Силна болка во стомакот и губење на свеста без причина... Ајде да дознаеме за оваа ретка болест? (Акутна хепатална порфирија)

Замислете, без очигледна причина, одеднаш да имате неподнослива болка во стомакот. Заедно со тоа, вашите екстремитети се вкочануваат, чувствувате дека ќе се онесвестите и чувствувате мачнина. Дури и по посетата на неколку лекари и правењето многу тестови, точната причина за болеста не може да се најде. Дали вие или некој што го познавате имал вакво искуство? Можеби причината е многу ретка генетска состојба за која многу луѓе во нашата земја дури и не слушнале. Денес ќе зборуваме за една таква состојба, акутна хепатална порфирија или AHP.

Едноставно кажано, што е акутна хепатална порфирија (АХП)?

АХП е ретко генетско нарушување кое влијае на нашиот нервен систем, а понекогаш и на нашата кожа. Толку е ретко што се јавува кај околу 5 од 100.000 луѓе. Може да предизвика ненадејни, тешки, болни симптоми. Понекогаш, тие можат да бидат опасни по живот.

За да го разбереме ова, да разговараме малку за крвта во нашето тело. Нашите црвени крвни зрнца содржат протеин наречен „ хемоглобин “. Неговата главна задача е да го собере кислородот што влегува во белите дробови кога дишеме и да го достави до секој друг орган и ткиво во телото. Тоа е како „служба за достава“ што носи кислород.

Постои уште една компонента која е неопходна за производство на овој протеин наречена „хемоглобин“, а ние ја нарекуваме „хем“ .

Она што се случува во телото на лице со AHP болест е намалување или губење на ензим кој е потребен во некоја фаза од процесот на производство на оваа компонента наречена „Хем“. Тоа е како кога се готви јадење, ако недостасува една состојка, јадењето не може да се подготви правилно.

Недостатокот на овој ензим се јавува главно во нашиот црн дроб . Ние го нарекуваме и црн дроб „(хепатален)“. Затоа оваа болест е наречена „акутна хепатална порфирија“ .

Сега, што се случува кога не можеме да произведеме „(Хем)“? Суровините што се користеле за него, имено „(Порфобилиноген – PBG)“ и „(Аминолевулинска киселина – ALA)“, почнуваат да се акумулираат во црниот дроб. Овие токсини се акумулираат во крвта и патуваат низ целото тело, особено оштетувајќи го нашиот нервен систем. Поради тоа оштетување на нервите се јавуваат симптоми како силна болка , вкочанетост и гадење .

Кои се главните видови на AHP болест?

Постојат четири главни типа на AHP. Секој тип е предизвикан од недостаток на различен ензим во процесот на создавање на „(хем)“. Но, сите четири главно влијаат на црниот дроб и нервниот систем.

Акутна интермитентна порфирија (AIP)

Ова е типот што ги засега 80% од пациентите со хипертензија на хиперплазија (АХП), односно мнозинството. Кај овој тип, постои недостаток на ензимот „(Хидроксиметилбилан синтаза – HMBS)“. Причината за ова е промена во генот „(HMBS)“. Во медицината, ова го нарекуваме ген „(мутација)“ . Ова понекогаш може да се наследи од родители на деца. Или понекогаш може да се појави случајно кај лице без семејна историја.

Како се чувствуваат симптомите на AHP?

Не секој со AHP има исти симптоми. Некои луѓе може да немаат никакви симптоми во текот на целиот живот. Но, некои луѓе може да имаат чести, тешки напади. Важно е да се препознаат овие симптоми.

Кои се предизвикувачите што предизвикуваат влошување на болеста?

Лице со хипертензија на хиперплазија може да живее нормален живот. Сепак, одредени работи можат да ја предизвикаат болеста. Многу е важно да се биде свесен за нив.

• Одредени лекови: Особено одредени лекови како што се антибиотици што содржат „(барбитурати)“ и „(сулфа)“. Доколку имате хипертензија на белите дробови (АХП), важно е да разговарате со вашиот лекар пред да земете било каков лек.
• Консумирање на алкохол: Алкохолот е главната причина за влошување на оваа болест.
• Строга диета или постење: Јадењето храна со малку калории и јаглехидрати (скроб) може да ја влоши болеста.
• Хормонални промени: Промени во нивото на хормоните, особено кај жените, поврзани со нивниот менструален циклус.
• Стрес и инфекции: Секаков вид стрес врз телото, дури и заразна состојба како треска или настинка, може да ја влоши болеста.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку ги имате овие симптоми, ве молиме не ги отфрлајте како нормални. Многу е важно да побарате лекарски совет, особено во следниве случаи:

• Ако имате необјаснива, повторувачка силна болка во стомакот.
• Ако истовремено се појават невролошки симптоми како што се вкочанетост и слабост.
• Ако знаете дека некој во вашето семејство ја има болеста „(Порфирија)“.
• Ако забележите дека вашата урина добива темноцрвена/кафеава боја.

Доколку почувствувате сериозни симптоми, како што се неподнослива болка, отежнато дишење, ментална конфузија или губење на екстремитетите, веднаш одете во Одделот за итна медицинска помош (ЕУ) во болницата.

Дали постои третман за AHP?

Бидејќи ова е генетска болест, сè уште нема лек. Сепак, постојат многу ефикасни третмани за контрола и спречување на егзацербации на болеста.

Во тешки случаи, потребна е хоспитализација и лекување.

• Главната работа е да се идентификува предизвикувачот што предизвикал појава на болеста и да се запре.
• За контрола на силна болка се даваат силни лекови против болки.
• Се даваат лекови за контрола на гадење и повраќање.
• Со давање на телото гликоза (шеќер), односно гликоза со физиолошки раствор преку вена, може да се намали производството на токсини во црниот дроб.
• Како специфичен третман , инјекциите со „(Хем)“ се прават со „(инфузии со Хемин)“. Ова се прави со давање на „(Хем)“ однадвор, испраќање сигнал до црниот дроб велејќи: „Имате „(Хем)“, не треба да правите повеќе“ и запирање на производството на токсини.
• Освен ова, сега постојат современи лекови произведени преку генетска технологија за да се спречи повторување на болеста кај оние кои имаат чести егзацербации.

Лекарот кој ќе ве прегледа ќе го одреди најсоодветниот третман за вас.

АХП, акутна хепатална порфирија, порфирија, болки во стомакот, невролошки заболувања, генетски заболувања, хемоглобин, порфирин, ретки болести