Kei te puta mai ngā ira pango me ngā whewhe i tō tinana? Me kōrero tātou mō te Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

He iti ngā ira pango o tāu tamaiti i te taha o ōna ngutu, i roto i tōna waha, i ōna ringaringa rānei? Tērā pea ka whakaaro koe he ira noa iho ēnei. Engari, tērā pea ka miharo koe ki te mōhio he hononga pea ēnei ira ki tētahi momo pukupuku e tupu ana i roto i te tinana, inā koa i roto i ngā whekau. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate onge engari he mea nui kia mōhio koe. Ko te ingoa o tēnei ko te Peutz-Jeghers Syndrome, ko te PJS rānei te poto.

He aha te tikanga o te Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Ko te Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) he mate ira e puta ai ngā tipu iti (polyps) i roto i ō tātou tinana, me ngā ira pango e puta mai ana i runga i ō tātou kiri me roto i ō tātou waha. Ko te mea pai rawa atu, ehara ēnei tipu me ngā ira i te mate pukupuku (pai) . Engari ko te raruraru, he nui ake te tūponotanga o te hunga whai PJS ki te pāngia e te mate pukupuku ā muri ake nei i ētahi atu.

Ko ēnei ira pango (e kiia ana e te rongoā ko te 'mucocutaneous hyperpigmentation') ka kitea i te tamarikitanga. Engari ka memeha haere i a tātou e pakeke haere ana. Ko te momo pukupuku i kōrerotia e au ('hamartomatous polyps') ka puta pinepine i roto i tā tātou pūnaha nakunaku ('gastrointestinal tract'). Arā, i ngā wāhi pēnei i te whekau iti, te puku, me te koroni . Engari i ētahi wā, ka taea hoki e rātou te puta i ngā wāhi pēnei i ngā whatukuhu, te pūkahukahu, ngā pukahukahu, me te ihu. Ka taea e ēnei pukupuku te whakaputa i ngā raruraru maha, ā, i ētahi wā ka huri hei mate pukupuku.

Mena he PJS tōu, ka tirotirohia e tō tākuta mō te mate pukupuku me ngā pukupuku morearea nui.

He pēhea te noa o tēnei mate?

He tino onge tēnei mate. Ahakoa kāore i te tino mōhiotia te tokomaha o te hunga e pāngia ana e tēnei mate, e ai ki ngā kairangahau, kotahi i roto i te 300,000 me te kotahi i roto i te 25,000 te hunga e pāngia ana e tēnei mate.

He aha ngā tohu o te PJS?

Ko te PJS te pūtake o ngā ira pango (i te tamarikitanga) me ngā polyp (i roto i ngā tamariki me ngā pakeke). Me titiro motuhake tātou ki ēnei tohu.

He aha te take e puta ai tēnei PJS? He aha te take?

Ko te nuinga o te hunga whai PJS he whakarerekētanga ira kei roto i te ira e kiia nei ko STK11. He ira pehi pukupuku te STK11. He māmā noa iho, ko te mahi a tēnei ira he whakahaere i te tipu kore e taea te whakahaere o ngā pūtau i roto i tō tātou tinana.

Tata ki te 80% o te hunga whai PJS ka riro mai i a rātou tēnei whakarerekētanga ira mai i ō rātou whaea, i ō rātou pāpā rānei. Ko te toenga 20% kāore pea he hītori whānau mō te mate, engari ka pāngia pea rātou e te whakarerekētanga ira. Ka pāngia ētahi tāngata e te PJS me te kore he huringa i roto i te ira STK11. Kāore anō kia tino mōhiotia e ngā kaipūtaiao he aha.

Me pēhea te tuku iho o tēnei mate?

I te nuinga o te wā, ka riro i te tamaiti tēnei ira kua whakarerekētia mai i tētahi o ngā mātua. Ka riro mai i roto i te tauira "autosomal dominant". Ko te tikanga o tēnei, ahakoa ka riro i te whaea, i te pāpā rānei tēnei ira "STK11" kua whakarerekētia, ka nui ake te tūponotanga o te tamaiti ki te whakawhanake i ngā tohumate PJS me ngā raruraru. Mena kei a koe tēnei whakarerekētanga ira, e 50% te tūponotanga o tāu tamaiti ki te riro mai i a ia.

He aha ngā raruraru pea ka pā mai i te PJS?

Ko te raruraru tino kino ko te mate pukupuku .E ai ki ngā kairangahau, ko te tūponotanga o te tangata whai PJS ki te pāngia e te mate pukupuku tae atu ki te 93% mō tōna oranga katoa. Koia te take e tirotirohia ai e ngā tākuta te mate pukupuku, ā, e ngana ana ki te kite wawe.

Ko ētahi atu raruraru ko:

• Intussusception: Ka puta tēnei ina panaia he polyp nui i roto i te whekau iti mā roto, ka piko tetahi wāhanga o te whekau ki roto. Ka pā pea tēnei āhuatanga ki te 69% o te hunga whai PJS.
• Te aukati i te whekau iti: Ka taea e ngā pukupuku te aukati i te whekau iti. Tata ki te 50% o te hunga whai PJS ka pāngia e te aukati whekau nui e hiahiatia ana te pokanga i mua i te 20 tau te pakeke.
• Te toto mai i te ara nakunaku: Ka taea e ngā pukupuku te pēhi i te kiko o te puku me te whakaheke toto.
• Anemia kore-rino: Ka heke te nui o te rino i roto i te tinana i te toto tonu, ka hua ake te anemia.

Ngā raruraru motuhake mō ngā wāhine me ngā tāne

• Ngā Wahine: Ngā pukupuku ovarian (ngā pukupuku sex-cord) me tētahi momo mate pukupuku onge, kino hoki e kiia nei ko te adenoma malignum, e puta ana i roto i te cervix. Ka taea e tēnei te puta he huringa paheketanga koretake, he pakeketanga wawe rānei.
• Ngā Tāne: Tērā pea ka puta he pukupuku i roto i ngā poro (ngā pukupuku pūtau Sertoli). Ka taea e tēnei te whakaputa i te ū (gynecomastia), te pakeketanga wawe, ā, ka tere ake te tipu o ō rātou wheua i te mea noa, ā, ka poto ake te roa.

PJS me te mōrearea mate pukupuku

Ka nui ake te mōrearea o te whakawhanake i ngā mate pukupuku o te pūnaha nakunaku me ētahi atu okana o te tinana nā te PJS. Ko te tau toharite e kitea ai he mate pukupuku te tūroro PJS he 42 tau te pakeke.

Me pēhea te tautuhi i te PJS?

He tokomaha te hunga ka kitea he PJS i muri i te kitenga i te tākuta nā te mea he tohu pēnei i te aukati i te puku, i te intussusception rānei. Ko te tau toharite mō te tautuhi he tata ki te 23 tau. Hei whakatau i te tautuhi, ka rapu ngā tākuta i ngā mea e whai ake nei:

• He PJS tō tetahi o te whānau?
• Ngā ira pouri i runga i te kiri.
• Mēnā he polyp kei roto i te pūnaha nakunaku.

Hei tāpiritanga, ka taea te whakahaere i tētahi whakamātautau ira hei tirotiro mēnā kei a koe te whakarerekētanga ira 'STK11'.

Ngā whakamātautau hei tautuhi i te mate

Tērā pea ka tūtohu tō tākuta i ngā whakamātautau maha hei tirotiro i ngā pukupuku i roto i ō whekau. Ko ētahi o ēnei ko:

• Koronikoroskopi: Te tirotiro i te whekau nui mā te whakamahi i tētahi ngongo me te kāmera.
• Endoscopy o runga: Te tirotiro i te korokoro, te puku, me te wāhanga o runga o te whekau iti.
• Te tirotiro i te kāpūrua: Te horomi i tētahi kāpūrua me tētahi kāmera iti i roto. Ka tango pikitia tēnei kāmera i a ia e haere ana i roto i te ara nakunaku.

Ka taea hoki e koe te tango tauira toto hei tirotiro mēnā he anemia tōu nā te korenga o te rino.

He aha ngā maimoatanga mō te PJS?

Kāore e taea te whakaora katoa i te PJS, nō reira ko te whāinga matua o te maimoatanga he aroturuki i te mōrearea o te mate pukupuku me te ārai i ngā raruraru i puta mai i te pukupuku.

Ka taea e ngā tākuta te tango i ngā pukupuku i roto i te whekau nui i te wā o te colonoscopy. Ka taea hoki e rātou te tango i ngā pukupuku i roto i te puku me te wāhanga o runga o te whekau iti mēnā e tika ana. I ētahi wā, ka whakamahia ngā tikanga motuhake pēnei i te enteroscopy āwhina-poihau hei tango i ngā pukupuku kei roto i te whekau iti.

I ētahi wā, me mahi pokanga hei tango i te cyst.

He aha ngā whakamātautau me mahi au i ia wā?

Mena kei a koe te PJS, me whai whakamātautau tirotiro auau koe puta noa i tō oranga kia kitea wawe ai te mate pukupuku me ētahi atu raruraru. Tērā pea he ahua hoha tēnei, engari he mea nui kia tiakina tō oranga.

Ka taea te ārai i tēnei mate?

I te mea he tuku iho te PJS, kāore he mea e taea e tātou te mahi hei aukati i tōna whanaketanga.

Engari, ki te mea he PJS tōu, ko te mea nui rawa atu māu ko te whakamōhio atu ki tō whānau mō tēnei mate, me te tuku atu i a rātou ki te whai i te tohutohu ira . Kātahi ka taea te whakamātautau i a rātou mō tēnei whakarerekētanga ira, me te tiki i ngā tohutohu e hiahiatia ana hei ārai i te mate pukupuku.

Mena he PJS tōu, e 50% te tūponotanga ka pāngia tō tamaiti. Engari kei reira ngā huarahi hei whakaiti i taua mōrearea. Hei tauira, mena kei te whānau koe i tētahi pēpi mā te whakatōnga in vitro (IVF), ka taea te whakamahi i tētahi tikanga e kiia nei ko te preimplantation genetic diagnosis (PGD) hei tirotiro i te whakarerekētanga ira i roto i te kukune. He uaua, he utu nui hoki ēnei tikanga, nō reira he mea nui kia kōrero koe ki tō tākuta mō tēnei mea.