy tafavoaka velona, ​​dia hampianatra anao momba ireo loharano sy fanohanana ilainao sy ireo olon-tianao ny ekipan'ny mpitsabo anao mba hiatrehana ny alahelo sy ny fampiononana ateraky ny aretina. Ny torohevitra momba ny alahelo, na ny torohevitra momba ny alahelo, dia fomba iray hanampiana anao hiatrika ity traikefa mahatsiravina ity sy hitantana ity fotoan-tsarotra ity. Misy ihany koa ireo matihanina ara-pahasalamana ara-tsaina hanampy anao hiatrika ny alahelonao.

Inona no azonao antenaina raha voan'ny dysplasia thanatophoric ny zanakao?

Raha ny marina, tsy dia tsara loatra ny vinavinan'ny zaza voan'ny dysplasia thanatophoric. Ny antony lehibe mahatonga izany dia ny tsy fahampian'ny fivoaran'ny havokavoka. Fohy dia fohy ny androm-piainany. Ny ankamaroan'ny zaza dia maty teraka na ao anatin'ny herinandro vitsivitsy voalohany aorian'ny fiterahana.

Ireo zazakely izay velona aorian'ny fiterahana dia mila fikarakarana mafy mba hanohanana ny havokavony sy hampitony ny fifohana rivotra. Matetika izy ireo no mila ny fanampian'ny fitaovana fanampiana fofonaina mandritra ny fahazazany.

Tena maharary sy sarotra zakaina ny fahaverezan-janaka. Mety hisy fiantraikany lalina eo amin'ny fahasalamanao ara-tsaina sy ny fihetseham-ponao izany. Misy tolotra fanohanana azo atao ho an'ny ray aman-dreny sy ny fianakaviana malahelo mba hanampiana azy ireo hiatrika izany fahaverezana izany.

Ahoana no ahafahako mampihena ny mety hisian'ny chondrodysplasia amin'ny zanako?

Satria matetika ity aretina ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao izay mitranga tampoka, dia tsy misy fomba hisorohana ny dysplasia thanatophoric. Raha mikasa ny ho bevohoka ianao dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo mba hahatakaranao ny mety hisian'ny zaza voan'io aretina fototarazo io.

Ahoana no fomba hikarakarako ny tenako raha toa ka voan'ny dysplasia thanatophoric ny zanako?

Tena sarotra sy maharary ny mahafantatra fa voan'ny chondroplasia ny zanakao. Hanampy anao sy ny olon-tianao hiatrika ity fotoan-tsarotra ity ny ekipa mpitsabo anao. Hanome fikarakarana fanampiny ihany koa izy ireo mba hahazoana antoka fa salama tsara araka izay azo atao ianao sy ny fianakavianao aorian'ny fahafatesan'ny zanakao.

Raha mahatsiaro ho malahelo, mitebiteby, ketraka, na very fanantenana ianao, ary sahirana miatrika ny fahafatesan'ny zaza, dia zava-dehibe ny miantso ny dokoteranao. Afaka manoro anao matihanina ara-pahasalamana ara-tsaina na vondrona mpanohana ny alahelo izy ireo. Any ianao no afaka mizara ny fihetseham-ponao amin'ny hafa izay efa niaina zavatra mitovy amin'izany. Ny fananana tambajotra mpanohana manodidina anao dia afaka manampy anao hitantana ny alahelonao.

Rahoviana ianao no mila mankany amin'ny efitrano fitsaboana vonjy taitra?

Raha toa ka sahirana miaina ny zanakao teraka voan'ny dysplasia thanatophoric, tsy ara-dalàna na haingana ny fitempon'ny fony , na mivadika manga, volomparasy, na hatsatra ny hoditra manodidina ny molotra, ny vava ary ny rantsantanana , dia mety ho famantarana ny fahasahiranana miaina sy ny tsy fahampian'ny oksizenina izany. Antsoy avy hatrany ny 911 (na ny laharan'ny vonjy taitra eo an-toerana) na mandehana any amin'ny sampana vonjy taitra akaiky indrindra.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

• Afaka manao fitiliana fototarazo ve aho raha mikasa ny ho bevohoka?
• Raha miezaka miteraka hafa aho, mety ho voan'ny chondrodysplasia koa ve io zaza io?
• Inona avy ireo loharano azonao atolotra mba hanampiana ahy hiatrika ny alahelo ateraky ny fahafatesan'ny zanako?

Na dia manao izay rehetra azonao atao aza ianao mba hananana fitondrana vohoka salama, dia mety hiteraka fahasarotana mety hahafaty ny fiovan'ny fototarazo, toy ny tirotoksikose. Mandritra ity fotoan-tsarotra ity dia mety hahatsiaro ho malahelo, tezitra, very hevitra, tsy afa-manoatra, na very ianao. Noho izany, tena zava-dehibe ny fananana vondrona mpanohana manodidina anao. Mety hahita fampiononana ianao amin'ny firesahana amin'ny matihanina ara-pahasalamana ara-tsaina na ny fidirana amin'ny vondrona mpanohana. Vonona hamaly ny fanontanianao rehetra ny ekipa mpitsabo anao ary hanampy anao hiatrika izany fahaverezana izany.

Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina (Hafatra entina mody)

Ny dysplasia Thanatophoric dia aretina tena sarotra, tsy fahita firy ary sarotra atrehin'ny ray aman-dreny. Mety hampikorontan-tsaina sy hampatahotra ny fahafantarana izany.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny fahafantarana fa tsy irery ianao. Eo ireo dokotera, mpitsabo mpanampy, mpanolotsaina, ary koa ny fianakavianao sy ny namanao mba hanohana anao mandritra izao fotoana izao.

• Matetika ity aretina ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra. Midika izany fa tsy fahadisoanao izany.
• Misy fitiliana mialoha ny fiterahana izay afaka mamantatra ity aretina ity mandritra ny fitondrana vohoka.
• Ny fitsaboana dia mikendry voalohany indrindra ny fanohanana ny fifohana rivotra ao amin'ny zaza sy ny fifehezana ny soritr'aretina.
• Tena zava-dehibe ny mitady torohevitra momba ny alahelo sy fanohanana ara-pahasalamana ara-tsaina rehefa miatrika fahafatesana toy izao.

Manantena izahay fa nanampy anao hahazo fahatakarana momba ity aretina sarotra ity ity fampahalalana ity. Raha manana fanontaniana fanampiny ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteranao.

` dysplasia thanatophoric, aretina fototarazo, kilema teraka, fivoaran'ny taolana, fivoaran'ny havokavoka, fototarazo FGFR3, tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana, aretina mialoha ny fiterahana, aretina fototarazo, fivoaran'ny taolana, fivoaran'ny havokavoka, fahasalaman'ny zaza ao am-bohoka