Ајде да учиме за вродените дефекти. Не плашете се, ајде да разговараме за ова!

Кога очекувате да станете мајка или кога очекувате нов член да ви се придружи на семејството, најголемата желба во вашиот ум е здраво бебе. Но, понекогаш, неочекувано, бебето може да се роди со некои промени во неговиот развој. Ова е она што го нарекуваме „ вродени дефекти“. Нормално е да се чувствувате малку исплашено и тажно кога ќе го слушнете овој збор. Но, не грижете се. Многу е важно правилно да го разберете ова. Денес ќе разговараме за ова детално и многу едноставно.

Што е вроден дефект?

Едноставно кажано, вродена маана е абнормален развој што се јавува за време на феталниот развој. Овие промени можат да влијаат на кој било дел од телото на бебето. Некои вродени маани можат да бидат откриени од страна на лекарите за време на бременоста . Други можат да бидат откриени откако ќе се роди бебето или кога бебето е малку постаро. Најчесто, овие состојби се откриваат во текот на првата година од животот на бебето. Сепак, важно е да се запомни дека не сите вродени маани се видливи однадвор .

Иако некои вродени дефекти можат да бидат опасни по живот, не сите се. Начинот на кој тие влијаат врз детето зависи од состојбата што се дијагностицира. Некои вродени дефекти може само да го променат изгледот на детето. Но, други можат да влијаат на начинот на кој детето размислува, се движи и ги извршува секојдневните задачи.

Кои се најчестите вродени дефекти?

Ова се некои од најчестите вродени дефекти:

• Расцеп на усна и/или расцеп на непце.
• Абнормалности во развојот на коските , како што се низок раст , губење на екстремитети или сколиоза.
• Вродени срцеви состојби.
• Хромозомски абнормалности - пример е Даунов синдром .
• Клубско стапало .
• Состојби предизвикани од употреба на алкохол од страна на мајката за време на бременоста (фетален алкохолен синдром).
• Српеста анемија.

Оваа листа не е комплетна, може да има многу други вродени дефекти како оваа.

Колку се чести вродените дефекти?

Всушност, вродените дефекти не се толку ретки како што можеби мислите. На пример, според статистиката во Соединетите Американски Држави, бебе се раѓа со вроден дефект на секои четири и пол минути. Тоа значи дека околу едно од секои 33 родени бебиња може да има некаков вид вроден дефект. Ова укажува дека ова е прилично честа состојба.

Дали е правилно да се користи терминот „вродено нарушување“?

„Вроден дефект“ е медицински точен термин. Се користи за да се опишат промените во структурата на телото за време на ембрионалната фаза. Затоа, нема ништо лошо во тоа да се нарече некоја состојба „вроден дефект“.

Но, најважно од сè, не нарекувајте некого со вродена маана „инвалид“ или „инвалид“. Нивните физички разлики не ги дефинираат. Важно е да се избегнува користење навредлив, негативен јазик кога се зборува за вродени маани или за луѓе со вродени маани.

Ако имате тешкотии со користењето на зборот „вроден дефект“, можете да користите други зборови како овие:

• Конгенитални аномалии – односно абнормалности кои се присутни при раѓање.
• Конгенитални состојби.
• Физички малформации.

Кои се симптомите на вродени дефекти?

Симптомите на вродени дефекти може да варираат од благи до тешки. Тие можат да влијаат на кој било дел од телото, вклучувајќи ги коските и внатрешните органи.

Симптоми кои се јавуваат за време на бременоста

За време на бременоста, лекарите користат разни скрининг тестови за да проверат знаци на вродени дефекти. Симптомите што може да се појават во овој период вклучуваат:

• Нивоа на протеини во крвен тест кои се пониски или повисоки од очекуваните.
• Ултразвучниот преглед покажува дека има вишок течност зад вратот на фетусот.
• Скенирањето кое го испитува феталното срце (фетален ехокардиограм) покажува абнормалности во структурата на внатрешните органи, како што е срцето.

Симптоми кои се јавуваат по раѓањето на бебето

Некои вродени дефекти не се очигледни сè додека не се роди бебето или само неколку дена по раѓањето. Вообичаени симптоми што се забележуваат кај доенчиња и мали деца вклучуваат:

• Абнормален ритам на отчукувањата на срцето.
• Тешкотии при самостојно дишење.
• Не реагира на викање по име или гласни звуци.
• Неследење себеси или предмет пред вас со очите.
• Тешкотии при јадење и пиење млеко.
• Имање специфичен, необичен изглед на главата, лицето, очите, ушите и устата.
• Неуспех во достигнување на развојни пресвртници соодветни на возраста (на пр., непревртување, неседење).
• Постојана немир и раздразливост.

Ова не е комплетен список.Доколку забележите нешто чудно или различно кај вашето дете, или доколку забележите некој од овие симптоми, веднаш посетете го лекарот на вашето дете.

Кои се причините за вродени дефекти?

Може да има неколку причини за вродени дефекти. Главните се:

• Генетски промени.
• Како несакан ефект на некои лекови.
• Изложеност на одредени супстанции или хемикалии.
• Компликации од бременост.

Сите овие фактори влијаат на развојот на фетусот. Најчесто, ова се работи надвор од наша контрола, па затоа многу малку можеме да направиме за да ги спречиме.

Малку за фазите на развој на фетусот

Постојат две главни фази на развој на бебето откако ќе се зачне во матката.

1. Ембрионска фаза: Ова се првите 10 недели по зачнувањето. Ова е периодот кога почнуваат да се формираат главните телесни системи и органи на бебето. Ризикот од вродени дефекти е највисок во текот на оваа ембрионска фаза, бидејќи органите сè уште се развиваат. На пример, ако мајката е изложена на штетна супстанца помеѓу две и десет недели по зачнувањето, тоа може да предизвика сериозна штета на фетусот.

2. Фетална фаза: Ова е остатокот од бременоста. Во овој период, органите во развој продолжуваат да се развиваат и фетусот генерално расте.

Според медицинската наука, причините за само околу 30% од вродените дефекти моментално се познати. Тоа значи дека за околу 70% не е пронајдена јасна причина. Можеби помеѓу 50% и 70% од вродените дефекти се само случајни, а причината е непозната.

Генетски фактори и вродени дефекти

Околу 20% од вродените дефекти се предизвикани од генетски фактори. Клетките во нашето тело имаат хромозоми, обично 46. Секој хромозом содржи илјадници гени. Секој ген содржи план за одреден дел од нашето тело да расте или да функционира. Ако некој има премногу или премалку хромозоми, пораката што ја примаат клетките е збунувачка.

Промените во хромозомите можат да се појават на следниве начини:

• Имање на дополнителен хромозом: Пример е Дауновиот синдром. Луѓето со оваа состојба имаат дополнителна копија од хромозомот 21.
• Хромозомска инсуфициенција: Тарнеров синдром е состојба во која едно лице е родено без дел или целиот Х-полов хромозом.
• Избришани хромозоми: Пример е Прадер-Вилиевиот синдром, каде што недостасува дел од генетските информации на хромозомот 15.
• Преместени хромозоми / Транслокација: Хромозоми кои се движат од нивната нормална локација на друга локација.

Некои вродени дефекти се наследуваат.Тоа значи дека некој во семејството може да го има, а може да се појави и кај детето. Други се јавуваат спорадично, што значи дека никој во семејството не го имал претходно.

Некои лекови и вродени дефекти

Некои лекови можат да влијаат на развојот на фетусот и да предизвикаат вродени дефекти. Некои примери:

• Изотретиноин (лек против акни – Accutane® или Roaccutane®)
• Некои лекови што се даваат за напади (антиепилептични лекови), на пр. валпроична киселина
• Литиум
• Варфарин (лек кој спречува згрутчување на крвта)

Доколку планирате да забремените или веќе сте бремени, разговарајте со вашиот лекар за сите лекови, витамини и додатоци во исхраната што ги земате. Исто така, прашајте за несаканите ефекти од лековите што ви ги препишал вашиот лекар. Не престанувајте да земате никакви лекови без одобрение од вашиот лекар.

Поради некои супстанции и хемикалии

Некои супстанции и хемикалии во нашата средина можат да влијаат на развојот на фетусот и да предизвикаат вродени дефекти.

• Алкохол.
• Зависни супстанции – на пр. кофеин (доколку се зема прекумерно), лекови што се продаваат без рецепт, наркотици.
• Пестициди или хербициди.
• Загадување на животната средина.

Во некои делови од светот, вродените дефекти биле вообичаени поради употребата на опасни пестициди и хербициди. Пример за ова е хербицидот Agent Orange што се користел за време на Виетнамската војна.

Поради компликации за време на бременоста

Вродени дефекти може да се појават и поради одредени компликации за време на бременоста. Ова често се работи надвор од контрола на родителите, па кога ќе се случат вакви работи, може да биде многу болно.

Примери:

• Контраст на матката: Амнионската кеса што го содржи фетусот пукнува за време на бременоста. Ова може да предизвика состојби како синдром на амнионска лента, што може да ги оштети екстремитетите.
• Недостаток на амнионска течност: Недоволна количина на течност околу фетусот во матката. Ова може да изврши притисок врз фетусот и да предизвика оштетување на белите дробови (пулмонална хипоплазија).
• Инфекција: Некои инфекции, како што се токсоплазмозата и цитомегаловирусот, можат да влијаат на фетусот во развој.

За да ги избегнете овие компликации, разговарајте со лекар за начините да се одржите себеси и вашиот фетус во развој здрав за време на бременоста.

Кои се факторите на ризик што го зголемуваат ризикот од вродени дефекти?

Одредени фактори или здравствени состојби може да го зголемат ризикот од раѓање дете со вродена маана.

• Дијабетес.
• Дебелина.
• Возраст на мајката (над 35 години).
• Присуство на генетска предиспозиција кај некој во семејството.
• Нарушување предизвикано од употреба на супстанции.
• Земање на одредени лекови.

Доколку имате ваква состојба, вашиот лекар може да ви помогне да ја контролирате. Тој може да направи и тестови за да го процени ризикот од развој на генетска болест.

Како се дијагностицираат вродените дефекти?

Лекарот може да открие вродена маана за време на бременоста, по раѓањето на бебето или подоцна во животот кога ќе се појават симптомите. Тестовите ја потврдуваат дијагнозата.

Скрининг тестови за време на бременост

За време на бременоста, можете да изберете скрининг тестови за вродени дефекти и генетски состојби. Тоа може да бидат ултразвуци или крвни тестови. Доколку скрининг тестот покаже какви било абнормалности, вашиот лекар може да препорача дијагностички тест.

Тестови во првиот триместар: Проверете го фетусот за срцеви абнормалности и хромозомски состојби како Даунов синдром.

• Крвен тест: Мерење на нивото на протеини или циркулирачка слободна фетална ДНК во крвта на мајката. Абнормалните резултати може да укажуваат на зголемен ризик од хромозомска состојба кај фетусот.
• Ултразвук: Ова проверува дали има дополнителна течност зад вратот на фетусот. Ова може да биде знак на срцево заболување или хромозомска состојба.

Тестови во втор триместар: Проверете за структурни проблеми кај фетусот.

• Серумски скрининг: Крвните тестови направени во вториот триместар можат да откријат хромозомски состојби и/или состојби како што е спина бифида.
• Ултразвук за аномалии: Ова ја проверува големината на фетусот, а исто така проверува и за вродени дефекти.

Дијагностички тестови

Доколку резултатите од претходниот тест се абнормални, лекарот може да предложи дополнителни тестови. Овие тестови се прават и кај бремености со висок ризик.

• Фетална ехокардиограма: Ова е ултразвучно скенирање кое специфично го испитува срцето на фетусот. Сепак, не може да ги открие сите срцеви заболувања пред раѓањето.
• Фетална МРИ: Ова го испитува мозокот или нервниот систем на фетусот.
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Овој тест зема многу мал дел од плацентата и го тестира за хромозомски или генетски состојби.
• Амниоцентеза: Се зема мала количина на амнионска течност. Клетките во неа се тестираат за хромозомски абнормалности и генетски промени. Исто така, може да се детектираат некои инфекции, како што е цитомегаловирусот (CMV).

Некои вродени дефекти ги дијагностицираат лекарите дури откако ќе се роди бебето. Некои состојби, како што е расцепена усна, може да се дијагностицираат при раѓање. Други се дијагностицираат во детството или во зрелоста.Внимавајте на здравјето на вашето бебе и кажете му на лекарот ако забележите какви било симптоми.

Кои се третманите за вродени дефекти?

Третманот зависи од дијагностицираната состојба. Третманот обично е насочен кон намалување на симптомите или корекција на структурни абнормалности. Тие може да вклучуваат:

• Хируршка интервенција.
• Лекови.
• Физикална терапија.
• Користење уреди како што се слушни апарати, очила, протези и инвалидски колички.
• Образовна поддршка во училиште (специјално образование).

Може ли вродените дефекти да бидат целосно излечени?

Генерално, не постои лек за вродени дефекти, особено генетски состојби. Третманот може да помогне во намалувањето на симптомите кај детето и, доколку симптомите се сериозни, да го намали ризикот од компликации кои го загрозуваат животот.

Може ли да се спречат вродени дефекти? Што треба да направите за да имате здрава бременост?

Многу вродени дефекти не можат да се спречат. Сепак, постојат неколку работи што можете да ги направите за да обезбедите здрава бременост:

• Редовно посетувајте го вашиот лекар. Ако се обидувате да забремените или ако сте сексуално активни и не користите контрацептивни средства, земете пренатален витамин што содржи 400 mcg фолна киселина.
• Ако мислите дека сте бремени, веднаш посетете лекар.
• Не пијте алкохол.
• Разговарајте со вашиот лекар за лековите и додатоците во исхраната што ги земате.
• Не земајте никакви лекови што не ви ги препишал лекар.

Што треба да мислам ако моето дете има вродена маана?

Вродените дефекти се комплексно и чувствително прашање. Фактот дека не постои лек или превенција за многу вродени дефекти може да биде фрустрирачки и застрашувачки.

Доколку ви е дијагностицирана вродена маана, може да имате многу прашања. Лекарите, специјалистите и генетските советници можат да ви помогнат да разберете повеќе за вродената маана и како да му помогнете на вашето дете.

Запомнете, вродените дефекти се чести. Многу причини се надвор од ваша контрола и се случуваат случајно. Не постои начин да го спречите вашето дете од секој вроден дефект. Но, можете да го сакате вашето дете, да се залагате за него и да се грижите за него. Тоа е најголемиот подарок што можете да му го дадете.

Доколку сте родител на дете со вродена маана, редовно посетувајте го лекарот на вашето дете. Вие и лекарот треба внимателно да разговарате за можните причини, тестови, третмани, упатувања до специјалисти и групи за поддршка. Доколку имате какви било прашања, побарајте помош од тимот за нега на вашето дете.

Кога треба да одам на лекар?

Ако вашето бебе покажува какви било знаци на вродена маана, посетете лекар.Особено, обрнете внимание на развојните пресвртници на вашето дете. На пример, кога ги прави своите први чекори и дали прави работи што се соодветни за неговата возраст. Доколку на вашето дете му недостасуваат некои пресвртници, посетете го вашиот лекар.

Кога треба да одите во Одделот за итен третман (ЕУ) ?

Одете во собата за итни случаи ако вашето дете ги покажува овие сериозни симптоми:

• Тешкотии при дишење.
• Кожата станува сина, бледа или сива.
• Пожолтување на белките на очите или пожолтување на кожата.
• Абнормален отчук на срцето.
• Тешкотија при будење.
• Нејадење/непиење млеко.

Прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

• Што предизвика вроден дефект кај моето дете?
• Дали треба да имам царски рез?
• Кои опции за третман се достапни за да му помогнат на моето дете?
• Дали има несакани ефекти од третманот?
• На кои симптоми треба да внимавам?
• Можете ли да препорачате групи за поддршка кои им помагаат на семејствата?

Дали вдлабнатините се вродена маана?

Не, вдлабнатините не се вродена маана. Вдлабнатините се мали, длабоки вдлабнатини што се појавуваат на образите кога се насмевнувате. Иако можат да бидат наследни, тие не се сметаат за развојна абнормалност.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Едно од најтешките нешта што може да ги чуе идниот родител е дека нешто не е во ред со нивниот фетус или новороденче. Иако многу вродени дефекти не можат да се спречат, постојат чекори што можете да ги преземете пред и за време на бременоста за да го намалите ризикот од вродени дефекти.

Запомнете, не сте сами. Вашите лекари ги разбираат предизвиците при одгледување дете со вродена маана. Тие ќе споделат информации со вас за тестови, лекови и други начини да му помогнат на вашето дете да го достигне својот целосен потенцијал. Вашата љубов, грижа и застапување се највредните работи што едно дете може да ги добие.