Дали некогаш сте забележале дека некои деца или млади луѓе имаат малку поголеми тешкотии при одење, трчање или качување по скали од другите? Или некогаш сте почувствувале дека нивните мускули постепено ослабуваат? Можеби причината за ова е состојбата за која ќе зборуваме денес, наречена „(Бекерова мускулна дистрофија)“. Не грижете се, ајде да објасниме сè на едноставен начин.
Што е ова „(Бекерова мускулна дистрофија)“? Едноставно кажано...
„(Бекерова мускулна дистрофија)“, позната и како „(БМД)“, е ретка генетска состојба. Она што се случува е дека мускулите во телото постепено ослабуваат и нивната функција се намалува. Поточно, ова е генетска состојба. Оваа состојба најмногу ги погодува момчињата и мажите. Причината за ова е „(Х-поврзаното наследување)“, што значи дека се наследува од мајката (доколку таа е носител) на машкото дете.
Оваа мускулна слабост обично започнува во нозете и колковите, а со текот на времето може да се прошири на горниот дел од рацете, односно на горниот дел од телото.
Од моментално признатите типови на мускулна дистрофија, BMD може да биде трет најчест тип кај возрасните, по миотоничната дистрофија и фациоскапулохумералната дистрофија.
Која е разликата помеѓу „(Бекерова мускулна дистрофија)“ и „(Дишенова мускулна дистрофија)“?
Можеби сте слушнале за состојба наречена „(Мускулна дистрофија на Душен)“ или „(DMD)“. И „(BMD)“ и „(DMD)“ се предизвикани од мутации во истиот ген, односно генот што кодира протеин наречен „(дистрофин).“ Овој протеин наречен „(дистрофин)“ е многу важен за здравјето на нашите мускули.
Но, еве ја разликата:
- Лице со DMD речиси и да нема дистрофински протеин во мускулното ткиво.
- Лице со BMD има одредена количина на дистрофин во мускулите, но тоа не е доволно.
Затоа, состојбата „(BMD)“ е малку помалку тешка од „(DMD)“, а симптомите се појавуваат и напредуваат многу побавно од „(DMD)“. Сепак, симптомите се во голема мера исти и кај двете.
Кој е најпогоден од оваа состојба (Бекерова мускулна дистрофија)?
Како што споменавме претходно, BMD главно ги погодува мажите. Сепак, жените кои се носители на BMD (т.е. оние кои го носат генот што ја предизвикува болеста, но не покажуваат симптоми) понекогаш можат да развијат симптоми. Сепак, тие обично не се толку сериозни и се многу благи.
Најчесто, симптомите почнуваат да се појавуваат на возраст помеѓу 5 и 15 години. Сепак, некои луѓе може да ги доживеат симптомите подоцна.
Колку честа е „(Бекеровата мускулна дистрофија)“?
БМД е всушност ретка состојба.Состојбата се јавува кај 3 до 6 од секои 100.000 родени бебиња. И како што рековме, најмногу ги погодува момчињата.
Кои се симптомите на „(Бекерова мускулна дистрофија)“?
Симптомите на BMD обично започнуваат на возраст помеѓу 5 и 15 години, но можат да се појават и подоцна. Она што се случува е дека мускулната слабост постепено се зголемува со текот на времето. Значи, најчестите симптоми се:
- Тешкотии при искачување по скали.
- Тешкотии при одење, а тешкотијата се зголемува со текот на времето.
- Намалена способност за вежбање (чувство на замор дури и со мал напор).
- Болка во мускулите и/или грчеви во мускулите (како грч).
- Чести паѓања.
- Одење на прсти.
- Чувство на постојан замор (замор).
Замислете, ако вашето дете не трча и не игра како порано и вели „Мамо, уморен сум“ дури и по кратко одење, или ако се заморува побрзо од другите деца кога си игра во училиште, добра идеја е малку да се грижите за тоа.
Покрај ова, BMD може да предизвика и други симптоми:
- Кардиомиопатија : Ова е нешто за кое треба да се биде внимателен.
- Тешкотии при дишење.
- Некои разлики во учењето (како што е потребно повеќе време за да се разберат некои работи отколку други).
- Губење на рамнотежата и координацијата на телото.
Жените кои се носители на BMD може да имаат само кардиомиопатија или многу блага мускулна слабост. Се проценува дека околу 22% од носителите ќе развијат симптоми, но ова варира во голема мера од личност до личност.
Што ја предизвикува „(Бекерова мускулна дистрофија)“?
БМД е генетска состојба која е наследна. Таа е предизвикана од мутација во генот кој кодира протеин наречен дистрофин. Дистрофинот е неопходен за одржување на мускулните клетки во нашите тела силни и стабилни.
Значи, кога има промена во овој ген „(дистрофин)“, или протеинот „(дистрофин)“ не се произведува, или количината на произведена е значително намалена. Како резултат на тоа, со текот на времето, мускулите стануваат слаби и почнуваат да се оштетуваат.
Како се наследува Бекеровата мускулна дистрофија? Ова е нешто што треба малку да го разберете!
„(BMD)“ се наследува на начин наречен „(X-поврзано рецесивно наследување)“. Сега да го разбереме ова едноставно.
- Х-поврзано значи дека генот одговорен за BMD се наоѓа на X хромозомот. Како што знаете, имаме два полови хромозоми, X и Y.
- Рецесивно значи дека за да се појави оваа болест, обете копии од релевантниот ген (имаме по две копии од скоро секој ген) мора да имаат патогена варијанта или мутација што ја предизвикува болеста.
Но, еве ја најважната работа:
- Мажите (XY) имаат еден X хромозом. Значи, ако има дефект во релевантниот ген на тој еден X хромозом, тоа е доволно за да предизвика „(BMD)“.
- Жените имаат два X хромозоми (XX) . Значи, за да се појави X-поврзана рецесивна болест, обично обете копии од генот мора да бидат дефектни. Сепак, жените кои го имаат дефектниот ген само на еден X хромозом се нарекуваат „носители“. Во повеќето случаи, овие носители не покажуваат симптоми. Сепак, многу ретко, може да се појават благи или умерени симптоми.
Сега погледнете како ова се пренесува низ генерациите:
- За мајка која е носител (има дефектен ген на еден Х хромозом) :
- Ако се роди син, постои 50% шанса синот да ја има состојбата „(BMD)“.
- Ако имате ќерка, постои 50% шанса таа да биде носител.
- За татко со состојба (BMD) :
- Тој не може да ја пренесе оваа болест на своите синови (бидејќи таткото го пренесува Y хромозомот на синот).
- Но, сите негови ќерки ќе бидат носители (бидејќи таткото ѝ го дава на ќерката дефектниот Х хромозом).
Разбираш? Ова може да изгледа малку комплицирано, но едноставно кажано, момчето најверојатно ќе го добие ова од мајка си, ако мајката е носител.
Како се дијагностицира „(Бекерова мускулна дистрофија)“?
Доколку се сомневате дека вие или вашето дете имате BMD, вашиот лекар веројатно ќе изврши физички преглед, невролошки преглед и мускулен тест. Тие исто така ќе ве прашаат за вашите симптоми и вашата медицинска историја, вклучително и дали некој во вашето семејство имал слични состојби.
За време на овие тестови, лекарот може да забележи работи како што се:
- Мускулите на нозете и колковите атрофираа.
- Иако мускулите во препоните на прв поглед може да изгледаат големи (ова се нарекува „псевдохипертрофија“ ), тие всушност се ослабени. Како да се само надуени одвнатре кон надвор.
- Искривување на 'рбетот (сколиоза) и некои деформитети на градниот кош.
- Мускулни абнормалности, на пример, трајно затегнување на мускулите, тетивите и кожата на петите и нозете (контрактури) .
Кои тестови се користат за дијагностицирање на „(Бекерова мускулна дистрофија)“?
Доколку вашиот лекар се сомнева дека вие или вашето дете имате BMD, може да ви ги препорача следниве тестови:
- Крвен тест за креатин киназа: Кога мускулите се оштетени, тие ослободуваат ензим наречен креатин киназа во крвта. Лице со BMD може да има ниво на оваа креатин киназа пет пати или повеќе повисоко од нормалното.
- Генетски тест на крвта: Овој генетски тест, кој проверува за мутација во генот Дистрофин, може дефинитивно да дијагностицира БМД.
Ако е потврдено дека вие или вашето дете имате BMD, вашиот лекар може да препорача и електрокардиограм (ЕКГ) или ехокардиограм за да проверите за проблеми со срцевиот мускул што може да бидат предизвикани од BMD.
Како се третира Бекеровата мускулна дистрофија?
За жал, во моментов не постои лек за БМД. Затоа, главната цел на третманот е да се контролираат симптомите и да се одржи најдобриот можен квалитет на живот.
Постојат два главни третмани за BMD:
1. Кортикостероиди: На пример, лекови како преднизолон. Тие помагаат во подобрувањето на функцијата на белите дробови, го забавуваат развојот на сколиоза, го забавуваат развојот на кардиомиопатија и го продолжуваат животниот век.
2. Рехабилитација: Овие мерки му помагаат на пациентот да ја одржи својата способност за работа подолго време и да го подобри квалитетот на својот живот.
- Физикалната терапија помага во зајакнување на мускулите.
- Говорната терапија, работната терапија и рекреативната терапија можат да помогнат со секојдневните активности.
Покрај ова, постојат и други третмани кои можат да помогнат со BMD:
- Помагала за мобилност за работи како одење - на пр. бастуни, инвалидски колички, протези.
- Лекови за „(кардиомиопатија)“ - на пр. „(АКЕ инхибитори)“ и „(бета-блокатори)“ .
- Хируршка интервенција за помош при сколиоза и контрактури.
- Доколку тешкотиите со дишењето станат сериозни (респираторна инсуфициенција) , може да бидат потребни трахеостомија (хируршка процедура за отворање на трахеата) и вештачко дишење.
За среќа, неколку нови лекови што можат да ја третираат BMD моментално се во фаза на клинички испитувања и можеме да очекуваме добри резултати од нив во иднина.
Може ли да се спречи Бекеровата мускулна дистрофија?
Бидејќи BMD е наследна состојба, не можеме ништо да направиме за да ја спречиме.
Меѓутоа, ако имате BMD или ако сте загрижени дека можеби имате BMD или друга генетска состојба, разговарајте со вашиот лекар за тоа пред да имате деца.Многу е добро да побарате генетско советување.
Која е прогнозата за Бекерова мускулна дистрофија?
Перспективата за лице со BMD може да варира од личност до личност. Ова е постепен напредок на попреченоста. Сепак, сериозноста на попреченоста варира. На некои луѓе може да им биде потребна инвалидска количка, додека на други можеби ќе им треба само помош при одење (бастуни, патерици).
Меѓутоа, ако некој со „(BMD)“ има срцеви заболувања или тешкотии со дишењето, неговиот животен век може да се скрати.
Компликации што можат да се појават поради BMD се:
- Срцеви проблеми, особено „(кардиомиопатија)“.
- Тешкотии со дишењето предизвикани од слабост на респираторните мускули.
- Пневмонија или други респираторни инфекции.
- Со текот на времето, инвалидитетот се зголемува и лицето станува неспособно самостојно да ја извршува својата работа.
- Фрактури на коските.
Колкав е животниот век на лице со „(Бекерова мускулна дистрофија)“?
Животниот век на лице со „BMD“ обично е малку скратен. Тоа е, помеѓу 40 и 50 години. „Дилатационата кардиомиопатија“ (состојба во која срцевиот мускул станува слаб и зголемен) е водечка причина за смрт.
Како да се грижам за некој со „(BMD)“? Или како да се грижам за себе?
Доколку имате BMD, важно е да добиете добра медицинска нега за да спречите или лекувате компликации од BMD, како што се срцеви заболувања и респираторни проблеми. Исто така, може да биде корисно да се приклучите на група за поддршка каде што можете да ги споделите вашите искуства и да се запознаете со други кои ве разбираат.
Доколку се грижите за некој со БМД, важно е да се осигурате дека добива најдобра медицинска нега, помагала за одење што му се потребни и терапии што му помагаат да функционира независно. Вие сте тој што треба да биде негов застапник.
Кога треба да одам на лекар за „(Бекерова мускулна дистрофија)“?
Доколку вам (или на вашето дете) ви е дијагностицирана Бекерова мускулна дистрофија, многу е важно редовно да го посетувате вашиот медицински тим за лекување и да ги следите вашите симптоми.
Знаеме дека дијагноза како Бекерова мускулна дистрофија не е лесна за разбирање и справување со неа. Може да биде премногу тешка. Вашиот медицински тим ќе ви обезбеди солиден план за управување прилагоден на вашите симптоми. Важно е да се осигурате дека ја добивате потребната поддршка и да се грижите за вашето здравје.
Накратко, работи што треба да ги запомниме (Порака за носење дома)
Во ред, еве неколку едноставни работи што треба да ги запомните за „(Бекеровата мускулна дистрофија)“ или „(БМД)“ за кои зборувавме:
- „(BMD)“ е генетска болест која се пренесува со генерации. При ова, мускулите постепено ослабуваат.
- ОваНајмногу ги погодува мажите.
- Причината е дефект во генот што го создава протеинот „дистрофин“.
- Симптомите обично започнуваат во детството (на возраст помеѓу 5 и 15 години). Симптомите вклучуваат тешкотии при одење, замор и чести паѓања.
- Кардиомиопатијата (болест на срцевиот мускул) и респираторниот дистрес можат да бидат главни компликации на оваа состојба.
- Моментално не постои лек за оваа состојба. Сепак, достапни се различни третмани за контрола на симптомите и подобрување на квалитетот на животот (на пр., кортикостероиди, физикална терапија).
- Доколку некој во семејството ја има оваа состојба, препорачливо е да побара генетско советување пред да се роди дете.
- Исто така е многу важно редовно да барате медицински совет и третман, како и да останете ментално силни.
Не заборавајте, не сте сами. Кога поминувате низ ова, побарајте помош од лекари, семејство, пријатели и групи за поддршка. Тоа ќе биде одличен извор на сила за вас!
` Бекерова мускулна дистрофија, БМД, мускулна слабост, генетски заболувања, дистрофин, Х-поврзани, генски мутации, здравје на децата, срцеви заболувања, физикална терапија
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар