Што е Теј-Саксова болест? Да зборуваме за тоа?

Кога размислувате за здравјето на вашето малечко, понекогаш ви паѓаат на ум многу работи, нели? Постојат некои болести кои ве тераат да се чувствувате малку исплашени и загрижени кога ќе слушнете за нив. Една таква состојба која е малку комплицирана, но многу е важно сите да бидеме свесни за неа е Теј-Саксовата болест . Ова е генетска состојба. Денес ќе зборуваме за ова едноставно, на начин што можете многу добро да го разберете.

Што точно е Теј-Саксова болест?

Едноставно кажано, болеста Теј-Сакс е генетска состојба . Таа предизвикува оштетување и постепено изумирање на нервните клетки (неврони) во мозокот и 'рбетниот мозок на вашето дете. Замислете какви проблеми можат да се појават ако овие нервни клетки, кои носат пораки низ нашите тела, не работат правилно. Симптомите на оваа болест, како што се ретардација на растот и оштетен вид и слух, обично започнуваат кога детето има околу 6 месеци. Жално е што станува збор за прогресивна болест. Ова значи дека симптомите се влошуваат со текот на времето. За жал, децата со оваа болест умираат на млада возраст. Во моментов нема лек . Сепак, постојат различни третмани кои можат да му помогнат на вашето дете да се чувствува подобро и да живее поудобно.

Дали постојат видови на Теј-Саксова болест?

Да, Теј-Саксовата болест може да се подели на три главни типа. Тие се класифицирани според времето кога симптомите почнуваат да се појавуваат: 1. Класичен инфантилен Теј-Сакс: Ова е најчестиот тип . Децата почнуваат да покажуваат симптоми кога имаат околу 6 месеци. 2. Јувенилен Теј-Сакс: Ова е многу ретко . Децата можат да покажат симптоми на возраст помеѓу 5 и тинејџерските години. 3. Теј-Сакс со доцен почеток: Ова е исто така многу редок тип . Симптомите можат да започнат во доцната адолесценција или раната зрелост. Понекогаш симптомите може да се појават по 30-годишна возраст. Овој тип може да не влијае на животот. Една важна работа е како овие болести се пренесуваат во семејствата. На пример, ако едно дете развие инфантилна форма на Теј-Сакс, другите деца во семејството не се изложени на ризик од развој на Теј-Сакс со доцен почеток.

Колку е честа болеста Теј-Сакс?

Студиите покажуваат дека, во просек, околу едно од 300 луѓе може да биде носител на генетската варијанта или мутација што ја предизвикува болеста Теј-Сакс. Сепак, бројот на деца родени со болеста Теј-Сакс е всушност многу мал. Затоа, таа се смета за ретка болест . Подигањето на свеста, едукацијата и генетското тестирање помогнаа да се намали ширењето на оваа болест кај популациите изложени на ризик.

Кои се симптомите на болеста Теј-Сакс?

Симптомите на Теј-Саксовата болест варираат во зависност од возраста на детето. Болеста напредува како што детето расте. Еден од главните симптоми што се забележува кај децата е неисполнување на развојните пресвртници или заборавање на претходно научените и вежбаните вештини.

Симптоми на класичен инфантилен Теј-Сакс синдром

Симптоми што може да се појават во раните фази (околу 6 месеци):

• Мускулна слабост .
• Тешкотии при вртење на вратот, седење или клекнување.
• Лесно се плашат од гласни звуци.

Како што напредува болеста (пред една година), може да се појават и симптоми како што се овие:

• Неволни контракции на мускулите, кои се чувствуваат како да се грчат - ги нарекуваме миоклонични грчеви.
• Доживување на напади (напади).
• Тешкотиите при голтање храна се нарекуваат и дисфагија.
• Губење на видот .
• Губење на слухот.
• Лекарите забележуваат црешово-црвена дамка во окото за време на прегледот.
• Чести респираторни инфекции .

До моментот кога детето ќе наполни околу 2 години, состојбата станува толку сериозна што детето може да стане нереактивно . Ова значи дека поголемиот дел од мозочната функција е изгубена. Детето обично умира на возраст помеѓу 2 и 4 години. Најчеста причина за смрт од Теј-Саксова болест во доенчиња е инфекција на белите дробови, како што е пневмонијата .

Симптоми на јувенилен Теј-Саксов синдром

По 5-годишна возраст, децата кај кои е дијагностицирана Теј-Саксова болест во детството може да развијат симптоми како што се:

• Мускулна слабост или губење на контролата врз мускулите.
• Чести инфекции.
• Тешкотии во говорот и јазикот (на пример, нејасно изговарање зборови, неможност за јасно зборување).
• Заборавање на претходно научените работи.
• Промени во однесувањето и расположението (на пример, ненадејна лутина, тага).
• Оштетен вид и слух.
• Доживување на напади (напади).

Оваа состојба обично постепено напредува до адолесценцијата, во кое време може да доведе до смрт.

Симптоми на доцен почеток на Теј-Саксов синдром

Возрасните кај кои е дијагностицирана доцна појава на Теј-Саксова болест може да доживеат симптоми како што се:

• Мускулна слабост и мускулни спазми .
• Губење на рамнотежа - исто така наречено атаксија - или тешкотии при одење.
• Тешкотии при зборување и голтање .
• Појава на ментални нарушувања како што се психоза или други ментални здравствени состојби.

Сепак, овој тип со доцен почеток обично не влијае директно на животниот век на една личност.

Што предизвикува Теј-Саксова болест?

Главната причина за болеста Теј-Сакс е генетска промена (мутација) во генот HEXA . Замислете го овој ген HEXA како книга што дава инструкции на нашите клетки. Оваа книга ги содржи инструкциите за производство на ензим наречен хексозаминидаза А. Овој ензим хексозаминидаза А е како работник во нашето тело. Неговата задача е да разградува и отстранува некои штетни, токсични супстанции (особено масни супстанции) што се акумулираат во телото. Сега, што се случува ако овој ензим не се произведува правилно или ако не работи правилно поради дефект во генот HEXA? Таа штетна масна супстанца почнува да се акумулира во клетките, како куп ѓубре . Ова предизвикува оштетување на клетките во мозокот и 'рбетниот мозок, и на крајот тие клетки умираат. Тоа е причината за симптомите на болеста Теј-Сакс.

Како се наследува Теј-Саксовата болест? Што значи автосомно рецесивно?

Теј-Саксовата болест е автозомно рецесивна состојба. Едноставно кажано, ова значи дека за детето да има Теј-Саксова болест, детето мора да наследи две дефектни копии од генот HEXA. Сите имаме по две копии од секој ген, една од мајката и една од таткото. Теј-Саксовата болест се јавува само ако двајцата родители се носители на дефектниот ген HEXA и ги пренесуваат двата дефектни гени на своето дете. Тогаш обете копии на генот HEXA на детето не функционираат правилно. Понекогаш лекарите ја нарекуваат оваа состојба и дефицит на хексозаминидаза А или дефицит на хекс А.

Кој е носител на „Теј-Сакс“?

Носител е лице кое има една функционална копија од генот HEXA и една дефектна копија . Сите ние наследуваме две копии од генот (едната од јајце-клетката на мајката, другата од спермата на таткото). Носителите не ја развиваат болеста ниту покажуваат симптоми.Бидејќи нивните тела можат да го користат тој еден активен ген за да го создадат потребниот ензим. Сега замислете дека двајца луѓе со оваа генска мутација (двајца носители) се здружуваат за да добијат дете. Тогаш шансите тоа дете да ја развие оваа состојба се следниве:

• Постои 25% (еден од четири) шанса детето да не наследи никакви дефектни HEXA гени. Ова значи дека детето нема ниту да развие Теј-Саксова болест, ниту да биде носител.
• Постои 50% (еден од двајца) шанса детето да наследи дефектен ген од едниот родител. Детето тогаш ќе биде носител, но нема да развие Теј-Саксова болест. Како носител, тој или таа може да го пренесе генот на своите деца во иднина.
• Постои 25% (еден од четири) шанса детето да го наследи дефектниот ген од двајцата родители. Тогаш детето ќе развие Теј-Саксова болест.

Тоа е како фрлање паричка. Сите три фактори влијаат подеднакво на секоја бременост.

Кои се факторите на ризик за Теј-Саксова болест?

Детето е изложено на зголемен ризик од развој на Теј-Саксова болест само ако двајцата негови биолошки родители се носители на генската мутација . Секој може да биде носител на оваа генска мутација. Сепак, состојбата е почеста кај одредени етнички групи. На пример, луѓето од француско-канадско, источноевропско или ашкеназиско еврејско потекло имаат поголема веројатност да ја носат оваа генска мутација. Приближно еден од 30 од нив може да биде носител.

Кои се компликациите од болеста Теј-Сакс?

Децата со Теј-Саксова болест умираат на млада возраст . Како што напредува болеста, животниот век на детето се намалува.

Како се дијагностицира болеста Теј-Сакс?

Лекарот дијагностицира Теј-Саксова болест со крвен тест . За овој тест, лекарот зема мал примерок од крв од петицата на вашето дете или од вена во раката. Потоа, примерокот од крв се тестира за нивото на ензимот хексозаминидаза А. Кај дете со Теј-Саксова болест во доенчеството, овој протеин е или целосно отсутен или значително намален. Луѓето со други форми на болеста, исто така, имаат ниски нивоа на овој ензим. Дополнително, лекарот може да направи очен преглед за да провери дали има црешово-црвена дамка во очите на вашето дете.

Може ли да се дијагностицира Теј-Саксова болест за време на бременоста?

Да, постојат два специјални теста што можат да ја детектираат болеста Теј-Сакс за време на бременоста:

• Тест со амниоцентеза: Во овој тест, лекарот зема мал примерок од амнионската течност што го опкружува бебето во матката и го тестира.
• Тест за земање примероци од хорионски ресички (CVS): Во овој тест, лекарот зема мало парче ткиво од плацентата и го испитува.

И двата теста го бараат ензимот хексозаминидаза А. Доколку нивоата на овој ензим во примероците за тестирање се пониски од нормалните, лекарот ќе утврди дека бебето во матката има Теј-Саксова болест. Покрај тоа, овие примероци може да се користат за извршување на генетски тест за да се утврди дали постои мутација во генот HEXA што ја предизвикува болеста.

Како се лекува болеста Теј-Сакс?

Третманот за Теј-Саксова болест е главно поддржувачка нега, која помага во контролата на симптомите на детето . На пример, лекарот може да препише лекови за контрола на појавата на напади. Исто така е важно да се осигура дека детето е добро нахрането и хидрирано . Медицинскиот тим ќе се погрижи детето да се чувствува што е можно поудобно и безболно. Покрај тоа, лекарите ќе ви помогнат вам и на вашето семејство да се подготвите за загубата на вашето дете. Тие можат да ве упатат кај советник за ментално здравје или кај група за поддршка при тагување .

Третман на доцна појава на Теј-Саксова болест

Возрасните со доцна појава на Теј-Саксова болест имаат следниве третмани за справување со нивните симптоми:

• Користење на помошни уреди или работи како инвалидска количка за да ви помогне самостојно да работите и да се движите.
• Земање лекови за ментални здравствени состојби или мускулни спазми.
• Говорна терапија.

Дали постои целосен лек за болеста Теј-Сакс?

Не, во моментов не постои целосен лек за Теј-Саксовата болест. Ова е најтажната вистина.

Може ли да се спречи болеста Теј-Сакс?

Моментално не постои познат начин за спречување на болеста Теј-Сакс. Меѓутоа, ако сакате да го знаете вашиот ризик од раѓање дете со генетска состојба како што е Теј-Сакс, разговарајте со вашиот лекар за советување пред зачнување и генетско тестирање пред да планирате да имате дете . Вашиот лекар може да ви помогне да планирате идни бремености.

Каква е прогнозата за болеста Теј-Сакс?

Теј-Саксовата болест е фатална кај доенчиња и мали деца. Медицинскиот тим на вашето дете ќе разговара со вас за поддршка и грижа на крајот од животот . Тие исто така ќе им дадат насоки на родителите, старателите и членовите на семејството за тоа како да се справат со загубата на дете. Многу семејства наоѓаат голема утеха во разговор со советник за ментално здравје или во посета на група за поддршка при тагување.

Зошто болеста Теј-Сакс е фатална?

Теј-Саксовата болест е фатална бидејќи ги оштетува и убива клетките во мозокот и 'рбетниот мозок на вашето дете.Клетките играат многу важна улога во одржувањето на правилната работа на нашите тела. Кај Теј-Саксовата болест, генетска мутација предизвикува клетките да добиваат неточни инструкции. Како резултат на тоа, клетките не можат правилно да ја извршуваат својата работа. На крајот, овие клетки, кои се неопходни за животот на детето, се уништуваат. Најчесто, децата со Теј-Саксова болест умираат од инфекција на белите дробови, наречена пневмонија . Бидејќи клетките на детето не работат правилно, нивниот имунолошки систем не може да се бори против инфекциите и да го одржи детето здраво.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со Теј-Саксова болест?

Децата со Теј-Саксова болест во доенчиња често умираат пред 5-годишна возраст. Постарите деца и младите возрасни со Теј-Саксова болест во детска возраст може да живеат до рана зрелост. Теј-Саксовата болест со доцен почеток не влијае директно на животниот век во возрасните.

Може ли да се излечи болеста Теј-Сакс?

Не. Децата не можат да се излечат од Теј-Саксова болест. Третманот е само за да се опушти детето и да се забави прогресијата на болеста.

Како да се грижам за моето дете со Теј-Саксова болест?

Најдобриот начин да се грижите за вашето дете е да ги контролирате неговите симптоми и да му овозможите да се чувствува што е можно поудобно . Вашиот медицински тим ќе ви обезбеди насоки и грижа за овие прашања:

• Дишење: Многу деца со Теј-Саксова болест имаат тешкотии при дишењето. Тие можат да развијат инфекции на белите дробови бидејќи имаат многу плунка и тешкотии при голтање. Различни лекови, уреди или позиционирање на детето може да му помогнат да дише полесно.
• Исхрана: Логопед може да го научи вашето дете како да му помогне да јаде и пие. Како што голтањето станува потешко, на вашето дете можеби ќе му треба сонда за хранење .
• Напади: Невролог може да ви помогне да го пронајдете најдобриот план за лекување за контрола на нападите.
• Сензорна стимулација: Децата со Теј-Сакс синдром имаат некои сензорни проблеми (проблеми со петте сетила). Можете да ги стимулирате нивните сетила користејќи работи како музика, мобилни телефони, смирувачки мириси и меки ткаенини.

Кога треба да одам на лекар?

Разговарајте со вашиот лекар во овие случаи:

• Доколку планирате бременост: Доколку размислувате да забремените и имате поголем ризик да ја пренесете болеста на Теј-Сакс на вашето бебе, консултирајте се со вашиот лекар. Зголемен ризик може да има ако вие или вашиот партнер имате семејна историја на болеста на Теј-Сакс или ако едниот или двајцата сте носители на болеста. Генетско тестирање е достапно за оние со поголем ризик да имаат бебе со болеста на Теј-Сакс.Може да се направи.
• Доколку имате загриженост за време на бременоста: Доколку сте бремени и имате загриженост за здравјето на вашето неродено бебе, посетете го вашиот лекар.
• Ако вашето дете покажува симптоми: Ако мислите дека вашето дете не ги исполнува развојните пресвртници на време или покажува симптоми на Теј-Саксов синдром, разговарајте со неговиот лекар.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Ако имате висок ризик да имате бебе со Теј-Саксова болест, поставете му ги овие прашања на вашиот лекар:

• Ме интересира советување пред забременување , што треба да правам?
• Како можам да го намалам ризикот од раѓање бебе со Теј-Саксова болест?
• Што се случува ако и јас и мојот партнер сме носители ?
• Каква терапија препорачувате за моето дете?
• Како можам удобно да го држам бебето?
• Можете ли да препорачате советување за тагување или група за поддршка при тагување ?

Дали Сандхофовата болест е иста како и Теј-Саксовата болест?

Да, симптомите и прогресијата на болеста Сандхоф се слични на болеста Теј-Сакс. Ова е исто така наследна состојба. Болеста Теј-Сакс е поврзана со ензим наречен хексозаминидаза А. Болеста Сандхоф е поврзана и со хексозаминидаза А и со друг ензим наречен хексозаминидаза Б.

Конечно, имајте го ова на ум.

Теј-Саксовата болест е многу тешка и срцепарателна работа. Она што го чувствувате е разбирливо. Во ова тешко време, еве неколку работи што можат да ви помогнат:

• Не страдајте сами. Тешко е да се справите со ова сами. Побарајте помош од лекарите, медицинските сестри, вашето семејство и пријателите кои го лекуваат вашето дете. Ако се чувствувате преоптоварени, не плашете се да најдете советник или да се придружите на група за поддршка со родители кои имаат слични искуства како вашите.
• Вашето бебе ќе биде добро згрижено. Дури и кога болеста ќе се влоши, лекарите ќе сторат сè што можат за да му биде што е можно поудобно и безболно. Можете да верувате во тоа.

Ова е исто така многу важно: Ако размислувате повторно да имате бебе, дефинитивно направете генетско тестирање пред да имате бебе . Побарајте советување за тоа. Тогаш можете да знаете сè и да донесете најдобра одлука како семејство.

Се надевам дека овие информации ќе ви помогнат. Доколку ви се потребни повеќе информации, не плашете се да го прашате вашиот лекар.