Дали сте запознаени со BRCA тестот? (BRCA тестирање) Начин за рано откривање на ризикот од рак!

Веројатно сте го слушнале зборот „BRCA“ (BRCA) кога зборувате за работи како рак на дојка, рак на јајници. Можеби и вашиот лекар го спомнал. Што точно е овој ген „BRCA“? Што можеме да научиме со правење на ова „(BRCA тестирање)“? Денес ќе разговараме за сето ова многу едноставно, на начин што можете да го разберете. Исто како да разговарате со пријател.

Што е BRCA? Зошто е важна за нас?

Едноставно кажано, „BRCA1“ и „BRCA2“ се два посебни гени во нашето тело. Тие се како чувари во нашите клетки. Нивната главна задача е да ја поправат штетата на нашата „ДНК“ и да го спречат пребрзото и неконтролирано растење на клетките на места како што се градите и јајниците. Замислете ги овие гени како мал систем на „сопирачки“ во нашето тело што го спречува формирањето на клетките на ракот. Затоа ги нарекуваме „(гени за супресија на туморот)“.

Сепак, понекогаш овие важни гени „BRCA“ можат да имаат одредени промени или „мутации“ . Тогаш започнува проблемот. Кога овие гени не работат правилно, клетките што ги споменав имаат поголема веројатност да растат неконтролирано. Тогаш се зголемува ризикот од развој не само на рак на дојка, рак на јајници, туку и на неколку други видови на рак.

Важно е овие мутации на генот „BRCA“ да се пренесуваат од генерација на генерација. Тоа значи дека можете да ја наследите оваа мутација од вашата мајка или татко. Тоа е како семејно наследство. Ние правиме генетски тест наречен „(BRCA тестирање)“ за да откриеме дали ги имате овие мутации на „BRCA“. За ова, од вас се зема мал примерок од крв и се тестира.

Кој треба да го направи BRCA тестот? Дали на сите им е потребен?

Всушност, овие мутации на генот „BRCA“ не се толку чести. На пример, околу 0,2% од американската популација ја има оваа состојба. Тоа е многу мал процент. Затоа, повеќето лекари не препорачуваат секој да го направи овој тест „BRCA“. Меѓутоа, ако имате одредени фактори на ризик, вашиот лекар може да ве советува да го направите овој тест.

Сега да видиме кои се тие фактори на ризик:

• Ако сте имале рак на дојка , особено ако се развил пред да наполните 50 години.
• Ако близок роднина во вашето семејство (мајка, татко, браќа и сестри, деца) веќе е дијагностицирана со мутација на генот „BRCA“.
• Ако еден или повеќе членови на вашето семејство имале рак на дојка (особено ако мажите имале рак на дојка, тоа е исто така важно).
• Ако имате и рак на дојка и рак на јајници.
• Ако сте од еврејската етничка група Ашкенази (луѓето од оваа етничка група имаат поголема веројатност да имаат BRCA мутации).
• Ако вие или некој во вашето семејство има историја на развој на повеќе видови на рак.
• Ако некој во вашето семејство има генетски фактор на ризик за рак, на пример, Кауденов синдром, Фанкониева анемија, Ли-Фраумени синдром или Пејц-Јегерсов синдром.

Доколку еден или повеќе од овие фактори важат за вас, би било мудро да разговарате со лекар и да размислите за BRCA тест.

Што можеме да научиме од BRCA тестот?

Замислете дека го правите овој тест. Ако покаже дека имате мутација во гените „BRCA1“ или „BRCA2“, тоа значи дека имате многу поголем ризик од развој на рак на дојка од просечната личност . Некои студии покажаа дека лице со мутација „BRCA“ има околу шест пати поголема веројатност да развие рак на дојка до 80-годишна возраст од просечната личност. Исто така, ракот е поверојатно да се развие на помлада возраст и да ги зафати обете дојки .

Не само тоа, мутациите на BRCA можат да го зголемат ризикот од неколку други видови на рак. Главните се:

• Рак на јајници и два поврзани видови на рак, рак на фалопиевите туби и рак на перитонеумот.
• Рак на простата - Ова е важно за мажите.
• `(Рак на панкреас)` (рак на панкреас).
• „(Фанкониева анемија)“ (Фанкониева анемија) - Ова е многу редок рак, најчесто се јавува во детството.

Важно: Имањето мутација на BRCA не значи дека дефинитивно ќе развиете рак. Тоа значи дека сте изложени на зголемен ризик. Познавањето на ова може да ви помогне да преземете чекори за да го намалите ризикот.

Што се случува пред BRCA тестот?

Пред да направите BRCA тест, ќе треба да посетите генетски советник . Ова е многу важен чекор. Овој генетски советник ќе ви објасни како гените што ги наследувате од вашето семејство можат да влијаат на вашиот ризик од рак. Тие ќе ви објаснат:

• Што значи ако резултатот од BRCA тестот е позитивен или негативен?
• Како резултатот од тестот влијае на ризикот од рак?
• Како вашиот резултат влијае на ризикот од други членови на вашето семејство?

Најдобро е да го полагате тестот откако добро ќе го разберете сето ова.

Што се случува кога ќе направите BRCA тест?

Навистина е едноставно. BRCA тестот бара само мала количина крв од вас.Исто е како кога правите крвна слика или кога дарувате крв. Лекарот или медицинската сестра вметнуваат мала игла во вена на вашата рака и земаат мала количина крв во мало шишенце.

Може да почувствувате мала болка кога иглата ќе се вметне и извади. Но, ова ќе исчезне за помалку од пет минути. Ако има мало крварење, може да се нанесе мал фластер на местото. Понекогаш овој тест може да се направи и со примерок од плунка.

Што се случува по BRCA тестот?

Вашиот лекар ќе ви каже колку време ќе биде потребно за да ги добиете резултатите. Откако ќе ги добиете резултатите, важно е повторно да се обратите кај вашиот генетски советник. Тој може да ви ги објасни резултатите и да ви ги објасни опциите.

Кои се можните резултати од BRCA тестот?

Може да има три вида резултати.

1. Што ако резултатот е позитивен?

Ако имате BRCA мутација, тоа значи дека имате значително зголемен ризик од развој на рак. Но, не грижете се. Тоа не значи дека дефинитивно ќе добиете рак. Познавањето на ова може да ви помогне да преземете позитивни чекори за да го спречите ракот, да го откриете рано, па дури и да го спречите. Исто така, може да им помогне на другите во вашето семејство да го разберат својот ризик.

Разговарајте со вашиот лекар и генетски советник за да одлучите дали другите членови на вашето семејство треба да се тестираат. Тие исто така ќе ве информираат за превентивните мерки што можете да ги преземете. На пример:

• Почести прегледи за рак: На пример, почесто правење мамограми.
• Дополнителни методи на тестирање: Работи како МРИ скенирање на дојка.
• Ограничување на употребата на некои апчиња за контрацепција: Иако некои апчиња за контрацепција може да го намалат ризикот од рак на јајниците, тие можат да го зголемат ризикот од рак на дојка кај некои луѓе. Треба да разговарате со вашиот лекар за ова.
• Употреба на лекови против рак: На пример, лекови како тамоксифен.
• Превентивна хирургија: Отстранување на здраво ткиво на дојка пред да се развие рак (профилактичка мастектомија) или отстранување на јајниците и јајцеводите (профилактичко отстранување на јајниците и јајцеводите). Ова се големи одлуки, па затоа треба да се донесат по внимателно разгледување и дискусија со вашиот лекар.

2. Што ако резултатот е негативен?

Негативен резултат значи дека немате мутација на „BRCA“. Исто така, нема да ја пренесете мутацијата на „BRCA“ на вашите деца. Сепак, негативниот тест за „BRCA“ не гарантира дека никогаш нема да развиете рак. Тоа значи дека вашиот ризик е сличен на оној на некој во општата популација.

Меѓутоа, ако вашиот тест е негативен, но еден или повеќе членови на вашето семејство имале рак на дојка пред 50-годишна возраст, ситуацијата е малку покомплицирана. Ова може да значи дека вашето семејство има друга генетска мутација што го зголемува ризикот од рак. Вашиот генетски советник може да ви помогне да ги разберете овие резултати и да одлучите дали е потребно дополнително тестирање.

3. Што ако резултатот е неизвесен?

Понекогаш резултатот може да биде „неопределен“. Ова значи дека имате промена во еден од вашите гени BRCA1 или BRCA2, но таа промена сè уште не е идентификувана како мутација што го зголемува ризикот од рак на дојка. Ова се нарекува „Варијанта со непознато значење“ (VUS) . Доколку се случи ова, вашиот генетски советник ќе ви ги објасни резултатите и ќе ви помогне да одлучите дали вам или на други во вашето семејство ви е потребно дополнително генетско тестирање.

Кои се придобивките од BRCA тестот? Дали постојат некакви ризици?

Најголемата предност на овој тест е што ви кажува дали имате мутација на генот „BRCA“. Ова ви дава подобро разбирање на вашиот ризик од рак. Исто така, оваа информација може да му помогне на вашето семејство да донесе одлуки за своето здравје. Сега постојат „сеопфатни панели за генетско тестирање“ кои тестираат и неколку други гени покрај „BRCA1/BRCA2“. Вашиот генетски советник може да ве упати кој тест е најсоодветен за вас.

Што се однесува до ризиците, нема некои поголеми ризици со овој тест. Тоа е само многу едноставно земање крв.

Што треба да го прашам мојот лекар/медицинска сестра?

Ако размислувате за овој тест или веќе сте го направиле, добра идеја е да му ги поставите овие прашања на вашиот лекар или генетски советник:

• Дали е добра идеја и некој друг во моето семејство да го направи овој „BRCA“ тест?
• Ако мојот тест е позитивен, дали тоа значи дека и моите деца ќе ја имаат таа генетска мутација?
• Како резултатот од мојот тест ќе влијае на скринингот за рак на дојка, како и на скринингот за други видови рак?
• Ако мојот тест е позитивен, што треба да направам за да го намалам ризикот од развој на одредени видови на рак?
• Дали типот на тест што го направив може да открие други генетски мутации?

Многу е важно да ги знаете одговорите на овие прашања.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Тестот „BRCA“ е тест кој бара абнормални промени или мутации во гените „BRCA1“ и „BRCA2“. Ако резултатот е позитивен, тоа значи дека имате поголем ризик од просечната личност за развој на рак на дојка, јајници и одредени други видови рак.

Но, најважно од сè, знаењето дека имате мутација на генот BRCA ви овозможува да преземете чекори за да го намалите ризикот и да спречите рак.Исто така, оваа информација може да биде многу важна за вашето семејство. Затоа, не плашете се да разговарате со вашиот лекар или генетски советник за ова и добро да разберете дали ви е потребен овој тест и, доколку е така, како да продолжите со резултатите.

` BRCA, BRCA тестирање, рак на дојка, рак на јајници, генетско тестирање, ризик од рак, генетски мутации