Дали сте запознаени со бета таласемија? Ајде да разговараме за тоа едноставно!

Дали некогаш сте слушнале за болеста наречена „таласемија“? Можеби некој во вашето семејство или пријател ја има оваа состојба. Всушност, ова е болест поврзана со нашата крв. Денес ќе зборуваме за еден од главните видови на таласемија , бета таласемија . Иако ова име може да звучи малку комплицирано, ќе зборуваме за неа многу едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што е бета таласемија?

Едноставно кажано, бета таласемијата е крвно нарушување при кое нашето тело не може правилно да произведува хемоглобин . Сега можеби се прашувате: „Што е хемоглобин?“ Хемоглобинот е протеин што се наоѓа во нашите црвени крвни зрнца и содржи многу железо. Всушност, тој е главната состојка во црвените крвни зрнца.

Размислете вака: хемоглобинот е како средство кое им помага на нашите црвени крвни зрнца да го пренесуваат кислородот. Овие црвени крвни зрнца го пренесуваат кислородот до други клетки и ткива низ целото тело. Значи, нашите клетки го користат овој кислород за да создадат енергија.

Бета таласемијата е еден од двата главни типа на таласемија. Кај оваа болест, постојат некои промени (генетски мутации), односно мала грешка, во гените во нашиот хемоглобински протеин. Поради оваа генетска грешка, нашето тело не е во можност правилно да го произведува бета-глобинскиот протеин во хемоглобинот.

Како бета таласемијата влијае на моето тело?

Кога производството на бета-глобин во нашето тело се намалува, нашите црвени крвни зрнца се оштетуваат. Потоа овие оштетени црвени крвни зрнца брзо се отстрануваат од крвта. Сега замислете, што се случува ако не можат да се создадат нови црвени крвни зрнца за да ги заменат изгубените? Тогаш се развива анемија , или недостаток на крв.

Симптомите на анемија се јавуваат кога немаме доволно црвени крвни зрнца за да го пренесат кислородот до ткивата на нашето тело. Потоа тие ткива не добиваат доволно кислород. Симптомите на анемија што се јавуваат кај бета таласемија може да варираат од благи до тешки , во зависност од тоа колку е низок бројот на црвени крвни зрнца.

Кој е изложен на поголем ризик од развој на бета таласемија?

Бета таласемијата е генетска болест која е наследна . Ова значи дека децата го наследуваат генскиот дефект поврзан со оваа болест од своите родители. Повеќето луѓе со бета таласемија живеат во земји како што се Африка, медитеранскиот регион, Блискиот Исток, Индија и Југоисточна Азија. Сепак, поради миграцијата низ целиот свет, пациенти со бета таласемија сега се пријавуваат и во Северна Европа и Северна Америка. Оваа болест се среќава и во нашата земја, Шри Ланка.

Колку честа е бета таласемијата?

Дали знаевте дека таласемијата е водечка причина за наследна анемија? Илјадници нови пациенти со бета-таласемија се дијагностицираат секоја година. Сепак, добрата вест е дека со подобрувањето на превентивните мерки како што се скринингот за идентификување на луѓе со дефект на генот за таласемија, бројот на случаи е намален до одреден степен .

Што предизвикува бета таласемија?

Главната причина за бета-таласемија е генетски дефект (мутација) што го ограничува производството на бета-глобин во нашето тело. Како што веќе рековме, хемоглобинот е составен од четири протеински ланци: два алфа-глобински ланци и два бета-глобински ланци. Дефектите во алфа-глобинскиот ланец предизвикуваат алфа-таласемија, а дефектите во бета-глобинскиот ланец предизвикуваат бета-таласемија. Доколку некој од овие глобински ланци е дефицитарен, црвените крвни зрнца се оштетуваат и уништуваат.

Генскиот дефект за бета таласемија го наследувате автосомно рецесивно . Ова се случува кога двајцата биолошки родители носат по една копија од дефектниот ген и една копија од нормалниот ген. Во најтешката форма на бета таласемија, наследувате по една копија од дефектниот ген од двајцата родители.

Сепак, многу ретко, бета таласемијата може да биде предизвикана од наследување само на еден дефектен бета-глобински ген. Ова се нарекува автозомно доминантен модел .

Кои се видовите на бета таласемија?

Тежината на вашата состојба зависи од бројот на дефектни гени што ги наследувате и локацијата на дефектот. Некои генски дефекти предизвикуваат воопшто да не се произведува бета-глобин (наречена бета-нулта таласемија ). Други дефекти предизвикуваат многу малку бета-глобин (наречена бета-плус таласемија ).

Постојат неколку главни типови на бета таласемија:

• Бета таласемија мајор (Кулиева анемија): Ова е најтешката форма на бета таласемија. Кај оваа болест, двата гена за бета-глобин недостасуваат или се дефектни. Бета таласемија мајор сега се нарекува „таласемија зависна од трансфузија“ бидејќи луѓето со оваа состојба имаат потреба од доживотни трансфузии на крв.
• Бета-таласемија интермедија: Ова може да предизвика лесна до умерена анемија. Во оваа состојба, двата гена на бета-глобин недостасуваат или се дефектни. Сепак, луѓето со бета-таласемија интермедија обично не треба да донираат крв до крајот на животот.
• Бета таласемија минор (исто така позната како особина на бета таласемија): Ова е состојба која често предизвикува блага анемија. Само еден ген за бета-глобин недостасува или е дефектен. Некои луѓе со бета таласемија минор може да немаат никакви симптоми.

Кои се симптомите на бета таласемија?

Вашите симптоми ќе зависат од тоа колку е тешка вашата бета таласемија. На пример, некој со бета таласемија минор може да биде асимптоматски или може да има многу блага анемија. Луѓето со бета таласемија интермедија и особено бета таласемија мајор може да имаат умерени или потешки симптоми.

Благи симптоми

Бета таласемија минорна (особина на бета таласемија) најчесто се поврзува со благи симптоми на анемија како што се:

• Чест замор .
• Вртоглавица или слабост .
• Чести главоболки .
• Бледа кожа .

Умерени и тешки симптоми

Најтешките симптоми се поврзани со бета таласемија мајор. Некои од овие симптоми, во зависност од сериозноста на вашата состојба, може да бидат присутни и кај луѓе со бета таласемија интермедија. Покрај поблагите симптоми, може да доживеете:

• Тешкотии со дишењето за време на вежбање.
• Зголемен пулс ( палпитации ).
• Пожолтување на кожата или белките на очите ( жолтица ).
• Темна или урина со боја на чај.
• Бавен раст или одложен развој.
• Надуеност на стомакот .
• Слабеење или деформација на коските на рацете, нозете и лицето.

Малите бебиња со умерена или тешка бета таласемија можат да бидат особено немирни , а може и често да добиваат инфекции.

Како се дијагностицира бета таласемија?

Бета таласемијата често се дијагностицира во детството . Најтешката форма, бета таласемија мајор, се дијагностицира пред 2-годишна возраст, што значи во раното детство. Вашиот лекар ќе дијагностицира бета таласемија врз основа на вашите симптоми и резултатите од крвните тестови.

Кои се дијагностичките тестови?

Вашиот лекар ќе дијагностицира бета таласемија со земање едноставен примерок од крв и нејзина анализа. Тестовите може да вклучуваат:

• Комплетна крвна слика (ККБ): ККБ тестот дава информации за вашите крвни клетки, вклучувајќи ги и вашите црвени крвни клетки. Може да покаже дали имате мал број црвени крвни клетки, дали се помали од нормалните, имаат чудна форма или се бледи (светло црвени). Овие симптоми можат да бидат знаци на таласемија.
• Број на ретикулоцити: Незрелите црвени крвни клетки се нарекуваат ретикулоцити. Нискиот број на ретикулоцити значи дека вашето тело не произведува доволно црвени крвни клетки. Меѓутоа, кај таласемија мајор, бројот на ретикулоцити е обично зголемен. Ова е затоа што вашето тело се обидува да произведува повеќе црвени крвни клетки за да го компензира уништувањето на црвените крвни клетки со абнормален хемоглобин.
• Молекуларно генетско тестирање: Овој тест му овозможува на вашиот лекар внимателно да го испита вашиот хемоглобин и да го идентификува генетскиот дефект поврзан со бета таласемија.
• Електрофореза на хемоглобин: Овој тест ги мери различните видови на хемоглобински протеини во вашата крв. Кај бета таласемија, некои видови на хемоглобински протеини се зголемени, додека други се намалени.

Доколку постои сомневање дека вашето неродено бебе можеби го наследило дефектниот ген, вашиот лекар може да изврши тест наречен земање примероци од хорионски ресички (CVS) или амниоцентеза за време на бременоста. CVS тестира дел од плацентата за да бара знаци на генетски дефект. Плацентата е органот што ви помага вам и на вашето бебе да разменувате хранливи материи за време на бременоста. Амниоцентезата ја тестира течноста околу вашето бебе за да бара знаци на бета таласемија.

Како се лекува бета таласемија?

Често ќе мора да работите со тим за нега кој вклучува различни специјалисти. Особено е важно да се работи со специјалист кој лекува болести поврзани со крвта, хематолог .

Опциите за третман може да вклучуваат:

• Трансфузија на крв: Лице со бета таласемија мајор можеби ќе треба често да донира крв (можеби на секои две недели). За време на овој процес, добивате крв од донатор. Црвените крвни клетки од оваа донација на крв помагаат во транспортот на кислород до ткивата низ целото тело.
• Хелатска терапија со железо: Железото е важен дел од протеинот на хемоглобинот кој помага во пренесувањето на кислород. Сепак, премногу железо може да биде штетно. Хелатската терапија со железо може да спречи преоптоварување со железо.
• Додатоци на фолна киселина: Фолната киселина може да му помогне на вашето тело да создава црвени крвни зрнца. Ако имате бета таласемија минор, вашиот лекар може да го препорача овој додаток. Ако вашата состојба е тешка, можеби ќе треба да земате фолна киселина покрај редовното дарување крв.
• Луспатерцепт: Ако имате таласемија мајор, може да ви се даде инјекција наречена луспатерцепт на секои три недели за да му помогне на вашето тело да произведува повеќе црвени крвни зрнца. Луспатерцепт помага во намалување на анемијата кај пациенти со бета таласемија кои донираат крв.
• Трансплантација на коскена срцевина и матични клетки:Можете да примите матични клетки од коскена срцевина од донатор. Овие матични клетки се она што подоцна стануваат црвени крвни клетки. Бета таласемијата може да се излечи со замена на матичните клетки од коскената срцевина со матични клетки од здрав донатор. Сепак, наоѓањето соодветен донатор е предизвик. Исто така, овој тип на трансплантација се смета за постапка со висок ризик.

Кои се компликациите или несаканите ефекти од третманот?

Најчеста компликација при дарување крв е преоптоварувањето со железо . Кога дарувате крв, вашето тело добива дополнителни црвени крвни зрнца и железо. Кога дарувате крв постојано, ова вишок железо може да се насобира и да ги оштети виталните органи како што се црниот дроб, срцето и панкреасот. Ако сте чест дарител на крв, разговарајте со вашиот лекар за тоа колку често треба да земате хелатска терапија со железо за да го отстраните вишокот железо од вашето тело.

Како можете да го намалите ризикот од развој на бета таласемија?

Не можете да го намалите ризикот од наследување на генски дефект поврзан со бета таласемија. Сепак, можете да спречите вашето дете да го наследи. Доколку вие или вашиот партнер сте изложени на ризик да бидете носители на овој генски дефект и се надевате дека ќе имате дете, разговарајте со вашиот лекар за скрининг за бета таласемија.

Може ли да се излечи бета таласемијата?

Единствениот моментален лек за бета таласемија е трансплантација на коскена срцевина и матични клетки од соодветен донор. Сепак, наоѓањето соодветен донор е често тешко. Дури и членовите на семејството може да не се сметаат за соодветни донори.

Истражувачите моментално проучуваат други третмани за бета таласемија, како што е замена на дефектни гени со здрави ( генска терапија ). Оваа работа е сè уште во рана фаза.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со бета таласемија?

Бета таласемијата е болест што може да се излечи . Луѓето со лесни и умерени форми на бета таласемија, како што се минор и интермедијар, можат да очекуваат нормален животен век ако ги следат упатствата за лекување од својот лекар. Сепак, бета таласемија мајор може да го скрати нивниот животен век. Најчеста причина за смрт кај оваа состојба е срцева слабост предизвикана од преоптоварување со железо.

Разговарајте со вашиот лекар за вашата прогноза врз основа на сериозноста на вашата состојба.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Прашајте го вашиот лекар колку често треба да правите крвни тестови и третмани и какви промени во животниот стил треба да направите за да ја контролирате вашата состојба.

Некои прашања што можете да ги поставите:

• Каква бета таласемија имам?
• Каков вид третман ќе ми треба за да ја контролирам мојата состојба?
• Како може да се намали ризикот од компликации од третманот?
• Колку често треба да правам крвни тестови за да ја следам мојата состојба?
• Какви крвни тестови ќе направам?
• Какви промени во животниот стил (на пример, исхрана, вежбање) треба да направам за да ја контролирам мојата состојба?
• Дали сум кандидат за трансплантација на матични клетки?
• Колкави се шансите моите деца да развијат и бета таласемија?

Како ја доживувате бета таласемијата зависи од тоа колку е сериозна вашата состојба. Без оглед на видот на бета таласемија, важно е да соработувате со специјалисти кои имаат искуство во дијагностицирање и лекување на таласемија.

Добивањето на правилен третман може да спречи анемија и да го намали ризикот од компликации како што е преоптоварување со железо.

Соработката со здравствен тим кој внимателно ја следи вашата состојба и обезбедува персонализиран план за нега може да ви помогне да ја подобрите прогнозата.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Бета таласемијата не е нешто од кое треба да се плашите, но е состојба која треба правилно да се третира . Доколку вие или некој што го познавате ја има оваа состојба, многу е важно да следите соодветен медицински совет, да ги добиете потребните тестови и третман . Запомнете, не сте сами и постојат лекари и здравствени работници кои можат да ви помогнат. Затоа, не плашете се да разговарате со нив доколку имате какви било прашања. Се надеваме дека овие информации ќе ви помогнат да живеете здрав живот!

` Бета таласемија, таласемија, анемија, хемоглобин, генетски мутации, донација на крв, преоптоварување со железо`