Ајде да зборуваме за автозомно доминантната полицистична болест на бубрезите, наследна болест која предизвикува цисти во бубрезите.

Замислете дека постојано чувствувате болка во грбот или страната, или лекарот вели дека вашиот крвен притисок е малку висок. Често забораваме на овие работи, мислејќи дека се нормални. Но, понекогаш зад овие работи се крие проблем поврзан со бубрезите на кој му треба внимание. Денес зборуваме за таква состојба, која може добро да се контролира ако се управува правилно.

Едноставно кажано, што е ADPKD?

Ова го нарекуваме автозомно доминантна полицистична болест на бубрезите , или скратено ADPKD . Она што се случува е дека во вашите бубрези има многу мали кесички исполнети со течност наречени цисти . Како што овие цисти почнуваат да растат, бубрезите не можат да ја вршат својата вообичаена работа за правилно чистење на крвта.

Ова може да доведе до здравствени проблеми како што се висок крвен притисок , инфекции на уринарниот тракт и камења во бубрезите. Кај некои луѓе, оваа состојба може да се влоши со текот на времето, па дури и да доведе до откажување на бубрезите. Но, тоа не се случува кај секого.

Во многу случаи, луѓето можат да живеат со години без да знаат дека ја имаат болеста. Симптомите обично почнуваат да се појавуваат на возраст помеѓу 30 и 40 години. Затоа се нарекува и „возрасна ПКД“.

Кои се симптомите на оваа болест? Како се чувствуваме?

Не секој со ADPKD ќе има симптоми. Некои луѓе можеби не знаат дека ги имаат со години. Најчестите симптоми кај луѓето со оваа состојба се висок крвен притисок , чести инфекции на уринарниот тракт и камења во бубрезите . Ајде да ги разгледаме овие симптоми.

Со текот на времето, овие цисти можат да пораснат поголеми и да ги оштетат бубрезите, што доведува до откажување на бубрезите кај некои луѓе. Доколку се случи ова, симптоми како што се:

• Чувство на замор и исцрпеност ( замор )
• Честа потреба за мокрење
• Нередовни менструални циклуси кај жените
• Гадење и повраќање
• Тешкотии со дишењето
• Оток на глуждовите, рацете и стапалата
• Еректилна дисфункција кај мажите

Зошто се јавува овој вид на болест? Дали е наследна?

Да, ова е наследна болест . Едноставно кажано, оваа болест е предизвикана од дефект во гените во нашето тело. Поточно, таа е предизвикана од дефект во еден од двата гена наречени „PKD1“ и „PKD2“. Овие гени се оние што им даваат сигнал на бубрежните клетки „кога да растат“. Значи, кога има дефект во еден од овие гени, бубрежните клетки растат неконтролирано и цистите што ги споменавме почнуваат да се формираат.

За да се развијат повеќето наследни болести, треба да го наследите дефектниот ген и од мајката и од таткото. Но, посебноста на ADPKD е тоа што ако го наследите овој дефектен ген само од едниот родител, или од мајката или од таткото , вашето дете ќе ја развие болеста.

Многу ретко, едно лице може да ја развие болеста дури и ако неговите родители не ја имаат болеста, но таа може да биде предизвикана и од нов дефект во генот во нивното тело. Сепак, ова е многу ретко.

Како лекарот ја дијагностицира оваа болест?

Доколку вашиот лекар смета дека можеби имате проблем со бубрезите врз основа на вашите симптоми, тој или таа може да ве упати кај нефролог . Тој или таа ќе ви постави прашања како:

• Кои се вашите симптоми? Кога почнаа?
• Дали го знаете вашиот крвен притисок?
• Дали има болка некаде? Ако е така, каде е?
• Дали некој во вашето семејство има заболување на бубрезите?
• Дали претходно сте направиле генетски тест?

Потоа, се прават неколку тестови за да се види дали има цисти во бубрезите.

• Ултразвучно скенирање: Ова користи звучни бранови за да создаде слика на бубрезите. Ова е често првиот тест што се прави.
• МРИ скенирање или КТ скенирање: Овие посложени скенирања се користат за откривање на цисти кои се премногу мали за да се видат со ултразвук.

Дополнително, вашата ДНК може да се тестира за да се види дали имате дефект во гените „PKD1“ или „PKD2“. Сепак, иако овој тест може да каже дали ја имате болеста или не, не може да предвиди кога ќе се појават симптомите или колку ќе бидат сериозни.

Што треба да правиме за време на третманот и дома?

Не постои лек за ADPKD. Сепак, здравствените проблеми предизвикани од болеста можат да се лекуваат, а откажувањето на бубрезите може да се спречи или одложи. Можеби ќе ви бидат потребни третмани како што се:

• Лекови кои го забавуваат прогресијата на бубрежната инсуфициенција: Лекови како Толваптан (Јинарк) можат да помогнат во контролата на падот на функцијата на бубрезите кај возрасни кои се изложени на ризик побрзо да ја развијат болеста.
• Лекови за висок крвен притисок: Контролирањето на крвниот притисок е исклучително важно.
• Антибиотици за инфекции на уринарниот тракт
• лекови против болки

Ако вашите бубрези откажат, ќе треба да се подложите на дијализа . Ова вклучува чистење на крвта со апарат. Можеби ќе имате право и на трансплантација на бубрег . Треба да разговарате за ова со вашиот лекар за да утврдите дали ова е вистинското решение за вас.

Навики што треба да ги следиме за да останеме здрави

За да ги заштитите бубрезите и да ја одржите нивната добра функција што е можно подолго, многу е важно да водите здрав начин на живот.

• Хранете се правилно: Јадете балансирана исхрана со малку сол. Солта може да го зголеми крвниот притисок.
• Останете активни:Вежбањето може да помогне во контролата на телесната тежина и крвниот притисок, но избегнувајте контактни спортови кои можат да ги оштетат бубрезите.
• Избегнувајте пушење: Пушењето може да ги оштети крвните садови во бубрезите и да го зголеми ризикот од формирање цисти.
• Пијте многу вода: Дехидрацијата може да го зголеми ризикот од формирање на цисти.

Што можеме да очекуваме во иднина? Дали има други компликации?

Цистите често растат многу бавно. Ако го контролирате крвниот притисок и водите здрав начин на живот, можете да го одржите овој раст бавен. Но, со текот на годините, тие можат да пораснат доволно големи за да ги оштетат вашите бубрези.

Стапката со која напредува болеста зависи и од тоа кој ген го имате (PKD1 или PKD2). Општо земено, луѓето со дефект на генот PKD1 се изложени на поголем ризик од развој на бубрежна инсуфициенција отколку оние со дефект на генот PKD2.

ADPKD, исто така, носи ризик од други здравствени проблеми.

Важно е да останете ментално силни кога живеете со ваква болест. Разговарајте со вашето семејство и пријатели за ова. Исто така, останете во контакт со вашиот лекар и точно следете ги неговите совети.