Mamae puku, toto i roto i te tūtae? Tērā pea he mate pukupuku taiohi (JPS)

Kei te mamae puku koe, kei tētahi rānei o tō whānau, inā koa he tamaiti? Kua kite koe i tētahi toto iti i roto i tō tūtae? Kei te ngenge koe, kei te ngoikore rānei? He maha ngā wā ka whakaarohia ēnei tohu he mamae puku noa iho, he koretake rānei ki te kai. Heoi, i ētahi wā ka puta mai ēnei tohu i tētahi āhuatanga kāore anō kia rangona, engari me mōhio tātou. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi o aua āhuatanga, arā, ko te Juvenile Polyposis Syndrome (JPS).

He aha rawa te JPS?

Ki te whakarapopoto, ko te Juvenile Polyposis Syndrome (JPS) he mate ira e puta ai ngā tipu rerekē ki ngā pakitara o roto o tō tātou pūnaha nakunaku (gastrointestinal - GI tract). E kiia ana ēnei tipu e te rongoā he polyps . Whakaarohia he puku iti rite ki te karepe e iri ana i te kakau i roto i ō tātou whekau. Koinei te āhua o te hanganga o ēnei polyps.

Ka taea e ēnei polyp te hanga i ngā wāhi katoa o tā tātou pūnaha nakunaku.

• Puku
• I roto i te whekau iti
• I roto i te whekau nui (koroni)
• Te tūnga

Engari ko te nuinga o te wā ka kitea i roto i te whekau nui me te tō. Tērā pea he torutoru ki te rau o ēnei polyp kei te tangata whai JPS.

Inaianei, tera pea koe e whakaaro, nā te mea kei roto te kupu "taiohi", he mate tēnei e pā ana ki ngā tamariki nohinohi anake. Kāore rawa. Ko te kupu "taiohi" i konei kāore e pā ana ki te tau e whanake ai te mate. E pā ana ki te āhua o ngā pūtau e kitea ana ina tangohia te polyp ka tirohia i raro i te karuārai. Heoi, i te nuinga o te wā, ka tīmata ngā tohu o tēnei mate ki te puta i te tamarikitanga, i te taiohitanga rānei , i mua i te 20 tau te pakeke.

He momo matua o JPS?

Āe, e toru ngā momo matua o te JPS. Ko ēnei whakarōpūtanga e hangai ana ki te rahi o ngā polyp e puta mai ana me tō rātou wāhi.

Ko wai ka pāngia e tēnei mate? He tuku iho?

Nā te whakarerekētanga ira te JPS i puta ai, nō reira ka taea e te tangata katoa te pāngia e tēnei mate. He mate tino onge tēnei. I te ao whānui, tata ki te kotahi i roto i te kotahi rau mano te auau.

Ae, ka taea te tuku iho i tēnei mate. Ko te JPS te mea e kiia nei e tātou i roto i te rongoā he āhuatanga "autosomal dominant". Ko te tikanga o tēnei ahakoa ka riro i te tamaiti tētahi kape o te ira kua whakarerekētia mō tēnei mate mai i te whaea, i te pāpā rānei, he nui noa iho mō te tamaiti kia pāngia e tēnei mate.

• Tata ki te 75% o ngā tūroro JPS ka riro mai te mate i ō rātou mātua.
• I roto i ngā 25% e toe ana, ka puta pea te mate nā te whakarerekētanga ira tūpono i roto i te tinana o te tamaiti, ahakoa kāore i ngā mātua tēnei whakarerekētanga ira.

He aha ngā tohu o te JPS?

Ko te tohu matua o tēnei mate ko te hanganga o ngā polyp, i kōrerotia e tātou i mua ake nei, i roto i ngā whekau. Nā te mea ka hangaia ēnei i roto i te tinana, kāore e taea te kite i a rātou mai i waho. I te nuinga o te wā, kāore pea ngā polyp e whakaatu i tētahi tohu tae noa ki te nui haere, ki te piki haere rānei o ō rātou tau. Engari ina tīmata te puta mai o ngā tohu, ka pēnei te āhua.

Ētahi atu āhuatanga ka kitea i te whānautanga

Tata ki te 15% o ngā tūroro JPS he rerekētanga tinana anō ō rātou i te whānautanga mai, haunga ngā polyp o te puku.

• Ngutu ngatata me te waha
• He maihao, he maihao rānei tāpiri (Polydactyly)
• Ngā āhuatanga whanaketanga rerekē o te roro, te ngākau, te pūnaha mimi rānei
• Te piko o ngā whekau (Malrotation)

He hononga kei waenganui i te JPS me te mōrearea o te mate pukupuku?

Koinei te mea tino nui hei mōhio māu mō tēnei mate. Ko ngā polyp e puta mai ana i te JPS ehara i te mea he mate pukupuku (pai) i te tīmatanga. He pukupuku noa iho. Heoi, i roto i te wā, he tino teitei te mōrearea o te hurihanga o ēnei polyp hei mate pukupuku.

Nō reira, ko te tangata whai JPS he nui ake te mōrearea ki te whakawhanake i ēnei momo mate pukupuku:

• Matepukupuku repeure
• Matepukupuku puku
• Matepukupuku whekau iti
• Matepukupuku repeure

Kaua e wehi i tēnei. Ehara i te mea ka pāngia te katoa e te mate pukupuku. Engari he nui ake te mōrearea. Koia te mea tino nui kia tātaritatia te mate i te wā tika, kia tirotirohia hoki i ngā wā tika e ai ki tā tō tākuta.

He aha te tino take o te JPS?

E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua ake nei, he mate ira tēnei. Ko te nuinga o te JPS ka puta mai i ngā whakarerekētanga ira i roto i ngā ira e rua i roto i tō tātou tinana, ko BMPR1A me SMAD4 .

Hei mārama ki tēnei, me whakamahi tātou i tētahi tauira māmā. Whakaarohia ko ngā pūtau o roto i tō tātou tinana he rite ki ngā motuka i runga i te rori. E rua ngā ira e kiia nei ko BMPR1A me SMAD4 he rite ki ngā pirihimana waka. Ka whakahaere rāua i te tipu me te wehenga o ngā pūtau, ka hoatu ngā tohu "Āe, wehea inaianei" me "Āe, kati inaianei."

Ina whakarerekētia ēnei ira e rua, pērā i te ngaronga atu o ngā pirihimana waka, ka ngaro te mana whakahaere o ngā pūtau. Ka tīmata rātou te wehewehe i roto i te huarahi e hiahiatia ana e rātou, me te tere hoki. Koinei te huarahi e huihui ai ēnei pūtau wehewehe kāore i te whakahaeretia, ka hanga i ēnei pukupuku e kiia nei ko ngā polyp.

Haunga te JPS, ko te hunga whai whakarerekētanga ira i roto i te ira SMAD4 kei te mōrearea ki te whakawhanake i tētahi atu mate ira e kiia nei ko te hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT).

Me pēhea te tautuhi i tēnei mate?

Ina kōrero koe ki tō tākuta mō ō tohumate, ka tirotirohia koe e ia, ka pātai atu hoki mō tō hītori hauora whānau. Hei tautuhi i te mate JPS, me whiwhi koe i tētahi o ēnei e whai ake nei:

• E rima, neke atu rānei ngā polyp kei roto i te whekau nui me/ranei te pūkahukahu.
• Te kitea o ngā polyp i ētahi atu wāhi o te pūnaha nakunaku.
• He iti rawa te kotahi te polyp, ā, he hītori whānau tō te mate JPS.

E rua ngā whakamātautau matua hei whakaū i tēnei mate.

1. Whakamātautau Endoscopic / Colonoscopy: Ko te whakauru i tētahi ngongo angiangi, ngāwari me te kāmera me te mārama mā roto i te nono hei tirotiro i te roto katoa o te whekau nui me te ara kai. Ka āwhina tēnei ki te kite mēnā he polyp, e hia, me te wāhi kei reira. I te wā o te whakamātautau, ka taea te tango i ngā polyp iti, ā, ka taea te tango i tētahi tauira kiko (biopsy) hei whakamātautau.

2. Whakamātautau toto ira: Ka tangohia he tauira toto, ka whakamatautauria mō ngā whakarerekētanga ira BMPR1A, SMAD4 rānei e puta ai te JPS. Ka taea e tēnei te whakaū i te mate 100% o te wā.

He aha ngā maimoatanga mō te JPS?

Ko te whāinga matua o te rongoā i te JPS ko te tango i ngā polyp.Ka taea e tēnei te whakahaere i ngā tohu me te whakaiti i te tūponotanga o te whakawhanake i te mate pukupuku ā muri ake nei. Mā tō tākuta e whakatau te maimoatanga pai rawa atu māu i runga i tō tau, tō hauora, te maha o ngā polyp, me tō rātou wāhi.

He maha ngā tikanga maimoatanga:

• Te tango i ngā polyp i te wā o te colonoscopy: Mena he torutoru ngā polyp, he iti hoki te rahi, ka taea te tapahi me te tango atu mā te taputapu kotahi i whakamahia hei tirotiro.
• Te tango pokanga i ngā polyp: Mena he nui ngā polyp, he uaua rānei ki te toro atu mā te colonoscope, me mahi pokanga pea.
• Te tango pokanga i tētahi wāhanga o te koroni: Mena he nui ngā polyp e horapa ana i tētahi wāhi, ka whakatau pea ngā tākuta ki te tango pokanga i taua wāhanga katoa o te koroni.

Mena kotahi anake te polyp a ngā tamariki nohinohi, ka tangohia i te wā o te colonoscopy. He onge te mahi pokanga ki ngā tamariki.

Me pēhea te whakahaere i te mate i muri i te tātaritanga?

He mate te JPS me whakahaere mō te wā roa. Whai muri i te maimoatanga me te tango i ngā polyp, me aroturuki tonu mātou kia kite mēnā ka tipu anō, mēnā rānei ka puta mai ētahi mea hou. Koia mātou e tirotiro ana .

Ka kī atu tō tākuta kia mahia ēnei whakamātautau i runga i tētahi wā kua whakaritea.

• Ngā whakamātautau toto
• Te tirotiro koroni
• Te tirotiro i te pito o runga

Ko te whakamātautau tuatahi ka mahia i te wā tonu ka puta mai ngā tohu, i mua rānei i te 15 tau te pakeke. Mena he pai ngā hua o te whakamātautau, ka tonoa koe kia mahi anō i te whakamātautau i ia 3 tau. Heoi, ki te mea he polyp ōu, ā, kua tangohia atu, me whakamātautau pea koe i ia tau . Ki te kore ngā polyp e hoki mai, ka taea te whakanui ake i te wā i waenga i ngā whakamātautau ki te 3 tau.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Ki te pā mai ētahi o ngā tohu kua kōrerotia e tātou, inā koa te toto i roto i tō tūtae , kaua rawa e warewaretia. He hemorrhoid noa iho pea, he tohu rānei nō tētahi mate kino ake pērā i te JPS. Nō reira, me toro atu ki tō tākuta tonu.

Waihoki, mēnā kua pāngia tētahi o tō whānau e te JPS i mua, mēnā rānei kua pāngia koe e te mate pukupuku puku i te wā taitamariki, he mea whakaaro nui kia kōrero koe ki tō tākuta mō tēnei mea, ā, kia whakamātauria hoki ō ira mēnā e tika ana, ahakoa kāore he tohu.