Што е Кристијансон синдром? Дали да зборуваме за оваа ретка генетска состојба?

Дали некогаш сте се запрашале дали вашето дете има застој во развојот? Или се чини дека има тешкотии со одењето или зборувањето? Понекогаш овие симптоми можат да бидат предизвикани од ретка генетска состојба. Денес ќе зборуваме за ретка, но важна состојба за која треба да бидете свесни. Се нарекува Кристијансонов синдром. Не грижете се, многу е важно да бидете свесни за ова.

Што е Кристијансонов синдром?

Едноставно кажано, Кристијансоновиот синдром е многу ретко, односно многу ретко видено генетско нарушување . Ова главно влијае на нашиот нервен систем. Размислете, нервниот систем е главниот систем што пренесува пораки во нашето тело и ги контролира сите дејства. Значи, кога ова е засегнато, работи како одење и зборување можат да бидат нарушени. Луѓето со оваа состојба доживуваат доцнења во развојот или интелектуална попреченост. Поголемиот дел од времето, овие симптоми почнуваат да се појавуваат за време на детството.

Кој е најпогоден од оваа состојба? Зошто се чини дека ги погодува само момчињата?

Сега погледнете, оваа болест наречена Кристијансонов синдром се јавува претежно кај момчиња . Постои специфична причина за тоа. Тоа е „генетско нарушување поврзано со Х-хромозомот“, што значи дека е предизвикано од генетски дефект поврзан со Х-хромозомот.

Сите ние имаме мали нешта наречени хромозоми во нашите клетки кои складираат генетски информации. Жените имаат два X хромозоми (XX), а мажите имаат еден X хромозом и еден Y хромозом (XY).

Значи, дури и ако жената има генска мутација за Кристијансен синдром на едниот Х хромозом, но другиот здрав Х хромозом често не предизвикува симптоми, таа може да биде носител на болеста. Тоа значи дека го има генот за неа иако ја нема болеста.

Но, ако мажот ја има оваа генска мутација на својот единствен Х хромозом, тој дефинитивно ќе развие симптоми бидејќи нема здрав Х хромозом за да ја заврши работата. За жената да ја развие оваа болест, таа мора да ја има оваа мутација на двата Х хромозоми. Тоа е многу, многу ретко, што значи дека шансите да се случи се многу мали.

Колку е чест Кристијансоновиот синдром?

Всушност, тешко е да се каже точно колку е честа оваа состојба од статистика. Бидејќи е многу ретка состојба. Лекарите велат дека е исклучително ретка .Тоа е ретка состојба. Некои проценки сугерираат дека околу едно од 600 момчиња со интелектуална попреченост поврзана со Х-хромозомот може да ја имаат оваа состојба. Друга студија покажа дека Кристијансоновиот синдром се јавува кај околу едно од 100 семејства со дете со развојна попреченост поврзана со Х-хромозомот. Значи, можете да видите колку е ретко ова, нели?

Кои се симптомите на Кристијансоновиот синдром?

Добро, ајде да видиме какви симптоми покажува момче со Кристијансонов синдром. Може да забележите некои или сите од нив. Не секое дете ќе ги има сите симптоми, и тоа е нешто што треба да се има предвид.

Главните карактеристики што често се забележуваат се:

• Проблеми со одење и рамнотежа (атаксија): Ова значи дека е тешко да се одржи рамнотежата и може да се чувствувате нестабилно или нестабилно при одење.
• Епилепсија: Ова значи дека можат да се појават состојби како што се напади. Ова е ненадејно губење на свеста и конвулзии.
• Проблеми со очите: На пример, страбизмот, или како што велиме, „вкрстени очи“, е таква состојба.
• Неможност за зборување или сериозни тешкотии: Тешкотии во формирањето зборови, па дури и неможност за воопшто зборување, или говорот може да биде многу ограничен.
• Интелектуална попреченост: Може да има недостаток на способност за учење, разбирање итн. Степенот на ова може да варира од личност до личност.
• Микроцефалија: Главата може да биде помала од нормалната. Ова се мери во однос на возраста и полот на детето.

Покрај ова, може да се забележат и други карактеристики:

• Аутистичен спектар на нарушувања: Симптоми како што се неподготвеност за вклучување во социјални интеракции, справување со други и повторувачко однесување.
• Церебеларна атрофија: Делот од нашиот мозок кој ја контролира рамнотежата и движењето, наречен малиот мозок, може да престане да расте или да се намали.
• Проблеми со дигестивниот систем: На пример, состојби како што е гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ), која предизвикува симптоми како што се горушица и регургитација.
• Губење на способноста за одење: На почетокот можеби ќе можете да одите, но со текот на времето, таа способност може да се намали или дури и да исчезне. Ова се нарекува „регресија“ .
• Мускулна слабост (хипотонија): Телото може да се чувствува млитаво и млитаво, како гумена кукла.
• Губење на тежината или губење на висината:Може да ја изгубите тежината и висината соодветни на возраста. Тоа значи дека вашиот раст може да биде забавен.

Она што е навистина чудно е што децата со Кристијансонов синдром понекогаш покажуваат симптоми слични на оние кај децата со друга генетска состојба наречена Ангелманов синдром, како што е изгледот среќен без причина и постојаното насмевнување.

Како што споменавме претходно, жените со оваа генетска мутација, односно носителите, обично можат да имаат потешкотии во учењето, но ретко ги доживуваат другите тешки симптоми што ги доживуваат момчињата.

Што предизвикува Кристијансонов синдром?

Ако ја погледнеме причината за ова, Кристијансоновиот синдром е генетско нарушување . Тоа е, тој е предизвикан од промена или мутација во ген. Поточно, тој е предизвикан од мутација во генот наречен SLC9A6 на X хромозомот.

Оваа генска мутација се наследува од родителите на децата. Во повеќето случаи, родителите кои ја пренесуваат оваа мутација на своите деца се носители на болеста. Ова значи дека иако ја имаат оваа промена во своите гени, тие не покажуваат симптоми.

Како се дијагностицира оваа болест?

Кога лекарот ве прегледува вас или вашето дете, тој може да се посомнева на Кристијансонов синдром ако има некој од симптомите што ги дискутиравме претходно.

Замислете, малиот Касун се роди како и другите бебиња. Но, малку по малку, неговите родители сфатија дека Касун е малку постар од другите деца. Доцнеше во правилното држење на вратот, доцнеше во превртувањето и доцнеше во седењето. Потоа, кога ќе почнеше да оди, често паѓаше, како да нема рамнотежа. Исто така, многу доцна почна да зборува, но зборовите му не беа јасни. Откако почна да оди на училиште, имаше тешкотии со разбирањето на часовите. Дури кога го одведе кај лекар, кој направи разни тестови и откри состојба наречена Кристијансонов синдром.

За да се потврди ова или да се исклучи, се прави посебен тест на крвта . Овој тест на крвта се користи за да се открие дали постои мутација во генот наречен SLC9A6. Ова се нарекува генетско тестирање .

Кои се третманите за Кристијансонов синдром?

Прашање што многу луѓе го поставуваат е дали постои дефинитивен лек за ова. Всушност, сè уште нема лек. Сепак, тоа не треба да ве обесхрабри. Постојат многу третмани што можат да помогнат во контролата на симптомите и да го подобрат квалитетот на животот на детето и семејството.

Вашиот план за лекување или планот за лекување на вашето дете може да вклучува:

• Третман за проблеми со очите: работи како очила, а можеби и операција за корекција на кривогледство (страбизам).
• Индивидуални образовни планови (ИОП): Помагајте им на децата со интелектуални или потешкотии во учењето да учат на начин што им одговара.
• Антиепилептични лекови: Лекови препишани од лекари за намалување на фреквенцијата и сериозноста на нападите.
• Физикална терапија: Ова е многу корисно за подобрување на телесната сила, мускулниот тонус, способноста за одење и рамнотежата.
• Говорна терапија: Ги подобрува јазичните и комуникациските вештини. Исто така, може да научи и други методи на комуникација на оние кои не можат да зборуваат.
• Окупациона терапија: Помага во секојдневните задачи како што се облекување, јадење и други активности од секојдневниот живот.

Сето ова е направено за да му се помогне на детето да живее што е можно подобро.

Може ли да се спречи Кристијансоновиот синдром?

Всушност, не постои начин да се спречи Кристијансоновиот синдром или генската мутација што го предизвикува, бидејќи е генетски.

Меѓутоа, ако се сомневате дека можеби сте носител на оваа болест или ако некој во вашето семејство ја има оваа состојба, можете да се подложите на генетско тестирање .

Овој генетски тест вклучува земање примерок од вашата крв и барање на одредени генетски мутации. Генетички советник потоа ќе ви ги објасни резултатите од тестот. Тој ќе ви помогне да разберете какви се ефектите од овие мутации и колку е веројатно да имате дете со Кристијансонов синдром. Ова може да биде многу важно да се знае пред да се основа семејство или да се има друго дете.

Каков ќе биде животот во оваа ситуација? (Перспектива)

Со добра поддржувачка нега, како што се физикална терапија и логопедска терапија, луѓето со Кристијансонов синдром можат да живеат висок квалитет на живот . Тие можат да функционираат најдобро што можат.

Бидејќи истражувањата за оваа болест се уште се во тек, нема точни податоци за очекуваниот животен век. Сепак, во повеќето случаи, луѓето со оваа болест живеат нормален животен век. Сепак, понекогаш може да се забележи состојба наречена „регресија“ , што значи опаѓање на претходно постоечките способности. На пример, способноста за зборување или одење може да биде добра некое време, но потоа повторно да се влоши. Добро е да разговарате со вашите лекари за вакви работи и да бидете подготвени да се соочите со нив.

Кои прашања треба да му ги поставите на лекарот?

Доколку се сомневате дека вие или вашето дете имате Кристијансонов синдром или ако ви е дијагностицирана состојбата, можете да му ги поставите овие прашања на вашиот лекар. Не плашете се да прашате сè што ви е на ум.

• Кои тестови се користат за дијагностицирање на Кристијансоновиот синдром?
• Која е точната причина за ова? Дали е проблем со моите гени?
• Кои се опциите за третман за ова? Кој третман е најдобар за моето дете?
• Што можам да направам дома за да го подобрам квалитетот на живот на моето дете со Кристијансонов синдром?
• Колкава е веројатноста моите други деца, или идни деца, да ја наследат оваа болест?
• На кои институции и групи за поддршка можеме да се обратиме за помош во оваа ситуација?

Да ги запомниме овие точки (Порака за носење дома)

• Кристијансоновиот синдром е многу ретка генетска состојба .
• Ова главно влијае на нервниот систем, предизвикувајќи тешкотии при одење и говор .
• Често се забележува интелектуална попреченост .
• Оваа состојба најчесто ги погодува момчињата (поврзана со Х хромозомот).
• Иако не постои специфичен лек за ова, постојат различни третмани кои можат да ги контролираат симптомите и да го подобрат квалитетот на животот.

Доколку вие или вашето дете имате некој од овие симптоми, најдобро е да не паничите, туку што поскоро да побарате лекарски совет. Запомнете, не сте сами на ова патување, а барањето помош и информирањето ќе ви помогнат подобро да се справите со оваа ситуација.

` Кристијансонов синдром, генетска болест, нервен систем, Х-поврзана, интелектуална попреченост, епилепсија, доцнење во развојот