Дали сакате однапред да знаете за здравјето на вашето бебе? Ајде да зборуваме за пренатално генетско тестирање!

Кога очекувате да станете мајка, вашата најголема желба е да имате здраво бебе, нели? Затоа, денес ќе зборуваме за некои посебни методи на тестирање кои ви помагаат однапред да знаете дали бебето има некакви генетски нарушувања или вродени абнормалности додека е сè уште во матката. Ние ги нарекуваме овие „(пренатално генетско тестирање)“. Овие тестови не се нешто што секој треба нужно да го прави, но многу е важно да бидете свесни за ова.

Што е ова (пренатално генетско тестирање)?

Едноставно кажано, ова се тестови што можат да утврдат дали вашето неродено бебе има генетска болест или вродена маана. За разлика од тестовите за крвна група, хемоглобин и шеќер што обично ги правите за време на бременоста, овие генетски тестови не се неопходни и може да се направат само ако сакате . Можете да разговарате со вашиот лекар за ова и да одлучите кои тестови се најдобри за вас.

Сè во нашето тело е контролирано од нашите гени. Овие гени се складирани во нешта наречени хромозоми. Значи, понекогаш, ако има какви било промени или недостатоци во овие гени или хромозоми, може да се појават разни болести. Ваквите состојби што се присутни при раѓање ги нарекуваме „(Вродени нарушувања)“. Овие генетски тестови можат да идентификуваат некои такви состојби дури и пред да се роди бебето.

Кои се овие два вида тестови? (Скрининг и дијагностички тестови)

Добро, сега да видиме. Постојат два главни вида на „пренатално генетско тестирање“.

1. Скрининг тестови: Овие се користат за да се утврди дали вашето бебе е изложено на ризик од одредена генетска состојба. Ова не значи дека ја имате болеста. Меѓутоа, ако ризикот е висок, вашиот лекар ќе ви каже што да правите следно.

2. Дијагностички тестови: Овие тестови можат да потврдат дали бебето има генетска состојба. Тие обично се прават само ако скрининг тестот покаже ризик или ако постои поголем ризик од друга причина.

Сега ајде да разговараме за секој од овие типови подетално.

Прво да ги разгледаме „скрининг тестовите“ (тестови што бараат ризик за фетусот)

Најважно е да се запомни дека овие скрининг тестови никогаш не кажуваат со сигурност дека постои генетска состојба. Дури и ако резултатот е абнормален, тоа не значи дека бебето дефинитивно ќе ја има состојбата. Тоа само значи дека постои одреден ризик во споредба со другите. Вашиот лекар може да ви ги објасни овие резултати и да ви објасни кои чекори треба да ги преземете понатаму. Во некои случаи, тој може да препорача и дијагностички тест.

Постојат неколку видови на скрининг тестови:

1. Скрининг за носители - Дали имате болест што може да се пренесе на вашето бебе?

Ова е крвен тест што можете да го направите вие ​​и вашиот партнер. Тој бара состојби поврзани со еден ген што можат да предизвикаат сериозни здравствени состојби што вашето бебе би можело да ги наследи. На пример, може да открие состојби како цистична фиброза, српеста анемија и спинална мускулна атрофија.

На пример, ако вашиот тест на крвта покаже дека сте носител на одреден генетски ризик, многу е важно и вашиот партнер да се тестира. Бидејќи, ако двајцата родители се носители на ист генетски ризик, бебето веројатно ќе развие тешка форма на таа болест. Овој тест за „скрининг на носители“ се прави само еднаш во животот.

2. Скрининг за абнормален број на хромозоми

Како што веќе рековме, хромозомите ги наследуваме во парови - еден од мајката и еден од таткото. Понекогаш, за време на овој процес на оплодување, може да се појават природни грешки. Потоа, делови од хромозомскиот пар може да недостасуваат или да се додаваат. На пример, „Даунов синдром“ (присуство на дополнителен хромозом 21) и „Тарнеров синдром“ (присуство на недостаток на X хромозом). Резултатите од овие тестови може да варираат од бременост до бременост.

Постојат неколку видови тестови:

• Скрининг на фетална ДНК без клетки: Ова се нарекува и „(неинвазивно пренатално тестирање)“ или „(NIPT)“. Ова вклучува земање мали парчиња од ДНК-та на вашето бебе („фетална ДНК“) од вашата крв и барање на некои вообичаени хромозомски абнормалности. Сепак, бидејќи количината на ДНК-та на ова бебе е толку мала, овој тест може да се направи само по 10 недели од бременоста.
• Серумски скрининг: Ова е исто така тест што зема примерок од вашата крв. Сепак, не ја испитува директно ДНК-та на бебето. Наместо тоа, ги анализира нивоата на различни протеини во вашата крв за да го утврди вашиот ризик од развој на хромозомски абнормалности. Примери за ова се „(секвенцијален скрининг)“, „(четирикратен скрининг)“ и „(серумски скрининг во првиот триместар)“. Секој од овие тестови треба да се направи во многу специфично време за време на бременоста, па затоа е добра идеја да го прашате вашиот лекар кој е вистинскиот за вас. Овие тестови обично може да се направат по 11 недели од бременоста.

3. Скрининг за физички абнормалности

Понекогаш, хромозомските абнормалности можат да предизвикаат промени во структурата на телото на бебето. Или, дури и ако хромозомите се нормални, бебето може да има физички дефект. Ултразвукот и крвните тестови направени за време на бременоста можат да дадат претстава за ризикот на бебето од развој на такви физички абнормалности и дали тие се должат на генетски причини.

• Нухална транслуценција (NT скенирање):Овој ултразвучен тест ја мери дебелината на кожата на задниот дел од вратот на фетусот. Ако оваа дебелина е превисока, тоа може да укажува на ризик од хромозомски абнормалности, како и на физички проблеми како што е абнормален развој на срцето на бебето. Овој ултразвук се прави помеѓу 11 и 14 недели од бременоста.
• Скрининг за AFP (скрининг на мајчин серум): Се зема примерок од вашата крв и се мери нивото на протеин наречен AFP (алфа-фетопротеин). Ако ова ниво е превисоко, тоа може да укажува дека може да има некои физички проблеми во абдоменот, лицето или 'рбетот на бебето. Ова се прави помеѓу 15 и 22 недели.
• Квадрилен скрининг: Ова ги мери нивоата на четири супстанции во вашата крв за да се утврди ризикот вашето бебе да има хромозомски абнормалности и дефекти на невралната туба. Ова се нарекува и „скрининг со повеќе маркери“. Ова исто така се прави помеѓу 15 и 22 недели.
• Скенирање на фетална анатомија: Ова е она што многу луѓе го знаат како „скенирање на аномалии“. При ова, ултразвукот се користи за испитување на телесните структури на бебето, вклучувајќи го мозокот, скелетот, срцето, бубрезите, абдоменот, лицето и екстремитетите во развој. Овој ултразвук обично се прави помеѓу 18 и 20 недели од бременоста.

Важно: Повторно, овие скрининг тестови укажуваат само на можноста за одредена состојба. Тие не дефинитивно укажуваат дека е присутна болест.

Што се „дијагностички тестови“? (Тестови за точно да се утврди дали постои болест)

Дијагностичките тестови можат да потврдат дали бебето има генетска состојба. Овие тестови се прават само ако резултатите од скрининг тестот се абнормални или ако имате други причини да мислите дека вашето бебе е изложено на поголем ризик од генетска состојба (на пример, некој во вашето семејство ја има состојбата).

Двата најчести типа на дијагностички тестови се „(амниоцентеза)“ и „(земање примероци од хорионски ресички / CVS)“.

• Амниоцентеза: Во овој тест, лекарот вметнува мала игла низ кожата во матката и зема мал примерок од амнионската течност што го опкружува вашето бебе. Овој тест се прави помеѓу 16 и 20 недели од бременоста.
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Во овој тест, лекарот вметнува игла во матката и зема мал примерок од клетките од плацентата. Лекарот ќе одлучи дали да ја вметне иглата преку абдоменот или преку вагината, во зависност од тоа што е побезбедно. CVS тестот се прави помеѓу 11 и 13 недели од бременоста.

Потоа, примероците се испраќаат во лабораторија за анализа. Лабораторијата може да изврши специјални тестови како што се флуоресцентна in situ хибридизација (FISH), стандардно кариотипирање и микрочип. Некои дијагностички тестови можат да дадат резултати за само 72 часа, додека други може да потраат повеќе од две недели.

Дали треба да се прават овие генетски тестови? Кој треба да ги прави?

Дали да се подложите на ова „пренатално генетско тестирање“ е целосно ваша лична одлука. Доколку не сте сигурни, можете да го прашате вашиот лекар што тој или таа препорачува. Резултатите од овие тестови можат да обезбедат многу важни информации за здравјето на бебето. Вообичаено, сите бремени жени се информирани за овие генетски скрининг тестови како дел од нивната пренатална грижа.

Некои од причините зошто некои семејства одлучуваат да направат дијагностички тестови се:

• Добивање абнормален резултат од скрининг тест.
• Имање семејна историја на генетска состојба.
• Бременост над 35 години.
• Имање претходен спонтан абортус или мртвородено дете.

Дали е потребно да се прават овие тестови за време на бременоста?

Не, не е потребно. Тоа е одлука заснована на вашите лични верувања и медицинска историја. Некои родители сакаат однапред да знаат дали нивното бебе ќе се роди со одредена состојба. Ова им овозможува однапред да ја планираат грижата за своето бебе. За жал, некои семејства може да имаат многу тажни исходи и можеби ќе мора да донесат тешка одлука дали да ја продолжат бременоста. Значи, дали да се направи овој скрининг или дијагностички тест целосно зависи од вас и вашиот лекар.

Како се прават овие тестови?

Повеќето „(пренатални генетски скрининг)“ тестови се прават на примерок од крв од бремената мајка. Доколку резултатите од скрининг тестот покажат дека постои зголемен ризик од вродена маана, лекарот може да направи подетални тестови („инвазивни тестови“) за да идентификува специфични состојби. Овие длабински дијагностички тестови се „(амниоцентеза)“ и „(CVS)“.

Кои тестови се прават во различни недели од бременоста?

Ова е исто така проблем за многу луѓе.

Тестови во првиот триместар (во првите 3 месеци)

Скринингот на серум во првиот триместар, скринингот на фетална ДНК без клетки (NIPT) и ултразвукот на NT се прават помеѓу 11 и 14 недели од бременоста. Со комбинирање на информациите од овие крвни тестови и ултразвукот, можете да добиете претстава за ризикот од чести хромозомски нарушувања како што е Дауновиот синдром.

„Скринингот за носители“ може да се направи во кое било време од бременоста, дури и веќе од 6-та до 10-та недела. Овие тестови бараат состојби предизвикани од „единечен ген“ што можете да ги пренесете на вашето бебе. Сепак, „скринингот за носители“ не може да открие состојби предизвикани од хромозомски абнормалности, како што е „Даунов синдром“.

Тестирањето на фетална ДНК без клетки (NIPT) ја тестира ДНК-та на бебето во вашата крв. Бара хромозомски состојби како што се Даунов синдром, трисомија 13 и трисомија 18. Овој тест може да се направи уште во 10-тата недела од бременоста или подоцна во текот на бременоста.

Тестови за втор триместар (помеѓу 4-6 месеци)

Скрининг тестовите во вториот триместар се прават помеѓу 15 и 22 недели од бременоста. Крвните тестови што се прават во овој период се „(скрининг за мајчин серум алфа-фетопротеин / AFP скрининг)“ и „(четвороен скрининг)“. „(Четвороен скрининг)“ го добива своето име бидејќи мери четири вида протеини („алфа-фетопротеин / AFP“, „естриол“, „хуман хорионски гонадотропин / hCG“ и „инхибин-А“). Овие тестови му помагаат на вашиот лекар да утврди дали вашето бебе е изложено на зголемен ризик од генетски или физички абнормалности. „(ултразвук на фетална анатомија)“ (скенирање на аномалии) е друг метод на скрининг што може да бара генетски или физички абнормалности кај вашето бебе.

Дали овие „скрининг“ тестови за состојби како Даунов синдром можат да бидат погрешни?

Да, секогаш постои можност скрининг тестот да биде погрешен. Тоа е, понекогаш може да постои ризик иако вели дека нема ризик, а понекогаш може да постои ризик иако вели дека нема ризик (ова се нарекува „лажно позитивно“ и „лажно негативно“). Вашиот лекар може да ги објасни стапките на точност („стапки на точност“) на кој било скрининг тест што го правите за време на бременоста.

Дали постојат ризици со овие тестови?

Скрининг тестовите (земање примерок од крв) не се сметаат за ризични. Меѓутоа, ако се одлучите за дијагностички тест како „амниоцентеза“ или „CVS“, постои многу мал ризик . Тие ризици се инфекција, крварење или спонтан абортус. Затоа овие дијагностички тестови не се прават за секого во општ „пренатален генетски скрининг“, туку само за оние кои се особено сомнителни.

Колку време е потребно за да се вратат резултатите? Што значат резултатите?

Скрининг тестовите бараат неколку дена за да се добијат резултати. Дијагностичките тестови може да потраат од неколку дена до неколку недели за да се добијат резултати. Најчесто, овие примероци се испраќаат во лабораторија за тестирање. Вашиот лекар прво ќе ги добие резултатите, а потоа ќе ви ги соопшти.

Резултатите од скрининг тестовите само укажуваат на ризик. Тие не ви кажуваат со сигурност дали бебето има генетска состојба.

• Доколку се добие позитивен резултат , тоа значи дека бебето е изложено на поголем ризик од развој на таа болест отколку општата популација.
• Доколку се добие негативен резултат , тоа значи дека бебето има помал ризик од развој на таа болест отколку општата популација.

Вашиот лекар може да предложи дијагностички тест, како што се CVS или амниоцентеза. Или, може да ве упати кај генетски советник, кој е специјализиран за бремености со висок ризик и генетски состојби. Не плашете се да разговарате со вашите лекари за тоа што значат резултатите од вашиот тест и за ризиците и придобивките од дијагностичките тестови.

Може ли да се утврди полот на бебето преку овие тестови?

Покрај тоа што дава информации за ризикот од генетски состојби, тестот „скрининг на ДНК без клетки / NIPT“ може да даде информации и за полот на бебето. „Ултразвукот“ понекогаш може да го одреди и полот. Сепак, ова е само дополнителна придобивка, а не главната причина за тестот.

Што треба да го прашам лекарот за овие генетски тестови?

Скрининг и дијагностичките тестови за време на бременоста се лични одлуки. Можеби имате прашања за тоа кои скрининг тестови треба да ги направите или што значат резултатите од вашите тестови. Не плашете се да поставувате прашања. Запомнете, само вие и вашето семејство можете да одлучите како да се справите со позитивните резултати од двата вида генетски тестови.

Некои вообичаени прашања што можете да ги поставите:

• „Кои скрининг тестови препорачувате врз основа на мојата здравствена историја?“
• „Ако резултатот од мојот скрининг тест е „позитивен“, кои се следните чекори?“
• „Дали овие генетски тестови можат да му наштетат на бебето?“
• „Кои се шансите за лажни позитиви?“

Конечно, работи што треба да ги запомните (Порака за носење дома)

Не постои точен или погрешен одговор за пренаталното генетско тестирање. Одлуката е на вас и вашето семејство. Доколку имате загриженост во врска со овие тестови или доколку сакате да разберете што ќе бара секој тест, разговарајте со вашиот лекар. Тој или таа може да разговара со вас за ризиците и придобивките од секој генетски тест и да ви помогне да донесете најдобра одлука за вас и вашето семејство.

Запомнете, повеќето бебиња се раѓаат здрави. Сепак, важно е да разберете кои се вашите опции и кои генетски тестови ви се достапни. Вашиот лекар е вашиот најдобар водич на ова патување.

` Бременост, генетско тестирање, здравје на бебето, тестирање на фетусот, скрининг тестови, дијагностички тестови, Даунов синдром, ултразвук