Kei te kite koe i ētahi panonitanga ki te mata, ki ngā taringa rānei o tāu pēpi? He mate Goldenhar pea tēnei?

Ina titiro tātou ki tētahi pēpi hou, ka tino harikoa tātou, ka tino arohaina hoki, kāore? Engari whakaarohia, i ētahi wā, ahakoa he tino onge, ka puta mai ētahi pēpi ki tēnei ao me ngā rerekētanga iti e kitea ana mai i te whānautanga. Koinei te āhua, i te mata, i ngā taringa, i ngā kanohi, i te tuaiwi rānei, ko tētahi āhuatanga ka kōrerohia e tātou i tēnei rā ko te Goldenhar Syndrome. Kaua e mataku ina rongo koe i tēnei ingoa, ka kōrerohia e mātou ngā mea katoa i roto i te huarahi māmā ka taea e koe te mārama.

He aha te mate Goldenhar?

He māmā noa iho, he mate onge, he mate whānau mai te Goldenhar Syndrome. Ko te tikanga o te "whanau mai" ko te mate kei te whānau mai. Ka whakarōpūtia hei mate angaanga-kanohi. Ko te tikanga ka puta he rerekētanga i te āhua, i te whanaketanga rānei o te mata, o te upoko rānei o tō pēpi. Ina koa, ka pā te Goldenhar Syndrome ki te tuaiwi, ki ngā taringa, me ngā kanohi o tō pēpi.

He maha ngā wā, kāore i te tino whanake ngā wheua me ngā uaua o te taha kotahi o te mata o te hunga e pāngia ana e te Goldenhar Syndrome (e kiia ana ko te hemifacial microsomia). I ētahi wā ka pāngia ngā taha e rua. He ngutu ngatata, he waha ngatata rānei tō ētahi tamariki.

I tapaina ko Goldenhar hei whakanui i te kairangahau nāna i kite tuatahi i te mate i te tau 1952, a Maurice Goldenhar. Ko tētahi atu ingoa hauora mōna ko "oculo-auriculo-vertebral dysplasia." He roa te ahua o te ingoa, kāore? Me wehewehe tātou, me pēhea?

• Ko te tikanga o te kupu Oculo ko te hononga ki ngā kanohi.
• Ko te tikanga o Auriculo he hononga ki te taringa.
• Ko te kupu "vertebral" e pā ana ki te tuaiwi.
• Ko te Dysplasia te whanaketanga rerekē o tētahi wāhanga o te tinana.

Kua mārama koe ināianei ki te tikanga o tēnei ingoa, tika?

E hia te auau o tēnei āhuatanga?

He tino onge te mate Goldenhar Syndrome. E ai ki ngā tohunga, kotahi i roto i te 3,500 ki te 25,000 pēpi hou ka pāngia. E kiia ana hoki he paku noa ake te kitea i roto i ngā tama i ngā kōtiro.

He aha ngā pūtake o te Goldenhar Syndrome?

Ko te pātai a te tini tāngata ko "He aha tēnei e tupu ai?" He pono, kāore anō kia kitea e ngā tohunga te otinga .Kāore i te mōhiotia te tino pūtake o te Goldenhar Syndrome. E whakaponohia ana nā te panonitanga o te ira tangata i puta ai, engari kāore i te mārama tonu te pūtake. I roto i te ōrau iti rawa, tata ki te 1% - 2% o ngā take, ka taea te tuku iho i te mate mai i tētahi, i ngā mātua e rua rānei.

Kua whakaatuhia e ētahi rangahau ka paku piki ake te mōrearea o te pēpi ki te whakawhanake i te Goldenhar Syndrome mēnā he mate tō te whaea, he rongoā rānei e whakamahia ana e ia i te wā e hapu ana. Hei tauira:

• Te mate huka hāputanga.
• Ko ētahi rongoā e whakamahia ana mō te hakihaki, inā koa ko ērā kei roto te waikawa retinoic, pērā i te isotretinoin (Accutane®).

Nō reira, ki te mea kei te hapu koe, he mea tino nui kia tino whai koe i ngā tohutohu a tō tākuta.

He aha ngā tohu o tēnei?

Ka rerekē pea ngā tohu o te Goldenhar Syndrome i ia tangata, i ia tangata. Heoi, ko tētahi o ngā tohu tino kitea ko te kore e whanake tika tetahi taha o te mata . Ka kiia hoki tēnei ko te 'hemifacial microsomia', e ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei. Ka taea e tēnei te whakaiti i te kauae, ngā paparinga, me ngā kanohi i tetahi taha o te mata, ā, ka kore e tino whanake i tērā taha. Hei tauira, tera pea he papatahi tetahi paparinga i tērā taha, tera pea he iti ake te kauae i tetahi taha.

Ko ētahi atu āhuatanga e kitea ana ko:

• Ngā rerekētanga o te taringa: Tērā pea he iti rawa te taringa o ētahi tāngata (e kiia ana ko te 'microtia'). Tērā pea ka ngaro rawa te taringa o ētahi atu (e kiia ana ko te 'anotia'). Ka pāngia pea te rongo e tēnei.
• Ka pā ki ngā taha e rua o te mata: Tata ki te kotahi hautoru o ngā tamariki e pangia ana e te Goldenhar Syndrome ka pāngia e tēnei tipu puhoi i ngā taha e rua o te mata.
• Ngā raruraru ki ētahi atu okana: Ka puta hoki ngā raruraru ki ngā whatukuhu, te ngākau, ngā pukahukahu, ngā wheua rānei o te tuaiwi (ngā tuaiwi).
• Hauātanga hinengaro: Tata ki te 15% o te tangata he taumata hauātanga hinengaro tōna. Ko te tikanga he uaua ki te ako, he iti ake te kaha ki te mārama, me ētahi atu.

Hei tāpiritanga ki tēnei, ka kitea pea ētahi atu tohu:

• He ngutu ngatata, he waha ngatata rānei tō te tangata.
• Ngā hapa ngākau whānau.
• I ētahi wā ka puta mai ngā puku iti (ngā kiore dermoid) ki te kanohi.
• Te ngaronga o te rongo.
• Te kohikohinga o te wai i roto i te angaanga (Hydrocephalus).
• Te apnea moe aukati.
• Te ngaronga o te kamo, o tētahi atu kiko rānei i roto i te kanohi (coloboma) ā, ko te mutunga iho ko te ngaronga o te tirohanga.
• Te korokoro.
• Ngā uauatanga kōrero.
• Ngā kanohi kua whiti (‘Strabism’).

Kia maumahara, kāore e pāngia te katoa e ēnei tohu katoa. Tērā pea he torutoru noa iho o ēnei tohu e pāngia ana e ētahi tāngata, ā, ka rerekē pea tōna kaha.

Me pēhea koe e mōhio ai mēnā kei a koe te Goldenhar Syndrome?

He maha ngā wā, ka taea e ngā tākuta te tautuhi i te Goldenhar Syndrome i muri i te whānautanga o te pēpi i runga i ngā tohu o waho, pērā i ngā panoni ki te mata me ngā taringa.

Heoi, hei whakaū anō, hei tirotiro hoki mēnā he raruraru ā-roto anō kei reira, ka whakahaerehia pea e te tākuta ētahi atu whakamātautau. Ko ētahi o ēnei ko:

• Ngā matawai CT: Ka taea e ēnei te kite i ngā huringa o ngā hanganga o roto i te taringa e raru ai te rongo.
• Te Echocardiogram (whakamātautau echo) te electrocardiogram rānei (EKG): Ka taea e ēnei whakamātautau te tirotiro i te mahi a te ngākau. E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua ake nei, ka pā mai pea te mate ngākau i ētahi wā.
• Ngā whakamātautau kanohi: Ka mahia ēnei whakamātautau hei tirotiro i ngā āhuatanga rerekē o roto i te kanohi.
• Ultrasound me te X-ray: Ka taea e ēnei te tirotiro mō ngā huringa o te angaanga, te tuaiwi, ngā pukahukahu, ngā whatukuhu rānei.
• Whakamātautau ira: Ka āwhina ēnei whakamātautau ki te whakakore i ētahi atu āhuatanga ira ka puta pea ngā tohu rite.
• Ngā rangahau moe: Ka mahia ēnei hei tirotiro mō te apnea moe aukati.

Ka taea te tautuhi i tēnei i mua i te whānautanga o te pēpi?

He tino onge tēnei. Heoi, i ētahi wā, i te wā o te tirotiro ultrasound i mua i te whānautanga, ka kite pea ngā tākuta i ngā panonitanga o te kauae, o ngā taringa, o te waha rānei o te tamaiti. Mēnā ka puta tēnei, ka nui ake pea tā rātou aro ki tēnei.

He aha ngā maimoatanga mō tēnei?

He rerekē te maimoatanga mō te Goldenhar Syndrome i runga i ngā tohu . Kāore e rite te maimoatanga mō te katoa. Tērā pea kāore ētahi tamariki e hiahia ki tētahi maimoatanga motuhake mēnā he tino ngawari ō rātou tohu. Heoi, ka whakaritea te maimoatanga me te āwhina a ngā tohunga rerekē, inā hiahiatia.

Anei ētahi kōwhiringa maimoatanga:

• Āwhina whāngai: Tērā pea ka uaua ki ētahi pēpi te ngote. I ēnei wā, me whakamahi pea i ngā pounamu motuhake, i ngā whāngai nasogastric (NG) rānei.
• Te whakapai ake i te tirohanga: Ka taea e koe te whakamahi i ngā mōhiti, te mahi pokanga rānei hei whakapai ake i tō tirohanga.
• Ngā taputapu whakarongo: Ka taea te whakapai ake i te whakarongo mā te whakamahi i ngā taputapu whakarongo, i ngā taputapu whakarongo rānei e mau ana ki te wheua.
• Te whakaora kōrero:He mea tino nui tēnei mō te whakawhanake i ngā pūkenga reo me te whakawhitiwhiti kōrero.
• Pokanga: Ka taea te mahi pokanga hei whakatika i te mate manawa, te ngutu ngatata, te moe pōrearea, ngā taringa iti (microtia), ngā hapa rānei o te tuaiwi.

Ko te mahi i ēnei mea katoa he whakapai ake i te kounga o te oranga o te tamaiti i te mea ka taea. Nō reira, he mea tino nui te whai i ngā tohutohu a te tākuta.

Ka taea te whakatika i ngā huringa o te mata?

Ae, he raruraru tēnei mō te tini o ngā mātua. Ka taea te mahi pokanga whakapaipai hei hanga i ngā āhuatanga o te kanohi kia ōrite ake. He maha ngā pēpi e pāngia ana e te Goldenhar Syndrome e pokanga ana hei whakarerekē i te āhua o ō rātou kauae, paparinga, taringa, rae rānei. Ko te tikanga ka mahia tēnei ina pakeke ake te tamaiti, i te tau e tika ana.

Ka taea te ārai i te Goldenhar Syndrome?

E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua, kāore he huarahi tino tika hei ārai i tēnei mate nā te mea kāore anō kia mōhiotia te pūtake tuturu . Heoi, he mea nui kia whai i ngā tohutohu katoa a tō tākuta i te wā e hapu ana. Kaua rawa e whakamahi i ngā rongoā kei roto te waikawa retinoic (pēnei i ētahi rongoā mō te hakihaki) me te kore he tohutohu a tō tākuta. He mea nui anō hoki kia kai i tētahi kai hauora.

Mena kua pāngia tētahi o tō whānau e te Goldenhar Syndrome, he mea pai kia whiwhi koe i te tohutohu ira. Ā, ki te mea kei te whakaaro koe kia whānau he tamaiti, ka taea e koe te mārama ki te mōrearea o te whakawhanaketanga o tēnei mate i taua tamaiti.

Ka pēhea rā te āhua o te oranga me tēnei mate?

Tērā pea he āhua whakamataku tēnei ki a koe. Heoi, ahakoa he rerekē te heke mai o te hunga e noho ana me te Goldenhar Syndrome, he pai te putanga o te nuinga o te tangata . Mēnā ka tika te maimoatanga, ka taea e ngā tamariki e pāngia ana e tēnei mate te noho noa i te ao. Ka taea e rātou te ako, te tākaro, me te whai wāhi atu ki te hapori.

He aha ngā mea e hiahia ana koe ki te pātai atu ki te tākuta?

Ina kitea e koe kei te pāngia tō tamaiti e tēnei mate, tera pea he maha āu pātai. I taua wā, kaua e wehi ki te pātai atu ki tō tākuta i ēnei mea:

• "E te tākuta/E te wahine, he aha ngā tohu matua o te mate Goldenhar?"
• "He aha ngā whakamātautau me mahi e au kia tino mōhio ai kei taku pēpi tēnei?"
• "He aha ngā huarahi maimoatanga mō tēnei? Ko tēhea te mea pai mō taku pēpi?"
• "He aha ētahi wāhi pono hei ako atu mō tēnei āhuatanga?"
• "He whakahaere, he rōpū mātua rānei kei reira hei āwhina i ngā tamariki me ngā whānau i roto i tēnei momo āhuatanga?"

Mā te pātai i ēnei pātai ka pai ake tō māramatanga ki te āhuatanga, ā, ka hoatu hoki e ia te mea pai rawa atu mā tāu tamaiti.

He hauātanga te Goldenhar Syndrome?

Āe, i ētahi wā ko tēneiKa taea te kī he hauātanga te hauātanga. Hei tauira, mēnā he ngoikore te whakarongo, te tirohanga rānei, ka taea te kī he hauātanga. Waihoki, mēnā he hauātanga hinengaro, tera pea ka hiahia taua tangata ki te tautoko ake hei mahi i ngā mahi o ia rā, hei ako hoki. Nō reira, ko tā tātou kawenga hei hapori te whakarato ki a rātou ngā ratonga me te tautoko e tika ana.

He aha atu ngā āhuatanga he rite ngā tohu?

He maha atu anō ngā mate e rite ana ngā tohu ki te Goldenhar Syndrome. Nō reira, he mea nui kia tika te tautuhi i te mate. Ko ētahi o ēnei mate ko:

• Te mate Branchio-oto-renal `(Te mate Branchioootorenal (BOR))`
• Te Rōpū CHARGE
• Te mate Townes-Brocks
• Te mate a Treacher Collins
• Te Rōpū VACTERL

Ahakoa he ahua uaua tēnei, ka whai whakaaro ngā tākuta ki ēnei mea katoa ina whakatauhia ana te mate.

Ngā mea hei maumahara mā tātou i roto i ngā mea kua kōrerohia e tātou!

He mate onge te Goldenhar Syndrome e kitea ana i te whānautanga. Ko te nuinga o te wā ka pā ki te āhua o te mata, te māhunga, me ētahi okana o roto o te pēpi. Ka taea e ngā tākuta te whakatika i ētahi hapa o te mata, o te tuaiwi rānei i te wā pēpi mā te pokanga.

Ko te mea nui, kāore pea ētahi tamariki e hiahia ki tētahi maimoatanga motuhake mēnā he ngawari noa iho ō rātou tohu. Ā, i te nuinga o te wā, ka ora harikoa, ka whai hua hoki te hunga whai Goldenhar Syndrome me te maimoatanga me te tautoko e tika ana.

Ki te whakaaro koe kei tō tamaiti tētahi o ēnei tohu, kaua e mataku, engari me toro atu ki te tākuta tonu mō ētahi tohutohu. Mā te tātaritanga wawe me te maimoatanga tika ka pai ake te heke mai o tō tamaiti.

` Te mate Goldenhar, āhua whānau, koha whānau, microsomia anga-kanohi, hemifacial, dysplasia oculo-auriculo-vertebral, hauora tamariki