Можеме ли рано да откриеме генетски проблеми кај бебето во утробата? Ајде да зборуваме за (земање примероци од хорионски ресички - CVS)!

Ако сте идна мајка, веројатно многу се грижите за малечкото во вашата утроба, нели? Нормално е да се прашувате дали е здраво и дали има некакви проблеми. Во такви моменти, достапен е посебен тест наречен „Земање примероци од хорионски ресички“ или „CVS“ тест кој помага да се откријат некои генетски состојби или вродени нарушувања кај бебето. Дали да разговараме за ова подетално?

Едноставно кажано, овој „CVS“ тест е тест што може да се направи многу рано во бременоста, помеѓу 10 и 13 недели. Вклучува земање многу мал примерок од клетки од плацентата, наречени „хорионски ресички“, и нивно испитување. Бидејќи овие клетки на „хорионски ресички“ се произведуваат од оплодената јајце клетка, нивните генетски информации обично се исти како и генетските информации на бебето. Значи, овие клетки се испраќаат во лабораторија и се анализираат за да се види дали бебето има некакви генетски состојби. Ова дури може да го одреди и полот на бебето.

Зошто се прави овој CVS тест? За кого се препорачува?

Сега можеби се прашувате, дали секој треба да го направи овој „CVS“ тест? Не баш. Тој не е задолжителен дел од вашата пренатална грижа. Лекарите го препорачуваат овој тест само за луѓе со одредени фактори на ризик или ако други неинвазивни пренатални скрининг или ултразвучни скенирања покажат какви било абнормалности. Сепак, одлуката дали да го направите овој тест или не зависи од вас . Можете да ги разговарате добрите и лошите страни од ова со вашиот лекар и да донесете одлука.

Лекарите може да предложат CVS тест во следниве случаи:

• Ако претходно имате дете со генетска состојба.
• Ако имате 35 години или повеќе кога ќе имате бебе.
• Ако претходниот ултразвук или друг тест покажал дека бебето е изложено на зголемен ризик од генетска состојба.
• Ако вие, вашиот партнер или некој во вашето семејство има генетско нарушување (или има историја на таква состојба).

Кога е во ред да се прескокне CVS тестот?

Сепак, во некои случаи, лекарите може да ве советуваат да не го правите овој тест. Ајде да видиме кога ќе бидат тие.

• Ако сте имале вагинално крварење за време на бременоста.
• Ако имате инфекција, на пример сексуално пренослива инфекција (СПИ).

Кои состојби може да се детектираат со CVS?

Што точно може да се открие со овој „CVS“ тест? Ова главно помага да се идентификуваат некои генетски болести, особено проблеми со хромозомите. Дали знаете дека хромозомите се нештата што ја содржат „ДНК“ и генетскиот состав на бебето? Значи, овој тест може да провери дали има премногу од овие хромозоми, премалку или дали има големи промени во структурата на хромозомите. Поради таквите хромозомски промени се јавуваат некои вродени нарушувања и други здравствени проблеми.

Да наведеме неколку примери:

• Даунов синдром или трисомија 21
• Цистична фиброза
• Српеста анемија
• Теј-Саксова болест
• Трисомија 18 или Едвардсов синдром
• Трисомија 13 или Патау синдром

Дали има работи што CVS тестот не може да ги открие?

Да, едно нешто што треба да се запомни. Овој „CVS“ тест не може да ги открие сите вродени дефекти . На пример, работи како „дефекти на невралната туба (NTDs)“, кои се проблеми во ‘рбетот или мозокот на бебето, не можат да се откријат со овој тест. Дали сте слушнале за „(Spina bifida)“? Тоа се работите. Постојат и други тестови за откривање на такви состојби, на пример, „(Alpha-fetoprotein (AFP) test)“ е добар, а „(Amniocentesis)“ е добар.

Исто така, некои структурни дефекти во телото на бебето, како што се срцеви заболувања, расцеп на усна или расцеп на непце, не можат да се откријат со овој „CVS“ тест. Тие обично може да се откријат со „ултразвучно“ скенирање, кое обично се прави помеѓу 18 и 20 недели од бременоста.

Што се случува пред CVS тестот?

Во ред, да речеме дека сте одлучиле да направите CVS тест. Што се случува пред тоа? Обично ќе бидете упатени на генетско советување кај генетски советник или специјалист за мајчино-фетална медицина. Овој советник ќе ви ги објасни ризиците и придобивките од тестот. Дополнително, ќе ви биде направен ултразвучен преглед за да се види точно во која недела од бременоста сте. Ова ќе помогне да се одреди најдоброто време за CVS тест.

Како се прави CVS тестот? Дали боли?

Прашање што го поставуваат многу луѓе е дали CVS тестот боли. Не е навистина болен, но може да почувствувате мала непријатност. Постојат два начина на кои лекарите го прават овој тест:

1. Преку вагината (трансцервикален метод)

Она што се случува при ова е дека во вашата вагина се вметнува уред наречен „(Спекулум)“. Тоа е тенок уред во облик на паткин клун, можеби сте го виделе ова ако сте направиле „(ПАП тест)“. Ова се користи за малку проширување на ѕидовите на вагината, а лекарот вметнува тенка пластична цевка низ „(грлото на матката)“. Потоа, под водство на „(ултразвучно) скенирање), цевката се испраќа до местото каде што се наоѓа „(Плацентата)“, и оттаму се зема примерок од клетките на „(хорионските ресички)“.

2. Преку абдомен (трансабдоминален метод)

Во оваа постапка, водена од ултразвучно скенирање, лекарот вметнува тенка игла низ кожата на вашиот абдомен во плацентата и зема примерок од клетките. Во оваа трансабдоминална постапка, може да ви се даде локална анестезија за да се намали непријатноста.

И двата методи траат помалку од 30 минути за да се заврши тестот.

Што се случува по CVS тестот?

Можете да си одите дома веднаш по CVS тестот. Најдобро е да се одморите неколку часа откако ќе си одите дома. Повеќето луѓе можат да продолжат со нормалните активности следниот ден. Сепак, вашиот лекар може да ве замоли да избегнувате сексуална активност, вежбање или напорни активности два до три дена .

Дали треба да направам CVS тест втор пат?

Понекогаш, може да биде потребен втор CVS тест. Ова е многу ретко. Ова значи дека ако првиот тест не собере доволно клетки, можеби ќе треба да го направите втор пат за да го добиете потребниот број на клетки.

Исто така, ако имате близнаци и секое бебе има посебни плаценти, тогаш можеби ќе треба да направите два CVS тестови за секое бебе.

Кои се ризиците и несаканите ефекти од CVS тестот?

По тестот, може да почувствувате мал грч во стомакот. Вагиналното крварење е исто така нормално. Ако тестот е направен преку абдоменот, може да почувствувате мала грчеви во стомакот.

CVS тестот е генерално безбеден, но не е без одредени ризици . Важно е да разговарате за овие ризици со вашиот лекар и да ги разберете. Ајде да погледнеме кои се тие ризици:

• Спонтан абортус: Ризикот од спонтан абортус од CVS тест е помал од 1 на 100, или помалку од 1% . Тоа е многу низок процент.
• Инфекција: Како и со секоја медицинска процедура, постои многу мала веројатност за инфекција.
• Деформитети на екстремитетите: Многу ретко, особено ако CVS тестот се направи пред 10 недели од бременоста, постои можност бебето да се роди со деформитет на екстремитетот. Затоа е важно ова да се направи на време.
• Крварење: Иако одредено крварење е нормално, во ретки случаи може да има обилно вагинално крварење по CVS.
• Протекување на амнионска течност:Понекогаш, премногу амнионска течност (течноста околу бебето) може да истече, што може да предизвика компликации за време на бременоста.
• Rh сензибилизација: Ова се случува кога вашата крвна група е Rh-негативна, а вашето неродено бебе е Rh-позитивно, а двете крвни групи се мешаат. Сепак, постои третман за ова.

Кои се придобивките од CVS тестирањето?

Најголемата предност на овој „CVS“ тест е што можете да ги знаете резултатите од генетските тестови рано во бременоста . Познавањето на овие информации однапред ви овозможува побрзо да донесувате здравствени одлуки.

На пример, можете однапред да се подготвите за каква било посебна грижа што можеби ќе му биде потребна на вашето бебе по раѓањето. Или, оваа информација може да биде важна при одлучувањето дали да ја продолжите бременоста или не.

Друга важна предност е што овој „CVS“ тест е точен околу 99% . Ова значи дека можете да им верувате на резултатите од овој тест.

Колку време е потребно за да се добијат резултатите од CVS тестот?

Лекарот зема примерок од „(хорионските ресички)“ и го испраќа во лабораторија. Специјалистите таму ги одгледуваат клетките во специјална течност и ги тестираат во текот на неколку дена. Обично можете да ги добиете првичните резултати во рок од неколку дена. Сепак, за некои состојби е потребно малку подолго време за тестирање. Може да потрае до 10 дена или две недели за да се вратат овие резултати. Вашиот генетски советник ќе ве контактира со конечните резултати и ќе разговара со вас за нив. Доколку е потребно, тие можат да разговараат и за понатамошни тестови што треба да ги направите.

Колку е точен CVS тестот?

Како што споменав претходно, CVS тестот е точен околу 99% . Сепак, овој тест не може точно да ја одреди сериозноста на генетската состојба.

Исто така, понекогаш резултатите од тестовите можат да бидат специфични за плацентата. Тоа е, абнормалноста е само во плацентата и не влијае на бебето во матката. Ова се случува само во 1% до 2% од сите случаи.

Што да направите ако резултатите од CVS тестот се позитивни?

Доколку резултатите од CVS тестот покажат дека вашето неродено бебе има генетска состојба, можете да разговарате со вашиот советник, вашиот партнер и вашиот лекар за да одлучите што да правите следно. Вашиот лекар или генетски советник може да ви помогне да разберете што всушност значат резултатите од CVS тестот. Потоа можете да ги донесете најдобрите одлуки за тоа како да продолжите понатаму.

Кога треба да одам на лекар по CVS тест?

Доколку почувствувате болки во стомакот, грчеви или крварење кои не исчезнуваат или се зголемуваат по CVS, веднаш посетете го вашиот лекар. Исто така, треба да му кажете на вашиот лекар ако имате некој од следниве симптоми:

• Ако чувствувате дека протекува амнионска течност (може да се чувствувате како да мокрите малку).
• Ако чувствувате дека сте настинати и имате треска.
• Ако имате контракции заедно со болки во стомакот.
• Ако имате треска.

Која е разликата помеѓу CVS тестот и амниоцентезата?

Друго прашање што го поставуваат многу луѓе е која е разликата помеѓу „CVS“ тестот и „(Амниоцентеза)“ тестот. И двата се тестови што ги испитуваат генетските состојби на бебето во матката. Сепак, постојат неколку разлики помеѓу двата:

• Кога: Овие два теста се прават во различно време за време на бременоста. CVS се прави рано во бременоста (помеѓу 10 и 12 недели), така што можете порано да откриете дали вашето бебе има генетско заболување. Амниоцентезата се прави околу 16-тата недела од бременоста.
• Состојби што можат да се детектираат: Амниоцентезата може да детектира состојби како што се дефекти на невралната туба (NTD) и спина бифида. CVS не може да ги детектира овие состојби.
• Ризик од спонтан абортус: Ризикот од спонтан абортус за време на тестот „амниоцентеза“ е малку помал отколку со „CVS“.
• Rh инкомпатибилност: Rh инкомпатибилноста може да се тестира преку амниоцентеза.
• Потврда: Многу ретко, може да се изврши амниоцентеза за да се потврдат резултатите од CVS тестот.

Вашиот лекар може да разговара за вашите фактори на ризик и да препорача да направите еден, двата или ниту еден од овие тестови.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот во врска со CVS тестот?

Доколку сте бремени, многу е важно да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• „Дали треба да направам пренатално тестирање за време на бременоста?“
• „Дали моето бебе е изложено на зголемен ризик од хромозомски проблем или друг генетски проблем?“
• „Дали е подобар за мене тестот „CVS“ или тестот „(Амниоцентеза)“?“
• „Колкав е ризикот од спонтан абортус ако го направам овој тест?“
• „За кои проблеми треба да бидам свесен по тестот „CVS“?“
• „Што точно можам да научам од резултатите од тестот „CVS“?“

Најважните работи што треба да ги запомните

Земањето примероци од хорионски ресички (CVS) е тест кој проверува за одредени генетски проблеми кај вашето бебе. Тоа не е задолжителен тест . Ако одлучите да го направите, тоа обично се прави помеѓу 10 и 13 недели од бременоста. Тестот е безбеден и резултатите се точни, но постојат одредени ризици. Резултатите од CVS тестот можат да ви помогнат да донесете важни здравствени одлуки. Ако сте изложени на висок ризик да имате бебе со генетска состојба, разговарајте со вашиот лекар. Тој ќе ви помогне да одлучите дали CVS тестот е вистинскиот за вас.

` CVS тест, тестови за бременост, генетски заболувања, плацента, вродени дефекти, (земање примероци од хорионски ресички), (пренатална дијагноза)