Зошто вашето тело не може да апсорбира масла и витамини? (Абеталипопротеинемија)

Дали некогаш сте се запрашале какви проблеми можат да се појават ако телото не е во можност да ги апсорбира хранливите материи што му се потребни од храната што ја јадеме, особено мастите и одредени витамини? Денес ќе зборуваме за една таква ретка, но многу важна генетска состојба. Она што се случува е дека нашето тело не е во можност правилно да ги апсорбира мастите и витамините растворливи во масти. Да разгледаме што е оваа состојба, зошто се случува и што може да се направи во врска со тоа.

Што е абеталипопротеинемија?

Едноставно кажано, абеталипопротеинемијата е многу ретко генетско нарушување. Тоа е состојба во која вашето тело не е во можност правилно да ги апсорбира мастите (маслата) и одредени витамини во храната што ја јадете. Ова е затоа што вашето тело не е во можност да произведе специјални молекули наречени липопротеини кои носат масти, холестерол и витамини растворливи во масти (како што се витамини А, Д, Е и К) низ целото тело.

Размислете вака, овие „липопротеини“ се како возила што транспортираат хранливи материи во нашите тела. Значи, кога овие возила ќе исчезнат, мастите и витамините не одат таму каде што треба да одат во телото. Ова резултира со недостаток на масти и витамини, особено витамини А, Д, Е и К. Овој недостаток може да предизвика разни здравствени проблеми.

Што навистина се случува во оваа ситуација?

Размислете вака: кога јадете храна, мастите и витамините растворливи во масти во неа треба да се апсорбираат од цревата во крвта. Само тогаш можат да се апсорбираат во крвта и да се пренесуваат низ целото тело и во клетките. Ова е олеснето од претходно споменатите липопротеини. Кај лице со абеталипопротеинемија, овие липопротеини не се произведуваат правилно, па затоа мастите и витамините немаат начин да поминат низ цревата.

Главните проблеми предизвикани од ова

Кога овие „липопротеини“ се губат, можат да се појават неколку главни проблеми:

• Малапсорпција на масти: Ова може да предизвика состојби како што се дијареја, што може да доведе до надуеност, губење на тежината и неухранетост.
• Недостаток на витамини: Овие можат да предизвикаат различни проблеми. Тие можат да вклучуваат проблеми со видот, проблеми со нервниот систем и мускулна слабост.
• Акантоцитоза: Ова е малку комплициран збор, нели? Едноставно кажано, вашите црвени крвни зрнца имаат поинаква форма, како ѕвезда со трње или нешто слично. Ова се нарекува „акантоцитоза“. Ова може да доведе до анемија. Ова значи дека телото нема доволно здрави црвени крвни зрнца.

Абеталипопротеинемијата е сериозна состојба што може да предизвика значителни здравствени проблеми.Моментално нема лек. Сепак, со соодветен третман, симптомите можат да се контролираат, а компликациите може да се спречат. Третманот обично вклучува исхрана со малку маснотии, витамински додатоци и разни терапии кои се насочени кон специфични симптоми.

Какви се симптомите?

Симптомите на „абеталипопротеинемија“ обично започнуваат во детството. По доењето, вашето бебе може да доживее повраќање, дијареја и масна столица со непријатен мирис (стеатореја) (ова го нарекуваме „стеатореја“, што значи дека столицата на вашето бебе е лигава, мрсна, понекогаш лебдечка и има малку непријатен мирис). По некое време, може да забележите дека вашето бебе не добива на тежина или не расте како што се очекува. Ова го нарекуваме застој во растот .

Кај возрасните, абеталипопротеинемијата, недостаток на витамини, влијае на различни телесни системи. Првиот знак може да биде губење на некои рефлекси. Други симптоми може да вклучуваат:

• Грчеви во мускулите, слабост и болка.
• Замор, отежнато дишење или забрзано чукање на срцето.
• Зголемување на закривеноста на долниот дел од грбот (лордоза) или зголемување на закривеноста на горниот дел од грбот (кифосколиоза). Ова се промени во обликот на 'рбетот.
• Тешкотии во координирањето на начинот на кој функционираат мускулите. Ова може да предизвика чудни, неконтролирани движења при одење или извршување задачи. Ова се нарекува атаксија .
• Нејасен говор поради тешкотии во контролирањето на јазикот или гласот. Оваа состојба се нарекува дизартрија .
• Проблеми со видот: Работи како страбизам, неконтролирани движења на очите (нистагмус) или ретинитис пигментоза, болест која предизвикува намален ноќен вид.
• Анемијата е состојба во која нивото на здрави црвени крвни зрнца во телото се намалува, предизвикувајќи замор и слабост.
• Пожолтување на кожата или белките на очите (жолтица).
• Надуеност, оток.
• Оштетување на мозокот со текот на времето.

Како се развива оваа болест?

Абеталипопротеинемијата е предизвикана од мутација во генот MTTP. Генот MTTP му кажува на нашето тело да создаде протеин наречен микрозомален триглицериден трансфер протеин (MTP). Овој MTP протеин е неопходен за создавање на гореспоменатите липопротеини во нашиот црн дроб и црева.

Генетска причина

Можеби се сеќавате дека липопротеините се потребни за транспорт на масти, холестерол и витамини растворливи во масти од цревата во крвотокот. Потоа, крвта ги носи овие липопротеини низ целото тело, така што нашите ткива можат да ги апсорбираат овие есенцијални хранливи материи.

Значи, кога има промени во генот „MTTP“, телото не е во можност да го произведе протеинот „MTP“. Кога нема доволно протеин „MTP“, телото не е во можност да транспортира масти низ цревните клетки. Ова секундарно влијае на производството на „липопротеини“, што спречува хранливите материи да бидат правилно транспортирани и апсорбирани. Поради овие нутритивни недостатоци се јавуваат симптомите на „абеталипопротеинемија“.

Како се пренесува од генерација на генерација

Абеталипопротеинемијата се пренесува низ семејствата по автосомно рецесивен модел. Автосомно рецесивно значи дека двајцата родители имаат копија од изменетиот ген, а детето го наследува. Сепак, тие родители немаат симптоми на абеталипопротеинемија. Ова значи дека тие се само носители на болеста. За детето да ја развие болеста, двајцата родители мора да го наследат дефектниот ген.

Како се поставува дијагнозата?

Вашиот лекар ќе дијагностицира абеталипопротеинемија преку физички преглед. Тој или таа ќе ве праша за вашите симптоми и медицинска историја. Тие исто така ќе нарачаат разни крвни тестови за да пронајдат знаци на состојбата. Овие тестови ќе ги проверат нивоата на масти во вашата плазма (ние ги нарекуваме овие нивоа на липиди) и липопротеини. Тие исто така ќе ја проверат формата и структурата на вашите црвени крвни клетки (за да видат дали имате состојба наречена акантоцитоза), функцијата на црниот дроб и нивоата на витамини растворливи во масти (витамини А, Д, Е и К).

Други тестови што може да бидат потребни се:

• Очен преглед.
• Невролошки преглед.
• Ендоскопија (испитување кое ја испитува внатрешноста на цревата).
• Ултразвучно скенирање на црниот дроб.
• Тест на столицата, особено за да се види колку масти се исфрлаат во столицата.

Дополнително, вашиот лекар може да препорача генетско тестирање за да види дали имате мутација во генот MTTP.

Кои се третманите?

Третманот за абеталипопротеинемија е фокусиран на вашите специфични симптоми. Честопати ќе треба да работите со тим од различни здравствени работници. Тие може да вклучуваат:

• Невролози.
• Лекари специјализирани за заболувања на црниот дроб (хепатолози).
• Очни специјалисти (офталмолози).
• Специјалисти кои ги проучуваат мастите (липидолози).
• Кардиолози.
• Специјалисти за коски.
• Гастроентеролозите се специјалисти во дигестивниот систем.
• Диететичари.

Третман за бебиња

За бебињата, лекарот ќе обезбеди нормален раст и развој.Може да се препорача исхрана богата со средноверижни триглицериди (MCT) и специфични витамини. Овие видови масти, наречени MCT, не се како другите видови масти и полесно се апсорбираат од страна на телото.

Третман за возрасни

За возрасни се препорачува терапевтски план на исхрана кој вклучува храна со ниска содржина на заситени масни киселини со долг синџир . Ова треба да помогне во ублажување на гастроинтестиналните симптоми (стомачни тегоби). На пример:

• Пилешко, мисиркино и друго посно месо.
• Риба.
• Сушен грав, грашок, леќа.
• Млеко без маснотии или со малку маснотии, урда, јогурт.
• Овошје и зеленчук.
• Леб од цело зрно, тестенини, житарки и ориз.

Исто така, вашиот лекар може да препорача земање високи дози на витамини растворливи во масти (како што се витамини А, Е, Д и К) . Ова може да помогне во спречување или подобрување на многу од вашите симптоми. На пример, третманот со витамин Е и витамин А може да спречи или одложи компликации на нервниот систем и мрежницата. Земањето додатоци на витамин Д може да помогне во ублажување на некои симптоми поврзани со растот на коските.

Третман на проблеми со нервниот систем

Компликациите на нервниот систем може да бараат третман како што се физикална терапија, логопедска терапија или работна терапија.

Колкави се шансите за закрепнување?

Прогнозата за закрепнување од абеталипопротеинемија зависи од неколку фактори, вклучувајќи:

• Возраст при дијагноза.
• Време е да се започне со третман.
• Тип на генска мутација „MTTP“.

Раната дијагноза и третман со витамински додатоци можат да спречат, одложат или намалат компликации. Исто така, може да го подобри животниот век. Некои луѓе можат да живеат до 70 години. Доколку не се лекува, состојбата може да предизвика смрт во нивните 20-ти години поради недостаток на хранливи материи.

Може ли ова да се спречи?

Бидејќи абеталипопротеинемијата е генетска состојба, не можете да ја спречите. Доколку сте бремени или планирате да забремените, добра идеја е да побарате генетско советување за да дознаете за ризикот од пренесување на состојбата на вашето дете.

Работи што не треба да ги јадете со оваа состојба

Доколку имате „абеталипопротеинемија“, треба да го ограничите внесот на масти (масло). Вкупниот внес на масти за возрасен треба да биде помал од 15-20 грама дневно. За деца, треба да биде помал од 5 грама дневно. Вашиот лекар или нутриционист ќе ви каже точно што да правите.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку вие или вашето дете имате симптоми на „абеталипопротеинемија“, треба да посетите лекар. Иако симптомите на оваа состојба може да бидат слични на оние на други болести, вашиот лекар може да направи тестови за да ја потврди дијагнозата и да започне со третман.

Прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Ако имате абеталипопротеинемија, можеби имате многу прашања што треба да му ги поставите на вашиот лекар. Некои од нив се:

• Колку е сериозна мојата состојба на абеталипопротеинемија?
• Како оваа ситуација ќе влијае врз мене на долг рок?
• Кој е препорачаниот план за лекување за мене?
• Кои специфични витамини и додатоци во исхраната треба да ги земам и колку долго?
• Дали треба да направам некакви промени во мојата исхрана?
• Кои се можните компликации од „абеталипопротеинемија“?
• Што можам да направам за да ги спречам овие компликации?
• Дали постојат групи за поддршка или ресурси достапни за да им се помогне на луѓето со абеталипопротеинемија?

Конечно, запомнете го ова.

Абеталипопротеинемијата може да биде предизвикувачка состојба. Сепак, важно е да се запомни дека постојат ефикасни третмани. Со внимателно лекување преку исхрана со малку маснотии, витамински додатоци и одредени терапии, можете значително да го подобрите квалитетот на вашиот живот и да спречите компликации. Многу луѓе со абеталипопротеинемија живеат исполнет и продуктивен живот. Најважно е тесно да соработувате со вашиот лекар за да развиете план за лекување што ги задоволува вашите специфични потреби. Не двоумете се да поставувате прашања и да разговарате за вашите стравови по патот. Не сте сами, а лекарите се тука да ви помогнат.

` Абеталипопротеинемија, Абеталипопротеинемија, генетски заболувања, апсорпција на масти, недостаток на витамини, липопротеини, ген MTTP, здравство на Шри Ланка