Дали вашето дете може да биде засегнато од оваа ретка состојба? Ајде да дознаеме за Аикардиевиот синдром!

Мајки и татковци, понекогаш може да биде премногу да се размислува за болестите од кои страдаат нашите малечки, нели? Особено ако станува збор за ретка состојба за која не слушате често. Денес ќе зборуваме за една таква состојба. Се нарекува Аикардиев синдром . Ова е многу ретка состојба што се јавува при раѓање и влијае на мозокот и очите на бебето. Можеби ќе се исплашите малку кога ќе го чуете ова име, но ајде да разговараме за тоа детално и едноставно.

Што е Аикардиев синдром?

Едноставно кажано, Аикардиевиот синдром е состојба во која бебето се раѓа со одредени промени во телото, особено во мозокот и очите. Ова е многу ретка состојба. Лекарите идентификуваат три главни симптоми кај оваа состојба. Да видиме кои се тие.

1. Агенезија на corpus callosum: Постои важен дел од нашиот мозок кој делува како мост што ги поврзува левата и десната страна на мозокот. Се нарекува corpus callosum. Кај децата со оваа состојба, овој дел не е целосно формиран или е само делумно формиран. Ова може да се меша во размената на информации помеѓу двете страни на мозокот.

2. Дефект на оптичкиот нерв или недостаток на ткиво во задниот дел на окото (мрежница) (колобом или хориоретинални лакуни): Ова е кога има дефект во оптичкиот нерв на окото на детето (т.е. празнина предизвикана од тоа што окото не се формира правилно за време на ембрионалната фаза - тоа се нарекува „(колобом)“). Или има недостаток на некои делови од мрежницата, чувствителното ткиво во задниот дел на окото кое го испраќа она што го гледаме до мозокот („(хориоретинални лакуни)“). Ова може да предизвика оштетување на видот.

3. Напади: Овие деца може да имаат инфантилни спазми, кои започнуваат во детството . Ова е состојба предизвикана од абнормалност во електричната активност на мозокот. Овие напади може да продолжат и да се развијат во рекурентна епилепсија.

Ова е состојба опасна по живот. Во некои тешки случаи, животниот век на детето може да биде засегнат. Но, мора да запомниме дека не сите случаи се сериозни . Иако вашето дете може да има пократок животен век од другите деца, сепак може да си игра, да се смее и да ужива во своето детство. Вашиот лекар ќе ви каже што да очекувате врз основа на состојбата на вашето дете. Бидејќи, како и секое дете, состојбата на секое дете е единствена.

Бидејќи на овие деца ќе им биде потребна доживотна медицинска нега и поддршка, тие ќе развијат многу блиски односи со своите лекари. Исто така, постојат многу ресурси и совети за родителите и старателите кои ќе им помогнат да се справат со потребите на своето дете додека расте.

Кои се симптомите на Аикардиевиот синдром?

Аикардиевиот синдром може да влијае на различни делови од телото на детето. Главно:

• До мозокот
• За очите
• За физички развој

Да ги разгледаме сите овие малку подетално.

Карактеристики поврзани со мозокот

Постојат неколку симптоми кои можат да влијаат на мозокот на детето поради оваа состојба:

• Како што споменавме претходно , corpus callosum е нефункционален .
• Напади , односно епилепсија.
• Асиметрија на мозокот - Ова значи дека двете страни на мозокот не се со иста големина или облик.
• Абнормалност (во големина или број) на тумори или грутки на мозокот.
• Цисти на мозокот.
• Зголемување на шуплините (комори) на мозокот исполнети со течност.
• Нервните клетки се групираат на необични места („(Хетеротопија)“).

Еден од првите знаци на оваа состојба може да бидат нападите, кои почнуваат кога бебето има неколку месеци. Тие може да изгледаат како инфантилни грчеви . Може да почувствувате како целото тело на вашето бебе одеднаш да се грчи и трепери. Овие напади може да се појавуваат неколку пати на ден и со текот на времето можат да станат потешки.

Дополнително, може да забележите дека вашето дете доцни во достигнувањето на развојните пресвртници соодветни на неговата возраст. На пример, може да доцни во почетокот на одењето или изговарањето на првите зборови. Интелектуалната попреченост е честа појава кај оваа состојба. Може да варира од блага до тешка.

Симптоми поврзани со очите

Симптомите на Аикардиевиот синдром кои влијаат на очите на детето вклучуваат:

• Дефект на оптичкиот нерв („(Колобом)“).
• Намалено ткиво на мрежницата (хориоретинални лакуни).
• Мали или неразвиени очи (микрофталмија).

Во помалку тешки случаи, може да се појават проблеми со видот за кои се потребни очила и чести прегледи на очите. Меѓутоа, ако има сериозни абнормалности на очите, може да се појави и слепило .

Карактеристики поврзани со физичкиот развој

Аикардиевиот синдром може да влијае на начинот на кој се развиваат некои делови од телото на детето. Ова може да предизвика физички симптоми како што се:

• Мускулна слабост, омалаксаност и губење на координацијата („(Хипотонија)“). Може да се чувствува како гумена кукла.
• Мала глава (микроцефалија).
• Абнормалности во 'рбетот и ребрата, што може да предизвика сколиоза.
• Зголемени уши.
• Скратување на просторот помеѓу горната усна и носот (филтрум).
• Мали или деформирани раце.
• Истенчување на трепките.

Бебињата може да имаат тешкотии при седењето, држењето за нешто или одењето. Вашето бебе може да има еден или повеќе од симптомите на оваа листа, но не сите.

Гастроинтестинални симптоми може да се појават и кај оваа состојба. На пример:

• Тешкотии со јадење (кај бебиња), понекогаш толку силни што е потребно хранење преку сонда.
• Запек.
• Дијареа.
• Гастроезофагеален рефлукс (гастроезофагеален рефлукс) - Ова значи дека храната се враќа во грлото.

Замислете колку е беспомошно кога мало дете има тешкотии со јадењето. Но, постојат начини да се справите со овие работи.

Иако постојат разлики во начинот на кој се развиле некои делови од телото, вашето дете можеби ќе може да прави некои работи самостојно. На пример:

• Јадете сами.
• Седи сам.
• Зборувајте со кратки реченици или изразувајте се преку други средства, како што се гестови со рацете.
• Прошетај.
• Користете го тоалетот.

На вашето дете може да му треба подолго време од другите за да ги совлада овие вештини. Во некои тешки случаи, можеби воопшто нема да може да ги совлада. Но, запомнете дека секое дете е различно .

Кои се причините за синдромот Аикарди?

Ова е предизвикано од варијанта на ген на X хромозомот . Сè уште се спроведуваат истражувања за да се открие точно за кој ген станува збор.

Важно е дека оваа состојба не е наследна . Тоа значи дека не е наследена од родителите. Се јавува случајно или како резултат на нова генетска промена што се јавува ненадејно.

Фактори на ризик за синдромот Аикарди

Оваа состојба најчесто ги погодува девојчињата бидејќи генетската мутација влијае на Х хромозомот.

Знаете, девојчињата имаат два X хромозоми (XX). Момчињата имаат еден X хромозом и еден Y хромозом (XY). Овие хромозоми ги одредуваат половите карактеристики на детето.

Доколку оваа состојба се појави кај машко дете, може да биде фатална бидејќи тие имаат само еден Х хромозом. Бидејќи женките имаат два Х хромозоми, дури и ако едниот е засегнат, другиот има здрав Х хромозом.

Компликации од синдромот Аикарди

Аикардиевиот синдром може да доведе до предвремена смрт кај дете. Главните причини за ова се:

• Перзистентни, тешки за лекување напади.
• Проблеми поврзани со храна и пијалоци.
• Тешкотии при дишење.

Вашето дете може да биде изложено на поголем ризик од опасни по живот респираторни инфекции како што е пневмонија . Ова е затоа што мускулите во белите дробови и дијафрагмата се слаби. Затоа, може да биде тешко да се справат со ваквите инфекции.

Како лекарите го дијагностицираат синдромот Аикарди?

Понекогаш лекарот може да види знаци на оваа состојба за време на пренаталниот ултразвук пред да се роди бебето. По раѓањето на бебето, дијагнозата се потврдува со преглед на знаци кои влијаат на мозокот и очите на бебето.

Следниве тестови може да се направат за да се потврди дијагнозата:

• МРИ скенирање на мозок:Испитајте го corpus callosum и другите структури на мозокот.
• ЕЕГ (електроенцефалограм) тест: Проверка на електричната активност на мозокот за да се утврди дали е присутна епилепсија.
• Проверете ги очите кај детски офталмолог: Проверете ги состојбите споменати претходно, „колобом“ и „хороидни лакуни“.

Како се лекува Аикардиевиот синдром?

Третманот за Аикардиев синдром варира во зависност од тоа како симптомите влијаат на детето. Еден метод на лекување не функционира за секого.

• Лекови против напади: Овие можат да помогнат во контролата на нападите. Но, понекогаш нападите се тешки за лекување. Не постои универзален лек за сите. Лекарот на вашето дете ќе проба неколку различни лекови за да го пронајде оној што најдобро функционира за него.
• Имплантибилни уреди: На пример, уреди како стимулатор на вагусниот нерв можат да помогнат во контролата на мозочната активност. Ова може да биде опција ако лековите не се ефикасни.

Други третмани може да вклучуваат:

• Физикална терапија: Зајакнување на мускулите и подобрување на движењето.
• Окупациона терапија: Развијте ги вештините потребни за извршување на секојдневните задачи.
• Говорна терапија: Подобрете ги говорните вештини или вежбајте други комуникациски вештини.
• Специјални образовни програми во училиште.
• Поддршка на видот: На пример, учење како да се користат адаптивни технологии или како да се чита Брајова азбука .

На вашето дете ќе му биде потребна поддршка во текот на целиот живот, особено ако има интелектуална попреченост. Исто така, постои голема помош за семејството и старателите да се грижат за своето дете и да најдат ресурси доколку е потребно.

Кога треба да го посетам лекарот на моето дете?

Доколку на вашето дете не му е дијагностицирана оваа состојба во детството и доцни во исполнувањето на развојните пресвртници соодветни на неговата возраст (на пример, изговарање на првите зборови, седење само), веднаш посетете лекар .

Ако вашето дете има напад за прв пат, веднаш јавете се на службите за итни случаи .

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот на моето дете?

Кога ќе дознаете за дијагнозата на вашето дете, може да имате многу прашања. Може да поставите прашања како:

• Колку се сериозни симптомите кај моето дете?
• На кои симптоми треба да внимавам?
• Што да правам ако моето дете има напад?
• Каков вид третман препорачувате?
• Дали има несакани ефекти од третманот?
• Колкав е очекуваниот животен век на моето дете?

Што да очекувам ако моето дете има Аикардиев синдром?

Тешко е да се каже точно како Аикардиевиот синдром ќе влијае на вашето дете. Бидејќи состојбата е толку ретка, а симптомите може многу да варираат од личност до личност, лекарот на вашето дете ќе ви каже што да очекувате конкретно во врска со состојбата на вашето дете.

На вашето дете ќе му биде потребна поддршка во текот на целиот свој живот. Бидејќи можеби нема да може безбедно да прави многу работи само, па дури ни да живее самостојно, ќе му треба постојана медицинска нега, терапија и услуги за поддршка. Медицинскиот тим на вашето дете ќе ви помогне по патот. На овој начин, можете да бидете информирани што да очекувате и како најдобро да го поддржите вашето дете.

Колкав е животниот век на дете со Аикардиев синдром?

Идната благосостојба на вашето дете зависи од сериозноста на симптомите и нивната сериозност. Тешките симптоми можат да го скратат животниот век на детето. Сепак, многу луѓе со благи симптоми живеат во зрелоста .

Ова варира од личност до личност, затоа разговарајте со лекарот на вашето дете за најточни информации.

„Дознавањето дека вашето дете има ретка состојба како што е Аикардиевиот синдром може да биде едно од најтешките нешта што родителот или старателот може да ги чуе. Имате толку многу прашања за тоа што да очекувате и што да очекувате. Иако лекарите не можат да ја предвидат иднината, тие можат да му дадат на вашето дете сè што му е потребно за да остане што е можно поздраво, обезбедувајќи грижа и поддршка.“

Грижата за Аикардиевиот синдром е доживотен процес. Иако ова може да биде стресно и емотивно патување, запомнете дека лекарите на вашето дете ќе бидат со вас во секој чекор од патот. Доколку ви е потребна помош или имате прашања, не двоумете се да прашате.

Најважните работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Добро, значи, има неколку работи што треба да ги запомните од она за што разговаравме:

• Аикардиевиот синдром е многу ретка состојба која е присутна при раѓање .
• Ова главно влијае на мозокот и очите и може да предизвика напади .
• Оваа ситуација не е нешто што се пренесува од генерација на генерација .
• Симптомите и сериозноста на состојбата може значително да варираат од дете до дете .
• Третманот може да ги контролира симптомите и важно е да се поддржи детето .
• Не сте сами. Лекари, терапевти и групи за поддршка се тука за да ви помогнат вам и на вашето дете.
• Секое дете е вредно, тие имаат исто право на љубов, грижа и среќа. Наша одговорност е да им помогнеме на децата што живеат со оваа состојба да се развијат до својот целосен потенцијал .

Се надевам дека овие информации ви помогнаа да стекнете разбирање за синдромот Аикарди. Запомнете, вашиот лекар е најдобрата личност што може да ве советува во врска со вашето дете.

` Аикардиев синдром, Аикардиев синдром, ретки болести, мозочни заболувања, напади, развојни доцнења, генетски мутации, здравје на децата