Kei te ngoikore haere ngā uaua o tāu tamaiti? Akohia te Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Kua kite pea koe kua tīmata te uaua o tāu tamaiti ki te hikoi me te piki arawhata mai i tana oma me tana tākaro. Kei te ahua rānei koe kei te hinga tonu ia, kei te tino ngenge? He iti noa iho ēnei mea kāore e arohia ana e tātou, engari he tohu wawe pea ēnei mō ngā mate kino. Koinei tonu te mea ka kōrerohia e tātou i tēnei rā, he mate e ngoikore haere ana ngā uaua, inā koa i roto i ngā tama.

He aha te mate pāwera uaua o Duchenne (DMD)?

Ki te whakarapopoto, ko te Duchenne muscular dystrophy, ko te DMD rānei, he mate e ngoikore haere ai ngā uaua anga o te tinana, arā, ngā uaua e āwhina ana ki te neke i ō tātou waewae, me te uaua ngākau, ā, ka kore e mahi i roto i te wā. Koinei te momo muscular dystrophy tino noa, tino kino hoki.

Whakaarohia pēnei: ​​he rite ō tātou uaua ki ngā here rapa. I roto i tēnei mate, ka heke te kaha o aua uaua rapa, ā, kāore e mahi tika. I roto i te wā, ka kino haere tēnei āhua, kāore e pai ake.

He maha ngā wā he ira te DMD, arā, ka tukuna iho i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga . Ina koa, ka tukuna hei āhuatanga whakaheke hononga-X . Ko te tikanga tēnei, mēnā he kawe te whaea i te mate, ka taea e tana tamaiti te pangia e ia. Heoi, i ētahi wā, tata ki te 30% o ngā wā, ka puta anō te mate nā tētahi whakarerekētanga ira hou, ahakoa kāore anō kia pāngia tētahi o te whānau e te mate i mua. Ko te tikanga tēnei i ētahi wā ka puta noa mai.

Ko wai te hunga e tino pāngia ana e tēnei mate DMD?

Ko ngā tama te nuinga e pāngia ana e te mate pukupuku uaua Duchenne. Heoi, ko ngā kōtiro he kawe i te ira e puta ai te mate ka whakaatu pea i ētahi tohu ngawari. Heoi, ehara tēnei i te mea tino noa.

Ko ngā tohu o te ngoikore o te uaua ka tīmata i waenga i te 2 me te 4 tau te pakeke. Heoi, kāore pea ētahi tamariki e tīmata ki te whakaatu i ēnei tohu tae noa ki te 6 tau te pakeke. Nō reira, ki te mea he ruarua āu, he pai ake te rapu tohutohu hauora.

He pēhea te noa o te DMD?

Ahakoa he mate kino tēnei, ehara i te mea onge pērā i te whakaaro o te tangata. E whakaatu ana ngā tatauranga tata ki te kotahi i roto i te 3,600 whānautanga ora o ngā tamariki tāne puta noa i te ao e pāngia ana e te DMD. Ko te DMD tētahi o ngā mate myopathies tuku iho kino rawa atu, arā, ngā mate o ngā uaua angaanga.

He mate whakamate te DMD?

Ae, heoi, he mate te DMD i te mutunga.Tētahi atu mate. He tokomaha ngā tāngata e pāngia ana e tēnei mate ka mate i ngā raruraru o ngā pukahukahu me te ngākau. Kaua e manukanuka, mā ngā maimoatanga o nāianei, kei reira ngā huarahi hei whakaroa i tō oranga me te pupuri i te kounga pai o te oranga.

He aha ngā tohu o te DMD?

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, ka tīmata ngā tohumate o te DMD i waenga i te 2 me te 4 tau te pakeke. Heoi, i ētahi wā ka tīmata mai i te wā pēpi, ka puta mai rānei i muri mai i te tamarikitanga.

I te mea ka whakaitihia te ngoikore o te uaua e te DMD i roto i te wā, ko ngā tohu tino kitea ko:

• Te ngoikore me te ngenge o te uaua (te memeha haere o te uaua) e piki haere ana, ka tīmata i ngā waewae me ngā hope. He iti ake te pānga o tēnei āhuatanga ki ngā ringa, ki te kaki, me ētahi atu wāhanga o te tinana.
• Te whakanui ake i te uaua o te kuao kau (arā, ka nui haere te uaua o te kuao kau). Ka puta tēnei ina whakakapia ngā muka uaua e te kiko ngako me te kiko honohono.
• Te uaua ki te piki i ngā arawhata.
• Te uaua ki te hikoi i te roanga o te wā.
• Ngā hinganga auau.
• He hikoi hīkoi.
• Te hikoi mā te matimati.
• Te tere o te ngenge (te ngenge).

Whakaarohia, ki te ara ake tāu tama i te tākaro i runga i te papa, ka pēhi i ōna ringa ki te papa, kātahi ka whakatakoto i ōna ringa ki runga i ōna turi, ā, ka āta hiki i tōna tinana me te uaua nui, he tohu pea tēnā o tēnei mate (e kiia ana hoki ko te tohu a Gowers).

Hei tāpiritanga ki tēnei, ka taea e te DMD te whakaputa i ētahi atu tohu:

• Te mate uaua o te ngākau (Cardiomyopathy).
• Te uaua ki te manawa me te poto o te manawa.
• Te ngoikore o te hinengaro me ngā rerekētanga ako.
• Ngā whakaroa i te whanaketanga o te kōrero me te reo.
• Ngā whakaroa whanaketanga.
• Te korokoro.
• Te roa poto.

I waenganui i te 2.5% me te 20% o ngā kōtiro kei a rātou te ira e hua ai te DMD (ngā kaikawe) ka pāngia pea e ngā tohu ngawari, engari kāore i te kino rawa.

He aha i puta ai tēnei momo mate urutā (DMD)?

Ko te tino take o te DMD he whakarerekētanga ira i roto i te ira e tohu ana i te hanga o te dystrophin, he pūmua e tika ana mō te pupuri i te hauora o ō tātou uaua. Ko tēnei pūmua, te dystrophin, he mea nui mō te matatini dystrophin-glycoprotein (DGC), e mahi ana hei waeine hanganga o ngā uaua.

I roto i te DMD, ka ngaro ngā pūmua dystrophin me te DGC, ā, ka mutu, ka mate ngā pūtau uaua (necrosis).He iti iho i te 5% o te nui o te dystrophin e hiahiatia ana mō te tangata whai DMD.

I te kaumātuatanga o te hunga e pāngia ana e te DMD, kāore e taea e ō rātou uaua te whakakapi i ēnei pūtau mate ki ētahi pūtau hou. Engari , ka whakakapia ngā muka uaua e te kiko honohono me te kiko ngako .

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, he mate X-linked recessive te DMD. Heoi, i roto i te 30% o ngā take, ka puta noa mai pea, me te kore he hītori whānau.

Ko te tikanga o te "X-linked" kei runga i te ira X te ira e kawe ana i te DMD. E mōhio ana koe, kotahi te ira X me te ira Y o ngā tāne, ā, e rua ngā ira X o ngā wāhine.

Ko te tikanga o te "whakaheke" ka pāngia te tangata e te mate mēnā e rua ngā tārua o te ira e puta ai te mate. Engari kotahi te ira X a ngā tāne. Nō reira, mēnā kei taua ira X te whakarerekētanga ira e puta ai te DMD, ka pāngia rātou e te DMD. Kia pāngia ai te kōtiro e te DMD, me pāngia ia e tēnei whakarerekētanga ira i ōna ira X e rua. He tino onge tēnā. Engari mēnā kei a ia te whakarerekētanga ira i te ira X kotahi anake, ka noho ia hei kaikawe i te mate.

Me pēhea te tautuhi i te DMD?

Mena ka whakaatuhia e tāu tamaiti ngā tohu o te DMD, ka whakahaerehia e te tākuta he whakamātautau tinana , he whakamātautau io, me te whakamātautau uaua . Ka pātai atu hoki rātou mō ngā tohu me te hītori hauora o tāu tamaiti.

Mena kei te whakapae te tākuta kei te tamaiti te DMD, ka taea te whakahaere i ngā whakamātautau e whai ake nei:

• Whakamātautau toto Creatine Kinase (CK): Ina pakaru ngā uaua, ka hangaia he whākōkī e kiia nei ko te creatine kinase i roto i te toto. Nō reira, ki te teitei te taumata CK, he tohu pea tēnei mō te DMD. I te nuinga o te wā ka eke tēnei taumata ki te taumata o te 2 tau te pakeke, ā, ka 10-20 ngā wā teitei ake i te tikanga.
• Whakamātautau toto ira: Ka taea te whakaū i te DMD mā te whakamātautau ira e whakaatu ana i te ngaronga katoa, te ngaronga wāhanga rānei o te ira dystrophin.
• Te koiora uaua: Ka tangohia pea e te tākuta tētahi tauira iti o te uaua mai i te huha, i te kuao rānei o tāu tamaiti. Ka tirohia e te tohunga te tauira i raro i te karuārai hei tirotiro mēnā he tohu o te DMD.
• Electrocardiogram (EKG): Nā te mea he maha ngā wā ka pāngia te ngākau e te DMD, ka whakahaerehia e te tākuta he EKG hei tirotiro i ngā tohu motuhake o te DMD me te aromatawai i te hauora o te ngākau.

He aha ngā maimoatanga mō tēnei?

Engari, kāore anō kia kitea he rongoā mō te DMD i tēnei wā . Nō reira, ko te whāinga matua o te maimoatanga he whakahaere i ngā tohu me te pupuri i te kounga o te oranga o te tamaiti i te mea pai rawa atu.

Ko ngā maimoatanga tautoko mō te DMD e whai ake nei:

• Corticosteroids: Ka āwhina ngā rongoā steroids, pērā i te prednisolone me te deflazacort , ki te whakaroa i te ngaronga o te uaua, te whakapai ake i te mahi a ngā pukahukahu, te whakaroa i te scoliosis, te whakaroa i te tere o te ngoikore o te uaua o te ngākau (cardiomyopathy), me te whakaroa i te oranga.
• Ngā rongoā mō te cardiomyopathy: Ka taea e te tīmatanga wawe o ngā rongoā pēnei i te ACE inhibitors me/ranei ngā beta-blockers te whakahaere i te ngoikore o te uaua o te ngakau me te ārai i ngā whakaekenga ngakau.
• Whakaora tinana: Ko te whāinga matua o te whakaora tinana he ārai i ngā hononga uaua , arā, te whakakikitanga tuturu o ngā uaua, ngā uaua me te kiri. Ko te tikanga he mahi totoro motuhake tēnei.
• Pokanga mō te uaua o te tuaiwi me te kikī o te uaua: I ngā wā tino kino, me pokanga pea hei whakamama i te kikī o te uaua. Ka taea e te pokanga hei whakatika i te uaua o te tuaiwi te whakapai ake i te mahi a ngā pukahukahu me te manawa.
• Korikori Tinana: Ka tūtohu te tākuta o tāu tamaiti i ngā korikori tinana mārie hei ārai i te ngoikore haere o ngā uaua. He maha ngā wā ka mahia tēnei me ngā korikori tinana i roto i te kaukau me ngā mahi whakangahau.

Ko ētahi atu maimoatanga tautoko ko:

• Ngā āwhina nekenekehanga: ngā tautoko, ngā tokotoko, me ngā tūru wīra.
• Tracheostomy me te āwhina manawa mō ngā raruraru manawa.

I roto i ngā tekau tau kua pahure ake nei, kua tino piki ake te roanga o te oranga o te hunga whai DMD nā te whanaketanga o ngā ratonga tiaki tautoko.

Kei te whakamātautau haumanuhia ētahi rongoā hou i tēnei wā, ā, tera pea ka puta he tumanako mō te rongoā i te DMD. He maha ngā maimoatanga hou, pērā i te "exon skipping" (he tikanga e "honohono" ana i tētahi wāhanga ngaro, kua whakarerekētia rānei o te ira dystrophin), kua whakaaetia e te FDA (Food and Drug Administration) . Heoi, ka taea anake te whakamahi i ēnei maimoatanga i roto i te tokoiti o te hunga he whakarerekētanga ira tino motuhake. Ahakoa ka whakanuia e ēnei maimoatanga te nui o te pūmua dystrophin i roto i ngā uaua, kāore anō kia kitea he whakapainga nui o te kaha me te mahi tinana.

Ka taea te ārai i tēnei mate DMD?

Nā te mea he mate tuku iho te DMD, kāore he mea e taea e koe te mahi hei ārai . Tata ki te hautoru o ngā take ka puta matapōkeretia, kāore he hītori whānau.

Mena kei te āwangawanga koe mō te tūponotanga o te tuku i te DMD, i ētahi atu mate ira rānei ki āu tamariki i mua i te whakamātau ki te whānau tamariki, whakaarohia te tohutohu ira.Kōrero ki tō tākuta mō tēnei. I ētahi wā, mā te whakamātautau i mua i te hapūtanga ka taea te kite i te DMD.

He aha te momo āhuatanga ka taea te tumanako ā muri ake nei (Matapae)?

He kino te āhua o te oranga o te hunga whai DMD. Ka puta he hauātanga haere tonu, ā, he maha ngā tamariki whai DMD ka noho ki runga i te tūru wīra i te 12 tau te pakeke. Ka taea hoki e te DMD te arahi ki te mate wawe.

He aha te roanga o te oranga o te tangata whai DMD?

He maha ngā wā ka mate te hunga whai DMD i te mate i te 25 tau te pakeke. Heoi, nā te whanaketanga o te tiaki tautoko, he maha ngā tāngata kua roa ake te ora.

He maha ngā wā ka mate te tangata nā ngā raruraru manawa, ngā raruraru ngākau rānei. Ka taea hoki te mate i te niumōnia, te mimiti i tētahi mea tauhou pērā i te kai, te aukati rānei i te ara manawa.

Me pēhea te tiaki i tētahi tangata whai DMD?

Mena kei te tiaki koe i tētahi e pangia ana e te DMD, he mea nui kia tautoko koe i a rātou, kia whiwhi ai rātou i te tiaki hauora me te rongoā pai rawa atu , kia whiwhi ai rātou i te kounga pai rawa atu o te oranga.

He mea pai anō hoki kia uru atu koe me tō whānau ki tētahi rōpū tautoko hei tūtaki ki ētahi atu kua pāngia e ngā wheako ōrite. He mea whakatenatena nui hoki tēnei ki te mōhio kāore koe i te mokemoke.

Āhea te wā me kite taku tamaiti i te tākuta mō te DMD?

Mena kua tāpaetia tāu tamaiti ki te mate DMD, me toro atu ia ki tā rātou tīma hauora i ia wā, i ia wā , kia whiwhi ai ia i te maimoatanga me te aroturuki i ngā tohu.

He uaua pea māu te mārama ki te mate DMD o tāu tamaiti. Engari mā tō rōpū hauora koe e whakarato he mahere whakahaere hanganga e hāngai ana ki ngā tohumate o tāu tamaiti. He mea nui kia aroturukihia te hauora o tāu tamaiti, kia mōhio hoki kei te whiwhi rātou i te tautoko e hiahiatia ana e rātou. Kia maumahara, kei reira tonu tō rōpū hauora hei āwhina i a koe, i tō whānau, me tāu tamaiti.

Hei whakamutunga, kia maumahara ki tēnei (Karere hei tango ki te kāinga)

He mate kino te mate pukupuku uaua o Duchenne (DMD), he mate mō te wā roa. Heoi anō, mā te mōhio, te kitenga wawe, me te tohutohu hauora tika me te tiaki tautoko ka āwhina i te pupuri i te kounga o te oranga o te tamaiti kia teitei rawa atu.

Kia maumahara: Kāore koe i te mokemoke. Kei reira ngā tākuta, ngā kaiwhakaora tinana, ngā kaiwhakatakoto whakaaro, me ētahi atu rōpū tautoko hei āwhina i a koe me tāu tamaiti. Kei te haere tonu ngā rangahau mō ngā maimoatanga hou. Nō reira kaua e mutu te tumanako. Ko te mea nui ko te hoatu i te aroha, te manaaki, me te whakatenatena ki tāu tamaiti.

Mena he āwangawanga āu mō ngā uaua o tāu tamaiti, mō ngā uauatanga rānei ki te hikoi, kaua e whakahaweatia he mea iti noa iho.Me toro atu ki tētahi tākuta whai tohu tonu mō ētahi tohutohu. Mā te tere o te tautuhi i te mate, ka māmā ake te whakahaere.

Te mate pukupuku uaua o Duchenne, DMD, ngoikore uaua, ngā mate ira, ngā mate o ngā tama, te mate pukupuku, te hauora o ngā tamariki