E mōhio ana koe ki te mate Niemann-Pick? Me kōrero tātou mō tēnei mate onge!

Kua rongo kē koe i tētahi mea e kiia nei ko te Mate Niemann-Pick? Tērā pea he ingoa hou tēnei ki a koe. He mate tino onge, he mate ira e ahu mai ana i roto i ngā whānau. Ka puta he nui o ngā mea nui i roto i ō tātou tinana, inā koa ko ngā ngako, kia kore e taea te whakahaere. Nō reira, me kōrero tātou mō tēnei mate i tēnei rā, āe?

He aha te mate Niemann-Pick?

Ki te kī māmā noa, ko te mate Niemann-Pick he mate e kohikohi ai ngā ngako, pērā i ngā hinu, ngā waikawa ngako, me te cholesterol, i roto i ō tātou pūtau, kaua e pakaru tika, ka hurihia hei pūngao. He mate tuku iho ēnei mō te pākia o te tinana , arā, ka taea te tuku iho mai i ngā mātua ki ngā tamariki. Mā tēnei, ka kohikohi ngā ngako kino i ngā wāhi pērā i te roro, te whēkau, te ate, ngā pukahukahu, me te hinu wheua.

He aha ngā tohu noa o tēnei mate?

Ina kohia ngā ngako pēnei, ka puta he maha ngā tohu. Ka pāngia ētahi tāngata e ngā raruraru e pā ana ki te pūnaha io.

• Ataxia: Koinei te kore e taea te whakahaere i ngā uaua i te wā e nekehia ana, hei tauira, i te wā e hikoi ana.
• Te ngoikore o te uaua.
• Te hekenga haere o te mahi a te roro.
• Te pāwera nui ki te pā.
• Te koretake o te nekehanga: Ko te tikanga he pakari ngā uaua, ā, he rerekē te nekehanga.
• Te tūtuki i te wā e kōrero ana.

Hei tāpiritanga, tera pea ka uaua ki te kai me te horomi, te pararutiki o ngā kanohi, ngā ngoikoretanga ako, me te whakanui i te ate me te whēkau. I ētahi wā, tera pea ka pōuri te kornea me te āwhiowhio whero-here i waenganui o te retina.

He aha ngā momo matua o te mate Niemann-Pick?

Āe, e toru ngā momo matua o tēnei mate: momo A, momo B, me momo C.

Momo A:

Koinei te momo mate tino kino rawa atu. He maha ngā wā ka pāngia ngā pēpi nohinohi, i mua i te tau torutoru o te pakeke . He mea noa tēnei i roto i ngā whānau Hūrai.

• Ko ngā tohu he ngaromanga haere o te māramatanga.
• Ka nui haere te ate me te whēkau.
• Kua pupuhi ngā kōpū lymph.
• I te ono marama, ka pā mai pea he kino nui ki te roro .

Heoi, i te toharite, he onge te oranga o ēnei pēpi momo A ki tua atu i te 18 marama.

Momo B:

Ka puta pinepine tēnei i te tamarikitanga, tata ki te tekau, ki te tekau mā rua rānei tau te pakeke .

• Tērā pea ka pāngia ēnei tāngata e ngā tohu pēnei i te ataxia me te peripheral neuropathy.
• Engari i te nuinga o te wā, kāore e nui te pānga ki te roro.
• Tērā pea ka pāngia ēnei tāngata e te nui haere o te ate me te whēkau, me ngā raruraru hoki o te pukahukahu.

Ko ngā take mō ngā momo A me ngā momo B:

Ko te take matua mō te whanaketanga o ēnei momo e rua ko te kore e kaha te mahi a te whākōkī sphingomyelinase , e āwhina ana ki te wawahi i te ngako e kiia nei ko te sphingomyelin, kei roto i ngā pūtau katoa o tō tātou tinana. Nō reira, ka kohia te ngako e kiia nei ko te sphingomyelin ki roto i ngā pūtau i roto i ngā nui paitini.

Momo C:

Ka tīmata pea tēnei momo i te tīmatanga o te ora, ka puta rānei i te taiohitanga, i te pakeketanga rānei .

• Ka puta tēnei i te korenga o ngā pūmua e rua e kiia nei ko ngā pūmua NPC1, NPC2 rānei .
• Ka pāngia pea ēnei tāngata e te kino nui o te roro, ka uaua ai te titiro ake, te titiro iho, te hikoi me te horomi, me te ngaro haere o te tirohanga me te rongo.
• Tērā pea ka paku rahi te ate me te whēkau.
• I mua, ko te hunga nō tēnei momo C, he rite tonu ō rātou tūpuna ki te rohe e kīia nei ko Nova Scotia, i karangatia hoki ko te momo D. Engari ināianei kei raro i te momo C.

He rongoā kei reira mō tēnei?

Ina hoki, kāore he rongoā mō te mate Niemann-Pick. I tēnei wā, ko ngā maimoatanga tautoko anake e whakahaere ana i ngā tohu me te whakaora. He maha ngā wā ka mate ēnei tamariki nā te mate urutā, nā te ngoikore haere rānei o te pūnaha io.

• Kāore he maimoatanga whai hua mō te hunga whai momo mate momo A i tēnei wā.
• Kua whai wāhi ētahi tāngata whai momo B ki te whakawhitinga wheua wheua . E whakapono ana hoki ngā kairangahau he whai hua pea ngā mahi pēnei i te whakaora whakakapinga whākōkī me ngā whakaora ira mō te hunga whai momo B ā muri ake nei.
• Kāore e taea e te whakahaere i tāu e kai ana, e inu ana te aukati i te kohikohinga o ēnei momo ngako i roto i ngā pūtau me ngā kiko.

He aha te heke mai o te mate?

Ka rerekē te heke mai o tēnei mate, arā, te roa o te oranga o te tūroro me tōna oranga, i runga i te momo mate.

• E ai ki te kōrero i mua ake nei, ka mate ngā pēpi me te Momo A i te wā pēpi tonu .
• Tērā pea ka roa ake te ora o ngā tamariki momo B i ētahi atu, engari me hoatu pea he hāora tāpiri ki a rātou nā te mea ka pā ki ngā pukahukahu.
• He rerekē te roanga o te oranga o te hunga whai mate momo C. Tērā pea ka mate ētahi i te tamarikitanga, engari ko ētahi he iti ake te kino o ngā tohu ka ora pea rātou tae noa ki te pakeketanga .

He aha ngā rangahau hou kei te haere mō tēnei?

Kei te whakahaerehia ngā rangahau mō te mate Niemann-Pick i ngā wāhi maha o te ao, inā koa i te National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) i te Hononga o Amerika, tae atu kiKo ngā umanga pēnei i te National Institutes of Health (NIH) kei te ārahi i tēnei.

• Kua rapua e rātou ngā ira e whai wāhi ana ki te whanaketanga o tēnei mate. Hei tauira, kua kitea e rātou ētahi ira hapa e rua (NPC1 me NPC2) e hua ai te Niemann-Pick momo C.
• Kei te rangahauhia hoki e ngā kaipūtaiao ngā tikanga e kino ai te tinana i tēnei kohi ngako.
• Kei te haere tonu hoki ngā rangahau hei tautuhi i ngā tohu koiora , arā, ngā tohu e tohu ana i te aroaro o tētahi mate, hei āwhina i te tautuhi wawe i ngā mate rokiroki ngako. Ko te tumanako ka āwhina ēnei ki te whakapai ake i te tautuhi mate.

Hei whakamutunga, me kī atu koe...

Āe, ko tāku tumanako kua mārama koe i tā tātou i kōrero ai mō te mate Niemann-Pick.

Kia maumahara ki tēnei: ​​He mate ira onge, he mate tuku iho te mate Niemann-Pick e hua ai te kohikohinga ngako rerekē i roto i te tinana.

• E toru ngā momo matua o tēnei mate, arā, A, B, me C , he rerekē ngā tohu me te kaha o ia momo.
• Ko te momo A te mea tino kino , ā, ka pā ki ngā pēpi nohinohi. Ka puta te momo B i te tamarikitanga, ā, ka puta te momo C i ngā tau katoa.
• Kāore anō kia puta he rongoā katoa mō tēnei , engari ko ngā maimoatanga tautoko hei whakahaere i ngā tohumate anake.
• Engari kei te haere tonu ngā rangahau ki te kimi i ngā maimoatanga hou.
• Mena kei roto i tō whānau ēnei tohu, kei te hiahia rānei koe ki te ako atu mō tēnei mate, he pai ake te toro atu ki tētahi tohunga mō ngā tohutohu . Ka taea hoki e koe te rapu i ngā rōpū tautoko me ngā whakahaere e āwhina ana i te hunga e pāngia ana e ēnei mate onge me ō rātou whānau.

Ko te tumanako ka whai hua ēnei mōhiohio ki a koe. Kia ora tonu!

Te mate Niemann -Pick, ngā mate ira, ngā putunga ngako, ngā mate tamariki, te pūnaha io, ngā mate onge