Дали чувствувате дека вашето срце станува стврднато? Ајде да зборуваме за транстиретинска амилоидоза (ATTR-CM)

Дали понекогаш чувствувате вртоглавица дури и кога одите на кратко растојание? Дали чувствувате недостаток на воздух кога одите во кревет? Дали ви отекуваат нозете и глуждовите? Дали срцето ви чука чудно или брзо? Иако често мислиме дека овие работи се нормални работи што се случуваат како што старееме, понекогаш зад овие симптоми може да стои состојба за која не сме слушнале многу и која може да биде сериозна ако не се дијагностицира правилно. Една таква болест е транстиретинската амилоидоза, или скратено ATTR-CM.

Едноставно кажано, што е транстиретинска амилоидоза (ATTR-CM)?

Ова е малку комплицирано име, па ајде да го разложиме збор по збор. Потоа ќе го разберете многу лесно.

• Транстиретин (TTR): Ова е вид на протеин во нашето тело. Го произведува нашиот црн дроб. Неговата главна функција е да носи витамин А и тироиден хормон тироксин преку нашата крв до потребните места во телото. Тој е како доставувач што носи пакети.

• Амилоидоза: Ова е кога еден вид протеин, како што е споменато погоре , се превиткува неправилно, се згрутчува и формира фибрили, кои изгледаат како мали топчиња од конец, и се таложат во нашите органи. Кога се таложат на овој начин, нормалното функционирање на тие органи е нарушено.

• Кардиомиопатија (КМ): Ова се однесува на болест на срцевиот мускул .

Сега, за да се собере сето ова заедно, транстиретинската амилоидоза (ATTR-CM) е болест кај која протеинот TTR, кој го создава нашиот црн дроб, се погрешно превиткува и се згрутчува, особено во срцевиот мускул, предизвикувајќи срцевиот мускул да се згусне и да стане вкочанет, што го прави неспособен правилно да пумпа крв.

Постојат два главни типа на оваа болест.

ATTR-CM болеста може да се подели на два главни типа.

1. Фамилијарен или наследен ATTR-CM:

Ова е предизвикано од мутација во нашите гени. Ова значи дека можеби сме го наследиле генот за оваа болест од нашата мајка, татко или некој во нашето семејство. Кај овој тип, протеинските грутки можат да се наталожат не само во срцето, туку и на места како што се нервниот систем и бубрезите.

2.Див тип ATTR-CM:

Точната причина за овој тип сè уште не е пронајдена. Не е наследен. Овој тип најчесто се среќава кај мажи над 65 години. Главно влијае на срцето и нервниот систем.

Кои се симптомите? Како да го препознаеме ова?

Симптомите на оваа болест може да варираат од личност до личност. Понекогаш, луѓето со „див тип“ може воопшто да не покажуваат никакви симптоми во раните фази. Дури и ако се појават симптоми, тие се многу слични на оние на вообичаена состојба на срцева слабост, па затоа понекогаш може да биде тешко да се дијагностицира оваа болест.

Ова се најчесто забележаните симптоми.

Други компликации што можат да се појават поради оваа болест

Овој протеин не се депонира само во срцето. Тој може да предизвика и други проблеми со таложење во нервниот систем и други ткива.

• Синдром на карпален тунел: Ова е состојба каде што нервот што поминува низ зглобот е компресиран. Луѓето со оваа состојба можат да ја доживеат оваа состојба во обете раце . Симптомите вклучуваат вкочанетост и болка во прстите.
• Периферна невропатија: Ова предизвикува оштетување на нервите во екстремитетите. Како резултат на тоа, може да почувствувате вкочанетост, пецкање и болка во екстремитетите.
• Спинална стеноза: Стеснување на 'рбетниот канал. Ова може да предизвика болки во грбот и болки во нозете.
• Руптура на тетиви: Спонтана руптура на тетива во раката или ногата.

Како точно лекарот ја дијагностицира оваа болест?

Бидејќи симптомите на оваа болест се слични на вообичаените срцеви заболувања, потребни се неколку специјални тестови за точна дијагноза.

• Електрокардиограм (ЕКГ): Тест за електричната активност на срцето.
• Ехокардиограм: Ова е скенирање на срцето. Може внимателно да ги следи работите како што се дебелината и функцијата на срцевиот мускул.
• Срцева МРИ: Ова е уште едно длабинско скенирање на срцето.
• Коскена сцинтиграфија (скен на коски): Ова е многу посебен тест. Ова скенирање, кое обично се прави за испитување на коските, може да открие дали амилоиден протеин е депониран во срцето.
• Крвни тестови: Може да се направи генетски тест за да се види дали има промени во генот TTR.
• Биопсија на срце: Понекогаш, треба да се земе многу мал дел од срцевиот мускул и да се испита за да се потврди болеста.

Дали постои некаков третман? Може ли ова целосно да се излечи?

Во моментов, не постои лек за ATTR-CM, ниту пак постои начин да се отстранат протеинските грутки што веќе се формирале во срцето.

Но, не грижете се. Сега постојат многу ефикасни лекови кои можат да ја контролираат оваа болест, односно да го спречат или забават формирањето и таложењето на нови протеински грутки. Овие лекови можат да спречат влошување на болеста.

• Стабилизатори на TTR: Лекови како Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) се врзуваат за протеинот TTR и спречуваат негово неправилно превиткување.
• Пригушувачи на TTR: Лекови како Patisiran (Onpattro®) и Inotersen (Tegsedi®) го намалуваат производството на овој неисправен протеин од страна на црниот дроб.

Покрај овие лекови, може да ви бидат дадени и третмани за контрола на симптомите. На пример:

• Лекови за контрола на срцеви заболувања.
• Лекови за нарушувања на срцевиот ритам.
• Лекови за задржување на течности.

Многу ретко, во многу тешки случаи на болеста, може да биде потребно да се прибегне кон нешто како трансплантација на црн дроб, трансплантација на бубрег или трансплантација на срце.