Замислете дека доживувате ненадејна, мачна абдоминална болка без очигледна причина, придружена со трнење или вкочанетост во екстремитетите, мускулна слабост и гадење. Дури и по посета на неколку лекари и повеќекратни тестови, основната причина останува нејасна. Дали вие или некој што го познавате го доживеал ова? Можеби станува збор за ретка генетска состојба која често се занемарува. Денес, ја истражуваме оваа состојба: акутна хепатална порфирија или AHP.
Што точно е акутна хепатална порфирија (AHP)?
АХП се однесува на семејство на ретки, наследени генетски нарушувања кои влијаат на нервниот систем , а повремено и на кожата. Таа е исклучително ретка, афектирајќи приближно пет на секои 100.000 луѓе. Оваа состојба може да предизвика ненадејни, тешки и потенцијално опасни по живот здравствени кризи.
За да разбереме зошто, да ја погледнеме вашата крв. Нашите црвени крвни зрнца содржат протеин наречен хемоглобин . Неговата главна задача е да го собира кислородот од вашите бели дробови и да го доставува до вашите органи и ткива - како наменска служба за испорака на кислород.
За да се создаде овој протеин, на вашето тело му е потребна клучна компонента наречена Хем .
Кај лица со AHP, специфичен ензим потребен за производство на хемот е или дефицитарен или недостасува. Замислете го тоа како обид да направите рецепт, но да ви недостасува клучна состојка; финалниот производ не може да се направи правилно.
Овој ензимски дефицит првенствено се јавува во црниот дроб , кој исто така се нарекува хепатален систем. Токму затоа состојбата се нарекува акутна хепатална порфирија .
Кога вашето тело не може да произведува хемот, хемиските градежни блокови - особено токсичните прекурсори како порфобилиноген (PBG) и аминолевулинска киселина (ALA) - почнуваат да се акумулираат во црниот дроб. Овие токсини влегуваат во крвотокот и можат да патуваат низ целото тело, особено оштетувајќи го вашиот нервен систем. Ова оштетување на нервите е она што доведува до симптоми како силна болка , вкочанетост и гадење .
Кои се главните видови на AHP?
Постојат четири главни типа на AHP. Иако секој од нив вклучува недостаток на различен ензим во процесот на производство на хемот, сите четири претежно влијаат на црниот дроб и нервниот систем.
Акутна интермитентна порфирија (AIP)
Ова е најчестата форма, која зафаќа 80% од пациентите со хиперхидрогена хиперплазија на белите дробови (AHP). Таа е предизвикана од недостаток на ензимот хидроксиметилбилан синтаза (HMBS), што е резултат на мутација во генот HMBS. Ова може да се наследи од родител или може да се појави како случајна генетска промена без претходна семејна историја.
Како се чувствува AHP?
Симптомите на хипертензија на белите дробови (АХП) значително варираат. Некои луѓе можеби никогаш нема да доживеат симптоми, додека други може да страдаат од чести, тешки напади. Препознавањето на овие симптоми е од клучно значење.
| Засегнатиот телесен систем | Чести симптоми |
|---|---|
| Абдомен | Силна, необјаснета абдоминална болка ( примарен симптом ), гадење, повраќање и запек. |
| Нервен систем | Вкочанетост или трнење во екстремитетите, мускулна слабост, болка во мускулите и, ретко, парализа. |
| Ментално здравје | Немир, анксиозност, конфузија и халуцинации. |
| Срце и крвен притисок | Забрзан пулс (тахикардија) и висок крвен притисок. |
| Друго | Темна, црвеникава или кафеава урина (особено за време на напад). |
Бидејќи АХП е ретка, нејзините симптоми често се мешаат со почести состојби, што може да ја одложи дијагнозата.
Што предизвикува напад?
Многу луѓе со хипертензија на хипертензија (АХП) водат нормален живот, но одредени предизвикувачи можат да предизвикаат ненадејни напади. Свесноста за овие е од витално значење:
- Одредени лекови: Особено барбитурати и сулфонамидни антибиотици . Ако имате хипертензија на хипертензија (АХП), секогаш консултирајте се со вашиот лекар пред да започнете со било каков нов лек.
- Алкохол: Главен предизвикувач за напади на AHP.
- Ограничување на калории/пост: Диетите со многу ниски калории и јаглехидрати можат да предизвикаат симптоми.
- Хормонални промени: особено оние поврзани со менструалниот циклус кај жените.
- Стрес и инфекции: Физички стрес, треска или вообичаени болести како грип можат да предизвикаат епизода.
Кога треба да посетите лекар?
Доколку ги почувствувате следниве симптоми, не ги игнорирајте. Побарајте лекарски совет ако:
- Имате повторувачка, необјаснива силна абдоминална болка.
- Доживувате симптоми поврзани со нервите како што се трнење или слабост на екстремитетите.
- Имате позната семејна историја на порфирија.
- Забележувате дека вашата урина добила темноцрвена или кафеава боја.
Доколку почувствувате итна состојба, како што се неподнослива болка, отежнато дишење, ненадејна конфузија или неможност за движење на екстремитетите, побарајте итна помош во најблиското одделение за итни случаи или јавете се на 911.
Дали постои третман за AHP?
Иако не постои лек за оваа генетска состојба, постојат многу ефикасни третмани достапни за справување и спречување на напади.
Тешките епизоди бараат хоспитализација за стабилизација.
- Примарниот пристап е идентификување и отстранување на предизвикувачот.
- Моќно управување со болката се користи за контрола на силна непријатност.
- Лековите се препишуваат за справување со гадење и повраќање.
- Интравенската администрација на гликоза може да помогне во сузбивање на производството на токсични прекурсори во црниот дроб.
- Специфична терапија: Инфузиите со хемон дејствуваат како директна замена, сигнализирајќи го црниот дроб да престане со прекумерно производство на штетните прекурсори на хемот.
- Дополнително, за оние кои доживуваат чести напади, сега се достапни напредни терапии за замолчување на гени.
Вашиот лекар ќе го одреди планот за лекување што најмногу одговара на вашите специфични потреби.
Порака за носење дома
- Акутната хепатална порфирија (AHP) е ретко генетско нарушување, но со третман, многу поединци живеат исполнет, нормален живот.
- Карактеристичен симптом е силна, повторлива абдоминална болка придружена со невролошки проблеми (вкочанетост, слабост).
- Избегнувањето на предизвикувачи - како што се одредени лекови, алкохол и продолжено постење - е од суштинско значење.
- Доколку се сомневате дека имате симптоми или имате семејна историја, веднаш консултирајте се со вашиот лекар.
- Постојат ефикасни третмани за справување со симптомите и спречување на идни напади. Нема потреба од паника; тесно соработувајте со вашиот давател на здравствени услуги.
АХП, акутна хепатална порфирија, порфирија, абдоминална болка, невролошки нарушувања, генетски заболувања, хем, хемоглобин, порфирин, ретки болести
