Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за „Атаксија-Телеангиектазија (АТ)“!

Дали вашето малечко се сопнува почесто од другите деца при одење или се чини дека има тешкотии со одржувањето на рамнотежата? Дали понекогаш има мали црвени пајажини на белките од очите или на образите? Ова се мали нешта што понекогаш ги игнорираме, но тие би можеле да бидат рани знаци на ретка генетска состојба наречена „Атаксија-телеангиектазија (АТ). Значи, иако ова е малку комплицирана тема, ајде да разговараме за тоа на едноставен начин што можете да го разберете.

Што точно е „атаксија-телеангиектазија“ (АТ)?

Едноставно кажано, „Атаксија-телеангиектазија (АТ), позната и како „Синдром на Луј-Бар“, е многу ретка генетска состојба која првенствено влијае на нашиот нервен систем, мрежата на нерви што носат пораки од мозокот, 'рбетниот мозок и низ целото тело, како и на имунолошкиот систем, кој го штити нашето тело од болести.

Ова е „(невродегенеративна)“ состојба. Тоа значи дека со текот на времето, клетките во нашиот нервен систем постепено ослабуваат, а нивната функција се намалува. Замислете го како машина што порано работеше добро, постепено старее, а деловите се трошат и престануваат да работат. Кога овие нервни клетки ослабуваат, се јавува состојба наречена „(атаксија)“, во која телото ја губи рамнотежата на млада возраст, а движењата стануваат неправилни. Затоа „атаксија“ се нарекува така.

Другиот главен симптом е телеангиектазија. Ова е кога ситни црвени, кончести крвни садови се појавуваат на белките на очите, а понекогаш и на образите и ушните ресички. Тие обично се безболни, но се знак на болеста.

Кој може да ја развие оваа состојба?

„Атаксија-телеангиектазија (АТ)“ е предизвикана од промена во гените, односно „генска мутација“ . Секој може да го наследи ова. Но, како знаете? Оваа болест се јавува само ако детето добие мутирана копија од овој ген „АТМ“ и од мајката и од таткото. Во медицината, ова го нарекуваме „(автозомно рецесивно)“ наследување.

Замислете дека двајцата родители имаат само една копија од овој мутиран ген. Тогаш тие нема да покажуваат симптоми, бидејќи за развој на болеста се потребни две копии од мутираниот ген. Но, тие ќе бидат „носители“ на овој ген. Значи, дете од двајца родители кои се носители има можност да ги прими обете копии од овој мутиран ген. Ако тоа се случи, детето ќе ја има состојбата „AT“. Според статистиката во Соединетите Американски Држави, околу 1% од населението во таа земја се носители на оваа мутирана копија од генот „ATM“.

Колку е честа „атаксија-телеангиектазија“ (АТ)?

Ова е многу ретка болест . Во светски рамки, се проценува дека приближно еден од 40.000 до 100.000 луѓе ја имаат оваа болест. Ова значи дека е многу ретка и во Шри Ланка.

Како оваа болест влијае на телото на детето?

Атаксија-телеангиектазија (АТ) е болест која постепено се влошува со текот на времето.Тоа значи дека симптомите се зголемуваат со текот на времето. Дете со „АТ“ обично почнува да покажува симптоми околу 5-годишна возраст.

Првите симптоми што се појавуваат се проблеми со движењето.

• Кога одам , се чувствувам како нозете да ми се заплеткуваат и како да ја губам рамнотежата .
• Екстремитетите се грчат неприродно.
• Мускулите само се грчат.
• Кога зборувам , зборовите ми се заплеткуваат и се чувствувам како да имам тешкотии да зборувам .

Како што вашето дете расте и влегува во адолесценција, можеби ќе му треба помагало за движење, како што е инвалидска количка, за да се движи. Разбирам дека ова може да биде тешко за родителите да го решат, но важно е да бидат свесни за оваа ситуација.

Кои се симптомите на „атаксија-телеангиектазија“ (АТ)?

Како што споменавме претходно, постојат два главни симптоми на оваа болест:

1. Тешкотии при координирање на движењата (атаксија) : Тешкотии при одење, губење на рамнотежа итн.

2. Мали црвени крвни садови што се појавуваат во очите и кожата (телеангиектазии) : Овие обично се гледаат во белките на очите, образите и ушите.

Покрај ова, во состојбата „AT“ може да се забележат и голем број други симптоми поврзани со движењето:

• Тешкотии при одење (ова е еден од главните симптоми што се забележува прв).
• Неможност за движење на очите од една на друга страна „окуломоторна апраксија“ или абнормални движења на очите „нистагмус“.
• Неволни, нагли движења (хореа).
• Мускулни грчеви (миоклонус).
• Постепено губење на нервната функција (невропатија).
• Нејасен говор : Многу деца имаат тешкотии со правилното изговарање на зборовите и користењето на правилниот акцент во говорот. Како резултат на тоа, нивниот говор не звучи како „нормален“ говор.
• Проблеми со рамнотежа .
• Ретардација на растот или дисфункција на ендокриниот систем: Оваа состојба може да се влоши со чести инфекции и промени во хормоните за раст.

Атаксија-телеангиектазија (АТ) е болест која го ослабува имунолошкиот систем на една личност . Оваа слабост се зголемува со текот на времето. Симптомите на ослабен имунолошки систем вклучуваат:

• Честа појава на хронични белодробни инфекции.
• Чувство на постојан замор (замор).
• Се разболуваат побрзо од другите.
• Чести инфекции и бавно заздравување на раните.
• Зголемен ризик од развој на рак како што се „леукемија“ (рак на крвта) или „лимфом“ (рак на лимфните јазли).
• Преосетливост на изложеност на зрачење (на пр., рендген).

Друг симптом е зголемување на нивото на протеин наречен „алфа-фетопротеин (AFP)“ во крвта. Точната причина за ова зголемување на нивоата на „AFP“ не е позната.

Што предизвикува „атаксија-телеангиектазија“ (АТ)?

Оваа болест е предизвикана од мутација во генот наречен „ATM“.

Сега да видиме што претставуваат овие гени и хромозоми едноставно. Замислете дека постои голема книга што ги содржи сите упатства за раст на нашето тело. Таа книга се нарекува „ДНК“. Поглавјата од оваа книга за „ДНК“ се нарекуваат „гени“. Оваа „ДНК“ е складирана во нешта наречени „хромозоми“. Нормално, човекот има 46 хромозоми, кои се распоредени во 23 пара. Едниот го добиваме од мајката, а другиот од таткото за да ги формираме овие парови хромозоми.

Кога се формираат клетките во репродуктивните органи, овие клетки се делат и прават копии од себе. Понекогаш, како печатач што заглавува лист хартија, овие клетки можат да направат грешки во своите гени, наречени мутации. Некои копии од упатствата се направени точно онакви какви што се, а некои се направени неправилно.

Како што споменавме претходно, овој мутиран ген се наследува по „автосомно рецесивен“ модел. Ова значи дека и мајката и таткото се носители на овој мутиран ген „ATM“, а детето ќе ја развие болеста ако и двајцата го наследат мутираниот ген. Ако доаѓа само од едниот родител, детето ќе биде само носител и нема да покажува симптоми.

Овој „ATM“ ген е многу важен. Бидејќи произведува протеини кои му кажуваат на телото како да ја поправи нашата „ДНК“ кога е оштетена. „ATM“ протеините се како детективи. Тие се оние кои ги наоѓаат оштетените клетки и фрагментите од „ДНК“ и ги донесуваат „(ензимите)“ потребни за нивно поправка. Поради овој процес на поправка на „ДНК“, страниците од упатството за нашето тело се вртат непречено.

Исто така, протеинот „ATM“ му кажува на нашиот нервен систем и имунолошки систем: „Треба да работите правилно“. Значи, кога има мутација во генот „ATM“, функцијата на протеинот „ATM“ се намалува со текот на времето. Тоа значи дека клетките губат делови од нивното упатство и не можат да работат правилно. Тоа е главната причина за симптомите на „Атаксија-телеангиектазија (AT)“. Сфати?

Како се дијагностицира „атаксија-телеангиектазија“ (АТ)?

Лекарот ќе започне со испитување на вашите симптоми и ќе изврши тестови за снимање и крвни тестови за да ја утврди генетската мутација што ги предизвикува вашите симптоми. Вашиот лекар, исто така, детално ќе ја разгледа здравствената состојба на вашето дете и семејната медицинска историја за да постави дијагноза. Доколку се сомневате дека имате атеросклероза, важно е да посетите имунолог за целосна евалуација.

Кои тестови се користат за дијагностицирање на „атаксија-телеангиектазија“ (АТ)?

Постојат неколку тестови кои можат да помогнат во дијагностицирањето на оваа болест:

• Генетско тестирање : Ова е крвен тест кој може да ја утврди специфичната генетска мутација што ги предизвикува вашите симптоми.
• Магнетна резонанца (МРИ) : МРИ скенирањето прави слики од мозокот и бара знаци на слабеење на нервните клетки или клетките на малиот мозок (церебеларна атрофија). Ова е знак дека атаксијата се влошува.
• Кариотипизација : Ова е исто така тест на крвта. Ги испитува хромозомите за да идентификува генетски состојби.
• Крвни тестови : Крвните тестови се прават за да се провери дали има покачени нивоа на алфа-фетопротеин (AFP).

Во многу земји, скринингот на новороденчиња се користи за откривање на состојбата Атаксија-Телеангиектазија (АТ). Инаку, лекарите обично ја дијагностицираат состојбата во раното детство.

Кои се третманите за „атаксија-телеангиектазија“ (АТ)?

Третманот за „атаксија-телеангиектазија (АТ)“ е само за контрола на симптомите . Сè уште нема лек за оваа болест . Опциите за третман се индивидуализирани, што значи дека може да варираат од дете до дете. Тие може да вклучуваат:

• За контрола на телеангиектазија, што е мрежа од крвни садови што се појавуваат на кожата , избегнувајте прекумерно изложување на сонце .
• Ако се развие рак , се користи хемотерапија .
• Физикална терапија за зајакнување на мускулите.
• Добивање инјекции со гамаглобулин за респираторни инфекции.
• Примање на имуноглобулинска терапија за поддршка на ослабен имунолошки систем.
• Земање антибиотици за лекување на инфекции.
• Земање лекови како што е дијазепам за контрола на тешкотиите во говорот и несаканите мускулни движења.

Може ли да го намалам ризикот од развој на „атаксија-телеангиектазија“ (АТ) кај моето дете?

Бидејќи „Атаксија-телеангиектазија (АТ)“ е резултат на генетска мутација, не постои начин да се спречи нејзиното појавување . Сепак, генерално, постојат работи што можете да ги направите за да го намалите ризикот од раѓање дете со генетско нарушување, како што е избегнување на пушење и избегнување на изложеност на хемикалии. Доколку планирате да забремените, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско советување за да го разберете ризикот од раѓање дете со генетско нарушување како што е „Атаксија-телеангиектазија (АТ)“.

Што да очекувам ако имам дете со „AT“?

Атаксија-телеангиектазија (АТ) е болест која се влошува со текот на времето. Благите симптоми што влијаат на движењата на вашето дете започнуваат во детството, заедно со видливи мрежи на крвни садови во кожата. Како што детето расте, неговите клетки ја губат способноста да работат според упатството за употреба. Ова значи дека симптомите на детето стануваат потешки и честопати може да треба да користат инвалидска количка додека не станат возрасни.

Еден симптом на оваа состојба е ослабен имунолошки систем, па дури и мала инфекција може да има сериозно влијание врз здравјето на детето.

Слабиот имунолошки систем, исто така, го зголемува ризикот од развој на рак како што се леукемија или лимфом. Сепак, постојат третмани за подобрување на функционирањето на имунолошкиот систем, што може да помогне во одржувањето на здравјето на вашето дете.

Очекуваниот животен век за АТ варира во зависност од сериозноста на симптомите. Сепак, повеќето луѓе со оваа болест живеат во млада зрелост (околу 30 години, просечно 25 години). Раниот третман на чести инфекции и превентивните скрининг прегледи за рак можат да помогнат во продолжување на животниот век.

Дали постои лек за „атаксија-телеангиектазија“ (АТ)?

Не, сè уште не постои лек за „атаксија-телеангиектазија (АТ)“ . Третманите имаат за цел да ги ублажат симптомите, да го олеснат животот на секое лице со оваа болест и да помогнат во продолжувањето на нивниот животен век.

Како да се грижам за моето дете со „AT“?

Кога ќе откриете дека вашето дете има „атаксија-телеангиектазија (АТ)“, може да биде тешко да се разбере целосната природа на состојбата и да се знае точно како да му помогнете на вашето дете. Лекарот на вашето дете ќе ви обезбеди план за лекување прилагоден на неговите или нејзините симптоми и ќе биде достапен да одговори на сите ваши прашања.

Вашиот лекар може да ви предложи и средба со генетски советник . Генетските советници се експерти по генетика. Тие можат да му помогнат на вашето семејство да дознае повеќе за атаксија-телеангиектазија (АТ) и да му помогнат на вашето дете да живее удобен, исполнет живот. Тие исто така можат да ви помогнат да се справите со стресот со кој можеби се соочувате додека вашето дете добива дијагноза.

Кога треба да одам на лекар?

Бидејќи атаксија-телеангиектазија (АТ) влијае на имунолошкиот систем, ако вашето дете покажува знаци на инфекција , треба веднаш да се консултирате со лекар за лекување. Знаците на инфекција може да вклучуваат:

• Промена на бојата на кожата во инфицираната област.
• Треска.
• Кашлица.
• Треска.
• Чувство на болка или повреда во еден дел од телото или на целото тело.
• Оток некаде во телото.
• Отежнато дишење.
• Повраќање или дијареја.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

• Дали треба да одам на физиотерапевт за да ја подобрам мускулната сила на моето дете?
• Дали има несакани ефекти од третманите препишани за симптомите на моето дете?
• Ако сум носител на мутираниот ген, дали сум во опасност да имам дете со „Атаксија-телеангиектазија (АТ)“?

Разбирањето на дијагнозата на вашето дете за „Атаксија-Телеангиектазија (АТ)“ може да биде многу тешко и стресно искуство за вас како старател. Сепак, вашиот лекар ќе ви обезбеди добар план за лекување кој е прилагоден на симптомите на вашето дете. Најважно е да му ја дадете на вашето дете љубовта и поддршката што му се потребни во текот на целиот живот. Исто така, бидете свесни за сите нови симптоми што се појавуваат, брзо лекувајте ги и обидете се да го продолжите животот на вашето дете колку што е можно повеќе.

## Важни работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Атаксија-телеангиектазија (АТ) е ретко генетско нарушување кое може да има длабоко влијание врз детето и неговото семејство. Нормално е да се чувствувате исплашено и вознемирено кога ќе дознаете за тоа.

• Важно е да се препознаат раните знаци : Побарајте лекарски совет ако забележите промена во моделот на одење, рамнотежата, тешкотии со говорот или чудни црвени дамки на кожата/очите на вашето дете.
• Иако нема лек за ова, симптомите може да се контролираат : соодветниот третман и услугите за поддршка можат да помогнат во подобрувањето на квалитетот на животот на детето и да го продолжат неговиот животен век.
• Грижете се за вашиот имунитет : Децата со „АТ“ се изложени на поголем ризик од развој на инфекции. Затоа, бидете свесни за знаците на инфекција и веднаш побарајте третман.
• Не сте сами : Вие и вашето дете можете да ја добиете потребната поддршка од лекари, генетски советници и групи за поддршка.
• Љубовта и поддршката се најважните работи : Вашата љубов, трпение и поддршка се највредните работи за вашето дете во текот на ова патување.

Се надевам дека овие информации ви помогнаа да стекнете разбирање за оваа комплексна состојба. Доколку имате дополнителни прашања, слободно обратете се на лекар.

` Атаксија-телеангиектазија, АТ, синдром на Луј-Бар, генетски заболувања, нервен систем, имунолошки систем, нарушувања на движењето, ретки болести, педијатриски заболувања