Kua rongo koe i tētahi mate onge e huri ai tō kikokiko hei wheua? Me kōrero tātou mō te Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate rerekē, tino onge hoki. Whakaarohia, me pēhea mēnā ka huri haere ngā uaua o tō tinana, arā, te kikokiko, hei wheua, arā, hei wheua? He mea whakamiharo te whakarongo, kāore? Ko te ingoa o tēnei mate ko te Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, e kiia nei e ngā tākuta ko te FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . He tino uaua tēnei, ā, he nui ngā pānga. Nō reira, me kōrero ngāwari tātou mō tēnei mea, i roto i tētahi huarahi e mārama ai koe.

He aha te FOP? He māmā noa iho...

He mate ira te FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Ko te mea ka tupu, ka huri haere ngā uaua me ngā kiko honohono o roto i tō tātou tinana, pērā i ngā uaua me ngā hononga, hei wheua. Ko te mea nui, ka hangaia tēnei wheua hou *i waho* o tō tātou angaanga. He rite ki tētahi angaanga tuarua e tipu ana i roto i te tinana.

Mā tēnei hanganga wheua rerekē ka āta whakawhāitihia te whānuitanga o te nekehanga o te tinana. I roto i te wā, ka uaua te hikoi, te oma, te peke rānei, ā, ka uaua hoki te neke i ngā peka me ngā waewae. Ka tīmata ēnei tohu i te tamarikitanga . Ka puta tuatahi ki ngā wāhi pēnei i te kaki me ngā pakihiwi, kātahi ka horapa ki te tinana o raro.

I te rautau 17 me te rautau 18 i puta tuatahi mai ai tēnei mate ki ngā tākuta. Nō muri mai, i tapaina hoki ko "myositis ossificans progressiva" (ka huri haere te uaua ki te wheua). Heoi, nā ngā rangahau i muri mai, inā koa ko tā Tākuta Victor Maciusik o Te Whare Wānanga o Johns Hopkins, i tapaina ai ko Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , nā te mea kāore e pā ki ngā uaua anake engari ki ngā kiko ngohengohe hoki. Nō te tau 2006 i kitea ai te whakarerekētanga ira motuhake e hua ai tēnei mate.

Ko wai ka pāngia e tēnei mate? He pēhea te noa o tōna pānga?

He mate tino onge te FOP. E kiia ana ka pāngia e tēnei mate te kotahi i roto i te rua miriona tāngata puta noa i te ao. Ko te tikanga tēnei i roto i tētahi whenua pēnei i a Sri Lanka, he iti iho i te hunga e taea te tatau i ēnei tūroro i ngā maihao o te ringa kotahi.

Ka taea e te tangata katoa te pāngia e tēnei mate. Nā te mea he maha ngā wā ka puta mai i tētahi whakarerekētanga ira hou. Ko te tikanga, ka puta mai i tētahi whakarerekētanga matapōkere e puta ana i te wā e wehea ana ngā pūtau o te kukune, kaua i te tuku iho mai i te whaea, i te pāpā rānei. Kāore e taea e tātou te kī pono ka puta pēnei ngā whakarerekētanga ira. I ētahi wā, ko ngā mea pēnei i te momi hikareti me te pānga ki ngā matū ka piki ake te mōrearea o ngā whakarerekētanga ira whānui. Engari mō te FOP, he maha ngā wā he mea matapōkere. Mena kei te hapu koe i tētahi tamaiti, he mea pai kia kōrero ki tō tākuta mō te tiki tohutohu ira hei ako mō ngā mate ira.

He pēhea te pānga o te FOP ki te tinana?

I te huri haere o ngā uaua me ngā kiko honohono o te tangata whai FOP hei wheua, ka iti haere te nekehanga.Ka tīmata tēnei āhua i te tamarikitanga i te kaki me ngā pakihiwi, ā, ka horapa haere ki te tinana.

Ko te mea nui, ko tētahi momo whara (trauma) ki te tinana ka taea te whakaoho i tēnei mate, arā, ka tere ake te hanganga o ngā wheua hou. Kāore e hiahiatia kia nui rawa te whara nei. Ka taea te whakaoho e te hinganga iti, te pokanga, te mate rānei pērā i te makariri, te rewharewha rānei. I tēnei wā, ka pupuhi, ka mumura ngā uaua o te wāhi e pāngia ana (myositis). Ka roa pea tēnei pupuhi mai i ētahi rā ki ētahi marama.

Whakaarohia, ki te hinga tetahi tamaiti i te wā e takaro ana, e pāngia ana rānei e te kirika, ka ora ake i roto i ētahi rā. Engari mō te tamaiti he FOP, ahakoa he mea iti noa iho, ka taea e ia te tīmata i te hanganga wheua hou, arā, he 'whakaputaputa' .

Tērā pea ka uaua ki ngā tamariki te kai me te kōrero. Nā te mea ka kore e taea e rātou te whakatuwhera tika i ō rātou waha nā te tipu o ngā wheua hou i te kauae. Ka taea hoki e tēnei te arahi ki te kore kai pai . Mena ka puta he wheua hou i te taha o ngā rara i te uma, ka uaua pea te pupuhi tika o ngā pukahukahu, ka uaua ai te manawa .

He aha ngā take o te FOP?

Ko te tino take o te FOP he whakarerekētanga ira i roto i te ira ACVR1 . Ka tohutohu tēnei ira ACVR1 i tō tātou tinana kia hanga he kaiwhakawhiwhi momo 1 mō tētahi pūmua e kiia nei ko te pūmua morphogenic wheua (BMP) e kitea ana i roto i ngā uaua me te kiriuhi wheua. He māmā noa iho, ka whakahaere tēnei BMP i te tipu me te wā e tupu ai ngā wheua me ngā uaua.

Ina puta he whakarerekētanga ira i roto i te ira ACVR1, ka rite tēnei kaiwhakawhiwhi ki te pana rama e "kā tonu" ana. Arā, ka noho tonu te kā ahakoa me whakaweto, ka haere tonu te whakaputa i ngā pūmua BMP. Koinei te take e puta ai ngā tohu o te FOP.

He mate autosomal dominant te FOP. Ko te tikanga ka taea e te tamaiti te tuku iho i te mate ahakoa kotahi anake te mātua kei a ia te ira kua whakarerekētia. Mena kei tetahi o ngā mātua te ira e puta ai te FOP, e 50% te tūponotanga ka tukuna iho te mate ki te tamaiti.

Heoi, i te nuinga o te wā, ka puta te FOP i tētahi whakarerekētanga hou ('de novo mutation') i roto i te ira 'ACVR1'. Ko te tikanga ka puta noa tēnei whakarerekētanga ira, kāore he tangata o te whānau kua pāngia e te mate i mua.

He aha ngā tohu o te FOP?

Ko te āhuatanga matua o te FOP ko te huri haere o ngā mea pēnei i ngā uaua, ngā uaua, me ngā hononga hei wheua. Ka kiia tēnei e ngā tākuta ko te 'whakakotahitanga heterotopic '. Ka tīmata tēnei tukanga i te tamarikitanga i te rohe kaki me te pakihiwi. Kātahi, ka horapa ki ētahi atu wāhanga o te tinana i roto i te wā. Mō ētahi tāngata, ka tere rawa te hanganga o tēnei wheua, mō ētahi atu ka tino puhoi. He rerekē i ia tangata, i ia tangata.

Ka puta ngā tohu i te āhua o aua 'pakanga' kua whakahuatia i mua.Me. Arā, me te urupare a te tinana ina pāngia te tinana e tetahi mea (pēnei i te whara, te pokanga, te kirika). I tēnei wā, ka pupuhi te wāhi e pāngia ana, ka mamae. Nā te mea kei te haere tonu te kaiwhakawhiwhi 'bone morphogenic protein type 1' ki te hanga pūmua, ka puta he wheua hou ki runga i ngā uaua me ngā uaua. I muri i te hanganga o te wheua hou, ka heke te pupuhi. Ka roa pea tēnei mai i ētahi rā ki te kotahi marama.

Āhuatanga matua: Ngā panonitanga o te māhunga waewae

Ko tētahi o ngā tohu tino kitea o te FOP, ka kitea i te whānautanga , ko te āhua rerekē o te māhunga nui . Tērā pea he poto ake i te tikanga, he piko ki roto i ētahi wā, ā, ka tū pea ki runga ake i te māhunga tuarua. Tērā pea ka kitea tēnei āhua rerekē i mua i te putanga mai o ētahi atu tohu. Tata ki te 50% o te hunga whai FOP he rite tonu ngā āhua rerekē o tō rātou māhunga nui.

Ētahi atu tohu:

Ko ētahi atu tohu o te FOP ko:

• Te hanganga wheua hou ki runga i ngā uaua, ngā hononga me ngā kiko honohono.
• Te hekenga o te nekenekehanga (te hikoi i runga i tō papa kaua e ngokingoki, te pakari o ngā hononga, te mau o ngā hononga).
• Te uaua ki te kai me te kōrero.
• Te ngoikore o te whakarongo.
• Te āhua rerekē o te māikuku nui.
• Te korenga e taea te neke i roto i te wā.
• Ka whero, ka papura, ka mamae ētahi wāhi o te tinana, ka wera ina pā atu, ka pupuhi pērā i te pukupuku.
• Te piko o te tuaiwi ('Scoliosis' 'Kyphosis' rānei).
• Te pupuhi o ngā kiko ngohengohe o te kaki, ngā pakihiwi, me te tuara.

I te whanaketanga o te mate, ka ngaro pea te kaha o te tangata whai FOP ki te neke . Ka taea e te tipu o te wheua hou te pēhi i ngā io, ka mamae, ka pakari hoki. I tēnei wā, ka nui ake te mōrearea o ngā mate manawa me te ngoikore o te ngākau . I ngā take kino, ka raru pea ētahi tāngata ki te whakaaro me te ako .

Me pēhea te tātaritanga o te FOP?

Ka tīmata te tātaritanga o te FOP mā te whakamātautau tinana e te tākuta . Ka tuhia ō tohumate, ā, ka arotakehia hoki tō hītori hauora. Hei tāpiri, ka mahia he whakamātautau ira , arā, te tango tauira toto, hei tirotiro i te whakarerekētanga ira e puta ai te mate. Ka taea hoki te whakamahi i ngā hihi-X hei tirotiro i te tipu o te wheua hou i runga i ngā uaua me te kiko honohono.

Heoi, he uaua pea te tātaritanga o te FOP ki ngā tākuta. Nā te mea he tino onge, he onge te kite a te nuinga o ngā tākuta i tētahi tūroro e pāngia ana e tēnei mate i roto i ō rātou oranga. Nō reira, ka taea te pohehe i ngā tohu FOP mō ētahi atu āhuatanga, pērā i te mate pukupuku, te juvenile fibromatosis (he tipu o ngā kiko ngohengohe, ngā whara kiri rānei), te fibrous dysplasia rānei (he momo tipu wheua).

He mea tino nui: Ahakoa te āhua o te puku i roto i te FOP he rite ki te pukupuku, ehara i te mea pai te tango tauira (biopsy) o taua puku.Nā te mea mā te mahi pēnā ka kino ake te mate, ka piki ake hoki te tūponotanga o te hanganga wheua hou (ngā mura). I ētahi wā ka rite te koiora o te pukupuku FOP ki te pukupuku matepukupuku.

Nō reira, ko ngā mea matua e rua mō te tautuhi tika i te FOP ko te āhua rerekē o ngā māikuku nui me te pupuhi o ngā kiko ngohengohe e puta ana i ngā wāhanga rerekē o te tinana.

He aha ngā maimoatanga mō te FOP?

Kāore he rongoā mō te FOP. Heoi, ko te whāinga o ngā maimoatanga he whakahaere i ngā tohu, inā koa ko ngā putanga mai o te wheua ina tīmata te hanganga. Kei te haere tonu ngā rangahau me ngā whakamātautau haumanu. Ka rerekē pea ngā kōwhiringa maimoatanga i ia tangata, i ia tangata, i runga i ngā tohu motuhake e pā ana ki te tangata.

Ko ētahi o ngā maimoatanga ka taea te whakamahi mō te FOP ko:

• Whiwhi tautoko pāpori, hinengaro, hauora me te tohutohu ira .
• Te whai wāhi atu ki te whakaora mahi hei āwhina i ngā matea tinana.
• Te tango i ngā paturopi (e ai ki tā te tākuta i whakahau ai) hei ārai i ngā mate urutā o te ara manawa.
• Te whakamahinga o ngā rongoā (hei tauira, corticosteroids , rongoā anti-inflammatory kore-steroidal , rongoā whakangāwari uaua) hei whakaiti i te pupuhi me te mamae i te wā e pupū ake ai te mate.
• Te whakamahi i ngā taputapu āwhina nekenekehanga (hei tauira, he tūru wīra).
• I ētahi wā ka mau i te whitiki tautoko.

Me pēhea te whakaiti i ngā putanga o te mate pāwera?

Hei ārai i ngā putanga mai o ngā tohumate FOP, he mea nui kia karohia te kino o ngā uaua me ngā kiko . Ka puta ēnei putanga mai ina pāngia te tinana e tētahi āhuatanga taumaha (pokanga, whara, mate). Ka taea e koe te mahi i ēnei e whai ake nei hei whakaiti i tō mōrearea:

• Āta karohia ngā āhuatanga ka whara koe, ka hinga, ka whati rānei te wheua. Me whakaaro tonu koe ki te haumaru.
• Mēnā ka whiwhi koe i ngā kano ārai mate, me wero ki roto i te kiko ngako i raro i te kiri (ngā werohanga i raro i te kiri) kaua ki roto i te uaua. Kōrero ki tō tākuta mō tēnei.
• Kaua e tangohia te koiora, ngā whakamātautau rānei e tango ana i te kiko hei tātaritanga. Pātai atu ki tō tākuta mō ētahi atu whakamātautau.
• I te wā e rongoatia ana ngā niho, kaua e nui rawa te kukume i te kauae, me te karo hoki i te werohanga o te rongoā whakangote ā-rohe i ngā wā katoa e taea ana. Me whakamōhio te taote niho mō tēnei.
• Me mahi ngā mahi hei tiaki i a koe mai i ngā mate huaketo pērā i te rewharewha me te makariri.

Ka taea te ārai katoa i te FOP?

Nā te mea ka puta te FOP i te whakarerekētanga ira, kāore e taea te ārai katoa . Hei mārama ki te mōrearea o te mate ira o te tamaiti, ka taea e koe te kōrero ki tō tākuta mō ngā whakamātautau ira.

He aha ngā mea ka taea e koe te tumanako atu ina noho tahi koe me te FOP?

He mate kore e taea te rongoā mō te FOP mō te wā roa . He kino te āhua o te mate nā te kaha o ngā tohu o te mate, inā koa ngā mate manawa me te ngaro haere o te nekehanga. Ko te roanga o te oranga mō te tangata whai FOP ka heke ki te pakeketanga taitamariki. I te 30 tau te pakeke, he maha ngā tāngata kāore e taea te nekeneke . Ko ngā mate manawa te tino take o te mate i roto i ngā tūroro FOP.

Heoi anō, kei te haere tonu ngā rangahau me ngā whakamātautau haumanu ki te kimi i ngā maimoatanga hou, ā, he tumanako kei roto i ēnei.

Me pēhea koe e tiaki ai i a koe anō?

I muri i te tātaritanga o tō mate FOP, me mahi tahi koe me tō tākuta ki te whakawhanake i tētahi mahere maimoatanga e tika ana mōu me ō tohumate. Ka taea e tētahi kaitohutohu ira te āwhina i a koe ki te mārama ki te tātaritanga me te tautoko i a koe me tō whānau. Ka mamae, ka kore hoki e pai ngā putanga mai o te mate. Heoi, ka taea e tō tākuta te tohutohu i ngā huarahi hei whakahaere i ēnei tohumate.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Me toro atu koe ki te tākuta mēnā:

• Mena he mamae nui .
• Ki te kore te pupuhi e heke iho.
• Mena he iti tō nekehanga, he pakari ō hononga, he piri rānei ō hononga.
• Ki te kore e taea e koe te kai.

HE MEA HIRAHIRA: Mena kei te uaua koe ki te manawa , waea atu ki te 1990 tonu atu, haere rānei ki te rūma whawhati tata.

Ngā pātai hei pātai atu ki tō tākuta

Ina whiwhi koe i tētahi tātaritanga onge pēnei i a koe, ka whakaaro pea koe, "Me aha ahau ināianei?" Ka aroturuki tonu tō tākuta i tō hauora, ā, ka whakarato hoki i te tautoko e tika ana.

Ka taea e koe te pātai atu ki tō tākuta i ngā pātai pēnei:

• He aha ngā taputapu me ngā taputapu nekeneke e wātea ana hei āwhina i ahau ki te mahi i aku mahi o ia rā?
• He aha ngā rongoā e taunaki ana koe hei whakaiti i te pupuhi me te mumura?
• Me pēhea taku whakahaere i te mamae e pā mai ana me aku tohumate?

Tērā pea ka tukuna koe e rātou ki tētahi kaiwhakatakoto whakaaro ira, ki tētahi kaiwhakaora mahi rānei. Ka taea e rātou te āwhina i a koe ki te mārama ki tō mate, ki te whakaiti i ngā putanga kino, me te noho i tētahi oranga whakamarie.

Whakarāpopototanga: Kia maumahara tātou!

He tino uaua, he tino wero hoki te FOP. Heoi, he mea nui kia mōhio ki tēnei āhuatanga, kia mōhio wawe ki ngā tohu, ā, kia rapu tohutohu hauora me te tautoko tika.

• He mate ira onge te FOP e huri ai te uaua me te kiko honohono hei wheua.
• Ko tētahi āhuatanga matua ko te āhua rerekē o te māikuku nui i te whānautanga mai.
• Ka pā mai pea ngā 'pāwera' ki te tinana mēnā ka pāngia koe e te whara, te mate rānei. Nō reira, he mea nui kia tūpato.
• Kāore e tika ana ngā whakamātautau koiora mō ēnei tūroro.
• Ahakoa kāore he rongoā, kei reira ngā maimoatanga hei whakahaere i ngā tohu me te whakapai ake i te kounga o te oranga. Kei te haere tonu ngā rangahau.
• Mena kei a koe, kei tētahi atu rānei e mōhio ana koe, ēnei tohu, rapua tonutia he tohutohu hauora.

Ko tāku tumanako he whai hua ēnei mōhiohio ki a koe. Kia maumahara, kāore koe i te mokemoke. Kia kitea e koe te kaha ki te aro atu ki tēnei wero me ngā mōhiohio tika me te tautoko!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Ngā Mate Ira, Ngā Wheua, Ngā Uaua, Ngā Mate Onge, ACVR1