Дали сте запознаени со оваа ретка болест на бубрезите? (Атипичен хемолитичен уремичен синдром - aHUS)

Замислете згрутчувања на крвта како се формираат во ситните крвни садови во вашето тело. Особено во крвните садови во вашите бубрези. Кога овие згрутчувања на крвта го блокираат протокот на крв кон вашите бубрези, може да се појават сериозни проблеми како што е откажување на бубрезите. Тоа е она што се случува кај атипичен хемолитичен уремичен синдром, или aHUS. Иако не постои лек за оваа состојба, таа може добро да се контролира со правилен третман.

Која е разликата помеѓу „типичен“ и „атипичен“ HUS?

Оваа состојба, наречена аХУС, е малку поинаква од „типичниот“ ХУС што обично го гледаме. Главната причина за типичен ХУС се одредени видови бактерии кои предизвикуваат дијареја, на пример, бактериски инфекции како што се „(E. coli)“ и „(Shigella)“. Сепак, причината за аХУС е посложена.

Оваа болест, наречена аХУС, може да се појави на која било возраст. Кај малите деца, подеднакво ги погодува и момчињата и девојчињата. Сепак, како што стареат, жените имаат поголема веројатност да ја развијат оваа болест. Ова е затоа што бременоста може да биде причина за појава на болеста. Тоа е многу ретка болест. Иако не е познато точно колку луѓе ја имаат оваа болест, некои студии сугерираат дека само двајца од милион луѓе во земји како САД ја имаат оваа болест.

Што предизвикува аХУС?

Повеќето случаи на aHUS се предизвикани од промена во гените, наречена генска мутација . Сепак, не секој што ја има генската мутација ќе ја развие болеста. За да се појават симптомите, потребен е предизвикувач.

Едноставно кажано, лице кое е генетски предиспонирано за оваа болест може да ја развие ако се случи едно од следниве нешта:

• Бременост
• Одредени заразни состојби
• Рак
• Некои лекови
• Трансплантација на органи
• Други хронични заболувања, на пример „системска склероза“ или „малигна хипертензија“

Но, понекогаш, кај околу половина од пациентите со aHUS, лекарите немаат генетска мутација што можат да ја откријат. Овие случаи ги нарекуваме „идиопатски“. Тоа значи дека не може да се најде причина. Истражувачите веруваат дека состојбата е предизвикана од сè уште неидентификувана генетска мутација.

Кои се симптомите на аХУС?

Симптомите на aHUS обично се појавуваат ненадејно по предизвикувач. Овие влошувања можат да бидат благи или тешки. Во благи случаи, бубрезите може да не бидат многу засегнати. Во тешки случаи, тие можат да доведат до откажување на бубрезите.

Во раните фази, може да забележите симптоми како што се:

• Екстремна слабост и безживотност
• Се чувствувам генерално лошо

Ова е прогресивна болест. Ова значи дека симптомите се влошуваат со текот на времето, особено ако болеста не се открие рано. Иако бубрезите се главна цел на aHUS, други органи како што се мозокот, црниот дроб, белите дробови и срцето, исто така, можат да бидат засегнати од блокади на крвните садови.

Како се дијагностицира аХУС?

Ако никој во вашето семејство претходно не ја имал болеста, може да биде малку тешко да се дијагностицира аХУС. Лекар специјализиран за бубрежни заболувања (нефролог) или лекар специјализиран за крвни заболувања (хематолог) е најсоодветен за дијагностицирање. Тие главно ќе бараат овие три знаци:

1. Хемолитичка анемија

2. Намален број на тромбоцити

3. Проблеми со функцијата на бубрезите

Вашиот лекар може да нарача разни тестови за да ја потврди оваа состојба.

Кои се опциите за третман?

Постојат два вида лекови одобрени од FDA за лекување на aHUS.

• `Екулизумаб (Солирис)`
• `Равулизумаб-cwcz (Ултомирис)`

И двата лека припаѓаат на група наречена „моноклонални антитела“. Едноставно кажано, ова се специјални протеини направени во лабораторија кои дејствуваат како антитела кои природно се произведуваат во нашите тела. Овие лекови можат да го зголемат бројот на тромбоцити и црвени крвни зрнца во крвта. Ако овој третман се започне рано во болеста, може дури и да го поправи оштетувањето на бубрезите.

Овие лекови се даваат како инјекции. Сепак, тие можат да предизвикаат несакани ефекти како што се главоболка, треска, гадење и болки во телото. Вашиот лекар ќе ве информира за нив.

Покрај тоа, плазма терапијата се користи и за лекување на симптомите. При ова, на пациентот му се дава плазма земена од здраво лице или плазмата се отстранува од крвта на пациентот и се заменува со здрава плазма.

Доколку бубрезите не реагираат на овие третмани, може да биде потребна дијализа на бубрезите или трансплантација на бубрег .

Ситуации кога треба итно да одите во болница

Доколку се појават следниве сериозни симптоми, веднаш одете во Одделот за итни случаи (ETU) во најблиската болница.

• Многу низок излез на урина.
• Конфузија или губење на менталната јасност.
• Тежок оток на телото.
• Тешкотии при дишење.

Како да се одржи менталното здравје додека се живее со болеста?

Вообичаено е да се чувствувате стресно и вознемирено кога живеете со хронична болест како што е aHUS. Колку е потешка болеста и колку повеќе симптоми имате, толку е поголемо влијанието врз вашето ментално здравје. Но, не мора сами да се соочувате со ова.

• Разговарајте со вашето семејство и пријатели: Споделувањето на вашите мисли и чувства со некој на кого му верувате може да биде големо олеснување.
• Разговарајте со лекари и советници: Разговарајте со вашиот лекар за ова. Тие можат да ве упатат кај советник за ментално здравје доколку е потребно.
• Размислете за вашето целокупно здравје: Спијте доволно. Најдете начини да го намалите стресот. Јадете храна што е добра за вашите бубрези. Вежбајте малку ако можете. Физичкото здравје ви помага да останете и ментално здрави.

Иако ова е доживотна состојба, со рана дијагноза, соодветен третман и придржување кон медицинските совети, можете да ги контролирате ефектите од оваа болест и да живеете нормален живот. Затоа, останете во контакт со вашиот лекар и следете го вашиот план за лекување.